Arnold chiari anomali type 1 levetid

Arnold Chiari anomali er en udviklingsforstyrrelse, der består i den uforholdsmæssige størrelse af kraniefossaen og de strukturelle elementer i hjernen, der er placeret i den. I dette tilfælde falder cerebellære mandler ned under det anatomiske niveau og kan svækkes.

Symptomer på en Arnold Chiari-misdannelse manifesteres i form af hyppig svimmelhed og ender undertiden med et hjerneslag. Tegn på anomali kan være fraværende i lang tid og derefter erklære sig skarpt, for eksempel efter en virusinfektion, headbutt eller andre provokerende faktorer. Og dette kan ske på ethvert livsstadium..

Beskrivelse af sygdommen

Essensen af ​​patologien reduceres til den forkerte lokalisering af medulla oblongata og lillehjernen, hvilket resulterer i, at kraniospinal syndromer vises, som læger ofte betragter som en atypisk variant af syringomyelia, multipel sklerose og en spinal tumor. Hos de fleste patienter kombineres rhombencephalons udviklingsanomali med andre lidelser i rygmarven - cyster, der fremkalder hurtig ødelæggelse af rygsøjlestrukturer.

Sygdommen blev opkaldt efter patologen Arnold Julius (Tyskland), der beskrev den unormale abnormitet i slutningen af ​​det 18. århundrede, og den østrigske læge Hans Chiari, der studerede sygdommen på samme tid. Forekomsten af ​​lidelsen varierer fra 3 til 8 tilfælde pr. 100.000 mennesker. For det meste er der en Arnold Chiari anomali på 1 og 2 grader, og voksne med type 3 og 4 anomalier lever ikke længe.

Arnold Chiari anomali type 1 består i at sænke elementerne i den bageste kraniale fossa i rygmarvskanalen. Chiari misdannelse type 2 er kendetegnet ved en ændring i placeringen af ​​medulla oblongata og den fjerde ventrikel, ofte med dropsy. Meget mindre almindelig er den tredje grad af patologi, som er karakteriseret ved udtalt forskydning af alle elementer i kraniefossaen. Den fjerde type er cerebellær dysplasi uden at skifte ned.

Årsager til sygdommen

Ifølge en række forfattere er Chiari-sygdommen en underudvikling af lillehjernen kombineret med forskellige abnormiteter i hjernens dele. Arnold Chiari misdannelsesgrad 1 er den mest almindelige form. Denne lidelse er en ensidig eller bilateral nedstigning af cerebellære mandler i rygmarvskanalen. Dette kan forekomme på grund af bevægelsen af ​​medulla oblongata nedad, ofte ledsages patologien af ​​forskellige krænkelser af kraniovertebral grænsen.

Kliniske manifestationer kan kun forekomme i 3-4 dusin af livet. Det skal bemærkes, at det asymptomatiske forløb af ektopi hos cerebellære mandler ikke behøver behandling og ofte vises ved et uheld ved MR. Indtil i dag er sygdommens etiologi såvel som patogenesen dårligt forstået. En bestemt rolle tildeles den genetiske faktor.

Der er tre led i udviklingsmekanismen:

  • genetisk bestemt medfødt osteoneuropati;
  • stingray traume under fødslen
  • højt tryk af cerebrospinalvæske på rygmarvskanalens vægge.

Manifestationer

I henhold til hyppigheden af ​​forekomsten skelnes der mellem følgende symptomer:

  • hovedpine - hos en tredjedel af patienterne
  • lemmer smerter - 11%;
  • svaghed i arme og ben (i en eller to lemmer) - mere end halvdelen af ​​patienterne;
  • følelsesløshed i lemmerne - halvdelen af ​​patienterne;
  • fald eller tab af temperatur og smertefølsomhed - 40%;
  • ustabil gangart - 40%;
  • ufrivillige øjenvibrationer - en tredjedel af patienterne;
  • dobbeltsyn - 13%;
  • synkeforstyrrelser - 8%;
  • opkastning - i 5%;
  • udtale lidelser - 4%;
  • svimmelhed, døvhed, følelsesløshed i ansigtsområdet - hos 3% af patienterne;
  • synkope (besvimelse) - 2%.

Chiari misdannelse af anden grad (diagnosticeret hos børn) kombinerer forskydning af lillehjernen, bagagerummet og fjerde ventrikel. Et integreret træk er tilstedeværelsen af ​​meningomyelocele i lændeområdet (brok i rygmarvskanalen med fremspring på rygmarven). Neurologiske symptomer udvikler sig på baggrund af den unormale struktur af occipitalbenet og livmoderhalsen. I alle tilfælde er hydrocephalus til stede, ofte en indsnævring af hjernens akvedukt. Neurologiske tegn vises fra fødslen.

Operationen for meningomyelocele udføres i de første dage efter fødslen. Efterfølgende kirurgisk forstørrelse af den bageste fossa giver gode resultater. Mange patienter har brug for en bypass, især ved Sylvian-akveduktstenose. Med en anomali af tredje grad kombineres en kranial brok i bunden af ​​nakken eller i den øvre cervikale region med udviklingsforstyrrelser i hjernestammen, kranialbase og øvre hvirvler i nakken. Uddannelse fanger cerebellum og i 50% af tilfældene - occipital lap.

Denne patologi er meget sjælden, har en dårlig prognose og forkorter dramatisk den forventede levetid, selv efter operationen. Hvor meget en person vil leve efter en rettidig intervention, er det umuligt at sige med sikkerhed, men sandsynligvis ikke længe, ​​da denne patologi betragtes som uforenelig med livet. Den fjerde grad af sygdommen er en separat hypoplasi i lillehjernen og tilhører i dag ikke Arnold-Chiari-symptomkomplekserne..

Kliniske manifestationer i den første type udvikler sig langsomt over flere år og ledsages af inkluderingen i processen med den øvre cervikale rygmarv og den distale medulla oblongata med forstyrrelse af lillehjernen og den kaudale gruppe af kranienerver. Således skelnes tre neurologiske syndromer hos personer med Arnold-Chiari anomali:

  • Bulbar syndrom ledsages af dysfunktion i trigeminus-, ansigts-, vestibulær cochlear-, hypoglossal- og vagal nerver. På samme tid er der nedsat synke og tale, spontan nystagmus, der slår ned, svimmelhed, åndedrætsbesvær, parese af den bløde gane på den ene side, hæshed, ataksi, koordination af bevægelser, ufuldstændig lammelse af underekstremiteterne.
  • Syringomyelitis syndrom manifesteres ved atrofi i tungenes muskler, nedsat synke, mangel på følsomhed i ansigtsområdet, hæshed, nystagmus, svaghed i arme og ben, spastisk stigning i muskeltonus osv..
  • Pyramidalt syndrom er karakteriseret ved en let spastisk parese af alle ekstremiteter med hypotoni i arme og ben. Sene reflekser i ekstremiteterne øges, abdominale reflekser udløses eller formindskes ikke.

Smerter i bagsiden af ​​hovedet og nakken kan forværres ved hoste, nysen. I hænderne falder temperatur og smertefølsomhed samt muskelstyrke. Besvimelse, svimmelhed forekommer ofte, og synet forværres hos patienter. Med en avanceret form vises apnø (kortvarig åndedrætsstop), hurtige ukontrollerede øjenbevægelser, forringelse af svælget refleks.

Et interessant klinisk tegn hos sådanne mennesker er provokation af symptomer (synkope, paræstesi, smerte osv.) Ved at anstrenge, le, hoste, Valsalva-nedbrydning (øget udånding med lukket næse og mund). Med en stigning i fokale symptomer (stamme, cerebellar, spinal) og hydrocephalus opstår spørgsmålet om kirurgisk ekspansion af den bageste kraniale fossa (suboccipital dekompression).

Diagnostik

Diagnosen af ​​type 1 anomali ledsages ikke af rygmarvsskade og stilles hovedsageligt hos voksne ved CT og MR. Ifølge undersøgelsen efter døden påvises Chiari-sygdom af den anden type i de fleste tilfælde (96-100%) hos børn med en brok i rygmarvskanalen. Ved hjælp af ultralyd er det muligt at bestemme krænkelser af cirkulationen af ​​cerebrospinalvæsken. Normalt cirkulerer cerebrospinalvæske let i det subaraknoidale rum.

Lateralt røntgen- og MR-billede af kraniet viser udvidelsen af ​​rygsøjlens kanal ved C1- og C2-niveauet. På angiografi af halspulsårerne observeres bøjningen af ​​amygdala ved cerebellararterien. Røntgen viser sådanne samtidige ændringer i kraniovertebralområdet som underudvikling af atlaset, odontoidprocessen i epistropheus, afkortning af atlantooccipital afstand.

Med syringomyelia viser et lateralt røntgenbillede underudvikling af atlasens bageste bue, underudvikling af den anden halshvirvel, deformation af foramen magnum, hypoplasi af de laterale dele af atlas, udvidelse af rygmarvskanalen på C1-C2 niveau. Derudover skal MR og invasiv røntgenundersøgelse udføres.

Manifestationen af ​​symptomer på sygdommen hos voksne og ældre bliver ofte årsagen til påvisning af tumorer i den bageste kraniale fossa eller kraniospinalregion. I nogle tilfælde understøttes den korrekte diagnose af de ydre manifestationer hos patienter: en lav hårgrænse, en forkortet hals osv. Såvel som tilstedeværelsen af ​​kraniospinal tegn på knogleændringer på røntgen, CT og MR.

I dag er den "guldstandard" til diagnosticering af lidelsen MR i hjernen og cervicothoracic regionen. Måske intrauterin ultralydsdiagnostik. Sandsynlige ECHO-tegn på funktionsnedsættelse inkluderer intern dropsy, et citronlignende hoved og en bananformet lillehjernen. Samtidig anser nogle eksperter ikke sådanne manifestationer for at være specifikke..

For at afklare diagnosen anvendes forskellige scanningsplaner, som det er muligt at opdage flere vejledende symptomer på sygdommen hos fosteret. At få et billede under graviditeten er let nok. I lyset af dette forbliver ultralyd en af ​​de vigtigste scanningsmuligheder for at udelukke føtal patologi i andet og tredje trimester..

Behandling

Ved et asymptomatisk forløb er konstant observation med regelmæssig ultralyd og røntgenundersøgelse indikeret. Hvis det eneste tegn på en anomali er mindre smerte, ordineres patienten konservativ behandling. Det inkluderer en række muligheder ved hjælp af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler og muskelafslappende midler. De mest almindelige NSAID'er inkluderer Ibuprofen og Diclofenac.

Du kan ikke ordinere dig selv bedøvelsesmidler, da de har en række kontraindikationer (for eksempel mavesår). Hvis der er kontraindikation, vælger lægen en alternativ behandlingsmulighed. Dehydreringsterapi ordineres fra tid til anden. Hvis der ikke er nogen effekt af en sådan behandling inden for to til tre måneder, udføres en operation (udvidelse af occipital foramen, fjernelse af rygsøjlen osv.). I dette tilfælde kræves en strengt individuel tilgang for at undgå både unødvendig indblanding og forsinkelser i operationen..

Hos nogle patienter er kirurgisk revision den endelige diagnose. Formålet med interventionen er at eliminere kompression af nervestrukturer og normalisere CSF-dynamik. Denne behandling resulterer i signifikant forbedring hos to til tre patienter. Udvidelsen af ​​kraniefossa bidrager til forsvinden af ​​hovedpine, genoprettelse af berøring og mobilitet.

Et gunstigt prognostisk tegn er placeringen af ​​lillehjernen over C1-hvirvlen og tilstedeværelsen af ​​kun småhjerner. Tilbagefald kan forekomme inden for tre år efter interventionen. Ifølge beslutningen fra den medicinske og sociale kommission tildeles sådanne patienter et handicap.

Arnold-Chiari anomali

Arnold-Chiari anomali (syndrom) er en patologi, hvor en del af hjernen placeret i den bageste fossa i kraniet sænkes ned og trænger ind i foramen magnum.

Arnold Chiari anomali er af flere typer, som hver især manifesterer sig på lidt forskellige måder. Symptomerne inkluderer smerter i bagsiden af ​​hovedet og nakken, svimmelhed, ukontrollerede øjenbevægelser (nystagmus), høretab osv..

generelle egenskaber

Chiari syndrom er stadig ikke godt forstået i dag. Det er en medfødt defekt i udviklingen af ​​den rhomboide hjerne, eller rettere forskellen i størrelsen af ​​den bageste kraniale fossa og de organer, der kommer ind i den. Dette medfører en uimodståelig sænkning af selve hjernestammen og de cerebellære mandler i occipital foramen, hvor de komprimeres.

For første gang blev symptomerne på Arnold Chiari anomali beskrevet af britiske specialister i 1986. I øjeblikket er dens udbredelse ca. 5% for hver 100 tusind mennesker. Hyppigheden af ​​forekomst af visse typer af sygdommen er ikke blevet fastslået: manglen på sådan information er forbundet med forskellige tilgange fra specialister til dens klassificering..

Den væsentligste konsekvens af anomalien er en irreversibel og skarp stigning i intrakranielt tryk, som kan være forårsaget af inflammatoriske processer og tumorer inde i kraniet, dråber i hjernen.

Ved krydset mellem bunden af ​​kraniet og rygsøjlen er der en stor foramen magnum, hvor hjernestammen forbinder til rygmarven. Lidt højere er kraniets bageste fossa med lillehjernen, broen og medulla oblongata placeret i den.

Når nogle organer i den bageste kraniale fossa bevæger sig mod lumen fra den store foramen, taler de om en defekt. Det ledsages af klemning af væv fra medulla oblongata og delvist af rygmarven, vanskeligheder med udstrømning af cerebrospinalvæske - cerebrospinalvæske, hvilket fører til udvikling af dropsy (hydrocephalus).

Sammen med platybasia - en alt for flad kranietbase - og assimilering af atlas er Chiari syndrom en medfødt defekt i udviklingen af ​​kraniovertebral zone.

Chiari misdannelse kan findes hos en nyfødt baby eller voksen. I sidstnævnte tilfælde opdages det tilfældigt under undersøgelse for en anden sygdom.

Arnold Chiari syndrom

Generel information

Arnold-Chiari syndrom er en misdannelse af lillehjernen, den del af hjernen, der er ansvarlig for koordination, muskeltonus og balance. Patologien er tildelt en kode i henhold til ICD-10 Q07.0, og den repræsenterer nedstigningen af ​​cerebellære mandler ned til niveauet for den første og undertiden den anden halshvirvel (under Chamberlain-linjen) og blokerer den normale strøm af cerebrospinalvæske.

Sygdommen kombineres oftest med mikrogyria, kompression af den bageste del af hjernen, stenose i hjernens akvedukt, basilært indtryk, intussusception, underudvikling af firdoblingen og andre misdannelser i nervesystemet. Syndromet forekommer oftest hos personer i alderen 12-71 år og overstiger ikke 000,9%.

Lokalisering og struktur af lillehjernen

Patogenese

Patofysiologien er normalt baseret på uoverensstemmelsen mellem størrelsen af ​​den bageste kraniale fossa og nervesystemets strukturer, der er til stede i den, samt:

  • udvikling af anomalier i livmoderhvirvelens kroppe, herunder deres splittelse oftest af den første (denne udviklingsmekanisme forekommer i 5% af tilfældene), assimilering af atlaset - fusion af livmoderhalsen med den occipitale knogle;
  • forskydning af cerebellumets strukturer i perioden med hurtig hjernevækst med langsomt voksende knogler i kraniet;
  • hydrocephalus - overdreven ophobning af cerebrospinalvæske;
  • syringomyelia er en unormal udvikling af hulrum i rygmarven;
  • myelomeningocele - en medfødt defekt i udviklingen af ​​neurale rør;
  • forskellige medfødte sygdomme, herunder platybasia, Dandy-Walker anomali.

Klassifikation

Arnold-Chiari syndrom er af fire typer, afhængigt af det kliniske billede og udviklingsgraden af ​​anatomiske anomalier.

Arnold Chiari misdannelse type 1 er en klassisk variant af cerebellær misdannelse

Arnold-Chiari syndrom type 1 manifesterer sig i form af penetrering af cerebellære mandler i hulrummet i rygmarvskanalen, hvilket forårsager hydromyelia og sænker strukturer af den bageste fossa under foramen magnum med 3-5 mm eller mere, og der er ingen andre misdannelser i nervesystemet. Den gennemsnitlige forventede levetid overstiger normalt ikke 25-40 år.

Cerebellar defekt type 2

Det er en nedstigning i hulrummet i rygmarvskanalen i forskellige strukturer i cerebellum og trunkvæv, mens denne neurovertebrale misdannelse kombineres med myelomeningocele (medfødt rygmarvsbrok) og hydrocephalus. Manifestation sker næsten umiddelbart efter fødslen.

Arnold Chiari misdannelse type 3

Misdannelse er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en occipital encephalocele og forskellige tegn på anomali af den anden type. Normalt ikke kompatibel med livet.

Type 4 Arnold-Chiari syndrom

I det væsentlige er dette aplasi eller hypoplasi af alle eller individuelle strukturer i lillehjernen, det vil sige, det kan være total og subtotalt. Den første mulighed er ret sjælden og er kombineret med andre alvorlige anomalier og sygdomme i nervesystemet, herunder anencephaly, amelia. Med subtotal agenese observeres misdannelser i andre dele af hjernen, for eksempel agenese af pons, fravær af den fjerde ventrikel osv..

Cerebellar hypoplasi forekommer i form af et fald i hele lillehjernen eller dækker individuelle dele, samtidig med at normale strukturer opretholdes uden tab af funktion. Der er en- og tosidet, lobar, lobular og intracortical hypoplasi. Ændringer i konfigurationen af ​​cerebellære lameller præsenteres normalt i form af allogyria, polygyria eller hagyria.

Derudover adskiller nogle forfattere to yderligere typer:

  • type "0" - sygdommen har et lignende klinisk billede med Arnold Chiari syndrom, men uden anatomiske ændringer i mandlenes prolaps eller cerebellar hypoplasi;
  • type "1.5" - hos patienter afsløres prolaps af ikke kun cerebellære mandler i occipital foramen, men også hjernestammen.

Grundene

Ud over rollen som arvelige og genetiske faktorer er der flere teorier om forekomsten af ​​cerebellære defekter. Den traditionelle teori siger, at nedstigningen af ​​mandlerne er forårsaget af spændingen i rygmarvens ledning som et resultat af spændingen i filumterminalen under udviklingen af ​​en bestemt misdannelse. En undtagelse er type 1 Chiari-sygdom, fordi den eneste overtrædelse i dette tilfælde er manglen på mandler, og den kan udløses:

  • hydrodynamiske fænomener - krænkelse af cirkulationen af ​​cerebrospinalvæsker;
  • kraniocerebralt og fødselstraume;
  • misdannelse - den lille størrelse og begrænsningen af ​​occipital foramen kan føre til nedstigning af mandlerne i lumen i rygmarvskanalen;
  • et unormalt strakt ledbånd - den såkaldte sluttråd (ifølge teorien om Dr. M.B. Royo Salvador - Filum System).

Derudover identificerer forskere en række faktorer, der kan øge risikoen for at udvikle en Arnold-Chiari-misdannelse af den første type:

  • genetisk disposition - tilstedeværelsen af ​​patologi hos forældre og fjernere forfædre, selvom kromosomale abnormiteter endnu ikke er identificeret;
  • skader, især fald, kan forårsage kompression og øget spænding på filumterminalen og føre til prolaps af cerebellære mandler;
  • forkert opførsel og dårlige vaner hos en kvinde i den periode, hvor hun føder en baby - misbrug og kaotisk medicin, rygning, alkoholforbrug samt tidligere virussygdomme.

Symptomer

Symptomer på forskellige typer Arnold Chiari syndrom kan variere markant - det hele afhænger af graden af ​​spænding og kompression af nervestrukturer i occipitalregionen, men oftest har patienter:

  • hovedpine
  • en progressiv stigning i størrelsen af ​​hovedomkredsen;
  • periodisk smerte i forskellige dele af rygsøjlen;
  • parese og smerter i forskellige områder af lemmerne;
  • synshandicap og følsomhed, herunder dysæstesi og paræstesi
  • tinnitus
  • lammelse af ansigts-, oculomotorisk nerve;
  • gyse;
  • svimmelhedsangreb
  • søvnløshed;
  • opkastning
  • besvimelse
  • nystagmus;
  • apnø
  • forstyrrelse af lukkemusklene, tungens muskler, svælget, følelsesløshed og forskellige manifestationer af muskelsvaghed;
  • synkeforstyrrelser (dysfagi);
  • hukommelsessvækkelse
  • inkonsekvens af bevægelser (ataksi) og som følge heraf en akavet gangart og krænkelser er mest udtalt på dannelsesstadiet;
  • skoliose;
  • Vanskeligheder med at opretholde kropspositioner og balance samt koordination;
  • Vanskeligheder med at udtrykke tanker og finde ord.

Manifestationerne af Arnold-Chiari syndrom er kroniske, har tendens til at stige i intensitet, hvilket hver gang forværrer patientens tilstand betydeligt og begrænser hans sædvanlige livsstil.

Den farligste ting er, at Arnold-Chiari anomali kan føre til pludselig død, fordi rygsøjlerne er ansvarlige for kardio-respiratoriske funktioner, og trykket fra cerebellar mandler på dem kan provokere åndedrætsstop - apnø, som vil forårsage død.

Symptomer forårsaget af Arnold Chiari misdannelse grad 1

Grad 1 patologi opdages normalt tilfældigt under en MR, fordi patienter ud over episoder med apnø og besvimelse kun kan opleve:

  • smerter i cervico-occipital regionen
  • nedsat følsomhed.

Analyser og diagnostik

Ved de første tegn er det nødvendigt at gennemgå en neurologisk undersøgelse og vurdere sværhedsgraden af ​​kliniske og funktionelle lidelser. For at bekræfte diagnosen bruges følgende ofte:

  • neuroimaging teknikker, mest foretrukket MR;
  • elektroencefalografi;
  • Røntgen af ​​kraniet;
  • myelografi, som giver dig mulighed for at identificere defekter i den øvre cervikale rygmarv, hjernestammen samt lokalisering af lillehjernen under Chamberlain-linjen i foramen magnum.

MR-resultater for Arnold Chiari misdannelse med syringomyelic cyste og normal

Behandling

Behandlingstaktik for forskellige typer Arnold-Chiari cerebellar misdannelser er normalt konservative eller udtænkt af en neurokirurg og er dekompression, shuntpåføring (med svær hydrocephalus) eller kraniotomi af occipital foramen.

Men takket være doktorafhandlingen fra Dr. Royo Salvador har udviklet en innovativ etiologisk behandlingsteknik - Filum System, der har til formål at eliminere årsagen til sygdommen og den patologiske spændingsmekanisme ved minimalt invasiv kirurgisk dissektion af filum terminalen. Fordelen ved teknikken er evnen til at stoppe Arnold Chiari sygdom med minimale risici (dødelighed - 0%), det vigtigste er at identificere misdannelsen og udføre operationen så tidligt som muligt. Det tager normalt ikke mere end 45 minutter og giver dig mulighed for at opnå symptomatisk forbedring af tilstanden og i nogle tilfælde endda hæve de cerebellære mandler. På trods af den korte restitutionsperiode har teknikken flere ulemper:

  • en lille sutur er tilbage efter operationen;
  • der kan være en subjektiv følelse af nedsat styrke i lemmerne;
  • forbedring af hjernecirkulationen i den tidlige postoperative periode kan forårsage humørsvingninger.

Men dette er mindre ulemper sammenlignet med ulemperne ved en occipital kraniotomi, som:

  • dødelighed 1-12%;
  • årsagen til sygdommen elimineres ikke, derfor fortsætter forbedringerne i en kort periode;
  • konsekvenserne af kirurgi kan være meget alvorlige og uforudsigelige, herunder cerebralt ødem, yderligere prolaps af cerebellære mandler, forværring af neurologiske symptomer, hæmodynamiske forstyrrelser, hydrocephalus, pneumoencephalus, intracerebrale blødninger, tetraparese, neurologiske underskud osv..

Supraventrikulær takykardi

Hvad er 24-timers blodtryksovervågning (ABPM)?