Metoder til diagnosticering af trombofili: hvordan og hvor man kan blive testet

For den menneskelige krops normale funktion er en optimal balance vigtig i alt, fra organers arbejde til hele systems funktion. Blod spiller en afgørende rolle i livet og ikke kun sundhed, men selv menneskeliv afhænger af udførelsen af ​​kredsløbssystemet.

Moderne medicin kender mange patologier, der påvirker kredsløbssygdomme og vaskulære systemer, en af ​​dem er trombofili. Denne artikel vil diskutere, hvad denne sygdom er, såvel som vanskelighederne ved dens diagnose..

Trombofili - hvad er det, og hvordan det manifesterer sig

Menneskeligt blod er et komplekst kemisk stof i en flydende aggregeringstilstand, det cirkulerer gennem kroppen og forsyner organer og væv med ilt samt essentielle næringsstoffer. Blodets kemi er designet således, at en bestemt balance konstant opretholdes, og et vitalt stof kan strømme gennem venerne uden problemer.

Hvis der opstår en form for skade, f.eks. Skader på et fartøj, fører det til blødning. I dette tilfælde aktiveres blodkoagulationsprocessen, hvor visse stoffer deltager, de kaldes koagulationsfaktorer. Når denne proces aktiveres, dannes en blodprop ved brudstedet - en trombe, der overlapper det beskadigede område og forhindrer blodet i at forlade.

Når blødningen er stoppet, udløses en omvendt proces, som afbryder blodpropper for at undgå dannelse af unødvendige blodpropper. Mekanismen for blodkoagulation og returnering af dets oprindelige aggregeringstilstand med de oprindelige parametre for fluiditet kaldes hæmostase. Så længe homeostaseprocesser fungerer korrekt, vil blodkoagulation aldrig forekomme inde i den vaskulære seng..

Trombofili er en patologisk proces, hvor de beskrevne koagulationsmekanismer er ude af kontrol, det vil sige, at hæmostasesystemets funktion forstyrres. Dette øger blodpropper og skaber en tendens til at danne blodpropper..

Udviklingen af ​​trombofili fører til dannelsen af ​​flere blodpropper, hvorfor sygdommen udgør en alvorlig trussel mod kroppens vitale funktioner. Den største fare er, at dannelsen af ​​en for stor blodprop kan blokere ethvert kar; de farligste manifestationer af denne art er forbundet med et slagtilfælde eller hjerteanfald. Men selvom blodgennemstrømningen er blokeret i benet, truer den med alvorlige problemer, vævsnekrose osv..

Hvis vi taler om, hvordan trombofili manifesterer sig, ledsages patologien af ​​følgende kliniske tegn:

  • Arytmi - hjerterytmen bliver hyppigere på grund af, at henholdsvis blodets viskositet stiger, det bliver sværere for hjertet at pumpe det, og det er nødvendigt at gøre flere sammentrækninger pr. Minut.
  • Luftvejssygdomme forbundet med den tidligere faktor. Det bliver sværere for en person med trombofili at trække vejret, åndenød vises, og ubehag i brystet kan forekomme, når man prøver at trække vejret dybt.
  • Hævelse af ekstremiteterne - dette symptom skyldes det faktum, at der på grund af en krænkelse af blodcirkulationen er en forværring i udstrømningen af ​​lymfeknuder, som truer stagnerende processer. Hævelse forværres normalt om aftenen efter en hård dags arbejde eller efter intens fysisk anstrengelse.
  • Følelse af prikken, løbende kryb og smerter i fødderne såvel som lægmusklerne, fordi det er i disse områder af underekstremiteterne, at blodpropper sandsynligvis dannes.
  • Forskellige patologier for reproduktiv funktion hos kvinder, manglende evne til at blive gravid samt for tidlig afslutning af graviditeten.

Ifølge statistikker ved de fleste slet ikke, at de har trombofili, før symptomerne forværres, eller der dannes en stor trombe.

Desuden lærer en kvinde ofte først om sygdommen under graviditet eller når hun prøver at blive gravid..

Indikationer til analyse

Tromboflebitis er farlig ikke kun for komplikationer og sandsynligheden for blodpropper. Faren ligger også i, at sygdommen meget ofte forbliver skjult og udvikler sig hele denne tid, og symptomerne kan være helt fraværende eller knappe. Hvad angår indikationerne til diagnosticering af trombofili, opstår behovet for en undersøgelse i sådanne tilfælde:

Trombofili: årsager og konsekvenser

  • En ugunstig familiehistorie af sygdommen - tilfælde, hvor trombofili blev påvist hos en af ​​de nærmeste blodfamilier. Vi taler om forældre, søskende eller børn til patienten. Dette behov opstår på grund af det faktum, at en af ​​hovedårsagerne til udviklingen af ​​patologi er en genetisk disposition, trombofili overføres af arvelighed.
  • Årsagen til diagnosticering af udviklingen af ​​trombofili er også tilfælde, hvor en blodfamilie blev diagnosticeret med trombose inden 50 år. I dette tilfælde betyder ikke årsagen til trombose noget, da patologi allerede kan indikere en genetisk disposition for problemer af denne art..
  • Tilbagevendende tilfælde af trombose med dannelse af blodpropper i enhver lokalisering. Pointen er, at hvis patienten tidligere har gennemgået trombosebehandling, men der opstod et tilbagefald, og dannelsen af ​​blodpropper blev registreret igen, kan årsagen til tilbagefaldet være trombofili..
  • Det er meget vigtigt at diagnosticere den diskuterede patologiske proces, hvis det er nødvendigt at udføre komplekse kirurgiske operationer. Denne faktor giver dig ikke kun mulighed for at opdage trombofili, men også at udelukke uventede problemer under operationen for at forberede dem på forhånd. Derudover aktiveres hæmostasemekanismen efter operationen, og hvis patienten i det mindste har en tendens til trombofili, truer dette dannelsen af ​​blodpropper efter operationen..
  • Hvis en person snart skal gennemgå hormonbehandling ved hjælp af stærke eller aggressive lægemidler, kan det være nødvendigt, at lægen også testes for trombofili for at udelukke komplikationer og risici under behandlingen.
  • Indikationen til diagnostik planlægger undfangelsen af ​​et barn eller selve graviditeten. Dette gøres for at minimere risikoen for abort og andre problemer og derved beskytte moderen og det ufødte barn..
  • Derudover udføres en analyse for trombofili nødvendigvis i tilfælde af reproduktionsforstyrrelser hos kvinder. vi taler om infertilitet, aborter, graviditet falmer, for tidlig fødsel eller manglende resultater under in vitro befrugtning.

Subtiliteterne ved diagnostik

Der er ingen klare ydre tegn, der indikerer udviklingen af ​​trombofili, og hævelse, følelsesløshed, arytmier og andre symptomer beskrevet tidligere kan indikere en række andre sygdomme. Derfor udføres det for en nøjagtig diagnose ved at tage tests og udføre forskellige laboratorietests. Naturligvis tages blod til analyse, som derefter undersøges ved hjælp af følgende metoder:

Fjernelse af blodpropper fra en arterie

  • Koagulogram - en undersøgelse, der giver dig mulighed for at bestemme graden af ​​blodpropper, mens blodprøvetagning under laboratorieforhold er lavet fra en vene.
  • En generel blodprøve (taget fra en finger) er hovedundersøgelsen, der udføres for at bestemme niveauet af blodplader og røde blodlegemer i blodet.
  • APTT-målinger af venøst ​​blod, dvs. aktiveret partiel tromboplastintid, udføres. I løbet af denne undersøgelse skabes forhold, der fremkalder blodpropper, laboratorieassistenten skal bestemme, hvor lang tid det tager at danne en blodprop.
  • Det er også vigtigt at måle protrombintid, det vil sige at bestemme, i hvilken periode blodet, der tages til analyse, vil koagulere i det ydre miljø, dvs. under påvirkning af eksterne faktorer.
  • Prøveudtagning med venøst ​​blod kan også være påkrævet for at detektere D-dimer, et nedbrydningsprodukt af fibrin, et protein, der er direkte involveret i processen med trombedannelse.

Sådan ser hovedanalyserne til at kontrollere udviklingen af ​​trombofili hos en patient ud. Det beskrevne kompleks af diagnostiske foranstaltninger giver dig mulighed for at opdage patologi og også give en forståelse af, hvordan du skal håndtere problemet. Dette kræver dog stadig en test for specifikke markører for sygdommen, det er meget vigtigt for udnævnelsen af ​​den mest effektive og nøjagtige behandling. Testen udføres som følger:

  • Analyse for det kvantitative forhold mellem indholdet af fibrinogen i blodet.
  • Analyse af indholdet af proteiner C og S - proteinforbindelser, der er ansvarlige for regulering af blodpropper, dvs. forhindring af overdreven dannelse af blodpropper. det er takket være dette, at det sammensatte blod ikke tykner, bevarer sin samlede form og frit kan cirkulere i karene.
  • Blødningstid - denne metode giver dig også mulighed for at få en idé om koagulationsparametrene. Under diagnosen foretages en lav punktering med en lille nål i fingeren eller øreflippen. Endvidere måler laboratorieassistenten den tid, hvor blødningen er stoppet, og sammenligner den med indikatorerne for normen.
  • Kontrol af niveauet af homocystein, en aminosyre, hvis abnormiteter i blodsammensætningen fremkalder patologier i det kardiovaskulære system.

Bemærk! De beskrevne diagnostiske metoder kræver obligatorisk konsultation med en læge om, hvordan analysen udføres.

I de fleste tilfælde udføres blodprøvetagning på tom mave, og for renheden af ​​visse undersøgelser er det værd at stoppe brugen af ​​visse lægemidler på forhånd, ellers vil testresultaterne være unøjagtige. Desuden anbefales nogle diagnostiske foranstaltninger ikke selv under menstruation, da der i dette tilfælde også er fejl i resultaterne..

Når en trombofili-test ordineres, og hvad den kan fortælle dig?

Trombofili er en patologisk tilstand i det menneskelige kredsløb, hvor der er en høj risiko for dannelse af blodpropper i de vaskulære strukturer. Dette sker, fordi de naturlige processer af hæmostase forstyrres, og blodpropper stiger markant. Som et resultat er blodpropper ikke hvor og hvornår det er nødvendigt, hvilket fremkalder udseendet af blodpropper. Sidstnævnte er igen i stand til at udvikle sig i alle kar i menneskekroppen og give anledning til de farligste patologier.

Ofte på grund af trombofili udvikler vævsnekrose eller kronisk venøs insufficiens. Mere alvorlige konsekvenser af sygdommen er hjerneslag i hjerneslag og hjerteanfald. I betragtning af dette skal eventuelle problemer med det kardiovaskulære system behandles med det rette ansvar. I dag vil vi tale om, hvad en analyse for trombofili er, hvordan den udføres, og hvad der er dens norm.

Når en analyse er planlagt?

Trombofili er en patologisk tilstand karakteriseret ved en krænkelse af blodkoagulationssystemet

Trombofili er en meget farlig patologi, som kunne forstås ud fra det materiale, der blev præsenteret tidligere. Af kursets art er denne lidelse ikke bemærkelsesværdig og sjældent udtalt. Som regel ved patienter med trombofili ikke om forløbet, før trombosen forværres eller komplikationerne opstår..

Under hensyntagen til denne situation er det vigtigt at angive behovet for forebyggende undersøgelser af kroppen for en tendens til denne patologi.

I moderne medicin er der få specialiserede aftaler til analyse af trombofili. De vigtigste indikationer inkluderer:

  • tilstedeværelsen af ​​patologi hos nære slægtninge
  • forløbet af sådanne trombotiske sygdomme og deres komplikationer
  • udsat trombose eller risici for dens udvikling
  • behovet for en operation, der kan fremkalde trombose
  • langvarig brug af visse lægemidler (hormonelle lægemidler, p-piller osv.)
  • selve graviditeten eller problemer i løbet af løbet

I princippet er der virkelig få aftaler til diagnostik. På trods af dette kan behovet for implementering bestemmes af både en professionel læge og personen selv. Igen er forebyggende diagnostik af stor betydning for et langt liv af høj kvalitet hos mennesker..

Har du brug for forberedelse til forskning?

Blod til analyse skal tages fra kubitalvenen om morgenen på tom mave

En analyse for trombofili er en blodprøve, hvor diagnostikeren provokerer processerne for dets koagulation. Der er mange typer af sådan diagnostik, men under alle omstændigheder er essensen af ​​sådan en grundig undersøgelse af humant biomateriale.

Analysen kræver ikke specialforberedelse. Ofte nok:

  1. doner blod om morgenen
  2. gør det på tom mave
  3. ryger ikke et par timer før undersøgelsen
  4. opgive alkohol og fede fødevarer 1-2 dage før du tager biomateriale
  5. udelukke fysisk og psyko-følelsesmæssig stress dagen før diagnosen

Derudover er det vigtigt at advare diagnostikeren om de lægemidler, der tages, hvis nogen. Det skal huskes, at nogle lægemidler øger eller omvendt mindsker blodpropper. For en nøjagtig fortolkning af resultaterne er det ikke en overflødig foranstaltning at give diagnosen en sygdomshistorie. Så tilstedeværelsen af ​​trombose og lignende patologier kan indirekte indikere trombofili..

Ovenstående præparat vedrører kun analyser, der har til formål at identificere blodpatologier. I løbet af andre sygdomme i kroppen, ledsaget af forstyrrelser i hjertets eller blodkarens funktion, ordineres ofte yderligere diagnostik, som også muliggør detektion af trombofili. Naturligvis kan de forberedende procedurer for sådanne undersøgelser have en specifik formation. Behovet for specialuddannelse bør afklares direkte med diagnostikeren et par dage før diagnosen.

Typer af undersøgelser for trombofili

Trombofili-diagnose involverer flere tests

Som nævnt tidligere udføres baseline-trombofili-testen gennem en blodprøve..

I de fleste tilfælde udføres to typer undersøgelser for at identificere denne patologi:

  • En generel blodprøve med det formål at identificere de grundlæggende indikatorer for biomaterialets tilstand (niveauet af erytrocytter, blodplader osv.).
  • Avanceret blodtal, krævet for at bestemme dets koagulerbarhed.

Ofte tages biomateriale til forskning både fra fingerhovedet og fra venen. Omfattende diagnostik til påvisning af trombofili inkluderer følgende procedurer:

  • Koagulogram - en omfattende undersøgelse af humant venøst ​​blod.
  • APTT - skabelse af kunstige forhold til koagulation af biomateriale.
  • Bestemmelse af protrombinindekset er et mål, der er nødvendigt for nøjagtig diagnose af koagulationsforstyrrelser.
  • Undersøgelse af blodsubstansens reaktion på nedbrydningen af ​​visse proteiner (D-dimer, fibrinogener, proteiner S osv.) - foranstaltninger til at bestemme årsagen til problemer med koagulering af biomateriale.

I princippet er en analyse for trombofili altid et kompleks af specifikke undersøgelser. Dens fokus er at identificere problemer med hæmostase. Moderne medicin har udviklet sig ret langt, så det er meget let at identificere patologiske processer i blodstoffet..

Trombofili diagnosticeres sjældent i offentlige sundhedsfaciliteter. For at bestå en sådan analyse skal folk som regel kontakte betalte laboratorie- og diagnosecentre. Omkostningerne ved forskning i sådanne organisationer afhænger af, hvor kompleks den vil være..

Diagnose af genetisk blodpatologi

Genetiske trombofili-tests er rettet mod at detektere genpolymorfisme

Hvis der er mistanke om genetisk trombofili, kræves en grundig og meget specifik blodprøve. Specificiteten af ​​denne type patologi koger ned til det faktum, at mutationer i blodsubstansen forekommer på genniveau og overføres arveligt til patienten. Ovenstående tests for trombofili kan kun afsløre erhvervede blodproblemer, men der er ingen medfødte læsioner..

En polymerasekædereaktionstest (PCR) er påkrævet for nøjagtigt at diagnosticere genetisk trombofili. En sådan diagnose er af mere global karakter, da den undersøger både de specifikke indikatorer for blodkoagulerbarhed og processerne i den på genetisk niveau.

Analyser af en sådan formation ledsages nødvendigvis af følgende tests:

  • bestemmelse af Leiden-mutationen;
  • kontrol for protromboserede mutationer;
  • påvisning af mutationer af MTHFR-genet og nogle plasminogener.

En kumulativ undersøgelse af blodets genstruktur giver os mulighed for at identificere dens polymorfisme. Denne tilstand fremkalder en anden variation af gener, som er forkert og fremkalder en overtrædelse i bloddannelsesprocesserne. Det er polymorfisme, der indikerer genetisk trombofili, hvorfor det er så vigtigt at identificere denne lidelse.

En specifik analyse af den betragtede art har et formål - at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodstoffet.

Selve faktum med nedsat koagulation opdages som regel på forhånd og kræver ikke bekræftelse. Desværre er det umuligt at eliminere genmutationen, så patienten ordineres et korrigerende behandlingsforløb. Essensen af ​​dette er ikke at fjerne grundårsagen til problemet med blodpropper, men at eliminere risikoen for dannelse af blodpropper. Med en kompetent tilgang til behandling oplever mennesker med genetisk trombofili ikke betydeligt ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Analysen dechiffreres af en hæmatolog

Mange læger er involveret i udnævnelsen af ​​test for trombofili og deres specifikke dannelse: kirurger, generelle terapeuter, flebologer og andre specialister. Afkodning af resultaterne af sådan diagnostik er dog hæmatologens privilegium. Kun denne læge besidder den nødvendige viden til en nøjagtig diagnose. Hæmatolog bestemmer også ofte det videre behandlingsforløb for patienten og sværhedsgraden af ​​hans lidelse..

I resultaterne af analysen for trombofili kan du finde et stort antal specifikke indikatorer. Deres endelige liste afhænger af typen af ​​udført diagnostik og laboratorieprocedurer implementeret i processen..

At tyde resultaterne af en sådan undersøgelse er en vanskelig procedure og kræver en vis viden, derfor skal den altid udføres af en professionel læge. I det mindste, når du stiller en diagnose, er det vigtigt at overveje:

  • patienthistorie
  • hans tilstand på tidspunktet for undersøgelsen
  • træk ved en bestemt sag (lægemidler taget af emnet, type udført analyse osv.)

Efter afkodning foretager hæmatologen en nøjagtig diagnose af patienten med begrundelsen for konklusionerne. Afhængig af resultaterne af diagnosen bestemmes yderligere aftaler for den undersøgte person. Trombofilibehandling inkluderer ofte diæt, medicin og livsstilsjusteringer. Nogle gange suppleres listen over recepter med noget andet..

Fare for trombofili

Trombofili kan forårsage flebothrombose

I slutningen af ​​dagens artikel vil vi igen være opmærksomme på fænomenet trombofili. Det er allerede bemærket ovenfor, at denne patologi er en krænkelse af hæmostase i blodstoffet, hvilket fremkalder forkert blodkoagulation.

Resultatet af denne tilstand i kredsløbssystemet er blokering af vaskulære strukturer af blodpropper af biomateriale, som kan forårsage farlige komplikationer..

Det anses for at være relativt harmløse konsekvenser af trombofili:

  1. trombose af varierende sværhedsgrad
  2. problemer med strukturen af ​​vaskulære strukturer
  3. blodinsufficiens af forskellige typer, der fremkalder vævsnekrose

Konsekvenserne af de bemærkede forhold kan være endnu farligere sygdomme. Trombofili fører ofte til slagtilfælde eller hjerteanfald, selvfølgelig, hvis den ikke behandles ordentligt og behandles tilstrækkeligt.

Det er vigtigt at være særlig opmærksom på problemer med blodpropper under graviditeten. Da den kvindelige krop oplever enorm stress under graviditeten, kan trombedannelse i løbet af denne tid ske når som helst. Naturligvis øger tilstedeværelsen af ​​trombofili risikoen flere gange..

I de fleste kliniske tilfælde var der abort eller for tidlig fødsel, når en gravid kvinde havde trombofili.

I betragtning af sådan statistik er det bedre for forventede mødre, der lider af sygdom, ikke at tage risici og regelmæssigt undersøges på klinikken. Derudover er en omfattende tilgang af høj kvalitet til behandling af trombofili vigtig såvel som minimering af potentielle komplikationer. Som praksis viser giver sporing af en patologisk tilstand dig mulighed for at undgå de mest forfærdelige konsekvenser for enhver gravid pige..

Flere oplysninger om trombocili findes i videoen:

Måske er de vigtigste bestemmelser om emnet i dagens artikel kommet til en ende. Trombofili er et farligt fænomen, så det er uacceptabelt at ignorere dets tilstedeværelse. Kun rettidig test, velorganiseret behandling og en integreret tilgang til at slippe af med sygdommen kan give maksimale garantier med hensyn til fravær af komplikationer.

Ellers er konsekvenserne af patologi et spørgsmål om tid, og de kan udvikle sig spontant. Vi håber, at det præsenterede materiale har hjulpet alle læsere af vores ressource til at forstå faren for trombofili og metoder til dets diagnose. Jeg ønsker dig sundhed og vellykket terapi for alle sygdomme og bedre - fuldstændig fravær af sådan!

Har du fundet en fejl? Vælg det, og tryk på Ctrl + Enter for at fortælle os.

Genetisk risiko for trombofili (avanceret)

Omfattende genetisk analyse til bestemmelse af risikoen for trombofili. Det er en molekylær genetisk undersøgelse af gener for blodkoagulationsfaktorer, blodpladeceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, hvis ændring i aktiviteten direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombedannelse..

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Buccal (buccal) epitel, venøst ​​blod.

Sådan forbereder du dig korrekt til studiet?

Ingen forberedelse krævet.

Mere om forskning

Som et resultat af forskellige patologiske processer kan der dannes blodpropper i karene, som blokerer blodgennemstrømningen. Dette er den mest almindelige og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen ofte er årsagen til hjerteinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli osv..

Hæmostasesystemet inkluderer faktorer for blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. I normal tilstand er de i ligevægt og giver blodets fysiologiske egenskaber, hvilket forhindrer øget trombedannelse eller omvendt blødning. Men under indflydelse af eksterne eller interne faktorer kan denne balance overtrædes..

I udviklingen af ​​arvelig trombofili er som regel gener af blodkoagulationsfaktorer og fibrinolyse såvel som gener af enzymer, der styrer metabolismen af ​​folinsyre, involveret. Forstyrrelser i denne udveksling kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i niveauet af homocystein i blodet).

Den mest signifikante lidelse, der fører til trombofili, er en mutation i koagulationsfaktor 5 (F5) genet, også kaldet Leiden. Det manifesteres af resistens af faktor 5 over for aktiveret protein C og en stigning i hastigheden af ​​thrombindannelse, som et resultat af hvilket blodkoagulationsprocesserne øges. En vigtig rolle i udviklingen af ​​trombofili spilles også af en mutation i protrombingenet (F2), der er forbundet med en stigning i synteseniveauet af denne koagulationsfaktor. I nærværelse af disse mutationer øges risikoen for trombose markant, især på grund af provokerende faktorer: indtagelse af orale præventionsmidler, overvægt, fysisk inaktivitet osv..

Bærere af sådanne mutationer har stor sandsynlighed for et ugunstigt graviditetsforløb, for eksempel abort, intrauterin væksthæmning.

En disposition for trombose kan også skyldes en mutation i FGB-genet, der koder for beta-underenheden af ​​fibrinogen (genetisk markør FGB (-455GA). Resultatet er en stigning i fibrinogensyntese, som følge heraf risikoen for perifer og koronar trombose, risikoen for tromboemboliske komplikationer under graviditet, fødsel og i postpartum-perioden.

Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er trombocytreceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for trombocytreceptorgenet for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Med en defekt i receptorgenet for kollagen øges blodpladens vedhæftning til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombedannelse. Når man analyserer den genetiske markør ITGB3 1565T> C, er det muligt at afsløre effektiviteten eller ineffektiviteten af ​​blodpladebehandling med aspirin. Med lidelser forårsaget af mutationer i disse gener øges risikoen for trombose, hjerteinfarkt, iskæmisk slagtilfælde..

Trombofili kan ikke kun være forbundet med lidelser i blodkoagulationssystemet, men også mutationer i generne i det fibrinolytiske system. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodantikoagulationssystemet. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og øger som følge heraf risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. Mutation af SERPINE1 genet observeres også i nogle komplikationer ved graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).

Ud over mutationer i faktorerne i koagulations- og antikoaguleringssystemerne betragtes forhøjede homocystein-niveauer som en væsentlig årsag til trombofili. Med overdreven ophobning har det en toksisk virkning på det vaskulære endotel, påvirker den vaskulære væg. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskydende kolesterol kan sætte sig der. Disse processer fører til vaskulær tilstopning. Et overskud af homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkarrene (både arterier og vener). En af grundene til stigningen i niveauet af homocystein er et fald i aktiviteten af ​​enzymer, der sikrer dets metabolisme (MTHFR-genet blev inkluderet i undersøgelsen). Ud over den genetiske risiko for at udvikle hyperhomocysteinæmi og tilknyttede sygdomme gør tilstedeværelsen af ​​ændringer i dette gen det muligt at bestemme dispositionen for et ugunstigt graviditetsforløb (føtoplacental insufficiens, neurale rør ikke-lukning og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklussen ordineres folsyre og vitamin B6, B12 som profylakse. Varigheden af ​​behandlingen og doseringen af ​​lægemidler kan bestemmes ud fra genotypen, homocystein-niveauet og karakteristikaene for de tilknyttede risikofaktorer hos patienten..

Det er muligt at mistanke om en arvelig disposition for trombofili med en familie og / eller personlig historie med trombotiske sygdomme (dyb venetrombose, åreknuder osv.) Og også i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i postpartumperioden.

En omfattende molekylær genetisk undersøgelse giver dig mulighed for at vurdere den genetiske risiko for trobofili. At kende til den genetiske disposition er det muligt at forhindre udviklingen af ​​hjerte-kar-lidelser ved rettidige forebyggende foranstaltninger..

Risikofaktorer for trombofili:

  • sengeleje (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder belastninger relateret til arbejde, en stillesiddende livsstil;
  • anvendelse af orale svangerskabsforebyggende midler
  • overvægtig;
  • historie med venøse tromboemboliske komplikationer
  • et kateter i den centrale vene;
  • dehydrering
  • kirurgiske indgreb;
  • skade;
  • rygning
  • onkologiske sygdomme;
  • graviditet;
  • samtidig kardiovaskulære sygdomme, ondartede svulster.

Når undersøgelsen er planlagt?

  • Hvis der er en familiehistorie af tromboemboli.
  • Hvis der er en historie med trombose.
  • Med trombose under 50 år, gentagen trombose.
  • I tilfælde af trombose i enhver alder i kombination med en familiehistorie af tromboembolisme (lungeemboli), inklusive trombose fra andre lokaliseringer (cerebrale kar, portalårer).
  • Til trombose uden åbenlyse risikofaktorer over 50 år.
  • I tilfælde af anvendelse af hormonelle svangerskabsforebyggende midler eller hormonerstatningsbehandling hos kvinder: 1) med trombose i anamnesen, 2) hvis 1. slægtninge havde trombose eller arvelig trombofili.
  • Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, placentainsufficiens, trombose under graviditet og i den tidlige fødselsperiode osv.).
  • Når du planlægger graviditet af kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres 1.-graders slægtninge).
  • Under sådanne højrisikoforhold som kirurgiske indgreb i hulrummet, langvarig immobilisering, konstant statisk belastning, en stillesiddende livsstil.
  • Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
  • Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede svulster.

Hvad resultaterne betyder?

Baseret på resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udsendes en genetikers konklusion, som vil give mulighed for at vurdere risikoen for trombofili, forudsige udviklingen af ​​sygdomme som trombose, tromboembolisme, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælg retningen for optimal forebyggelse og allerede eksisterende kliniske manifestationer for at forstå i detaljer deres årsager.

Genetiske markører

Litteratur

  • Venøs tromboemboli, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Chest Physicians evidensbaseret retningslinjer for klinisk praksis 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januar.
  • Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En metaanalyse, der involverer

120.000 sager og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Forbindelse mellem plasminogenaktivatorinhibitor-1 4G / 5G polymorfisme og venøs trombose. En metaanalyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Genetisk analyse for trombofili: hvorfor er det nødvendigt, og hvad det viser

    Vi fortæller, hvem der har brug for at gennemgå denne undersøgelse, og hvorfor, samt hvordan den udføres, og hvordan man korrekt dechiffrerer resultaterne.

    T rhombophilia er en sygdom, der er forbundet med øget blods evne til at danne blodpropper. På grund af patologiske processer i karrene dannes blodpropper spontant og blokerer blodgennemstrømningen. Forskellige lidelser i blodkoagulationssystemet, der er opstået, kan skyldes genetiske egenskaber (dette er grunden til behovet for at udføre en genetisk analyse for trombofili). Resultatet kan være spontane blodpropper, som udgør en alvorlig trussel, der forårsager iskæmi, slagtilfælde, hjerteanfald, lungeemboli og andre livstruende tilstande.

    Under normal funktion af kroppen sikres det konstante i det indre miljø - homøostase, hvor en af ​​funktionerne er reguleringen af ​​trombedannelse. Kroppen forhindrer tab af blod i skader på karene, forhindrer overdreven dannelse af blodpropper og fremmer også deres resorption. Hvis homeostase-systemet mislykkes, udvikler trombofili - en potentielt farlig sundhedstilstand, der kan mærke sig i alle aldre.

    Hvad er undersøgelsen til?

    En genetisk analyse for trombofili, en undersøgelse, der identificerer markører for blodpropper, hjælper med at bestemme tilstedeværelsen af ​​en arvelig sygdom og risikoen for komplikationer. Takket være denne undersøgelse er det muligt at bestemme de eksisterende risici rettidigt og træffe de nødvendige foranstaltninger i tide for at minimere dem..

    I den arvelige form af trombofili spiller en polymorfisme, som regulerer koagulationsprocesserne, en vigtig rolle. Forskellige variationer af det samme gen kan være ansvarlige for udseendet af det samme træk. Blandt de "synder" af trombofili:

    • Koagulationsgener, der koder for fibrinogen eller protrombin;
    • Gener, der er ansvarlige for vaskulær tone;
    • Gen af ​​blodpladeglycoprotein, glycoprotein osv.

    På grund af deres store antal er diagnosen ofte vanskelig..

    Derudover kan polymorfisme være af to typer: heterozygot og homozygot. I et tilfælde er der transport af et "ugunstigt" gen. I den anden variant er situationen ret alvorlig, en person er ejer af to recessive eller dominerende gener, der er ansvarlige for udseendet af visse tegn. Desuden vil der ikke nødvendigvis være mutationer, varianten kan godt repræsentere en naturlig variation. Ved at foretage en genetisk analyse for trombofili er det derfor muligt at identificere ændringer, der er forbundet med genpolymorfisme, ordinere de nødvendige lægemidler, der kan reducere risikoen for komplikationer og fastlægge foranstaltninger til at forhindre dem..

    Hvem anbefales trombofili-testen til?

    For at udelukke en arvelig tendens til trombose anbefales det at gennemgå undersøgelse:

    • Patienter med trombose i anamnesen
    • Mennesker, blandt hvis nære slægtninge der er patienter med trombolytiske komplikationer under 50 år;
    • Gravide kvinder og kvinder, der planlægger at blive gravid eller tage orale svangerskabsforebyggende midler i lang tid. Trombofiliundersøgelse til gravide kvinder anbefales, hvis den foregående svangerskab var ledsaget af trombose, sluttede i spontan abort efter 10 ugers graviditet, samt med en kompliceret obstetrisk historie: placentainsufficiens, placentaabruption, fostervæksthæmning osv..
    • Efter mislykkede IVF-forsøg;
    • Med en eksisterende onkologisk sygdom, sygdomme af autoimmun oprindelse med metaboliske sygdomme (diabetes mellitus, fedme);
    • Hvis der er en historie med operationer i området med store store skibe, alvorlige kvæstelser, infektioner.

    Analysen for genetisk trombofili som forberedelse til IVF såvel som ved planlægning af undfangelse er særlig relevant. Så du kan forhindre sædvanligt abort, fosterdød i den prænatale periode, udviklingspatologier, udseendet af trombose i postpartumperioden såvel som andre alvorlige obstetriske komplikationer. Efter at resultaterne af den genetiske analyse for trombofili er modtaget, vil specialisten være i stand til at ordinere den nødvendige behandling, og den gravide vil være i stand til kompetent at understøtte graviditeten..

    Mere om trombofiliens rolle og immunforstyrrelser i abort:

    Hvordan testes trombofili?

    Til undersøgelse kan der tages venøst ​​blod taget om tom mave om morgenen eller (bukkalt) bukkalt epitel. Denne metode er velegnet til undersøgelse af børn. Før du tager en analyse, anbefales det at skylle mundhulen med kogt vand. Materialet til forskning tages med en vatpind, så ubehagelige fornemmelser er udelukket. Den genetiske test for trombofili udføres en gang, resultatet er klar på 7-14 dage og er gyldigt gennem hele livet.

    Afkodning af analysen for trombofili

    Ved afkodning af undersøgelsen tages der hensyn til data om tilstedeværelsen af ​​eksisterende sygdomme og generel sundhed. Afhængigt af symptomerne ordineres en undersøgelse af visse indikatorer. Af de mest anbefalede:

    • En hæmmer af plasminogenaktivator - en af ​​hovedkomponenterne i det antikoagulerende system udføres for at bestemme effektiviteten af ​​genet, der er ansvarlig for processen med fibrinolyse og nedbrydningen af ​​blodpropper. Ved hjælp af analysen kan du identificere en persons disposition for hjerteanfald, åreforkalkning, iskæmi, præeklampsi, insulinresistens og endda fedme. Afkodning af resultatet:

    5G 5G - betragtes som normen

    5G 4G - mellemniveau

    4G 4G - niveauet øges. Under undersøgelsen bestemmes kun genpolymorfisme, der er ingen normindikatorer.

    • Fibrinogen niveauer er vigtige for blodpropper. Analysen giver dig mulighed for at bestemme polymorfismen af ​​genet, der er ansvarlig for fibrinogenindekset, hvilket er vigtigt i tilfælde af abnormiteter under graviditeten, og på basis af analysen er det muligt at antage et slagtilfælde, tromboembolisme, trombose. Analyse fortolkning:

    G G - indikatorer er normale

    G A - niveauet af fibrinogen øges moderat

    A A - betydeligt overskud af niveauet.

    • Koagulationsfaktor 13 - tjener til at bestemme arbejdet i kroppens koagulationssystem såvel som tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili. Resultatet viser:

    G G - om den normale aktivitet af F13-proteinet

    G T - moderat lavere aktivitet

    T T - aktivitet er markant reduceret. I gruppen af ​​patienter med T T-genotypen er patologi meget mindre almindelig.

    • Koagulationsfaktor 5 er en speciel komponent i blodet, der er ansvarlig for koagulation. Giver dig mulighed for at diagnosticere Leiden-mutationen, som er ansvarlig for udviklingen af ​​tromboembolisme, trombose, præeklampsi og andre komplikationer forbundet med graviditet, slagtilfælde. Anvendes også til at bestemme risikoen for tromboemboliske komplikationer ved ordination af hormonelle lægemidler.

    G G - koncentrationen af ​​stoffet er normal, genotypen disponerer ikke for øget koagulation, der er ingen genetisk trombofili

    G A - let overskydende koncentration, der er en disposition for trombose

    A A - indikatorerne overskrides, genotypen disponerer for øget blodpropper.

    • Faktorniveau 2 - anbefales til patienter, hvis hormonbehandling forventes. Faktoren er en forløber for thrombin - et stof, der er involveret i koagulationsprocessen, er til stede i en inaktiv tilstand. Takket være analysen er det muligt at bestemme dispositionen for udvikling af trombose, tromboembolisme, myokardieinfarkt, både under indtagelse af hormoner og under graviditet.

    G G - der er ingen øget blodkoagulation, ingen genetisk trombofili

    G A - der er en disposition for trombose

    A A - høj risiko for trombose.

    Ud over genetiske markører kan samtidig test også ordineres, herunder for eksempel:

    • D-dimer-thrombedannelsesmarkøren er et proteinfragment, der vises under nedbrydningen af ​​en thrombus, dets mængde indikerer aktiviteten ved nedbrydning af blodpropper. Testen bruges til at diagnosticere DIC til overvågning under antikoagulantbehandling. Indikatorer på 0-0,55 μg / ml betragtes som normen. Et skarpt overskud kan indikere tromboemboli eller spredt intravaskulær koagulation og forekommer også i onkologi, hjerte- og leverpatologi efter skader og tidligere operationer. Under graviditeten øges indikatorerne og øges med tredje trimester. Hos ældre såvel som hos patienter med reumatoid arthritis er en stigning i niveauet af D-dimer mulig, derfor er diagnosen trombofili ikke altid informativ.
    • APTT - aktiveret delvis tromboplastintid - bestemmer den tid, hvorunder en trombe dannes. Dens værdi indikerer ikke så meget om den eksisterende genetiske trombofili som om koagulationssystemets arbejde, en stigning i værdier indikerer en tendens til blødning.

    Der er en række andre markører, hvor meget forskning der er behov for, bestemmes af lægen under hensyntagen til indikationerne for at udføre forskningen. På den sædvanlige måde dechifreres resultaterne for genotypen ikke, der er ingen tilladte / uacceptable normer. Hvad angår resultaterne, er der mange nuancer, så det er bedre at overlade fortolkningen af ​​analyser til en specialist..

    Er det værd at gøre?

    Arvelig trombofili kræver, at en person er opmærksom på deres helbred. For at forhindre manifestationer af sygdommen skal visse regler følges, du skal muligvis tage medicin. Hvis det samme gen arves fra to forældre, er en genetisk analyse for trombofili især berettiget, når man planlægger en graviditet. Under alle omstændigheder modtager en person, der har bestået undersøgelsen, oplysninger om sit helbred og forskellige risici, som vil hjælpe med at undgå komplikationer, der er livstruende. Som man siger: Forvarnet er underarmet!

    Oksana Matiash, praktiserende læge

    Trombofili test

    Trombofili-test udføres for at opdage en genetisk disposition (GP) for blodpropper hos patienter. Den praktiske betydning af laboratoriemetoder er meget vigtig - de giver dig mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere forekomsten af ​​de mest almindelige sygdomme, såsom trombose, tromboflebit, lungeemboli osv. Tidlig påvisning af trombofili under graviditet er særlig vigtig. Kendskab til patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent lægehjælp indtil fødslen..

    Årsager og symptomer

    Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, der begrænser dannelsen af ​​blodpropper..

    Blodpropper dannes under blodkoagulation for at genoprette beskadigede blodkar som et resultat af biokemiske reaktioner mellem specielle celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for at regulere processerne for hæmorologi og hæmostase. Når disse processer forstyrres, begynder blodpropper at dannes uden åbenbar grund og blokerer blodgennemstrømningen til det omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropdannelse kaldes hæmatogen trombofili..

    Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af placeringen af ​​blodpropperne, graden af ​​kredsløbssygdomme, samtidig patologi, patientens alder og køn. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for deres lokalisering og øget hævelse. Udviklingen af ​​sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelige og erhvervede.

    Sygdomstyper

    Arvelig trombofili

    De vigtigste tegn er forekomsten af ​​multipel trombose hos relativt unge uden nogen åbenbar grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største disposition for medfødt form vises, når begge forældre er bærere af defekte gener. De mest almindelige anomalier er:

    • mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for øget koageldannelse;
    • faktor V Leiden, som forhindrer fri blodgennemstrømning.
    Tilbage til indholdsfortegnelsen

    Erhvervet trombofili

    Det forekommer i ældre alder og skyldes autoimmune lidelser, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til nedsat blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulation kan forekomme efter større operationer, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering under graviditet og brug af hormonelle orale svangerskabsforebyggende midler.

    Når tests er nødvendige?

    Screening og test for genetisk trombofili bør udføres under omstændigheder som:

    Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, har kvinden brug for yderligere undersøgelse.

    • re-trombose
    • enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder
    • planlægning af graviditet;
    • komplikationer, der er opstået, når man bærer et barn
    • onkologiske og systemiske lidelser
    • konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige kvæstelser, infektioner.
    Tilbage til indholdsfortegnelsen

    Hvilke analyser udføres?

    Til undersøgelsen tages venøst ​​blod, der indeholder genetiske markører for trombofili, information om sammensætningen, viskositet og koagulation. Til dette gennemgår patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, der gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det inkluderer definitionen af ​​parametre som:

    • blodkoagulationstid
    • APTT;
    • protrombinindeks;
    • tromberet tid
    • fibrinogen koncentration;
    • fibrinolytisk aktivitet;
    • aktiveret genberegningstid
    • perioden med lysis (opløsning) af euglobulinproppen;
    • antithrombin-aktivitet;
    • koagulationsfaktorer;
    • D-dimer og andre.
    For at identificere en genmutation er det nødvendigt at undersøge yderligere.

    En separat undersøgelse ordineres, hvis der er mistanke om en genetisk mutation for at identificere genpolymorfisme og bekræfte en medfødt disposition for sygdommen. Dette kræver udførelse af specifikke analyser. Bestemmelse af formen for genetiske egenskaber gør det muligt at vælge en behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analysen for arvelig trombofili inkluderer påvisning af de mest almindeligt nedarvede polymorfier:

    • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 osv.
    • mutation af antithrombin 3;
    • mangel på proteinerne C og S;
    • MTHFR-genet;
    • gen af ​​inhibitor af plasminogenaktivator PAI-1 4G / 5G osv..

    Analyser kan bestå i laboratorier, hvor der er alle betingelser for studiet af materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia". Når du planlægger en graviditet, udføres screeningstest. Hovedkravet til tilberedning er afholdenhed fra mad i 8 timer før analysen. Differentiel diagnose er undertiden nødvendig for at skelne sygdommen fra hæmofili.

    Afkodningsanalyse, normer og afvigelser

    Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udvikling af en sygdom, men det medfører en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.

    Genotypen af ​​polymorfisme hos en patient kan repræsenteres af følgende muligheder:

    • GG er normen;
    • А / А - homozygote;
    • G / A - heterozygote.

    Trombofili testresultater indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af mutationen. En blodprøve kan vise følgende resultater:

    • Ingen mutationer identificeret.
    • Homozygot - indikerer tilstedeværelsen af ​​to gener med en ændret struktur, derfor er sandsynligheden for sygdommens manifestation stor.
    • Heterozygot. Betyder, at patienten er bærer af et ændret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

    Afkodningen af ​​genpolymorfisme-analysen er vist i tabellen:

    NavnIngen lægeGP er til stedeHøj risiko for at udvikle trombofili
    Fibrinogen niveauG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leiden faktorG AA A
    F2
    Plasminogenaktivatorinhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    De data, der er opnået under blodprøven, skal evalueres af en specialiseret læge.

    Baseret på disse data dannes en prognostisk konklusion om en persons genetiske disposition for udviklingen af ​​trombofili og graden af ​​risiko for trombose. Når man undersøger blod i laboratoriet, anvendes forskellige metoder, så indikatorerne kan variere lidt. Evaluering af resultaterne skal udføres i overensstemmelse med retningslinjerne fra det enkelte laboratorium af en hæmatolog. Hastigheden af ​​individuelle indikatorer for blodkoagulation er vist i tabellen:

    Genetisk trombofili: fortolkning af analysen

    Genetisk trombofili er en kronisk tilstand, hvor der er en øget tendens til at danne blodpropper. Patologi henviser til en genetisk mutation. Det kan dannes spontant selv på det stadium af intrauterin udvikling, det er arvet. Dernæst vil vi overveje mere detaljeret, hvad genetisk trombofili er, de udførte tests, deres afkodning.

    1. Hvad er genetisk trombofili
    2. Grundene
    3. Typer
    4. Symptomer
    5. Diagnostik
    6. Funktioner af blodprøven
    7. Typer af konkretiserende analyser
    8. Afkodning af resultaterne
    9. Heterozygot faktor V Leiden
    10. Heterozygotisk protrombin G20210A og deres mutation
    11. Protein S-mangel
    12. Protein C-mangel
    13. Hvad er farligt under graviditeten

    Hvad er genetisk trombofili

    Mange mennesker forveksler trombose og trombofili. Den første sygdom erhverves, og den anden er oftere arvelig.

    Kan være kronisk, men fører ikke altid til trombose. Under patologi øges risikoen for dannelse af vaskulære blodpropper. Du kan forstå, at dette er en arvelig type patologi ved følgende tegn:

    • dannelse af trombose op til 30 år;
    • posttrombotiske komplikationer
    • blokering af en lungearterie eller mesenteri.

    Når disse symptomer vises, udføres en blodprøve for genetisk trombofili og andre tests.

    Faren ved patologi er, at den kan føre til dannelse af blodpropper. Dette vil fremkalde hjerteinfarkt, lungeinfarkt eller endda død..

    Afviger i langvarig behandling, pludselige komplikationer i form af blodpropper i venen. Under sygdom kan en blodprop fæstne sig til karvæggen og provokere udviklingen af ​​betændelse (flebothrombose) eller tilstoppe den.

    Grundene

    Gener er ikke konstante, de ændrer sig med forskellige frekvenser. På grund af dette vises nye tegn: nyttige og skadelige. Trombofili tilhører sidstnævnte.

    Faktorer som:

    • menneskeskabte katastrofer
    • dårlig økologi
    • brugen af ​​GMO'er, tilsætningsstoffer til fødevarer og medicin
    • ikke rettidig søgning af lægehjælp
    • stråling.

    Det er umuligt at forudsige, hvilket gen der vil ændre sig under indflydelse af visse faktorer. Dette er en tilfældig proces.

    Alle arter er arvelige, de er delt indbyrdes baseret på patologiens egenskaber.

    Der skelnes mellem følgende faktorer:

    1. Genetisk disposition. I dette tilfælde kan en arvelig faktor påvirke dannelsen af ​​trombose..
    2. Primær oprindelse. Denne faktor opstår som et resultat af genomisk mutation. Normalt dannet tidligt i graviditeten og arves.
    3. Arvelig faktor. Denne tilstand vises på grund af lidelser i genomiske strukturer og som et resultat af spontan mutation. Det udvikler sig under intrauterin udvikling, og dets yderligere prognose vil helt afhænge af graden af ​​gendeformation.

    Det manifesterer sig i en sådan krænkelse på forskellige måder. Trombofili risikoanalyse kan hjælpe med at identificere sundhedsrisici.

    Symptomer

    Oftest er trombofili asymptomatisk. Patienten er måske ikke engang opmærksom på den eksisterende sygdom.

    I nogle tilfælde kan det manifestere sig som en skarp dannelse af dyb venetrombose. Denne sygdom udtrykkes af svær hævelse og smerter i benene..

    Huden bliver blå, der er en lungeemboli.

    Diagnostik

    Diagnostik kræver laboratorietest. De udføres i disse tilfælde, hvis:

    • slægtninge har denne sygdom;
    • der er behov for en operation, der kan fremkalde trombose;
    • dyb venetrombose blev dannet i en ung alder;
    • der er tromboflebitis i sunde overfladiske vener.

    Og også i tilfælde af fostertab i mere end 20 uger.

    Der er ingen specielle instruktioner om, hvordan man tager en genetisk test for trombofili. Blod trækkes om morgenen på tom mave. Hos børn tages det alkaliske epitel til analyse. Barnets mund skylles indledningsvis med kogt vand. Materialet samles med en vatpind, så smertefulde fornemmelser er udelukket.

    Funktioner af blodprøven

    En blodprøve for arvelig trombofili er specifik og yderst grundig. Polymerasekædereaktionstest er nødvendige for nøjagtigt at diagnosticere sygdommen..

    Under dem undersøges specifikke indikatorer for blodpropper, de processer, der findes i det på genetisk niveau..

    Under denne undersøgelse:

    • defineret leiden mutation,
    • den protromberede mutation kontrolleres;
    • en mutation af MTHFR-genet og nogle plasminogener påvises.

    Thrombophilia-analyse er rettet mod at detektere tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodet.

    Typer af konkretiserende analyser

    Alle analyser kan opdeles i to dele. For det første udføres en generel blodprøve. Det viser niveauet af erytrocytter og blodplader. Deres hængende koncentration er vejledende for anden del af undersøgelsen. Dette er specifikke tests, der hjælper med at etablere patologi..

    Disse inkluderer:

    1. Koagulogram. I dette tilfælde tages blod fra en vene. Under denne undersøgelse undersøges dets koagulation..
    2. APTT. Blod trækkes også fra en vene. Undersøgelsen udføres i laboratoriet. Det skaber forhold, der hjælper med at bestemme tidspunktet for dannelse af blodpropper..
    3. Forlænget tid. I dette tilfælde kontrolleres blodkoagulationshastigheden under påvirkning af eksterne faktorer..
    4. Protrombinindeks.
    5. D-dimer. Det er et protein, der er involveret i blodpropper. Det dannes, når fibrin nedbrydes.

    Dette er de vigtigste analyser, der udføres for at forstå, hvad man skal gøre, og om der er behov for mere forskning..

    Den endelige diagnose er muliggjort af specifikke markører for trombofili.

    Afkodning af resultaterne

    Disse analyser ordineres af kirurger, terapeuter, flebologer, men en hæmatolog er ansvarlig for at afkode dem. Han vil også være i stand til at bestemme sygdommens sværhedsgrad og ordinere den nødvendige behandling..

    Heterozygot faktor V Leiden

    Hvis analysen viste en mutation i F5-genet, indikerer dette en blodproppeforstyrrelse. Det er et plasmaprotein, der regulerer koagulation. Det er ændringerne i F2- og F5-generne, der påvirker udviklingen af ​​trombofili.

    Under mutationen erstattes guanin med adenin. Med denne ændring øges risikoen for blodpropper. En patologisk effekt kan forekomme selv med en kopi af det beskadigede gen.

    Undertiden manifesterer overtrædelsen sig ikke, før der ikke er nogen påvirkningsfaktorer. Dette er graviditet, orale svangerskabsforebyggende midler, rygning.

    Heterozygotisk protrombin G20210A og deres mutation

    F2-genet er en forløber for thrombin, som er involveret i blodkoagulation. Det syntetiseres i leveren og cirkuleres gennem kroppen i blodet. Med mangel på K-vitamin falder niveauet. Dette kan føre til blødning. Under mutationen observeres også en substitution af guanin med adenin. Bærere af allel A har en øget risiko for blodpropper.

    Protein S-mangel

    Det syntetiseres i leveren. K-vitamin er afhængigt, og dets mangel er arvet.

    Protein C-mangel

    Dette protein syntetiseres også i leveren, aktiveret af thrombin, når det interagerer med protein S. Sammen regulerer de blodkoagulation.

    Hvad er farligt under graviditeten

    Trombofile mutationer er patologier, der kan påvirke udviklingen af ​​graviditet. Sammen med den høje sandsynlighed for trombose kan de føre til abort, forsinket intrauterin udvikling.

    I dette tilfælde er årsagen til abort en placenta-afbrydelse forårsaget af problemer i kredsløbssystemet. Afslutning af graviditeten sker både et stykke tid efter undfangelsen og lidt senere.

    Sygdommen begynder at påvirke fosteret negativt fra 10 uger. I løbet af denne periode begynder mikrotrombier at cirkulere gennem moderkagen. De forhindrer barnet i at få ilt og næringsstoffer, det har brug for..

    I mangel af tilstrækkelig behandling kan graviditet fryse. Hvis det bevares i den indledende fase, passerer anden trimester uden komplikationer. Men allerede fra den tredje er der risiko for for tidlig fødsel..

    Med en protein C-mangel kan fosteret dø i livmoderen eller efter fødslen. På en nyfødt hud vises foci af nekrose og sår, trombose i hjernens kar er ikke ualmindelig.

    På grund af alvorlige komplikationer, når du bærer en baby, er det nødvendigt at udføre test før graviditet. Dette hjælper dig med at se alle de mulige risici..

    Du må heller ikke selvmedicinere. Det er nødvendigt at konsultere en læge rettidigt og følge alle hans anbefalinger i fremtiden..

    Hvorfor der er svær hævelse i benene, og hvordan man kan slippe af med dem

    Tykt blod: symptomer, årsager og behandling, hvad man skal gøre og hvordan man tynder