Er amyotrof sklerose behandlet?

Amyotrof sklerose eller ALS (amyotrof lateral sklerose) er en uhelbredelig sygdom i centralnervesystemet. I løbet af udviklingen lider de øvre og nedre motorneuroner i rygmarven såvel som bagagerummet og hjernebarken. Alt dette fører til lammelse og derefter til fuldstændig muskelatrofi..

Amyotrofisk sklerosekoncept

Ifølge ICD-10 fortolkes ALS sygdom som en motorneuronsygdom. I medicin er denne patologi bedre kendt som Charcots sygdom..

Separat kan vi udpege syndromet med amyotrof sklerose, der opstår som et resultat af en anden sygdom. Hvis årsagen til dets udseende er kendt, er behandlingen rettet nøjagtigt mod eliminering..

Med udviklingen af ​​denne anomali ødelægges motorneuroner, hvilket fører til mangel på signaloverførsel til hjerneceller. Således udfører nerveceller ikke deres funktioner, og musklerne i menneskekroppen atrofi.

Forekomsten af ​​forekomsten observeres hos mennesker over 40 år, men ALS kan forekomme i en yngre alder, især hos mennesker med en arvelig disposition.

ALS skal skelnes fra vasokonstriktion i hjernen såvel som progressiv form for flåtbåren encefalitis, da behandlingsmetoden afhænger af dette.

Patogenese

Lateral (lateral) amyotrof sklerose er en sygdom, hvor neuroner bliver sårbare og gradvist ødelægges.

Motorneuroner er de største celler i nervesystemet, der har lange processer. Deres funktion kræver et betydeligt energiforbrug..

Hver af motorneuronerne udfører en vigtig funktion i kroppen, det er gennem dens kanaler, der transmitteres impulser, der påvirker en persons motoriske aktivitet. Disse celler kræver store mængder calcium og energi..

Hvis disse betingelser ikke er opfyldt, dvs. motorneuroner mangler calcium, opstår der en patologisk proces, der fører til:

  • toksiske virkninger på hjerneceller, som opstår på grund af aminosyrer;
  • skadelig oxidativ proces
  • forstyrrelse af motoriske neuroner
  • funktionsfejl hos proteiner, der danner visse indeslutninger;
  • udseendet af muterede proteiner
  • motoriske neuroners død.

Epidemiologi

Denne sygdom er meget sjælden, forekommer i 2 tilfælde pr. 100.000 mennesker. Dybest set er disse voksne (mellem 20 og 80 år). Forventet levetid er kort. For eksempel lever mennesker med bulbar ALS normalt i ca. 3 år og med lumbosacral - 4 år..

Kun 7% af alle ALS-patienter overskred den fem-årige levetid.

Grundene

Udviklingen af ​​amyotrof sklerose kan føre til:

  • genmutation, nedarvet;
  • ophobning af unormale proteiner i kroppen, hvilket kan føre til ødelæggelse af neuroner;
  • patologisk reaktion, når immunitet ødelægger nerveceller i kroppen;
  • ophobning af glutaminsyre i kroppen, hvis overskud også ødelægger neuroner;
  • angiodystonia. Manglende overholdelse af arbejds- og hvilestyret, hyppig stress, en stor mængde tid brugt ved computeren fører til en krænkelse af nervøs regulering af blodkar, nemlig angioødem.
  • indgang i kroppen af ​​en virus, der påvirker nerveceller.

Følgende kategorier af mennesker er mest tilbøjelige til patologi:

  • med en arvelig disposition for ALS;
  • mænd over 70 år;
  • har dårlige vaner
  • har lidt smitsomme sygdomme, hvor en virus har slået sig ned i kroppen, der ødelægger neuroner;
  • har kræft eller motorneuronsygdom
  • med en fjernet del af maven
  • arbejder under forhold, hvor bly, aluminium eller kviksølv anvendes.

Mange forskere betragter ALS som en degenerativ proces, men faktorerne bag dens udvikling er endnu ikke blevet forstået fuldt ud. Nogle forskere mener, at årsagen ligger i indtagelse af en filtreringsvirus..

Amyotrof sklerose påvirker kun det menneskelige motorsystem, mens dets følsomme funktioner forbliver uændrede. Af disse grunde afhænger udviklingen af ​​ALS af faktorer som:

  1. Ligheden af ​​virussen med en vis nervedannelse.
  2. Specifikationer for blodforsyning til CNS.
  3. Lymfecirkulation i rygsøjlen eller centralnervesystemet.

Sygdomsymptomer

I begyndelsen af ​​sygdomsforløbet påvirkes lemmerne og derefter andre dele af kroppen. En persons muskler svækkes, hvilket fører til lammelse.

På et tidligt stadium af sygdommen er der følgende karakteristiske tegn:

  1. Motilitet er nedsat, armmusklerne bliver svage.
  2. Svaghed i benene.
  3. Sænkning af foden opstår.
  4. Der er kramper på skuldre, tunge, arme.
  5. Talen er svækket, der er svært ved at synke.

Jo længere sygdommen skrider frem, jo ​​sværere bliver dens symptomer, for eksempel kan der forekomme ufrivillig latter, eller en person kan græde uden grund.

Nogle gange fører ALS til demens.

På senere stadier udviser en person sådanne symptomer på amyotrof sklerose som:

  1. Depression.
  2. Manglende evne til at bevæge sig.
  3. Vejrtrækningsbesvær.

Symptomerne på sygdommen skal opdeles i to typer:

  1. Som observeres med beskadigelse af det centrale motorneuron:
  • nedsat muskelaktivitet
  • øget muskeltonus
  • hyperrefleksi;
  • patologiske reflekser;
  1. Skader på en perifer neuron manifesteres ved symptomer som:
  • ryk i musklerne
  • kramper med smerte;
  • atrofi af hovedets muskler og andre dele af kroppen;
  • muskel hypotension;
  • hyporefleksi.

Sjældne symptomer

Det skal bemærkes, at amyotrof sklerose manifesterer sig forskelligt hos hver patient. Der er sådanne symptomer på det, der kun kan forekomme hos nogle få, de inkluderer:

  1. Sensorisk dysfunktion. Dette sker på grund af svigt i blodcirkulationen, for eksempel kan patienten måske ikke mærke sine hænder, de falder simpelthen.
  2. Overtrædelse af vandladning, afføring, øjenfunktion.
  3. Demens.
  4. Kognitiv svækkelse, der udvikler sig hurtigt. Samtidig falder patientens hukommelse, hjernens ydeevne osv..

Amyotrof sklerose har flere former:

  • cerebral;
  • cervicothoracic;
  • bulbar;
  • lumbosacral.

Lumbosacral

Denne form for sygdommen kan udvikle sig på to måder:

  1. Undertrykkelse af det perifere motoneuron i det forreste horn af lumbosacral rygmarv. Muskelsvaghed vises i det ene, og derefter i det andet ben falder reflekser og tone i dem, som et resultat begynder atrofi-processen. Sammen med dette kan hyppige trækninger mærkes i benene. Derefter spreder sygdommen sig til armene og derover. Det bliver svært for en person at sluge, tale bliver utydelig, stemmen ændres, og tungen bliver tyndere. Underkæben begynder at falde, der er problemer med at tygge og sluge mad.
  2. Den anden variant af sygdomsforløbet involverer samtidig nederlag af de centrale og perifere motorneuroner, som giver bevægelse af benene. I løbet af løbet er der en følelse af svaghed i lemmerne, muskeltonus vises, gradvis muskelatrofi, arthritis forekommer. Derefter går processen til hænderne, motorens neuroner i hjernen er også involveret, tyggeprocessen, talen forstyrres, rykkerne vises i tungen, angreb af ufrivillig latter eller gråd er mulige.

Cervicothoracic form

Det kan også tage to former:

  1. Kun den perifere motoriske neuron påvirkes. Muskelatrofi og nedsat tone påvirker kun den ene hånd og kun efter et par måneder - den anden. Hænder begynder at ligne en abes pot. Samtidig med disse processer øges reflekser i benene, men uden atrofi. Derefter er der et fald i muskelaktivitet i benene, og den bulbar del af hjernen er involveret i den patologiske proces..
  2. Samtidig skade på de centrale og perifere motorneuroner. Armens muskler begynder at atrofiere, deres tone stiger, og på samme tid er der en stigning i reflekser og et fald i styrke i benene. Senere påvirkes bulbarområdet.

Bulbar form

Med udviklingen af ​​denne form for sygdommen påvirkes den perifere motoriske neuron. Som et resultat forstyrres artikulation, stemmen ændres, musklerne i tungen atrofi. Hvis den centrale motoriske neuron påvirkes samtidigt, forstyrres svælget og mandibularrefleksen, ufrivillig latter eller gråd kan forekomme. Opkastningsreflekser øges.

Med udviklingen af ​​sygdommen dannes parese med atrofi af hænderne, reflekser og tone øges. Den samme ting sker i benene..

Cerebral form

I dette tilfælde påvirkes den centrale motorneuron overvejende. I alle muskler i bagagerummet og lemmerne vises parese og en stigning i deres tone såvel som patologiske symptomer på ALS. Ud over nedsat motoraktivitet kan også mentale lidelser, hukommelsessvigt, nedsat intelligens, demens, konstante angreb på grund af manglende evne til at tage sig af sig selv forekomme.

Det kliniske billede af ALS

Sygdommen udvikler sig meget hurtigt, parese fører til manglende evne til at bevæge sig og tage sig af sig selv. Hvis åndedrætssystemet også er involveret i sygdommens proces, er patienten bekymret for åndenød og mangel på luft selv med den mindste anstrengelse. I avancerede tilfælde kan patienter ikke trække vejret alene og er konstant under en ventilator.

Hos ALS-patienter udvikler impotens sig så hurtigt som muligt, i sjældne tilfælde er urininkontinens mulig. Da processen med at tygge og sluge er forstyrret, taber de hurtigt vægten, lemmerne kan blive asymmetriske. Der er også smertesyndrom, da det er vanskeligt for leddene at bevæge sig på grund af parese.

ALS fører også til lidelser som øget svedtendens, fedtet hud og misfarvning. Prognosen for helbredelse er ikke lavet, men den gennemsnitlige forventede levetid for en person med en sådan lidelse er normalt fra 2 til 12 år. De fleste patienter dør inden for 5 år efter diagnosen. Hvis dette ikke sker, fører den videre udvikling af ALS til fuldstændig handicap..

Diagnostik

For nøjagtigt at stille en nøjagtig diagnose af ALS, en kombination af faktorer som:

  1. Symptomer på læsioner i det centrale motoriske neuron (muskeltonus, patologi i hænder og fødder osv.).
  2. Tegn på beskadigelse af perifere neuroner, som bekræftes ved elektromyografi og biopsi.
  3. Progression af sygdommen med inddragelse af nye muskler.

Det vigtigste ved vellykket terapi er at udelukke andre sygdomme, der ligner amyotrof sklerose..

I begyndelsen af ​​ALS-behandlingen indsamler lægen en komplet patienthistorie, indsamler sine klager og udfører en neurologisk undersøgelse. Derefter ordineres patienten:

  • elektromyografi;
  • MR scanning;
  • blod- og urinprøver
  • undersøgelse af cerebrospinalvæske
  • molekylær genetisk analyse.

En nål-EMG udføres også, hvilket indikerer muskelskader og muskelatrofi. MR er nødvendig for at afklare diagnosen, den kan bruges til at spore atrofi af hjernens motoriske cortex, degeneration af veje, der forbinder centrale og perifere neuroner.

Under diagnosen ALS viser en blodprøve en stigning i kreatinfosfokinase, som frigives under nedbrydningen af ​​muskelfibre. Når man undersøger cerebrospinalvæsken, vil man finde et øget proteinindhold, og molekylær analyse kan afsløre en mutation i genet fra kromosom 21.

Behandling

Denne type sygdom kan ikke helbredes, der er nogle typer lægemidler, der kan forlænge patientens liv lidt. Et af disse stoffer er Riluzole. Det tages kontinuerligt ved 100 mg. I gennemsnit stiger forventet levealder med 2-3 måneder. Det ordineres normalt til patienter, der har haft sygdommen i 5 år, og som kan trække vejret alene. Dette lægemiddel har en negativ effekt på leverens tilstand..

Patienter ordineres også symptomatisk behandling. Dette inkluderer medicin som:

  1. Sirdalud, Baclofen - med fasciculations.
  2. Berlition, carnitin, levocarnitine - forbedrer muskelaktiviteten.
  3. Fluoxetin, sertralin - for at bekæmpe depression.
  4. B-vitaminer - for at forbedre stofskiftet i neuroner.
  5. Atromine, amitriptylin - ordineret til spyt.

Ved atrofi af kæbemusklerne kan patienten have svært ved at tygge og sluge mad. I sådanne tilfælde skal du tørre maden af ​​eller tilberede soufflé, kartoffelmos osv. Rengør munden efter hvert måltid.

I tilfælde, hvor patienten ikke kan synke, tygger mad i lang tid og ikke er i stand til at drikke nok væske, kan han ordineres en endoskopisk gastrostomi. Alternative metoder kan anvendes, såsom rørfodring eller intravenøs fodring.

I tilfælde af talehæmning, når en person ikke længere kan tale tydeligt, vil specielle skrivemaskiner hjælpe ham med at kommunikere med omverdenen. Venerne i underekstremiteterne bør også overvåges, så trombose ikke vises der. Hvis en infektion har tilsluttet sig, skal du straks behandles med antibiotika..

For at opretholde fysisk aktivitet skal du bruge ortopædiske sko, indlægssåler, stokke, vandrere osv. Hvis hovedet falder, kan der købes specielle hovedholdere. I de senere stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng..

Hvis en person med ALS har en forstyrret vejrtrækningsproces, får han ordineret periodiske ikke-invasive ventilationsanordninger. Hvis patienten ikke længere kan trække vejret alene, får han vist en trakeostomi eller kunstig ventilation.

Hvad kan ikke bruges

Med udviklingen af ​​amyotrof lateral sklerose er det forbudt at bruge sådanne behandlingsmetoder som:

  1. Cytostatika - forringer fordøjelsesprocessen og kan reducere immuniteten.
  2. Hyperbar iltning - mætter blodet med overskydende ilt.
  3. Saltvand infusion.
  4. Hormonelle lægemidler, der fører til myopati i lungemusklerne.
  5. Forgrenede aminosyrer, der forkorter levetiden.

Fysiske øvelser

Med denne type sygdom er det meget vigtigt at opretholde muskeltonus. Dette kræver erhvervsmæssig og fysioterapi..

Ergoterapi gør det muligt for patienten at leve et normalt liv så længe som muligt. Denne metode er simpelthen nødvendig i alvorlige tilfælde af sygdommen. Fysioterapi hjælper med at opretholde fysisk kondition, muskelmobilitet.

Patienten har simpelthen brug for strækmærker for at hjælpe med at klare smerter og reducere muskelspasmer. De bidrager også til at slippe af med ufrivillige anfald. Du kan strække dig selv (ved hjælp af specielle bælter) eller ved hjælp af en anden person.

Enhver øvelse skal være lang og regelmæssig, så vil effekten være positiv..

Gendannelsesprognose

Chancerne for bedring er meget små, desværre dør alle ALS-patienter inden for 2-12 år. Komplicerer al lungebetændelse, vejrtrækningsproblemer og andre sygdomme. Symptomerne på sygdommen udvikler sig meget hurtigt, patientens generelle tilstand bliver værre. I hele medicinhistorien var der kun to mennesker, der formåede at overleve. En af disse er Stephen Hawking, der levede og kæmpede med amyotrof sklerose i omkring 50 år. Takket være specialterapi, en stol, som han flyttede på, og en computer designet til kontakt med mennesker omkring ham, var Hawking aktiv indtil den sidste dag..

Hvordan man ikke starter sygdommen

Først er det næsten umuligt at forstå udviklingen af ​​denne sygdom hos sig selv, da de nøjagtige årsager til dens forekomst ikke er fuldt forstået. Sekundære forebyggende foranstaltninger sigter mod at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Disse inkluderer:

  1. Regelmæssig konsultation med en neurolog og medicin.
  2. Afvisning af dårlige vaner.
  3. Korrekt og kompetent behandling.
  4. Balanceret diæt og vitaminindtag.

ALS sygdom er uhelbredelig, forskere har endnu ikke fastslået de nøjagtige symptomer og årsager. På dette stadium i udviklingen af ​​medicin er der ikke noget sådant lægemiddel, der kan helbrede en person fra en sygdom..

Amyotrof lateral sklerose (ALS, motorneuronsygdom, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar parese, familiel motorneuronsygdom)

Amyotrofisk lateral sklerose er en neurodegenerativ sygdom, der ledsages af døden af ​​centrale og perifere motorneuroner. De vigtigste manifestationer af sygdommen er skeletmuskelatrofi, fascikulationer, spasticitet, hyperrefleksi, patologiske pyramidetegn i fravær af bækken- og oculomotoriske lidelser. Det er kendetegnet ved en konstant progressiv kurs, der fører til døden. Amyotrof lateral sklerose diagnosticeres på baggrund af neurologiske statusdata, ENG, EMG, MR i rygsøjlen og hjernen, analyse af cerebrospinalvæske og genetiske undersøgelser. Desværre har medicin til dato ikke en effektiv patogenetisk behandling for ALS..

ICD-10

  • Årsager til ALS
  • Patogenese
  • Klassifikation
  • ALS symptomer
    • ALS med cervikal debut
    • ALS med lumbal debut
    • ALS med progressiv bulbar parese
  • Komplikationer
  • Diagnostik
    • Differential diagnose
  • ALS behandling
    • Ikke-medikamentel terapi
    • Narkotikabehandling
    • Eksperimentel behandling
  • Vejrudsigt
  • Forebyggelse
  • Behandlingspriser

Generel information

Udtrykket "amyotrof lateral sklerose" svarer også til: motorneuronsygdom, familiær motorneuronsygdom, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar lammelse. Forekomsten af ​​amyotrof lateral sklerose er 1,5-5 tilfælde pr. 100.000 indbyggere. Ifølge forskellige statistikker er ALS 1,5-3 gange mere almindelig hos mænd. Den gennemsnitlige alder for manifestation er 40-60 år. I 5-10% af tilfældene er sygdommen familiær.

Årsager til ALS

Amyotrofisk lateral sklerose er den "sidste vej" for en kaskade af generelle patologiske reaktioner, der er initieret af forskellige kendte eller ukendte udløsere. I nogle tilfælde kan amyotrof lateral sklerose være forårsaget af mutationer i superoxiddimutase-1-genet, når den vigtigste patogenetiske faktor er den cytotoksiske virkning af et defekt enzym. Mutant superoxiddismutase-1 akkumuleres mellem lagene i mitokondriemembranen og forstyrrer axonal transport; interagerer med andre proteiner, hvilket fører til en krænkelse af deres nedbrydning.

Fremkomsten af ​​sporadiske tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose lettes af ukendte udløsere, som i lighed med mutant superoxiddismutase-1 er i stand til at realisere deres virkning under betingelser med øget funktionel belastning på motorneuroner, hvilket forårsager deres selektive sårbarhed.

Patogenese

Til dato er de nøjagtige patogenetiske mekanismer til udvikling af amyotrof lateral sklerose ukendte. Der er flere teorier: teorien om forstyrrelser i transporten af ​​excitatoriske aminosyrer (glutamat og aspartat) i motorområdet i centralnervesystemet; teorien om dannelse af autoantistoffer mod forskellige typer Ca-kanaler, hvilket fører til neuronernes død; teori om neurotrofisk faktormangel.

For nylig er den mest populære i det videnskabelige forskningsmiljø hypotesen om mitokondrie dysfunktion, som er, at der på grund af øget mitokondrie permeabilitet er en "lækage" af frie radikaler, der beskadiger motorneuroner, mikroglialceller og astroglia med den efterfølgende udvikling af neurodegeneration.

Klassifikation

Ifølge den primære læsion i centralnervesystemet skelnes der mellem følgende former for ALS:

  • Høj (cerebral);
  • Cervikal-bulbar;
  • Bryst;
  • Lumbosacral.

I henhold til hastigheden for progression af kliniske symptomer er der 3 typer ALS:

  • Hurtigt progressiv;
  • Moderat progressiv;
  • Langsomt progressiv.

ALS symptomer

ALS med cervikal debut

I den klassiske version af amyotrofisk lateral sklerose med cervikal debut dannes asymmetrisk øvre slap paraparese med hyperrefleksi og patologiske pyramidetegn på samme tid ved sygdommens begyndelse. Sammen med dette udvikler asymmetrisk nedre spastisk paraparese med hyperrefleksi og patologiske tegn. I fremtiden slutter en kombination af bulbar og pseudobulbar syndrom, endnu senere, amyotrofi i underekstremiteterne, der er fremherskende i ekstensormuskelgruppen, er mere udtalt.

I den segmenterede variant af amyotrofisk lateral sklerose med cervikal debut ved sygdommens begyndelse dannes asymmetrisk øvre slap paraparese, der ledsages af hyporefleksi og patologiske pyramidetegn i underekstremiteterne (uden hypertonicitet). På tidspunktet for udviklingen af ​​plegia i de proksimale ekstremiteter forsvinder de minimale pyramidesymptomer i hænderne; på dette tidspunkt bevarer patienterne evnen til at bevæge sig uafhængigt. Med sygdommens udvikling slutter bulbar syndrom sig også, endnu senere er der tydelige amyotrofi og parese i underekstremiteterne.

I den klassiske variant af amyotrof lateral sklerose med diffus debut, starter sygdommen med udviklingen af ​​slap asymmetrisk tetraparese. Sammen med dette udvikler bulbar syndrom i form af dysfoni og dysfagi. Hurtig træthed, markant vægttab, respiratorisk dyspnø.

ALS med lumbal debut

I den klassiske variant af amyotrofisk lateral sklerose med lumbal debut, ved sygdommens begyndelse, dannes asymmetrisk nedre slap paraparese med hyperrefleksi og patologiske pyramidetegn. Sammen med dette observeres asymmetrisk øvre paraparese med amyotrofi, muskelhypertonicitet, hyperrefleksi og patologiske pyramidetegn. Når slap paraplegi udvikler sig, bevarer patienterne evnen til at bruge deres hænder. Bulbar og pseudobulbar syndromer slutter sig senere.

I den segmenterede version af amyotrofisk lateral sklerose med lumbal debut begynder sygdommen med dannelsen af ​​en lavere slap asymmetrisk paraparese med atrofi og tidlig udryddelse af senereflekser. Derefter slutter den øvre slappe asymmetriske paraparese med tidlig udryddelse af senereflekser. Det efterfølgende udviklende bulbar syndrom manifesterer sig i form af dysfoni og dysfagi. Der er alvorlig respiratorisk dyspnø på grund af tidlig involvering af hjælpestimulerende muskler i den patologiske proces samt et markant fald i kropsvægt.

I den pyramideformede variant af amyotrofisk lateral sklerose med lumbaludbrud manifesterer sygdommen sig med dannelsen af ​​lavere spastisk asymmetrisk paraparese med hyperrefleksi, amyotrofi og patologiske pyramidetegn; i fremtiden slutter den øvre spastiske paraparesis med de samme tegn sig, hvorefter pseudobulbar syndrom udvikler sig.

ALS med progressiv bulbar parese

I den klassiske variant af amyotrofisk lateral sklerose med progressiv bulbar parese udvikles dysartri, dysfagi, nasofoni, atrofi og fascikationer af tungen ved sygdommens begyndelse. Derefter udvikles en øvre slap asymmetrisk paraparese med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramidetegn. Derefter slutter den nedre spastiske asymmetriske paraparese med hyperrefleksi og patologiske pyramidetegn. Der er et markant fald i kropsvægt, og i det sene stadium af sygdommen slutter luftvejssygdomme.

I den segmenterede variant af amyotrofisk lateral sklerose med progressiv bulbar parese starter sygdommen med udviklingen af ​​dysfoni, dysfagi, dysartri, tab af svælg og mandibulære reflekser. Yderligere udvikles en øvre slap asymmetrisk paraparese med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramidetegn. Senere tilslutter lavere spastisk asymmetrisk paraparese med hyperrefleksi og patologiske tegn. I forbindelse med dysfagi reduceres kropsvægten markant. I det sene stadium af sygdommen slutter luftvejssygdomme.

Komplikationer

På grund af den udtalt svækkelse af muskeltonus opstår ledkontraktioner. Næsten alle patienter udvikler til sidst fuldstændig lammelse af den berørte del af kroppen (øvre, nedre lemmer, nakke) med tab af evnen til at gå og selvpleje. De mest alvorlige komplikationer inkluderer aspirationspneumoni, som er forårsaget af bulbar og pseudobulbar lidelser, der forekommer hos 67% af patienterne..

Halvdelen af ​​patienterne er kendetegnet ved et fald i hukommelse og mental præstation. Hos 5% af patienterne kombineres demens med parkinsons syndrom (muskelstivhed, gangstivhed, lav tremor). Forstyrrelser i bækkenfunktionen, såsom urininkontinens og ufrivillig afføring, er atypiske ved amyotrof lateral sklerose og forekommer kun i de senere stadier af sygdommen.

Diagnostik

Neurologer er involveret i tilsynet med patienter med amyotrof lateral sklerose. Hos nogle patienter er det muligt at identificere en positiv familiehistorie (en nær slægtning med denne sygdom). Når patienten undersøges, er der et fald i muskeltonus, bulbar lidelser og tilstedeværelsen af ​​kramper - smertefulde muskelsammentrækninger. For at afklare diagnosen ordineres en yderligere undersøgelse, herunder:

  • EMG. Ved udførelse af nålelektromyografi, et fald i impulsledningshastigheden, en forøgelse af amplituden og varigheden af ​​motorenhedernes handlingspotentiale, episoder af spontan elektrisk aktivitet (fibrillering, fasciculation).
  • Muskelbiopsi. Det histologiske billede af en nervebiopsi viser tegn på demyelinering, hævelse, henfald og død af de aksiale cylindre.
  • MR. MR i hjernen udføres for at udelukke andre neurodegenerative sygdomme, der har et lignende klinisk billede. I sjældne tilfælde viser ALS-patienter en stigning i signalet fra kortiko-spinal-kanalerne.
  • DNA-analyse. Metoden til polymerasekædereaktion hos nogle patienter er i stand til at identificere mutationer i generne af superoxiddismutase-1 (SOD1) og C9orf72. I tilfælde af familiær form af amyotrof lateral sklerose findes mutationer i FUS, TARDBP gener.

Differential diagnose

For at differentiere amyotrofisk lateral sklerose fra potentielt helbredelige og / eller godartede sygdomme udføres MR i rygsøjlen og hjernen. Med sin hjælp afsløres tegn på degeneration af de pyramideformede områder, der er karakteristiske for de pyramideformede og klassiske varianter af ALS..

Derudover skal amyotrof lateral sklerose på grund af lignende symptomer og klinisk billede adskilles fra:

  • muskelsygdomme (myositis med cellulære abnormiteter, dystrofisk myotoni Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopharengial myodystrofi);
  • sygdomme med skade på neuromuskulær synaps (myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom);
  • perifere nervesygdomme (multifokal motorneuropati med ledningsblokke, Personage-Turner syndrom, isoleret motorisk polyneuropati, proximal diabetisk motorisk polyneuropati, Isaks neuromyotoni);
  • rygmarvsygdomme (Kennedy bulbospinal amyotrofi såvel som andre rygmarvsamyotrofi hos voksne, kronisk vertebrogenisk iskæmisk myelopati, syringomyelia, rygmarvetumorer, familiær spastisk paraplegi, hexosaminidasemangel, kronisk lymfocytisk leukæmi eller lymfom med perifere motoriske neuronlæsioner);
  • hjernesygdomme (discirkulatorisk encefalopati, multisystematrofi, syringobulbia, tumorer i den bageste kraniale fossa og kraniospinalforbindelse);
  • systemiske sygdomme.

ALS behandling

Ikke-medikamentel terapi

Alle patienter med denne diagnose skal indlægges i den neurologiske afdeling. Der er ingen effektiv behandling, der kan stoppe sygdommens progression. Det eneste lægemiddel, der påvirker patogenesen af ​​amyotrof lateral sklerose, er riluzol.

Dette lægemiddel hæmmer frigivelsen af ​​glutamat fra neuroner, en aminosyre, der udløser degeneration af nerveceller. Dens anvendelse kan forlænge patientens levetid med gennemsnitligt 3 måneder. Alle terapeutiske tiltag er rettet mod at stoppe eller lindre de vigtigste symptomer på ALS - bulbar lidelser og spasticitet:

  • Træningsterapi. Regelmæssig fysisk aktivitet anbefales for at opretholde muskeltonus. I de indledende faser af sygdommen udføres aktive øvelser på senere stadier, når uafhængige bevægelser er vanskelige - passive.
  • Ortopædiske apparater. Ortoser, korsetter, immobiliserende skinner bruges til at fastgøre forskellige dele af kroppen for at forhindre knogledeformiteter og ledkontrakturer.
  • Ernæring. Med udviklingen af ​​bulbar lidelser på grund af svækkelse af svælget og svælget er der fare for, at mad kommer ind i luftvejene. Derfor anbefales det at spise halvfaste fødevarer (grød, kartoffelmos), spise skal ske i oprejst stilling. Ved svær dysfagi udføres endoskopisk gastrostomi.
  • Vedligeholdelse af åndedrætsfunktion. Et meget vigtigt aspekt i behandlingen af ​​patienter med amyotrof lateral sklerose. Afhængig af sværhedsgraden af ​​iltmangel ordineres iltinhalationer gennem en næsekanyle eller en ansigtsmaske, ikke-invasiv ventilation af lungerne gennem bærbare ventilatorer.
  • Tilvejebringelse af kommunikation. Hos svære patienter med svær muskelatrofi og dysartri anvendes forskellige elektroniske eller mekaniske kommunikationsudstyr til at lette kommunikationen med andre..

Narkotikabehandling

Alle ovennævnte aktiviteter vil kun have den maksimale terapeutiske virkning, hvis de anvendes sammen og regelmæssigt såvel som suppleret med farmakoterapi. Til behandling af ALS-patienter ordineres følgende lægemidler:

  • Muskelafslappende og krampestillende midler. Muskelafslappende lægemidler (baclofen, tolperison) og antikonvulsiva midler (carbamazepin, phenytoin) er effektive til at bekæmpe muskelspasticitet og smertefulde kramper..
  • Holinoblockere. Ved svær spyt anvendes medicin, der undertrykker produktionen af ​​spyt - m-kolinerge receptorblokkere (atropin, hyoscin).
  • Dextromethorphan og quinidin. Disse stoffer er velprøvede til korrektion af bulbar lidelser..
  • Mukolytika og slimløsende midler. For at eliminere problemer som svag ekspektoration og ophobning af tykt sputum i luftvejene anvendes der medicin til tyndt sputum (acetylcystein) og stimulerer dets expectoration (terpinhydrat)..

Eksperimentel behandling

Klinisk forskning er i gang for at finde og udvikle en effektiv behandling af ALS. Det mest lovende område i øjeblikket betragtes som cellulære teknologier, nemlig intraspinal injektion af mesenkymale stamceller. En gang i rygmarvshulen er stamceller i stand til at differentiere sig til neuroner og gradvist erstatte dødt nervevæv.

En vis succes i form af en forøgelse af forventet levealder for ALS-patienter blev også påvist ved undersøgelser, hvor rekombinant humant erythropoietin, ciliær neurotropisk faktor og insulinlignende faktor-1 blev anvendt. Lægemidlet edaravone viste ringe effektivitet.

Vejrudsigt

Med amyotrof lateral sklerose er prognosen altid dårlig. En undtagelse kan være arvelige tilfælde af ALS associeret med visse mutationer i superoxiddismutase-1-genet. Varigheden af ​​sygdommen med lumbal debut er ca. 2,5 år med bulbar debut - ca. 3,5 år. Ikke mere end 7% af patienterne diagnosticeret med ALS lever mere end 5 år.

Forebyggelse

Metoder til specifik forebyggelse af amyotrof lateral sklerose findes ikke. Den eneste effektive måde at forhindre udviklingen af ​​sygdommen på er fosterdiagnostik (påvisning af mutationer i fostervand eller chorion villi) og afslutning af graviditet. Sekundær forebyggelse er at forhindre komplikationer.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Hvad er amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrof lateral sklerose (ALS) er en meget alvorlig sygdom i det centrale og perifere nervesystem. Det har været kendt i over 100 år og findes over hele verden..

Årsagen til dens forekomst er ukendt med undtagelse af sjældne arvelige former. Forkortelsen for amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har intet at gøre med multipel sklerose, de er to helt forskellige sygdomme..

ALS diagnosticeres årligt hos hver anden ud af 100.000. Sygdommen begynder normalt mellem 50 og 70 år, men rammer sjældent unge voksne. Mænd bliver oftere syge end kvinder (1.6: 1). Hyppigheden af ​​ALS i verden øges hvert år. Forekomsten af ​​sygdom varierer meget fra patient til patient, og den forventede levetid reduceres.

Amyotrofisk lateral sklerose påvirker næsten udelukkende motorisk nervesystem. Følelse af berøring, smerte og temperatur, syn, hørelse, lugt og smag, blære- og tarmfunktion forbliver normalt i de fleste tilfælde. Nogle patienter kan have mentale svagheder, der normalt kun findes ved visse undersøgelser, men alvorlige manifestationer er sjældne.

Motorsystemet, der styrer vores muskler og bevægelser, bliver syg både i dets centrale ("øvre motorneuron" i hjernen og pyramidekanalen) og i dets perifere dele ("nedre motorneuron" i hjernestammen og rygmarven med motoriske nervefibre op til muskler).

Sygdomme i motoriske nerveceller i rygmarven og deres processer til musklerne, hvilket fører til ufrivillige muskeltrækninger (fascikulation), muskelatrofi (atrofi) og muskelsvaghed (parese) i arme og ben og i åndedrætsmusklerne.

Når motoriske nerveceller i hjernestammen påvirkes, svækkes tale, tygge og synke muskler. Denne form for ALS kaldes også progressiv bulbar parese..

Sygdomme i motoriske nerveceller i hjernebarken og dens binding til rygmarven fører til både muskelforlamning og øget muskeltonus (spastisk lammelse) med øgede reflekser.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) udvikler sig hurtigt og ubarmhjertigt over flere år. Til dato er der ingen kur, årsagen er stort set ukendt. Sygdommen begynder i voksenalderen, normalt mellem 40 og 70 år. Regression varierer med hastigheden af ​​progression og rækkefølge af symptomer og tab af funktion. Derfor er det umuligt at give en pålidelig prognose for hver enkelt patient..

Amyotrofisk lateral sklerose er stadig en af ​​de dødbringende menneskelige sygdomme. Især stiller dette enorme krav til syge patienter såvel som til deres pårørende og omsorgsfulde læger: den syge oplever et gradvist fald i sin muskelstyrke med fuldstændig intellektuel integritet. Familiemedlemmer kræver en enorm mængde tålmodighed og empati..

Årsager og risikofaktorer

Som en nervøs sygdom har amyotrofisk lateral sklerose længe været kendt, men årsagerne til sygdommen er stadig stort set uudforskede. Sygdommen opstår både som et resultat af en arvelig disposition og spontant. De fleste tilfælde forekommer spontant..

Hver 100 ALS-syge har en arvelig eller genopstået mutation i et bestemt gen, der er vigtigt for cellulær metabolisme.

Dette forhindrer dannelsen af ​​et enzym, der fjerner frie iltradikaler i cellen. Ikke-fjernede radikaler kan forårsage betydelig skade på nerveceller ved at forstyrre transmission af kommandoer til muskler - som et resultat muskelsvaghed og endelig fuldstændig lammelse.

Former for ALS

Der er 3 forskellige former for ALS:

  • Familieform: sygdommen overføres gennem gener (C9ORF72-genet).
  • Sporadisk: ukendt årsag.
  • Endemisk: ALS er meget mere almindelig, også af uklare grunde.

Symptomer på amyotrof lateral sklerose

De første symptomer kan forekomme forskellige steder hos individuelle patienter. For eksempel kan muskelatrofi og svaghed muligvis kun dukke op i underarmen og håndens muskler på den ene side af kroppen, før de spredes til den modsatte side og benene..

Sjældne symptomer begynder at dukke op først i musklerne i ben og fod eller i musklerne i skulder og lår.

Hos nogle patienter forekommer de første symptomer inden for tale, tygge og synke af muskler (bulbar parese). Meget sjældent udtrykkes de første symptomer som spastisk lammelse. Selv i de tidlige stadier af ALS klager folk ofte over ufrivillige muskeltrækninger (fascikulation) og smertefulde muskelspasmer..

Typisk skrider sygdommen jævnt langsomt over mange år, spreder sig til andre områder af kroppen og forkorter forventet levetid. Der er imidlertid også kendte meget langsomme tilfælde af sygdomsudviklingen i 10 år eller mere..

Komplikationer

ALS, som en kronisk progressiv sygdom, forårsager åndedrætsbesvær hos de fleste patienter. De er forårsaget af skader på 3 forskellige muskelgrupper: de inspiratoriske og udåndingsmuskler og musklerne i halsen / strubehovedet (bulbar muskler).

Konsekvenserne af beskadigelse af åndedrætsmusklerne, membranens hovedmuskel, er utilstrækkelig ventilation af lungerne (alveolær hypoventilation). Som et resultat stiger niveauet af kuldioxid i blodet, og iltindholdet i blodet falder..

Svaghed i udåndingsmusklerne - især mavemusklerne - fører til en svækkelse af hosteimpulsen. Der er risiko for ophobning af sekretion i luftvejene med delvis fuldstændig lukning af dem (atelektase) eller sekundær infektion som følge af kolonisering af dårligt ventilerede lungekomponenter af bakterier.

Patienter med amyotrofisk lateral sklerose har regelmæssigt en mild hostetilpasning, hvis en eller flere af de ovenfor beskrevne muskelgrupper påvirkes. Konsekvenser - ophobning af sekret i luftvejene, infektioner, åndenød og dyspnø.

Diagnose af ALS

Neurologen (specialist i nervesygdomme) er ansvarlig for diagnosen. Patienten undersøges indledningsvis klinisk, især skal musklerne vurderes med hensyn til muskeltonus, styrke og fascikulationer.

Vurdering af tale, synke og åndedrætsfunktion er også vigtig. Patientens reflekser skal kontrolleres. Derudover er det nødvendigt at undersøge andre funktioner i nervesystemet, som normalt ikke påvirkes af amyotrof lateral sklerose for at opdage lignende, men årsagssammenhængende sygdomme og undgå fejldiagnose..

En vigtig yderligere undersøgelse af sygdommen er elektromyografi (EMG), som kan bevise skade på det perifere nervesystem. Omfattende nerveledningshastighedsstudier giver yderligere information.

Derudover er test af blod, urin og ved den første diagnose hovedsageligt cerebrospinalvæske (CSF) nødvendig. Forskellige diagnostiske tests (magnetisk resonansbilleddannelse eller røntgenstråler) er også en del af diagnosen. Faktisk bør den supplerende diagnose udelukke andre typer sygdomme, såsom inflammatoriske eller immunologiske processer, som kan være meget lig ALS, men som kan behandles mere..

Behandlingsmuligheder for amyotrof lateral sklerose

Da årsagen til ALS endnu ikke er kendt, er der ingen årsagsbehandling, der kan stoppe eller helbrede sygdommen..

Gang på gang undersøges og testes effektiviteten af ​​nye lægemidler designet til at forsinke sygdomsforløbet. Det første lægemiddel, Riluzole, forårsager en moderat stigning i forventet levealder.

Dette lægemiddel reducerer den skadelige virkning af nerveglutamatceller. Den første recept på disse lægemidler skal om muligt skrives af en neurolog med erfaring i ALS. Andre lægemidler er i forskellige faser af kliniske forsøg og kan godkendes i de næste par år.

Derudover er der en række symptomfokuserede terapier, der kan lindre tegn på amyotrof lateral sklerose og forbedre livskvaliteten for de berørte. Fysioterapi er i forgrunden. Fokus er på vedligeholdelse og aktivering af fungerende muskler, terapi for muskelsammentrækning og tilhørende begrænsning af ledmobilitet.

Behandlingsmål

Hovedmålet med behandling for ALS er at afbøde komplikationer og konsekvenser af sygdommen som en del af de tilgængelige muligheder med passende behandlingskoncepter og at opretholde uafhængighed i de berørte menneskers daglige liv så længe som muligt..

Metoderne og målene for terapeutisk behandling er baseret på resultaterne og patientens individuelle situation. Vær også opmærksom på den aktuelle fase af sygdommen. Terapien er baseret på den berørte persons individuelle evner.

Fysioterapi ALS

Sygdomsforløbet i ALS er meget forskelligt med hensyn til sværhedsgrad, varighed og symptomer og udgør en særlig udfordring for patienter og terapeuter..

Kurset kan variere fra hurtig progression med åndedrætshjælp over flere måneder til langsom progression over flere år. Afhængigt af hvilke motoriske nerveceller der er beskadiget, kan komponenter i spastisk bevægelse være til stede, men det kan også være en manifestation af slapp lammelse..

Alle disse symptomer kan være forskellige i forskellige dele af kroppen. Nogle gange sker det, at patienten stadig kan gå, men musklerne i skulder og underarm viser næsten fuldstændig lammelse (fremmedhåndssyndrom).

Andre former er kendetegnet ved stigende lammelse af musklerne, fra underbenene til bagagerummet, øvre lemmer, nakke og hoved. På den anden side begynder den bulbare form af ALS med nedsat synke og tale. Sensoriske og autonome funktioner forbliver normalt opretstående og intakte.

Kompleksiteten og karakteren på flere niveauer af det enkelte sygdomsforløb kræver en bred vifte af specialiseret viden samt en grundig undersøgelse af ALS-mekanismer..

Da der sandsynligvis ikke forventes specifikt efterfølgende begrænsninger, kræves der altid konstant kritisk vurdering af indholdet af den valgte terapi. Brug af en række forskellige terapier til muskelarbejde, smertelindring, afslapning, vejrtrækningsstimulering og passende hjælpemidler kan give patienten mulighed for at gøre deres daglige liv så længe som muligt..

Taleterapi

Ud over fysioterapi inkluderer det også taleterapi. Sygdomsforløbet kræver omhyggelig medicinsk og terapeutisk overvågning for at modvirke nye problemer i tilstrækkelig grad. På denne måde betaler det et intensivt tværfagligt samarbejde mellem terapeuter..

Taleterapi er nødvendig

Trakeotomi til amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS-patienter kan blive udsat for daglige og sygdomsspecifikke nødsituationer.

Næsten alle nødsituationer påvirker patientens åndedrætssystem. Den allerede eksisterende svaghed ved indånding og udånding samt muskler i hals og strubehoved (bulbar muskler) øges kraftigt og signifikant på grund af den yderligere forringelse af respiratorisk faktor.

Et eksempel på dette er en infektion i de nedre luftveje, som fører til angreb af kvælning, bronchial obstruktion og behovet for mekanisk ventilation gennem sekretorisk infiltration i nærværelse af allerede eksisterende svag hoste..

Selv operationer som maven kan føre til akut respirationssvigt og genoptagelse af kunstig åndedræt efter afslutningen af ​​anæstesi..

Nødterapi, der involverer åndedrætssystemet, tilbyder en række behandlingsmuligheder: iltindgivelse kan reducere åndedrætsbesvær, antibiotika mod lungebetændelse og generel fysioterapi for at dæmpe sekretioner og fjerne sekreter.

Især med en svækket hoste kan det være nødvendigt at suge patologiske sekreter fra luftvejene - blot gennem et kateter eller gennem bronkoskopi. Det er ofte nødvendigt at tage medicin til åndedrætsbesvær og angstsymptomer. Opiater (såsom morfin) og beroligende midler (såsom Tavor®) er egnede til dette. På trods af alle disse foranstaltninger er kunstig respiration undertiden uundgåelig..

Kunstig åndedræt er et sæt foranstaltninger, der sigter mod at opretholde luftcirkulationen gennem lungerne hos en person, der er stoppet med at trække vejret.

Ikke-invasiv ventilation med ansigtsmaske er et godt alternativ til invasiv ventilation, da patientens naturlige luftveje forbliver intakte. Dette er dog muligvis ikke muligt, især hvis svælget muskler er lammet. Intubation efterfulgt af kunstig respiration udføres ofte uden patientens tilladelse og sjældent efter udtrykkelig anmodning fra patienten.

Som et resultat af den underliggende sygdom mislykkes forsøg på permanent at fjerne ventilationsrøret, hvilket fører til genoptagelse af mekanisk ventilation og efterfølgende trakeotomi.

Hvis åndedrætsmusklerne påvirkes, kan denne nødsituation ske uventet og pludselig. Der er ofte ingen advarselssymptomer, der indikerer en langsom forværring af luftvejssituationen.

Det er vigtigt for lægerne at diskutere den mulige forekomst af sådanne nødsituationer med patienten og hans pårørende under undersøgelsen på diagnosetidspunktet og i fællesskab bestemme proceduren, for eksempel baseret på patientens ønske: læger vil afklare, om ventilationsbehandling skal udføres ud over medicinsk behandling.

Imidlertid er trakeostomi også en mulighed i symptomatisk behandling af ALS. Blokering af en kanyle i luftrøret kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​overførsel af materiale fra mave-tarmkanalen markant (kaldet aspiration).

Hvis ventilation er nødvendig på grund af en svag vejrtrækningspumpe, elimineres problemet med lækager og trykpunkter, såsom på næsebroen, som opstår i forskellige hastigheder med ikke-invasiv maskeventilation og kan forårsage begrænset effektivitet af ikke-invasiv ventilation..

Mulige indikationer for trakeotomi - med eller uden efterfølgende ventilation - er følgelig gentagne tunge aspirationer, ofte i kombination med en svækket hoste eller svigt i ikke-invasiv ventilation i tilfælde af åbenbar svaghed i åndedrætspumpen. I begge situationer er trakeotomi en rutinemæssig procedure, hvor fordele og ulemper skal diskuteres detaljeret på forhånd med patienten og hans pårørende..

De åbenlyse fordele er reduceret aspiration og normalt problemfri invasiv ventilation gennem trakeostomirøret - hvilket ofte efter sigende resulterer i forlænget levetid. Dette opvejes af ulemper såsom behovet for intensiv overvågning under invasiv ventilation, hyppig aspiration og en betydelig stigning i plejeindsatsen..

Som regel kan kravene til pleje af patienter med amyotrofisk lateral sklerose ikke kun opfyldes af pårørende, derfor er det nødvendigt at konsultere sygeplejersker med erfaring inden for åndedrætspleje.

Baseret på erfaringerne med mere end 200 ALS-patienter, der har behov for formel terapi, valgte de bevidst kun trakeostomi

Hvordan amyotrof lateral sklerose kan påvirke livskvaliteten

Amyotrofisk lateral sklerose er en degenerativ sygdom i centralnervesystemet. Sygdommen er uhelbredelig. I det mindste for nu. Det lange navn på sygdommen forkortes ofte til ALS.

Der er også synonyme navne, der kan findes på siderne i medicinske publikationer. Disse navne inkluderer motorneuronal sygdom eller motorneuronsygdom (disse navne stammer fra essensen af ​​hvad der sker). Du kan finde navnet - Charcots sygdom, og i engelsktalende lande er det sædvanlige navn Lou Gehrigs sygdom.

Sygdommen udvikler sig langsomt. Hovedslaget falder på motorneuroner i hjernen og rygmarven. Deres gradvise nedbrydning fører først til lammelse (for eksempel i underekstremiteterne) og derefter til fuldstændig muskelatrofi..

Den mest berømte patient med denne sygdom var den nyligt afdøde verdensberømte forsker Stephen Hawking.

Død fra ALS er oftest forbundet med luftvejsinfektion. Dette sker på grund af inkompetence i åndedrætsmusklerne.

Den vigtigste aldersgruppe for sygdommen er mellem 40 og 60 år. Forekomsten af ​​sygdommen er ikke så sjælden - 1-2 personer pr. 100 tusind. Levealderen for patienter, afhængigt af sygdomsformen, varierer fra 2 til 12 år, i gennemsnit 3-4 år. Som årsag fremsatte læger en mutation af proteinet ubiquitin.

ALS syndrom bør ikke forveksles med sygdommen med samme navn. ALS syndrom er et kompleks af symptomer, der kan ledsage sygdomme som flåtbåren encefalitis..

Amyotrofisk lateral sklerose - hvad er det?

Amyotrofisk lateral sklerose er en uhelbredelig neurologisk sygdom, hvor patologi udvikler sig i motorneuroner i rygmarven og hjernen.

Til reference. Motorneuroner i menneskekroppen udfører vigtige funktioner: de overfører en impuls fra højere centre til nervesystemet til muskler som ledninger.

Det er takket være deres arbejde, at muskelsammentrækning udføres, bevægelse i rummet bliver mulig. Tale, synkebevægelser, tygge, vejrtrækning er processer, der også forekommer med deltagelse af glatte og stribede muskler, som modtager en impuls fra neuroner.

Når amyotrofisk lateral sklerose udvikler sig, opstår degeneration, dysfunktion af motorneuroner.

Afhængigt af hvilket niveau af nervesystemet der er involveret i læsionen, vises tegn på sygdommen: bevægelsesforstyrrelser, taleforstyrrelser, synke, vejrtrækning, ufrivillig rykning, muskelatrofi.

Symptomer på sygdommen udvikler sig over tid. Sygdommen fører til patienthandicap og muligvis død.

Den forventede levetid for patienter med en etableret diagnose i 90% af tilfældene er 2-5 år. Patienter dør af åndedrætsforstyrrelser og associeret, ofte aspirations lungebetændelse.

Til reference. Den forventede levealder påvirkes direkte af inddragelsen af ​​åndedrætsmusklerne og svælget i den patologiske proces.

Hvis neuronerne i disse områder ikke påvirkes, lever patienter med amyotrof lateral sklerose meget længere end fem år: i lumbosakral form kan patienter leve med ALS i op til 10-12 år.

Stephen Hawkings unikke eksempel viste verden, hvor forskelligt en sygdom kan fortsætte. Den berømte videnskabsmand levede med sygdommen i mere end halvtreds år og havde stillingen som leder af Institut for Teoretisk Kosmologi ved et af universiteterne i Storbritannien på trods af den fuldstændige immobilitet og manglende evne til at tale.

For at kommunikere med omverdenen brugte forskeren de eneste aktive efterlignende muskler i kinden, overfor hvilken en sensor blev installeret, som var forbundet til en computer med en talesyntetiser.

Motorneuroner - hvad er det?

Motorneuroner er transmittere af impulser fra hjernen (hjerne eller rygmarv) til de nødvendige dele af den menneskelige muskelstruktur. Af denne grund kaldes de også motorneuroner..

En motorneuron er en nervecelle, der er stor nok sammenlignet med andre celler. Fødestedet er rygmarvens forreste horn. Hovedfunktionen er at give motorisk koordination og muskeltonus.

Motorneuroner er som sagt knyttet til forskellige muskler (innerverede). Og det er disse muskler, de tvinger til at udføre det krævede arbejde - at trække sig sammen på det rigtige tidspunkt, slappe af osv..

Til reference. Derfor er det ikke svært at forestille sig, at under degenerative processer, der er opstået i motorneuroner, begynder kontrolimpulsen, der overføres til det tilsvarende område af musklen, at blive forvrænget. Først bliver det vanskeligt at kontrollere disse muskels arbejde, og når degenerative ændringer udvikler sig, bliver det umuligt.

Amyotrofisk lateral sklerose - årsager

Amyotrof lateral sklerose forekommer med en hyppighed på 1-5 tilfælde pr. 100 tusind indbyggere. Patologi debuterer oftere ved 50-70 år, men tilfælde af sygdom registreres i en yngre alder. Mænd får ALS oftere end kvinder.

Læs også om emnet

Risikofaktorer for udvikling af amyotrof lateral sklerose er:

  • Rygning.
  • Alder over 50 år.
  • Mandligt køn.
  • Intens fysisk arbejde.
  • Historie om traumer.
  • Infektiøse sygdomme.
  • Udskudte kirurgiske indgreb.
  • Hypovitaminose.

Til reference. Der er ingen enkelt grund til, at patologi opstår. Det er generelt accepteret at betragte amyotrofisk lateral sklerose som en multifaktoriel sygdom. En kombination af faktorer deltager i dens udvikling, hvis førende anerkendes som genetisk.

Siden 1990 er der identificeret mere end 20 gener, hvis mutationer og skader kan føre til udvikling af ALS.

Vanskelighederne ved at studere den genetiske mekanisme til udvikling af sygdommen er som følger:

  • hos de fleste patienter manifesterer patologien sig i en senere alder, og ikke alle lever for at se dens manifestationer: den arvelige disposition spores ikke altid pålideligt, patienter ved muligvis ikke, at deres slægtning var en bærer af ALS-gener;
  • transport af muterede gener betyder ikke udseende af en sygdom, bærere har mindre end 50% chance for at blive syge

En mutation i superoxiddismutase-1 (SOD-1) genet kan føre til:

  • degenerative ændringer i motorneuroner på grund af ødelæggelsen af ​​mitokondrier,
  • afbrydelse af aksonal transport,
  • ophobning af metaboliske produkter, der er skadelige for cellen,
  • ophobning af overskydende intracellulært calcium,
  • øget belastning på motorneuroner,
  • beskadigelse af det omgivende mikroglia.

I løbet af igangværende kliniske forsøg, finansieret med midler, der blev indsamlet gennem en flash mob udført i 2014, identificerede forskere fra det globale Project MinE-projekt et nyt gen NEK1, "skyldig" i sygdommen. Denne opdagelse kan med rette betragtes som et videnskabeligt gennembrud i studiet af ALS..

Amyotrofisk lateral sklerose - symptomer

Sygdommen kan debutere på forskellige måder, dens kliniske manifestationer afhænger af læsionen af ​​motorneuroner og består af symptomer på central og / eller perifer parese..

Sygdommen udvikler sig gradvist, manifesteret af svaghed i ekstremiteterne i musklerne, muskel ufrivillig rykning. En af patienterne beskrev de første symptomer på hans sygdom som følger: ”Jeg kunne ikke følge med en ven, der gik ved siden af ​​mig, jeg sad bagud, selvom vi gik langsomt i et gennemsnitligt tempo. Så begyndte jeg at snuble og falde bogstaveligt talt ud af det blå og følte mig svag i mine ben ".

Opmærksomhed. Et af de første symptomer kan være urimeligt vægttab og muskelatrofi i lemmerne, slap eller spastisk parese.

Afhængigt af læsionsfokus for motorneuroner skelnes der mellem forskellige former for ALS..

Cervicothoracic form

Den patologiske proces involverer laterale motoneuroner, der regulerer sammentrækningerne i de øvre lemmer.

Patienter bemærker svaghed, atrofi af musklerne i arme og hænder. Parese forekommer kombineret med spastiske ufrivillige bevægelser, ryk. Hænderne ser ikke ud til at tilhøre patienten, han kan ikke kontrollere dem. Karpale patologiske reflekser vises.

Til reference. Muskelatrofi påvirker først små bundter og bliver derefter udtalt. Patientens hænder kan blive vansirede, indtage en unaturlig position og miste evnen til frivillige bevægelser.

Lumbosacral form

Når denne form opstår, er underbenene de første, der er involveret i den patologiske proces. Patienter rapporterer svaghed i benene, træthed, fascikulær ryk, parese, hyppige kramper.

Muskelatrofi udvikler sig gradvist, Babinskys patologiske symptomer og høje senereflekser er karakteristiske.

Bulbar form

Nederlaget påvirker vigtige vitale centre - vejrtrækning, synke, tale.

Ændringer i sammentrækkethed i svælget, åndedrætsmuskler fører til kommunikationsproblemer (dysartri), evnen til at spise er nedsat, og luftvejssygdomme dannes.

Opmærksomhed. Dette er den mest alvorlige form for sygdommen med den korteste forventede levetid..

Cerebral form

Høje motoriske neuroner i hjernebarken påvirkes. Da læsionen udvikler sig på det højeste niveau, påvirker patologien musklerne i hele kroppen..

Læs også om emnet

Patienter har en følelsesmæssig lidelse og kan ufrivilligt grimase, grine eller græde. Der er atrofi og fibrillering af tungenes muskler, genoplivning af reflekser.

Til reference. Intelligens forbliver intakt på ethvert stadium og i enhver form for ALS.

I praksis observeres ofte en kombination af flere af ovenstående former med en kombination og variation af forskellige kliniske symptomer..

Diagnose af sygdommen

Patienter med mistanke om ALS skal gennemgå følgende diagnostiske tests:

  • konsultation med en neurolog
  • elektromyografi;
  • MR, CT;
  • laboratorieundersøgelser (generelle kliniske analyser, biokemi, mikroskopi og kultur af cerebrospinalvæske);
  • PCR-test (påvisning af mutationer i visse gener).

Lægen interviewer nøje patienten og afklarer familiehistorien. Under undersøgelsen undersøges det, om nogen af ​​de pårørende led af kroniske progressive bevægelsesforstyrrelser.

Til reference. Diagnosen bekræftes ved hjælp af elektromyografi, der afslører de rytmiske potentialer i fascikulationer med en amplitude på op til 300 μHz og en frekvens på 5-35 Hz ("palisade" rytme).

Alle andre mulige sygdomme i nervesystemet med lignende symptomer bør udelukkes i MR og CT.

Amyotrofisk lateral sklerose - behandling

Den effektive behandlingsprotokol for Lou Gehrigs sygdom (ALS) er stadig under udvikling og kan være forbundet med opdagelsen af ​​nye lægemidler, der kan eliminere årsagen til sygdommen..

Moderne forskning og udvikling har til formål at skabe lægemidler, der har til formål at eliminere defekter i arbejdet med specifikke gener. Opfindelsen af ​​sådanne lægemidler vil være i stand til at tage kontrol over sygdomsforløbet, stoppe syndromets progression og dets kliniske manifestationer, hvilket vil forbedre patientens livskvalitet og dets varighed betydeligt..

Til reference. I mellemtiden er terapi symptomatisk og sigter mod at bremse sygdommens progression, reducere sværhedsgraden af ​​individuelle kliniske manifestationer og forlænge selvbetjeningsperioden..

Til behandling af sygdommen anvendes:

  • Riluzole (Rilutek). Lægemidlet hjælper med at bremse udviklingen af ​​ALS-symptomer
  • Carbamazepin, Baclofen. Anbefales til muskeltrækninger, kramper.
  • Amitriptillin, Fluoxetin, Relanium. Med depressive lidelser, humør labilitet.
  • Carnitin, Levocarnitine, Creatine. Kursemodtagelse af disse lægemidler hjælper med at forbedre metaboliske processer i muskler.
  • Vitaminer (Milgamma, neuromultivitis).
  • Kalimin. Det er ordineret til nedsat synkefunktion.

For at korrigere bevægelsesforstyrrelser bør patienten tilbydes ortopædiske korrektionsmetoder (specielle sko, afslappende seler, en halvstiv hovedstøtte), midler til at lette bevægelse (gåere, rullestole).

I tilfælde af synkeforstyrrelser skal patienten spise pureret mad, der er flydende i konsistens, udelukke måltider med faste komponenter fra kosten. Hvis der ikke er nogen synkebevægelser, udfører læger en perkutan endoskopisk gastrostomi.

Hvis vejrtrækningen er nedsat, kan periodisk ikke-invasiv mekanisk ventilation være indiceret..

Patienter med en etableret diagnose er under ambulant opsyn af en specialist, gennemgår periodiske undersøgelser mindst en gang hver 3. måned, hvorved effektiviteten af ​​behandlingen vurderes, nye symptomer, der kræver korrektion, identificeres, de nødvendige diagnostiske undersøgelser udføres.

Det er vigtigt at skabe et tillidsforhold mellem patienten og den behandlende læge. Specialisten skal informere patienten om hans tilstand så nøjagtigt som muligt, men sandfærdigt med fokus på de positive aspekter:

  • god korrektion af individuelle symptomer på amyotrofisk lateral sklerose,
  • udsigter til udvikling af nye retninger i behandlingen.

Opmærksomhed. En negativ følelsesmæssig reaktion fra patienten bør forventes, derfor skal diagnosen kun rapporteres efter omhyggelig gentagen undersøgelse i et roligt og behageligt miljø for en person i en cirkel af tætte mennesker.

Positiv psyko-emotionel holdning er en af ​​de vigtige komponenter i langvarig kompensation af vitale funktioner hos en patient med ALS-syndrom.

Tæt opmærksomhed på problemet fra offentligheden, god finansiering rettet mod at studere mekanismen for ALS-udvikling, visse succeser og opdagelser i de senere år inden for mutationer af gener, der koder sygdommen, giver håb om, at en snigende patologi snart kan blive, hvis ikke helbredelig, så i det mindste underlagt fuldstændig medicinsk kontrol.

Karakteristika og træk ved lavere hjerteinfarkt

Hvilke medikamenter øger soe