Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Amyotrofisk lateral sklerose er en neurodegenerativ sygdom, der ledsages af døden af ​​centrale og perifere motorneuroner. De vigtigste manifestationer af sygdommen er skeletmuskelatrofi, fascikulationer, spasticitet, hyperrefleksi, patologiske pyramidetegn i fravær af bækken- og oculomotoriske lidelser. Det er kendetegnet ved en konstant progressiv kurs, der fører til døden. Amyotrof lateral sklerose diagnosticeres på baggrund af neurologiske statusdata, ENG, EMG, MR i rygsøjlen og hjernen, analyse af cerebrospinalvæske og genetiske undersøgelser. Desværre har medicin til dato ikke en effektiv patogenetisk behandling for ALS..

ICD-10

  • Årsager til ALS
  • Patogenese
  • Klassifikation
  • ALS symptomer
    • ALS med cervikal debut
    • ALS med lumbal debut
    • ALS med progressiv bulbar parese
  • Komplikationer
  • Diagnostik
    • Differential diagnose
  • ALS behandling
    • Ikke-medikamentel terapi
    • Narkotikabehandling
    • Eksperimentel behandling
  • Vejrudsigt
  • Forebyggelse
  • Behandlingspriser

Generel information

Udtrykket "amyotrof lateral sklerose" svarer også til: motorneuronsygdom, familiær motorneuronsygdom, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar lammelse. Forekomsten af ​​amyotrof lateral sklerose er 1,5-5 tilfælde pr. 100.000 indbyggere. Ifølge forskellige statistikker er ALS 1,5-3 gange mere almindelig hos mænd. Den gennemsnitlige alder for manifestation er 40-60 år. I 5-10% af tilfældene er sygdommen familiær.

Årsager til ALS

Amyotrofisk lateral sklerose er den "sidste vej" for en kaskade af generelle patologiske reaktioner, der er initieret af forskellige kendte eller ukendte udløsere. I nogle tilfælde kan amyotrof lateral sklerose være forårsaget af mutationer i superoxiddimutase-1-genet, når den vigtigste patogenetiske faktor er den cytotoksiske virkning af et defekt enzym. Mutant superoxiddismutase-1 akkumuleres mellem lagene i mitokondriemembranen og forstyrrer axonal transport; interagerer med andre proteiner, hvilket fører til en krænkelse af deres nedbrydning.

Fremkomsten af ​​sporadiske tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose lettes af ukendte udløsere, som i lighed med mutant superoxiddismutase-1 er i stand til at realisere deres virkning under betingelser med øget funktionel belastning på motorneuroner, hvilket forårsager deres selektive sårbarhed.

Patogenese

Til dato er de nøjagtige patogenetiske mekanismer til udvikling af amyotrof lateral sklerose ukendte. Der er flere teorier: teorien om forstyrrelser i transporten af ​​excitatoriske aminosyrer (glutamat og aspartat) i motorområdet i centralnervesystemet; teorien om dannelse af autoantistoffer mod forskellige typer Ca-kanaler, hvilket fører til neuronernes død; teori om neurotrofisk faktormangel.

For nylig er den mest populære i det videnskabelige forskningsmiljø hypotesen om mitokondrie dysfunktion, som er, at der på grund af øget mitokondrie permeabilitet er en "lækage" af frie radikaler, der beskadiger motorneuroner, mikroglialceller og astroglia med den efterfølgende udvikling af neurodegeneration.

Klassifikation

Ifølge den primære læsion i centralnervesystemet skelnes der mellem følgende former for ALS:

  • Høj (cerebral);
  • Cervikal-bulbar;
  • Bryst;
  • Lumbosacral.

I henhold til hastigheden for progression af kliniske symptomer er der 3 typer ALS:

  • Hurtigt progressiv;
  • Moderat progressiv;
  • Langsomt progressiv.

ALS symptomer

ALS med cervikal debut

I den klassiske version af amyotrofisk lateral sklerose med cervikal debut dannes asymmetrisk øvre slap paraparese med hyperrefleksi og patologiske pyramidetegn på samme tid ved sygdommens begyndelse. Sammen med dette udvikler asymmetrisk nedre spastisk paraparese med hyperrefleksi og patologiske tegn. I fremtiden slutter en kombination af bulbar og pseudobulbar syndrom, endnu senere, amyotrofi i underekstremiteterne, der er fremherskende i ekstensormuskelgruppen, er mere udtalt.

I den segmenterede variant af amyotrofisk lateral sklerose med cervikal debut ved sygdommens begyndelse dannes asymmetrisk øvre slap paraparese, der ledsages af hyporefleksi og patologiske pyramidetegn i underekstremiteterne (uden hypertonicitet). På tidspunktet for udviklingen af ​​plegia i de proksimale ekstremiteter forsvinder de minimale pyramidesymptomer i hænderne; på dette tidspunkt bevarer patienterne evnen til at bevæge sig uafhængigt. Med sygdommens udvikling slutter bulbar syndrom sig også, endnu senere er der tydelige amyotrofi og parese i underekstremiteterne.

I den klassiske variant af amyotrof lateral sklerose med diffus debut, starter sygdommen med udviklingen af ​​slap asymmetrisk tetraparese. Sammen med dette udvikler bulbar syndrom i form af dysfoni og dysfagi. Hurtig træthed, markant vægttab, respiratorisk dyspnø.

ALS med lumbal debut

I den klassiske variant af amyotrofisk lateral sklerose med lumbal debut, ved sygdommens begyndelse, dannes asymmetrisk nedre slap paraparese med hyperrefleksi og patologiske pyramidetegn. Sammen med dette observeres asymmetrisk øvre paraparese med amyotrofi, muskelhypertonicitet, hyperrefleksi og patologiske pyramidetegn. Når slap paraplegi udvikler sig, bevarer patienterne evnen til at bruge deres hænder. Bulbar og pseudobulbar syndromer slutter sig senere.

I den segmenterede version af amyotrofisk lateral sklerose med lumbal debut begynder sygdommen med dannelsen af ​​en lavere slap asymmetrisk paraparese med atrofi og tidlig udryddelse af senereflekser. Derefter slutter den øvre slappe asymmetriske paraparese med tidlig udryddelse af senereflekser. Det efterfølgende udviklende bulbar syndrom manifesterer sig i form af dysfoni og dysfagi. Der er alvorlig respiratorisk dyspnø på grund af tidlig involvering af hjælpestimulerende muskler i den patologiske proces samt et markant fald i kropsvægt.

I den pyramideformede variant af amyotrofisk lateral sklerose med lumbaludbrud manifesterer sygdommen sig med dannelsen af ​​lavere spastisk asymmetrisk paraparese med hyperrefleksi, amyotrofi og patologiske pyramidetegn; i fremtiden slutter den øvre spastiske paraparesis med de samme tegn sig, hvorefter pseudobulbar syndrom udvikler sig.

ALS med progressiv bulbar parese

I den klassiske variant af amyotrofisk lateral sklerose med progressiv bulbar parese udvikles dysartri, dysfagi, nasofoni, atrofi og fascikationer af tungen ved sygdommens begyndelse. Derefter udvikles en øvre slap asymmetrisk paraparese med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramidetegn. Derefter slutter den nedre spastiske asymmetriske paraparese med hyperrefleksi og patologiske pyramidetegn. Der er et markant fald i kropsvægt, og i det sene stadium af sygdommen slutter luftvejssygdomme.

I den segmenterede variant af amyotrofisk lateral sklerose med progressiv bulbar parese starter sygdommen med udviklingen af ​​dysfoni, dysfagi, dysartri, tab af svælg og mandibulære reflekser. Yderligere udvikles en øvre slap asymmetrisk paraparese med hyperrefleksi, atrofi og patologiske pyramidetegn. Senere tilslutter lavere spastisk asymmetrisk paraparese med hyperrefleksi og patologiske tegn. I forbindelse med dysfagi reduceres kropsvægten markant. I det sene stadium af sygdommen slutter luftvejssygdomme.

Komplikationer

På grund af den udtalt svækkelse af muskeltonus opstår ledkontraktioner. Næsten alle patienter udvikler til sidst fuldstændig lammelse af den berørte del af kroppen (øvre, nedre lemmer, nakke) med tab af evnen til at gå og selvpleje. De mest alvorlige komplikationer inkluderer aspirationspneumoni, som er forårsaget af bulbar og pseudobulbar lidelser, der forekommer hos 67% af patienterne..

Halvdelen af ​​patienterne er kendetegnet ved et fald i hukommelse og mental præstation. Hos 5% af patienterne kombineres demens med parkinsons syndrom (muskelstivhed, gangstivhed, lav tremor). Forstyrrelser i bækkenfunktionen, såsom urininkontinens og ufrivillig afføring, er atypiske ved amyotrof lateral sklerose og forekommer kun i de senere stadier af sygdommen.

Diagnostik

Neurologer er involveret i tilsynet med patienter med amyotrof lateral sklerose. Hos nogle patienter er det muligt at identificere en positiv familiehistorie (en nær slægtning med denne sygdom). Når patienten undersøges, er der et fald i muskeltonus, bulbar lidelser og tilstedeværelsen af ​​kramper - smertefulde muskelsammentrækninger. For at afklare diagnosen ordineres en yderligere undersøgelse, herunder:

  • EMG. Ved udførelse af nålelektromyografi, et fald i impulsledningshastigheden, en forøgelse af amplituden og varigheden af ​​motorenhedernes handlingspotentiale, episoder af spontan elektrisk aktivitet (fibrillering, fasciculation).
  • Muskelbiopsi. Det histologiske billede af en nervebiopsi viser tegn på demyelinering, hævelse, henfald og død af de aksiale cylindre.
  • MR. MR i hjernen udføres for at udelukke andre neurodegenerative sygdomme, der har et lignende klinisk billede. I sjældne tilfælde viser ALS-patienter en stigning i signalet fra kortiko-spinal-kanalerne.
  • DNA-analyse. Metoden til polymerasekædereaktion hos nogle patienter er i stand til at identificere mutationer i generne af superoxiddismutase-1 (SOD1) og C9orf72. I tilfælde af familiær form af amyotrof lateral sklerose findes mutationer i FUS, TARDBP gener.

Differential diagnose

For at differentiere amyotrofisk lateral sklerose fra potentielt helbredelige og / eller godartede sygdomme udføres MR i rygsøjlen og hjernen. Med sin hjælp afsløres tegn på degeneration af de pyramideformede områder, der er karakteristiske for de pyramideformede og klassiske varianter af ALS..

Derudover skal amyotrof lateral sklerose på grund af lignende symptomer og klinisk billede adskilles fra:

  • muskelsygdomme (myositis med cellulære abnormiteter, dystrofisk myotoni Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopharengial myodystrofi);
  • sygdomme med skade på neuromuskulær synaps (myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom);
  • perifere nervesygdomme (multifokal motorneuropati med ledningsblokke, Personage-Turner syndrom, isoleret motorisk polyneuropati, proximal diabetisk motorisk polyneuropati, Isaks neuromyotoni);
  • rygmarvsygdomme (Kennedy bulbospinal amyotrofi såvel som andre rygmarvsamyotrofi hos voksne, kronisk vertebrogenisk iskæmisk myelopati, syringomyelia, rygmarvetumorer, familiær spastisk paraplegi, hexosaminidasemangel, kronisk lymfocytisk leukæmi eller lymfom med perifere motoriske neuronlæsioner);
  • hjernesygdomme (discirkulatorisk encefalopati, multisystematrofi, syringobulbia, tumorer i den bageste kraniale fossa og kraniospinalforbindelse);
  • systemiske sygdomme.

ALS behandling

Ikke-medikamentel terapi

Alle patienter med denne diagnose skal indlægges i den neurologiske afdeling. Der er ingen effektiv behandling, der kan stoppe sygdommens progression. Det eneste lægemiddel, der påvirker patogenesen af ​​amyotrof lateral sklerose, er riluzol.

Dette lægemiddel hæmmer frigivelsen af ​​glutamat fra neuroner, en aminosyre, der udløser degeneration af nerveceller. Dens anvendelse kan forlænge patientens levetid med gennemsnitligt 3 måneder. Alle terapeutiske tiltag er rettet mod at stoppe eller lindre de vigtigste symptomer på ALS - bulbar lidelser og spasticitet:

  • Træningsterapi. Regelmæssig fysisk aktivitet anbefales for at opretholde muskeltonus. I de indledende faser af sygdommen udføres aktive øvelser på senere stadier, når uafhængige bevægelser er vanskelige - passive.
  • Ortopædiske apparater. Ortoser, korsetter, immobiliserende skinner bruges til at fastgøre forskellige dele af kroppen for at forhindre knogledeformiteter og ledkontrakturer.
  • Ernæring. Med udviklingen af ​​bulbar lidelser på grund af svækkelse af svælget og svælget er der fare for, at mad kommer ind i luftvejene. Derfor anbefales det at spise halvfaste fødevarer (grød, kartoffelmos), spise skal ske i oprejst stilling. Ved svær dysfagi udføres endoskopisk gastrostomi.
  • Vedligeholdelse af åndedrætsfunktion. Et meget vigtigt aspekt i behandlingen af ​​patienter med amyotrof lateral sklerose. Afhængig af sværhedsgraden af ​​iltmangel ordineres iltinhalationer gennem en næsekanyle eller en ansigtsmaske, ikke-invasiv ventilation af lungerne gennem bærbare ventilatorer.
  • Tilvejebringelse af kommunikation. Hos svære patienter med svær muskelatrofi og dysartri anvendes forskellige elektroniske eller mekaniske kommunikationsudstyr til at lette kommunikationen med andre..

Narkotikabehandling

Alle ovennævnte aktiviteter vil kun have den maksimale terapeutiske virkning, hvis de anvendes sammen og regelmæssigt såvel som suppleret med farmakoterapi. Til behandling af ALS-patienter ordineres følgende lægemidler:

  • Muskelafslappende og krampestillende midler. Muskelafslappende lægemidler (baclofen, tolperison) og antikonvulsiva midler (carbamazepin, phenytoin) er effektive til at bekæmpe muskelspasticitet og smertefulde kramper..
  • Holinoblockere. Ved svær spyt anvendes medicin, der undertrykker produktionen af ​​spyt - m-kolinerge receptorblokkere (atropin, hyoscin).
  • Dextromethorphan og quinidin. Disse stoffer er velprøvede til korrektion af bulbar lidelser..
  • Mukolytika og slimløsende midler. For at eliminere problemer som svag ekspektoration og ophobning af tykt sputum i luftvejene anvendes der medicin til tyndt sputum (acetylcystein) og stimulerer dets expectoration (terpinhydrat)..

Eksperimentel behandling

Klinisk forskning er i gang for at finde og udvikle en effektiv behandling af ALS. Det mest lovende område i øjeblikket betragtes som cellulære teknologier, nemlig intraspinal injektion af mesenkymale stamceller. En gang i rygmarvshulen er stamceller i stand til at differentiere sig til neuroner og gradvist erstatte dødt nervevæv.

En vis succes i form af en forøgelse af forventet levealder for ALS-patienter blev også påvist ved undersøgelser, hvor rekombinant humant erythropoietin, ciliær neurotropisk faktor og insulinlignende faktor-1 blev anvendt. Lægemidlet edaravone viste ringe effektivitet.

Vejrudsigt

Med amyotrof lateral sklerose er prognosen altid dårlig. En undtagelse kan være arvelige tilfælde af ALS associeret med visse mutationer i superoxiddismutase-1-genet. Varigheden af ​​sygdommen med lumbal debut er ca. 2,5 år med bulbar debut - ca. 3,5 år. Ikke mere end 7% af patienterne diagnosticeret med ALS lever mere end 5 år.

Forebyggelse

Metoder til specifik forebyggelse af amyotrof lateral sklerose findes ikke. Den eneste effektive måde at forhindre udviklingen af ​​sygdommen på er fosterdiagnostik (påvisning af mutationer i fostervand eller chorion villi) og afslutning af graviditet. Sekundær forebyggelse er at forhindre komplikationer.

Hvordan amyotrof lateral sklerose kan påvirke livskvaliteten

Amyotrofisk lateral sklerose er en degenerativ sygdom i centralnervesystemet. Sygdommen er uhelbredelig. I det mindste for nu. Det lange navn på sygdommen forkortes ofte til ALS.

Der er også synonyme navne, der kan findes på siderne i medicinske publikationer. Disse navne inkluderer motorneuronal sygdom eller motorneuronsygdom (disse navne stammer fra essensen af ​​hvad der sker). Du kan finde navnet - Charcots sygdom, og i engelsktalende lande er det sædvanlige navn Lou Gehrigs sygdom.

Sygdommen udvikler sig langsomt. Hovedslaget falder på motorneuroner i hjernen og rygmarven. Deres gradvise nedbrydning fører først til lammelse (for eksempel i underekstremiteterne) og derefter til fuldstændig muskelatrofi..

Den mest berømte patient med denne sygdom var den nyligt afdøde verdensberømte forsker Stephen Hawking.

Død fra ALS er oftest forbundet med luftvejsinfektion. Dette sker på grund af inkompetence i åndedrætsmusklerne.

Den vigtigste aldersgruppe for sygdommen er mellem 40 og 60 år. Forekomsten af ​​sygdommen er ikke så sjælden - 1-2 personer pr. 100 tusind. Levealderen for patienter, afhængigt af sygdomsformen, varierer fra 2 til 12 år, i gennemsnit 3-4 år. Som årsag fremsatte læger en mutation af proteinet ubiquitin.

ALS syndrom bør ikke forveksles med sygdommen med samme navn. ALS syndrom er et kompleks af symptomer, der kan ledsage sygdomme som flåtbåren encefalitis..

Amyotrofisk lateral sklerose - hvad er det?

Amyotrofisk lateral sklerose er en uhelbredelig neurologisk sygdom, hvor patologi udvikler sig i motorneuroner i rygmarven og hjernen.

Til reference. Motorneuroner i menneskekroppen udfører vigtige funktioner: de overfører en impuls fra højere centre til nervesystemet til muskler som ledninger.

Det er takket være deres arbejde, at muskelsammentrækning udføres, bevægelse i rummet bliver mulig. Tale, synkebevægelser, tygge, vejrtrækning er processer, der også forekommer med deltagelse af glatte og stribede muskler, som modtager en impuls fra neuroner.

Når amyotrofisk lateral sklerose udvikler sig, opstår degeneration, dysfunktion af motorneuroner.

Afhængigt af hvilket niveau af nervesystemet der er involveret i læsionen, vises tegn på sygdommen: bevægelsesforstyrrelser, taleforstyrrelser, synke, vejrtrækning, ufrivillig rykning, muskelatrofi.

Symptomer på sygdommen udvikler sig over tid. Sygdommen fører til patienthandicap og muligvis død.

Den forventede levetid for patienter med en etableret diagnose i 90% af tilfældene er 2-5 år. Patienter dør af åndedrætsforstyrrelser og associeret, ofte aspirations lungebetændelse.

Til reference. Den forventede levealder påvirkes direkte af inddragelsen af ​​åndedrætsmusklerne og svælget i den patologiske proces.

Hvis neuronerne i disse områder ikke påvirkes, lever patienter med amyotrof lateral sklerose meget længere end fem år: i lumbosakral form kan patienter leve med ALS i op til 10-12 år.

Stephen Hawkings unikke eksempel viste verden, hvor forskelligt en sygdom kan fortsætte. Den berømte videnskabsmand levede med sygdommen i mere end halvtreds år og havde stillingen som leder af Institut for Teoretisk Kosmologi ved et af universiteterne i Storbritannien på trods af den fuldstændige immobilitet og manglende evne til at tale.

For at kommunikere med omverdenen brugte forskeren de eneste aktive efterlignende muskler i kinden, overfor hvilken en sensor blev installeret, som var forbundet til en computer med en talesyntetiser.

Motorneuroner - hvad er det?

Motorneuroner er transmittere af impulser fra hjernen (hjerne eller rygmarv) til de nødvendige dele af den menneskelige muskelstruktur. Af denne grund kaldes de også motorneuroner..

En motorneuron er en nervecelle, der er stor nok sammenlignet med andre celler. Fødestedet er rygmarvens forreste horn. Hovedfunktionen er at give motorisk koordination og muskeltonus.

Motorneuroner er som sagt knyttet til forskellige muskler (innerverede). Og det er disse muskler, de tvinger til at udføre det krævede arbejde - at trække sig sammen på det rigtige tidspunkt, slappe af osv..

Til reference. Derfor er det ikke svært at forestille sig, at under degenerative processer, der er opstået i motorneuroner, begynder kontrolimpulsen, der overføres til det tilsvarende område af musklen, at blive forvrænget. Først bliver det vanskeligt at kontrollere disse muskels arbejde, og når degenerative ændringer udvikler sig, bliver det umuligt.

Amyotrofisk lateral sklerose - årsager

Amyotrof lateral sklerose forekommer med en hyppighed på 1-5 tilfælde pr. 100 tusind indbyggere. Patologi debuterer oftere ved 50-70 år, men tilfælde af sygdom registreres i en yngre alder. Mænd får ALS oftere end kvinder.

Læs også om emnet

Risikofaktorer for udvikling af amyotrof lateral sklerose er:

  • Rygning.
  • Alder over 50 år.
  • Mandligt køn.
  • Intens fysisk arbejde.
  • Historie om traumer.
  • Infektiøse sygdomme.
  • Udskudte kirurgiske indgreb.
  • Hypovitaminose.

Til reference. Der er ingen enkelt grund til, at patologi opstår. Det er generelt accepteret at betragte amyotrofisk lateral sklerose som en multifaktoriel sygdom. En kombination af faktorer deltager i dens udvikling, hvis førende anerkendes som genetisk.

Siden 1990 er der identificeret mere end 20 gener, hvis mutationer og skader kan føre til udvikling af ALS.

Vanskelighederne ved at studere den genetiske mekanisme til udvikling af sygdommen er som følger:

  • hos de fleste patienter manifesterer patologien sig i en senere alder, og ikke alle lever for at se dens manifestationer: den arvelige disposition spores ikke altid pålideligt, patienter ved muligvis ikke, at deres slægtning var en bærer af ALS-gener;
  • transport af muterede gener betyder ikke udseende af en sygdom, bærere har mindre end 50% chance for at blive syge

En mutation i superoxiddismutase-1 (SOD-1) genet kan føre til:

  • degenerative ændringer i motorneuroner på grund af ødelæggelsen af ​​mitokondrier,
  • afbrydelse af aksonal transport,
  • ophobning af metaboliske produkter, der er skadelige for cellen,
  • ophobning af overskydende intracellulært calcium,
  • øget belastning på motorneuroner,
  • beskadigelse af det omgivende mikroglia.

I løbet af igangværende kliniske forsøg, finansieret med midler, der blev indsamlet gennem en flash mob udført i 2014, identificerede forskere fra det globale Project MinE-projekt et nyt gen NEK1, "skyldig" i sygdommen. Denne opdagelse kan med rette betragtes som et videnskabeligt gennembrud i studiet af ALS..

Amyotrofisk lateral sklerose - symptomer

Sygdommen kan debutere på forskellige måder, dens kliniske manifestationer afhænger af læsionen af ​​motorneuroner og består af symptomer på central og / eller perifer parese..

Sygdommen udvikler sig gradvist, manifesteret af svaghed i ekstremiteterne i musklerne, muskel ufrivillig rykning. En af patienterne beskrev de første symptomer på hans sygdom som følger: ”Jeg kunne ikke følge med en ven, der gik ved siden af ​​mig, jeg sad bagud, selvom vi gik langsomt i et gennemsnitligt tempo. Så begyndte jeg at snuble og falde bogstaveligt talt ud af det blå og følte mig svag i mine ben ".

Opmærksomhed. Et af de første symptomer kan være urimeligt vægttab og muskelatrofi i lemmerne, slap eller spastisk parese.

Afhængigt af læsionsfokus for motorneuroner skelnes der mellem forskellige former for ALS..

Cervicothoracic form

Den patologiske proces involverer laterale motoneuroner, der regulerer sammentrækningerne i de øvre lemmer.

Patienter bemærker svaghed, atrofi af musklerne i arme og hænder. Parese forekommer kombineret med spastiske ufrivillige bevægelser, ryk. Hænderne ser ikke ud til at tilhøre patienten, han kan ikke kontrollere dem. Karpale patologiske reflekser vises.

Til reference. Muskelatrofi påvirker først små bundter og bliver derefter udtalt. Patientens hænder kan blive vansirede, indtage en unaturlig position og miste evnen til frivillige bevægelser.

Lumbosacral form

Når denne form opstår, er underbenene de første, der er involveret i den patologiske proces. Patienter rapporterer svaghed i benene, træthed, fascikulær ryk, parese, hyppige kramper.

Muskelatrofi udvikler sig gradvist, Babinskys patologiske symptomer og høje senereflekser er karakteristiske.

Bulbar form

Nederlaget påvirker vigtige vitale centre - vejrtrækning, synke, tale.

Ændringer i sammentrækkethed i svælget, åndedrætsmuskler fører til kommunikationsproblemer (dysartri), evnen til at spise er nedsat, og luftvejssygdomme dannes.

Opmærksomhed. Dette er den mest alvorlige form for sygdommen med den korteste forventede levetid..

Cerebral form

Høje motoriske neuroner i hjernebarken påvirkes. Da læsionen udvikler sig på det højeste niveau, påvirker patologien musklerne i hele kroppen..

Læs også om emnet

Patienter har en følelsesmæssig lidelse og kan ufrivilligt grimase, grine eller græde. Der er atrofi og fibrillering af tungenes muskler, genoplivning af reflekser.

Til reference. Intelligens forbliver intakt på ethvert stadium og i enhver form for ALS.

I praksis observeres ofte en kombination af flere af ovenstående former med en kombination og variation af forskellige kliniske symptomer..

Diagnose af sygdommen

Patienter med mistanke om ALS skal gennemgå følgende diagnostiske tests:

  • konsultation med en neurolog
  • elektromyografi;
  • MR, CT;
  • laboratorieundersøgelser (generelle kliniske analyser, biokemi, mikroskopi og kultur af cerebrospinalvæske);
  • PCR-test (påvisning af mutationer i visse gener).

Lægen interviewer nøje patienten og afklarer familiehistorien. Under undersøgelsen undersøges det, om nogen af ​​de pårørende led af kroniske progressive bevægelsesforstyrrelser.

Til reference. Diagnosen bekræftes ved hjælp af elektromyografi, der afslører de rytmiske potentialer i fascikulationer med en amplitude på op til 300 μHz og en frekvens på 5-35 Hz ("palisade" rytme).

Alle andre mulige sygdomme i nervesystemet med lignende symptomer bør udelukkes i MR og CT.

Amyotrofisk lateral sklerose - behandling

Den effektive behandlingsprotokol for Lou Gehrigs sygdom (ALS) er stadig under udvikling og kan være forbundet med opdagelsen af ​​nye lægemidler, der kan eliminere årsagen til sygdommen..

Moderne forskning og udvikling har til formål at skabe lægemidler, der har til formål at eliminere defekter i arbejdet med specifikke gener. Opfindelsen af ​​sådanne lægemidler vil være i stand til at tage kontrol over sygdomsforløbet, stoppe syndromets progression og dets kliniske manifestationer, hvilket vil forbedre patientens livskvalitet og dets varighed betydeligt..

Til reference. I mellemtiden er terapi symptomatisk og sigter mod at bremse sygdommens progression, reducere sværhedsgraden af ​​individuelle kliniske manifestationer og forlænge selvbetjeningsperioden..

Til behandling af sygdommen anvendes:

  • Riluzole (Rilutek). Lægemidlet hjælper med at bremse udviklingen af ​​ALS-symptomer
  • Carbamazepin, Baclofen. Anbefales til muskeltrækninger, kramper.
  • Amitriptillin, Fluoxetin, Relanium. Med depressive lidelser, humør labilitet.
  • Carnitin, Levocarnitine, Creatine. Kursemodtagelse af disse lægemidler hjælper med at forbedre metaboliske processer i muskler.
  • Vitaminer (Milgamma, neuromultivitis).
  • Kalimin. Det er ordineret til nedsat synkefunktion.

For at korrigere bevægelsesforstyrrelser bør patienten tilbydes ortopædiske korrektionsmetoder (specielle sko, afslappende seler, en halvstiv hovedstøtte), midler til at lette bevægelse (gåere, rullestole).

I tilfælde af synkeforstyrrelser skal patienten spise pureret mad, der er flydende i konsistens, udelukke måltider med faste komponenter fra kosten. Hvis der ikke er nogen synkebevægelser, udfører læger en perkutan endoskopisk gastrostomi.

Hvis vejrtrækningen er nedsat, kan periodisk ikke-invasiv mekanisk ventilation være indiceret..

Patienter med en etableret diagnose er under ambulant opsyn af en specialist, gennemgår periodiske undersøgelser mindst en gang hver 3. måned, hvorved effektiviteten af ​​behandlingen vurderes, nye symptomer, der kræver korrektion, identificeres, de nødvendige diagnostiske undersøgelser udføres.

Det er vigtigt at skabe et tillidsforhold mellem patienten og den behandlende læge. Specialisten skal informere patienten om hans tilstand så nøjagtigt som muligt, men sandfærdigt med fokus på de positive aspekter:

  • god korrektion af individuelle symptomer på amyotrofisk lateral sklerose,
  • udsigter til udvikling af nye retninger i behandlingen.

Opmærksomhed. En negativ følelsesmæssig reaktion fra patienten bør forventes, derfor skal diagnosen kun rapporteres efter omhyggelig gentagen undersøgelse i et roligt og behageligt miljø for en person i en cirkel af tætte mennesker.

Positiv psyko-emotionel holdning er en af ​​de vigtige komponenter i langvarig kompensation af vitale funktioner hos en patient med ALS-syndrom.

Tæt opmærksomhed på problemet fra offentligheden, god finansiering rettet mod at studere mekanismen for ALS-udvikling, visse succeser og opdagelser i de senere år inden for mutationer af gener, der koder sygdommen, giver håb om, at en snigende patologi snart kan blive, hvis ikke helbredelig, så i det mindste underlagt fuldstændig medicinsk kontrol.

Amyotrofisk lateral sklerose - hvad er det, og hvordan man behandler det

Lad os diskutere i detaljer en sådan sygdom som amyotrof lateral sklerose. Du finder ud af, hvad det er, hvad er symptomerne og årsagerne. Lad os røre ved diagnosen og behandlingen af ​​ALS-sygdommen. Og der vil også være mange andre nyttige anbefalinger om dette emne..

  • Beskrivelse af sygdommen
  • Pyramidal kanal anatomi
  • Patogenese
  • Typer
  • Epidemiologi
  • Genetiske loci
  • Klassificering af sygdommen
  • Naturlig patomorfose
  • Kliniske manifestationer:
    • Skader på den centrale motoriske neuron
    • Skader på den perifere motoriske neuron
    • Forfatningsmæssige symptomer på ALS
    • Sjældne symptomer
    • Kognitive lidelser og dimension
    • Næsten kriterier for frontotemporal dysfunktion
    • El Escorial-kriterier
  • Typer af progression
  • Instrumental diagnostik af ALS
  • Behandling af amyotrofisk lateral sklerose
  • Patogenetisk terapi
  • Hvad kan ikke bruges
  • Palliativ terapi:
    • Behandling af ikke-fatale symptomer
    • Aspirations lungebetændelse
    • Dysfagi
    • Åndedrætssvigt
  • Psykiatri:
    • Patogenese af psykiske lidelser
    • Behandling af lidelser
  • Arbejds- og fysioterapi:
    • Strækker og bevæger sig
    • Hjælper muskeltræning
    • Metode til at gennemføre klasser
    • Hvor kommer de syges styrke fra?
    • Intensitet af klasser
    • Aerob træningsprogram
    • Gendannelse af daglige aktiviteter
    • Gå support
    • Sædehøjde
    • Princippet om at spise
    • Drikke
    • Positioneringsprogram
  • Foto

Amyotrofisk lateral sklerose - hvad er denne sygdom?

Dette forklarer, hvor presserende det er at studere problemet. Det blev først beskrevet af den franske psykiater Jean-Martin Charcot i 1869. For hvilket hun modtog et så andet navn som Charcots sygdom.

I USA og Canada kaldes det også Lou Gehrigs sygdom. I 17 år var han en førsteklasses amerikansk baseballspiller. Men desværre blev han i en alder af 36 syg med amyotrof lateral sklerose. Og det næste år døde han.

Det vides, at størstedelen af ​​ALS-patienter er mennesker med et stort intellektuelt og professionelt potentiale. De oplever hurtigt alvorligt handicap og død..

Motoranalysatoren påvirkes. Det er en del af nervesystemet. Det transmitterer, indsamler og behandler information fra receptorer i bevægeapparatet. Og organiserer også koordinerede menneskelige bevægelser.

Hvis du ser på billedet nedenfor, vil du se, at motorsystemet er meget komplekst..

Motoranalysatorens struktur

I øverste højre hjørne ser vi den primære motoriske cortex, den pyramideformede kanal, der fører til rygmarven. Det er disse strukturer, der er berørt i ALS..

Pyramidal kanal anatomi

Pyramidekanalens anatomi er præsenteret her. Her ser du et ekstra motorområde, den premotoriske cortex..

Disse transformationer transmitterer signaler fra hjernen til rygmarvens motorneuroner. De innerverer skeletmuskler og regulerer frivillige bevægelser..

Amyotrofisk lateral sklerose er en usædvanlig neurodegenerativ sygdom! ICD 10-kode - G12.2.

Manifestation af amyotrofisk lateral sklerose

Patogenese af amyotrof lateral sklerose

Hvis vi taler om patogenesen af ​​amyotrof lateral sklerose, skal vi først og fremmest forstå følgende. Der er forskellige (stort set ukendte) genetiske faktorer.

De realiseres under betingelser for selektiv sårbarhed hos motoneuroner. Det vil sige under de forhold, der sikrer disse cellers normale livsfysiologiske arbejde.

Patogenese af amyotrof lateral sklerose

Under patologiske forhold spiller de imidlertid en rolle i udviklingen af ​​degeneration. Dette fører efterfølgende til de vigtigste mekanismer for patogenese.

Hver sådan motoneuron er et specielt kraftværk. Hun påtager sig et stort antal impulser og sender dem derefter til at gennemføre koordinerede menneskelige bevægelser.

Disse celler har brug for meget intracellulært calcium. Det er han, der sikrer driften af ​​mange motorneuronsystemer. Derfor falder produktionen af ​​proteiner, der binder calcium, i celler..

Mindsker ekspressionen af ​​visse glutamatreceptorer (ampa) og ekspressionen af ​​proteiner (bcl-2), der forhindrer programmeret celledød.

Under patologiske forhold fungerer disse træk ved motorneuronen på degenerationsprocessen. Som et resultat er der:

  • Toksicitet (glutamat excitotoksicitet) excitatorisk med aminosyrer
  • Oxidativ (oxidativ) stress
  • Cytoskelet af motorneuroner forstyrres
  • Nedbrydning af proteiner med dannelsen af ​​visse indeslutninger er nedsat
  • Der er en cytotoksisk virkning af mutante proteiner (sod-1)
  • Apoptose eller programmeret celledød af motorneuroner

Sygdomstyper

Familial ALS (Fals) - opstår, når en patient med en familiehistorie af lignende tilfælde af denne sygdom. Det udgør 15%.

I andre tilfælde, når de har mere komplekse arveveje (85%), taler vi om sporadisk ALS..

Epidemiologi af motorisk neuronsygdom

Hvis vi taler om epidemiologien ved motorneuronsygdom, er antallet af nye patienter om året ca. 2 tilfælde pr. 100.000 mennesker. Prævalensen (antallet af ALS-patienter ad gangen) er fra 1 til 7 tilfælde pr. 100.000 mennesker.

Som regel bliver folk fra 20 til 80 år syge. Selvom der er undtagelser.

Gennemsnitlig forventet levealder:

  • hvis ALS-sygdommen begynder med talehæmning (med bulbarudbrud), så lever de normalt i 2,5 år
  • hvis det starter med en eller anden form for bevægelsesforstyrrelser (spinal debut), så er det 3,5 år

Det skal dog bemærkes, at 7% af patienterne lever længere end 5 år..

Genetiske loci af familiær ALS

Her ser vi mange typer familiær ALS. Mere end 20 mutationer er blevet opdaget. Nogle af dem er sjældne. Nogle er almindelige.

Genetiske loci af familiær ALS

En typeFrekvensGenKlinik
FALS1 (21q21)15-20% FALSSOD-1Typisk
FALS2 (2q33)Sjælden, APAlsinAtypisk, SE
FALS3 (18q21)En familieUkendtTypisk
FALS4 (9q34)Meget sjældenSentaxinAtypisk, SE
FALS5 (15q15)Sjælden, ARUkendtAtypisk, SE
FALS6 (16q12)3-5% FALSFUSTypisk
FALS7 (20p13)En familie?Typisk
FALS8Meget sjældenVAPBAtypisk, forskellig.
FALS9 (14q11)SjældenAngiogeninTypisk
FALS10 (1p36)

ALS-FTD

1-3% Fals

op til 38% familiær og 7% sporadisk

TDP-43

9q21, C9orf72

Typisk

ALS, FTD, ALS-FTD

Der er også nye ALS-gener. Vi har ikke vist nogle af dem. Men bundlinjen er, at alle disse mutationer fører til en endelig vej. Til udvikling af læsioner af centrale og perifere motoneuroner.

Klassificering af motorneuronsygdomme

Nedenfor er klassificeringen af ​​motorneuronsygdomme.

Norris 'klassificering (1993):

  • Amyotrof lateral sklerose - 88% af patienterne:
    • bulbar debut ALS - 30%
    • brystdebut - 5%
    • diffust - 5%
    • livmoderhalsen - 40%
    • lænde - 10%
    • luftvejene - mindre end 1%
  • Progressiv bulbar lammelse - 2%
  • Progressiv muskelatrofi - 8%
  • Primær lateral sklerose - 2%

Varianter af bas af Hondkarian (1978):

  1. Klassisk - 52% (når læsioner af centrale og perifere motorneuroner er jævnt repræsenteret)
  2. Segmental-nuklear - 32% (små tegn på central læsion)
  3. Pyramidal - 16% (vi ser tegn på perifer læsion ikke så lyst som tegn på central)

Naturlig patomorfose

Hvis vi taler om forskellige åbninger, skal det påpeges, at sekvensen af ​​symptomudvikling altid er sikker..

Patomorfose med bulbar og cervikal debut af ALS

Med bulbar indtræden opstår taleforstyrrelser først. Derefter synkeforstyrrelser. Derudover er der paresia i lemmerne og luftvejssygdomme..

Med cervikal debut begynder overtrædelsesprocessen med den ene hånd og går derefter til den anden. Herefter kan bulbar lidelser og bevægelsesforstyrrelser i benene forekomme. Det hele starter på den side, hvor den primære hånd er beskadiget.

Hvis vi taler om thoraxdebut af ALS, er det første symptom, som patienter normalt ikke bemærker, svaghed i rygmusklerne. Tilstanden er forstyrret. Derefter opstår parese i hånden sammen med atrofi.

Patomorfose i thorax og lumbal debut af ALS

Yderligere spreder sygdommen sig til benet på samme side. Genparese forekommer. Ben påvirkes, og derefter forekommer bulbar og respiratoriske lidelser.

I lumbal debut påvirkes det ene ben først. Derefter fanges det andet, hvorefter sygdommen går i hænderne. Derefter forekommer luftvejssygdomme og bulbar lidelser..

Kliniske manifestationer af Charcots sygdom

De kliniske manifestationer af Charcots sygdom inkluderer:

  1. Tegn på skade på perifere motorneuroner
  2. Tegn på beskadigelse af centrale motoneuroner
  3. Kombination af bulbar og pseudobulbar syndrom
  4. Forfatningsmæssige symptomer

Dødelige komplikationer, der fører til døden:

  1. Dysfagi (synkeforstyrrelse) og fordøjelsesmangel (ernæringsmæssige) mangler
  2. Åndedrætsforstyrrelser i rygmarv og bagagerum på grund af atrofi af hoved- og hjælpemuskulaturen

Tegn på læsion af det centrale motoriske neuron

Tegn på central motorisk neuroninddragelse inkluderer:

  1. Tab af fingerfærdighed - sygdommen begynder, når personen begynder at have svært ved at knytte, binde snørebånd, spille klaver eller tråde en nål
  2. Derefter falder muskelstyrken
  3. Spastisk muskeltonus øges
  4. Hyperrefleksi vises
  5. Patologiske reflekser
  6. Pseudobulbar symptomer

Tegn på beskadigelse af den perifere motoriske neuron

Tegn på perifer motorisk neuronlæsion kombineres med tegn på central læsion:

  1. Fasciculations (synlige ryk i musklerne)
  2. Crumpy (smertefulde muskelkramper)
  3. Parese og atrofi af skeletmusklerne i hovedet, bagagerummet og lemmerne
  4. Muskelhypotension
  5. Hyporefleksi

Forfatningsmæssige symptomer på ALS

De forfatningsmæssige symptomer på ALS inkluderer:

  • ALS-associeret kakeksi (tab af mere end 20% af kropsvægten på 6 måneder) er en katabolisk begivenhed i kroppen. Det er forbundet med døden af ​​et stort antal celler i nervesystemet. I dette tilfælde ordineres patienter anabolske hormoner. Også kakeksi kan udvikle sig fra underernæring..
  • Træthed (omlejring af endepladerne) - hos nogle patienter er en reduktion på 15 - 30% mulig med EMG

Sjældne symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Her er hvad der gælder sjældne symptomer ved amyotrofisk lateral sklerose:

  • Følsomme lidelser. Imidlertid har det vist sig, at i 20% af tilfældene har ALS-patienter (især i alderdommen) sensoriske lidelser. Dette er polyneuropati. Derudover, hvis sygdommen begynder med hænderne, hænger patienten simpelthen. De har nedsat cirkulation. Potentialer kan også falde i disse sensoriske nerver..
  • Overtrædelser af okulomotoriske funktioner, vandladning og afføring er ekstremt sjældne. Mindre end 1%. Imidlertid er hyppigere sekundære overtrædelser mulige. Dette er en svaghed i bækkenbundsmusklerne..
  • Demens (demens) forekommer i 5% af tilfældene.
  • Kognitiv svækkelse - 40%. I 25% af tilfældene er de progressive.
  • Tryksår - mindre end 1%. Som regel forekommer med svær ernæring ernæring.

Det er værd at sige, at man kan være i tvivl om diagnosen i nærværelse af disse symptomer.

Du skal dog altid huske, at hvis en patient har et typisk klinisk billede af denne sygdom og har disse symptomer, er det muligt at diagnosticere ALS med funktioner.

Moderat kognitiv svækkelse og demens

Lad os tale mere detaljeret om mild kognitiv svækkelse og demens i Lou Gehrigs sygdom. Her ser vi ofte mutationer i C9orf72-genet. Det fører til udviklingen af ​​ALS, frontotemporal demens og deres kombination.

Der er tre muligheder for udvikling af denne lidelse:

  1. Adfærdsmuligheden er, når patientens motivation falder (apato-abulisk syndrom). Eller omvendt, desinhibition ser ud. En persons evne til aktivt og tilstrækkelig kommunikation i samfundet reduceres. Kritik aftager. Flydende tale er nedsat.
  2. Eksekutor - krænkelse af handlingsplanlægning, generalisering, flytning af tale. Logiske processer overtrædes.
  3. Semantisk (tale) - flydende og meningsløs tale vises sjældent. Imidlertid forekommer dysnomi ofte (ord glemmes), fonemiske parafasier (læsion i frontal talezoner). De laver ofte grammatiske fejl og stamming. Der er et afsnit (skriveforstyrrelse) og oral apraxi (kan ikke lægge læberne rundt om en spirograf). Der er også dysleksi og dysgrafi.

Diagnostiske kriterier for frontotemporal dysfunktion ifølge D.Neary (1998)

D.Nearys diagnostiske kriterier for frontotemporal dysfunktion inkluderer sådanne obligatoriske tegn som:

  • Usynlig debut og gradvis progression
  • Tidligt tab af selvkontrol over adfærd
  • Den hurtige fremkomst af kommunikationsproblemer i samfundet
  • Følelsesmæssig udfladning i de tidlige stadier
  • Tidlig tilbagegang i kritikken

Patienten er vist nedenfor. Hun har et symptom på tomme øjne. Dette er ikke et specifikt symptom. Men med ALS, når en person ikke kan tale og bevæge sig, er det det, du skal være opmærksom på..

Symptom på "tomme øjne" hos en patient med ALS + HPT i afsnit og "telegrafstil" ved HPD

Til højre er et eksempel, hvor patienten skriver i telegrafisk stil. Hun skriver enkeltord og laver fejl.

Se hvordan huden fortykkes i ALS. Det er vanskeligt for patienter at gennembore huden med en nålelektrode. Derudover er der vanskeligheder med lændepunktur..

Normal og fortykket hud med ALS

Reviderede El Escorial-kriterier for ALS (1998)

En pålidelig ALS indstilles, når tegn på skade på de perifere og centrale motorneuroner kombineres på tre niveauer i centralnervesystemet ud af fire mulige (bagagerum, cervikal, thorax og lændehvirvelsøjle).

Sandsynlig er en kombination af tegn på to niveauer i centralnervesystemet. Nogle tegn på central motorisk neuroninddragelse er meget høje.

Sandsynlig laboratoriefølsom - en kombination af tegn på samme niveau i centralnervesystemet i nærvær af tegn på beskadigelse af perifere motorneuroner i mindst to lemmer og fravær af tegn på andre sygdomme.

Mulig ALS er en kombination af symptomer på samme niveau. Enten er der tegn på central motor neuron læsion rostral til tegn på perifer motor neuron læsion, men der er ingen ENMG data for andre niveauer. Kræver udelukkelse af andre sygdomme.

Den mistænkte er isolerede tegn på perifer motorisk neuronlæsion i to eller flere dele af centralnervesystemet.

Progression af motorneuronal sygdom

Progressionen af ​​motorneuronal sygdom kan opdeles i tre typer:

  1. Hurtigtab på mere end 10 point på 6 måneder
  2. Gennemsnit - tab på 5-10 point på seks måneder
  3. Langsomt tab på mindre end 5 point pr. Måned
Progression af motorneuronal sygdom

Instrumentelle metoder til diagnosticering af ALS

Instrumentale diagnostiske metoder er designet til at udelukke sygdomme, der potentielt kan helbredes eller har en godartet prognose.

Elektromyografi i diagnosen ALS

Der er to metoder til ALS-diagnostik:

  1. Elektromyografi (EMG) - verifikation af procesens generaliserede karakter
  2. Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) i hjernen og rygmarven - udelukkelse af fokale læsioner i centralnervesystemet, hvis kliniske manifestationer ligner dem, der blev debut af MND

Amyotrofisk lateral sklerose - behandling

Desværre er der i øjeblikket ingen fuldgyldig behandling for amyotrof lateral sklerose. Derfor betragtes denne sygdom stadig som uhelbredelig. I det mindste er der endnu ikke registreret tilfælde af helbredelse af ALS.

Men medicin står ikke stille!

Der udføres konstant forskellige undersøgelser. Klinikker bruger metoder, der hjælper patienten med at lette sygdommens tolerance. Vi vil diskutere disse retningslinjer nedenfor..

Der er også lægemidler, der forlænger en ALS-patients levetid..

Det samme gælder for stamceller. Der har været undersøgelser, der har vist forbedring i de tidlige stadier. Imidlertid blev personen værre og værre, og ALS-sygdommen begyndte at udvikle sig igen..

Derfor er stamceller i øjeblikket ikke den behandlingsvej, der skal vælges. Derudover er selve proceduren meget dyr..

Patogenetisk terapi for Lou Gehrigs sygdom

Der er stoffer, der bremser udviklingen af ​​Lou Gehrigs sygdom.

Riluzole er en presynaptisk hæmmer af frigivelse af glutamat. Forlænger patienternes levetid med gennemsnitligt 3 måneder. Du skal tage så lang tid, som personen opretholder selvbetjening. Doser på 50 mg 2 gange dagligt før måltider hver 12. time.

Det er værd at sige, at afmatningen i progression ikke kan mærkes. Lægemidlet gør ikke en person bedre. Men patienten bliver syg længere og ophører senere med at tjene sig selv.

Prisen på Riluzole i forskellige apoteker varierer fra 9.000 til 13.000 rubler.

NP001 - aktiv ingrediens natriumchlorit. Denne medicin er en immunregulator til neurodegenerative sygdomme. Undertrykker makrofaginflammation in vitro og hos patienter med amyotrof lateral sklerose.

3 måneder efter droppere i en dosis på 2 mg / kg stabiliserer natriumchlorit sygdomsforløbet. Det stopper slags fremskridt.

Hvad kan ikke bruges

Med ALS bør du ikke bruge:

  • Cytostatika (forværrer immundefekt i tilfælde af underernæring)
  • Hyperbar iltning (forværrer en allerede nedsat udvaskning af kuldioxid)
  • Saltinfusion til hyponatræmi hos patienter med ALS og dysfagi
  • Steroidhormoner (forårsager respiratorisk muskelmyopati)
  • Forgrenede aminosyrer (forkorter levetiden)

Palliativ terapi mod Charcots sygdom

Målet med palliativ behandling for Charcots sygdom er at reducere individuelle symptomer. Samt forlænge patientens liv og opretholde stabiliteten af ​​dets kvalitet på et bestemt stadium af sygdommen.

  1. Behandling af ikke-fatale ALS symptomer
  2. Behandling af dødelige symptomer (dysfagi, ernærings- og åndedrætssvigt)

Behandling af ikke-fatale ALS symptomer

Overvej nu metoderne til behandling af ALS med ikke-fatale symptomer..

For det første er dette en reduktion i fasciculations og crampi:

  • Quinidinsulfat (25 mg 2 gange dagligt)
  • Carbamazepin (100 mg 2 gange dagligt)

Kan give medicin, der reducerer muskeltonus:

  • Baclofen (op til 100 mg pr. Dag)
  • Sirdalud (op til 8 mg pr. Dag)
  • Centraltvirkende muskelafslappende midler (Diazepam)

Bekæmpelse af ledkontrakturer:

  • Ortopædiske sko (forebyggelse af equinovarus deformitet af fødderne)
  • Komprimerer (novokain + dimexid + hydrokortison / lidase / ortofen) til behandling af skulder skulder skulderperiatrose

Myotropiske metaboliske lægemidler:

  • Carnitin (2-3 g pr. Dag) kursus 2 måneder, 2-3 gange om året
  • Kreatin (3-9 g pr. Dag), kurset tager to måneder 2-3 gange om året

De giver også multivitaminpræparater. Neuromultivitis, milgamma, intravenøse liponsyrepræparater. Behandlingsforløbet er 2 måneder og 2 gange om året.

Træthedsbehandling:

  • Midantan (100 mg pr. Dag)
  • Ethosuximid (37,5 mg pr. Dag)
  • Fysioterapi

Til forebyggelse af subluxation af humerushovedet med slap parese af hænderne anvendes aflastningsbandager til de øvre ekstremiteter af Desot-typen. Du skal bære 3-5 timer om dagen.

Specielle ortoser er tilgængelige. Disse er hovedholdere, fodholdere og håndledsskinner.

Der er også hjælpemidler i form af krykker, vandrere eller bælter til løft af en lem..

Der er også specielle retter og apparater, der letter hygiejne og hverdag..

Enheder til hygiejne hos patienter med ALS

Dysartri behandling:

  • Taleanbefalinger
  • Is applikationer
  • Giv medicin, der reducerer muskeltonus
  • Brug tabeller med alfabet og ordbøger
  • Elektroniske skrivemaskiner
  • Multifunktionelle stemmeoptagere
  • Stemmeforstærkere
  • Et computersystem med sensorer på øjenkuglerne bruges til at gengive tale i form af tekst på skærmen (billedet nedenfor)
Taleterapi for mennesker med Charcots sygdom

Aspirations lungebetændelse i ALS

Diagnostiske metoder:

  • Pole volumen og densitetstest, ved indtagelse, opstår dysfagi med peakfluometry.
  • Videofluoroscopy, APRS (Aspiration-Penetration Scale) DOSS (Dysphagia Outcome Severity Scale)

Nedenfor ser vi definitionen af ​​tæthed og volumen af ​​væske, nektar og budding, som patienten skal sluge..

Test af polevolumen og densitet

Dysfagi behandling

I behandlingen af ​​dysfagi (synkeforstyrrelse) anvendes følgende i den indledende fase:

  1. Halvfast mad ved hjælp af en mixer, blender (puré, gelé, grød, yoghurt, gelé)
  2. Flydende fortykningsmidler (Resourse)
  3. Eliminer fødevarer, der er svære at sluge: med faste og flydende faser (suppe med kødstykker), faste og bulkprodukter (valnødder, chips), tyktflydende produkter (kondenseret mælk)
  4. Reducer produkter, der øger spyt (fermenteret mælk, søde slik)
  5. Fjern mad, der forårsager hostefleks (varme krydderier, stærk alkohol)
  6. Forøg madindholdets kalorieindhold (tilsæt smør, mayonnaise)

Gastrostomi bruges til behandling af progressiv dysfagi. Især perkutan endoskopisk.

Stadier af perkutan endoskopisk gastrostomi

Perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG) og enteral ernæring forlænger ALS-patienters levetid:

  • ALS + PEG-gruppe - (38 ± 17 måneder)
  • ALS-gruppe uden PEG - (30 ± 13 måneder)

Behandling af åndedrætssvigt

Behandling af åndedrætssvigt er ikke-invasiv intermitterende ventilation (NIPP, BIPAP, NIPPV), to niveauer med positivt tryk (indåndingstryk er højere end udåndingstryk).

Indikationer for ALS:

    Spirografi (FVC åndedrætsværn til ALS-patienter

Indikationer for åndedrætsværn:

  • Spinal ALS med tvungen vital kapacitet (FVC) 80-60% - isleep 22 (S)
  • Bulbar PASS FZHEL 80-60% - isleep 25 (ST)
  • Spinal ALS FVC 60-50% - isleep 25 (ST)
  • FVC under 50% - trakeostomi (enhed VIVO 40, VIVO 50 - PCV, PSV-tilstande)

Kunstig (invasiv) ventilation er sikker, forhindrer aspiration og forlænger menneskeliv.

Indikationer for invasiv ventilation:

  • Manglende evne til at tilpasse sig NSVL, eller det varer mere end 16-18 timer om dagen
  • Til bulbar lidelser med høj risiko for aspiration
  • Når NVPL ikke giver tilstrækkelig iltning

Kriterier, der begrænser overførsel til mekanisk ventilation for ALS:

  1. Alder
  2. Satsen for sygdomsprogression
  3. Kommunikationsmulighed
  4. Frontal-tidsmæssig dimension
  5. Familieforhold
  6. Psykisk sygdom hos en patient
  7. Sædvanlig beruselse
  8. Frygt for døden

Kommunikator til kommunikation

Psykoterapi for amyotrofisk lateral sklerose

Psykoterapi for amyotrof lateral sklerose er også meget vigtig. Hun har brug for både patienten og hans familiemedlemmer.

Der er alarmer for toksisk afhængighed. Det vil sige misbrug af tobak, stoffer eller alkohol. Patienter tegner sig for 49%, og familiemedlemmer tegner sig for 80%. Som et resultat fører alt dette til følgende konsekvenser.

Medicinske og sociale konsekvenser af psykiske lidelser
Nægtelse af at blive undersøgt af en læge7,6%
Afslag på dynamisk observation61,8%
Nægtelse af aggressive behandlinger (gastrostomi, ikke-invasiv ventilation, tidlig trakeostomi)74,5%
Vi henvender os til behandlinger, der ikke er omfattet af den internationale standard for ALS-behandling64,4%
- inklusive svindlere (organisationer eller enkeltpersoner), hvilket førte til betydelige materielle omkostninger29,6%
Behandling i udlandet15,2%

Patogenese af psykiske lidelser i ALS

Så hvad sker der med den menneskelige psyke på diagnosestadiet:

  • Ambivalens (dualitet) ved tænkning
  • Udvikling af angst - stof- og internetafhængighed
  • Obsessive tanker - obsessivt syndrom (gentagne undersøgelser foretaget af forskellige læger)
  • Overtrædelse af pårørendes mentale tilstand - behagelige lidelser (psykiatrisk kokon)

På udviklingsstadiet af neurologisk underskud:

  • Nægtelse af sygdom (omvendt hysteri-lignende reaktion)
  • Eller der er en accept af sygdommen (depression)

På tidspunktet for stigende neurologisk underskud:

  • Uddybning af depression
  • Afslag på behandling

Behandling af psykiske lidelser

Generelt i dette tilfælde med Charcots sygdom er det bydende nødvendigt at behandle behandlingen af ​​psykiske lidelser. Dette inkluderer:

  • Erstatning af antikolinergika til spyt (atropin, amitriptylin) med butolotoksin og bestråling af spytkirtlerne
  • Kolinomimetika (lavdosis galantamin)
  • Atypiske antipsykotika - seroquel, muligvis i dråber - neuleptil
  • Start ikke behandling med antidepressiva, da de øger angst. Bedre at give noget blødere (azafen).
  • Brug af beroligende midler - alprazolam, stresam, mezapam
  • Brug kun sovepiller, når du er immobiliseret
  • Pantogam

Arbejds- og fysioterapi for ALS

Lad os tale lidt om ergoterapi og fysioterapi for ALS. Du finder ud af, hvad det er, og hvad det er beregnet til.

Fysioterapeuten hjælper patienten med at opretholde optimal fysisk form og mobilitet under hensyntagen til, hvordan alt dette påvirker livet.

Hvis fysioterapi overvåger, hvordan patientens liv ændrer sig, er der brug for en anden person, der vurderer patientens livskvalitet..

En ergoterapeut er en specialist, der hjælper patienten med at leve så selvstændigt og så interessant som muligt. Specialisten skal fordybe sig i patientens egenart. Især til patienter med svær sygdom.

Strækmærker

Strækning og bevægelse ved maksimal amplitude forhindrer kontrakturer, reducerer spasticitet og smerte. Inkl. Fra ufrivillige kramper.

Strækning kan gøres ved hjælp af en anden person eller en ekstern yderligere kraft. Patienten kan gøre dette selv ved hjælp af bælter. Men her skal du huske, at en person bruger denne metode med denne metode.

Hjælper muskeltræning ALS?

Der er undersøgelser, der siger, at brugen af ​​modstandsøvelser til de øvre lemmer hos en patient med amyotrofisk lateral sklerose førte til en stigning i statisk styrke i 14 muskelgrupper (den steg ikke i 4).

Og dette er efter 75 dages træning. Derfor bør alle klasser være regelmæssige og langsigtede..

Muskelstyrkefremgang vist i undersøgelsen

Venstre (%)Højre (%)
FørEfter 75 dageFørEfter 75 dage
Albue bøjning95,8102.286,6106,8
Forlængelse af albuen69,062.166,8106.9
Intern skulderrotation56,070,067,080,0
Ekstern rotation af skulderen51.460,060,069.1
Skulder bortførelse80,064.267,075.3
Skulderinduktion55.886.366,898,0
Skulderudvidelse69,0102.287,0111.8
Håndledsforlængelse42,082.255.544,0

Som du kan se, var der en betydelig stigning i muskelstyrke i de fleste grupper. Som et resultat af en sådan aktivitet blev det lettere for en person at få genstande fra øverste hylde. Eller hent en vare og læg den på hylden.

I selve terapien blev bevægelser udført langs en bane tæt på dem, der blev brugt i PNF. Dette er det øjeblik, hvor lægen giver modstand mod patientens bevægelse. Naturligvis bør sådan modstand ikke være særlig stærk. Det vigtigste er at fange den rigtige grad.

Typisk udføres mange bevægelser diagonalt. For eksempel, sving dit ben diagonalt. Selve øvelserne blev udført ved hjælp af elastiske bånd (rasler). Selvom det delvist er gjort med håndmodstand.

Øvelser med elastikbånd (rangler)

Metode til at gennemføre klasser

Her er metoden til at gennemføre klasser:

  • Handlingen blev udført med at overvinde modstand i hele bevægelsen
  • Envejsbevægelse tog 5 sekunder
  • Lektionen bestod af to sæt med 10 satser
  • Hvile mellem sæt var ca. 5 minutter
  • Undervisningen blev afholdt 6 gange om ugen:
    • 2 gange med en specialist (overvinde modstanden fra en specialists hænder)
    • 2 gange med et familiemedlem (samme håndmodstand)
    • 2 gange alene med elastiske bandager
  • Resultaterne fra tabellen viste efter 75 dage (65 lektioner) af kurset

Hvad er krafteffekten baseret på

Hvorfor øges styrken, selv når motorneuronen er beskadiget? En stillesiddende livsstil fører til, at kardiovaskulær detraining kan forekomme.

Med andre ord begynder de muskler, der ikke er berørt, også at blive svækket. Og det er på deres træning, at effekten af ​​stigende styrke er baseret..

Detraining opstår også, fordi funktionel støtte falder. Med en stillesiddende livsstil tilføres lidt ilt. Derfor forbedrer træning med moderat fysisk aktivitet kroppens overordnede funktion..

Intensiteten af ​​lektionen for Lou Gehrigs sygdom

Jeg vil sige, at stærke modstandsøvelser ikke har nogen effekt. Desuden giver de ikke, de kan også skade patienten med Lou Gehrigs sygdom.

Men træning af moderat intensitet fører til en forbedring af arbejdet i muskler, der ikke er påvirket af signifikant svaghed. Hvis muskelen praktisk talt ikke bevæger sig, skal du ikke stole på en stigning i dens styrke..

Der er dog muskler, der gør bevægelser, men svagt.

Regelmæssig træning med moderat modstand hjælper med at forbedre statisk styrke i nogle muskler.

Brug Borg-skalaen til at bestemme betydelige og ubetydelige belastninger.

Borg skala

RPE-niveauBeskrivelse af belastningsgraden
0Ingen belastning
0,5Ekstremt lille
1Meget let
2Let
3Gennemsnit
4Næsten tung
femTung
6

7

Meget tung
8

ni

Ekstremt tung
tiMaksimum

Fra 0 til 10 kan vi definere de subjektive fornemmelser, som en person har, når han træner.

Der er en beregning, der hjælper med at bestemme hjertets reserve. Det vil sige med hvilken puls kan du træne let og sikkert.

  • Træningsintensitet = Hvilepuls + 50% til 70% pulsreserve
  • Hjerte reserve = 220 - alder - hvilepuls

Aerobt træningsprogram til ALS

Der er også et 16 ugers aerobt træningsprogram for ALS. Det gøres tre gange om ugen. Et par gange gør vi det hjemme på ergometeret og på steppen. Så en gang på hospitalet under opsyn af en fysioterapeut.

Cykling:

  • 1-4 uger 15 til 30 minutter
  • Fra 5 uger til en halv time

Øvelser på trinnet (trin til at klatre op og derefter ned):

  • De første 5 uger (3 minutter)
  • 6-10 uger (4 minutter)
  • 11-16 uger (5 minutter)

Hospitalsklasser:

  1. 5 minutters opvarmning (pedal uden belastning)
  2. 30 minutters moderat træning (15 minutters cykling, 10 minutters gang, 5 minutters trin)
  3. 20 minutters styrketræning (forreste lår, biceps og triceps)
  4. 5 minutter af den sidste del

Og dette program førte også til, at patienterne senere forbedrede deres fysiske tilstand..

Principper for gendannelse af daglige aktiviteter

Fysioterapeut og ergoterapeut bør altid tænke på tre ting for at forbedre en persons daglige aktiviteter:

  1. Specialisten skal evaluere og optimere patientens fysiske kapacitet
  2. Under hensyntagen til disse muligheder skal du vælge den optimale kropsholdning til hver handling.
  3. Tilpas patientens miljø og se, hvordan den fysiske ydeevne kan forbedres

Walking support til Charcots sygdom

Meget ofte er specialister nødt til at løse problemet med at støtte deres patienters gang med Charcots sygdom. Der er flere løsninger her. Armkrykker kan bruges, fordi de er lettere at læne sig på.

Men nogle gange er det nok at bruge almindelige stokke. Men de kræver styrke, fordi du skal holde hele hånden. Og for at gå på glatte overflader anbefaler jeg at købe specielle "katte" på apoteket.

Katte til at gå på glatte overflader

Hvis foden klipper, har du brug for en fodholder.

Hvis en person er for træt eller simpelthen ikke kan gå, er der brug for en kørestol. Og hvad er den optimale model at vælge - dette spørgsmål skal afgøres i fællesskab af en ergoterapeut og en fysioterapeut..

Du skal også tage højde for klapvognens modularitet (optioner). De hjælper med at udføre daglige aktiviteter.

For eksempel kan en vippeanordning bruges i en kørestol for at forhindre fald. Transithjul kan også bruges. Så du kan køre, hvor en bred klapvogn ikke passer.

Nogle gange er vi nødt til at stille bremser til ledsageren. Nakkestøtter, sidestropper og så videre kan også inkluderes.

Som du kan se, er tilpasning og valg af en kørestol også en meget vigtig del for en ALS-patient..

Sædehøjde

Sædehøjde er også vigtig. Fra en højere overflade vil det være meget lettere for patienten at rejse sig. Også på et højt niveau vil en person sidde mere jævnt. I dette tilfælde aktiveres rygmusklerne..

Derfor er det ikke nødvendigt at placere patienten i en lav stol. Han vil være ubehagelig i det. Derudover vil det være meget sværere at fjerne patienten fra en sådan stol..

Sengens højde tilpasning

Så udover klapvognen skal du justere det optimale niveau af seng og stol..

Spise

Madindtag afhænger af hvilket bord patienten sidder ved. Undgå runde borde, da de gør det vanskeligt at holde sig, når du sidder.

Hvis en person har dårlig hovedstøtte, og mad falder ud af munden, skal du under ingen omstændigheder lave et højt hovedgærde. Så det vil være meget vanskeligt for ham at sluge..

Jeg anbefaler at løse dette problem på andre måder. For eksempel kan en nakkeholder bruges.

Hvis du lægger patienten på et højt hovedgærde, skal du i det mindste gøre det, så hele hans ryg ligger på dette hovedgærde. Det vil sige, ryggen skal ikke bøjes.

Hvis en person ligger helt vandret, vil han have meget lav åndedrætsevne. Hvis den hæves med 30 º, bliver den meget bedre.

At ligge på din side og på et højt hovedgærde vil være bedre end bare på din side. Men den værste position er på bagsiden og vandret.

Hvis du sidder, bliver vejrtrækningen endnu bedre! Husk at vi altid spiser mens vi sidder. Derfor hjælper det altid med at vippe hovedet fremad..

Der er også mange tilpassede bestik, der er nemmere at holde med hånden. For eksempel apparater med tykkere håndtag. Der er endda specielle klip til børsten og meget mere..

Hvis en person har dysfagi, vil det være svært for ham at tænke på et fiktivt svælget og derudover bære denne mad til sig selv med en svag hånd. Derfor er der i dette tilfælde ikke behov for at jage tilpasning til selvbetjening..

Drikke

Der er bestik, der hjælper dig med at drikke. For eksempel er der specielle skårne briller. Som et resultat kan du drikke fra et sådant glas uden at kaste hovedet tilbage. Næsen falder ned i dette hak, hvilket får personen til at drikke mere sikkert..

Udskæringsbriller

Der er også et krus med to håndtag. Det er meget behageligt at bære med begge hænder.

Krus med to håndtag

Positioneringsprogram til ALS

For at koordinere arbejds- og hviletilfælde samt afbalancere en ALS-patients muligheder for overdreven træthed, skal du overholde et særligt program (tidsplan).

Her er et prøvepositioneringsprogram for en alvorligt handicappet person, der muligvis står oprejst et stykke tid..

Sidder i lænestolen8: 00-9: 00
Liggende på højre side9: 00-11: 00
Stående i en vertikalisering11: 00-11: 20
Sidder i lænestolen11: 20-12: 00
Liggende på venstre side12: 00-14: 00
Sidder i lænestolen14: 00-15: 00
Liggende på højre side15: 00-17: 00
Liggende på min mave17: 00-17: 20

ALS sygdom - foto

Nedenfor er et foto af ALS sygdom. Alle billeder er klikbare for at forstørre.

Hæmatokrit

Hjertearytmi: behandling, symptomer og årsager til udvikling