Oslers sygdom - Randu

Blandt de genetiske forstyrrelser i det vaskulære systems arbejde skiller Oslers sygdom - Randu sig ud. Hvordan manifesterer denne sygdom sig? Hvorfor er det farligt? Er det muligt at minimere manifestationer og komplikationer? Detaljer - yderligere i artiklen.

  1. Hvad er det
  2. Grundene
  3. Symptomer
  4. Hvordan udvikler det sig?
  5. Hvad er farligt
  6. Diagnostik
  7. Behandling
  8. Præventive målinger

Hvad er det

Patologi er ofte karakteriseret under forskellige vilkår. Alle dets manifestationer er forbundet med vedvarende vasodilatation af arvelig karakter eller deres blødning..

Denne sygdom manifesterer sig i kapillærdeformation og multipel telangiektasi. Læsioner er placeret på huden, slimhinderne, indre organer.

Grundene

Årsagerne til Randu-Osler syndrom er genstand for heftig debat i medicinske kredse. Forskningsdata fra forskere indikerer, at patienter har en krænkelse af strukturen af ​​det transmembrane protein i endotelceller - endoglin eller kinase-1. Men dette er ikke en erhvervet form for vaskulær dysplasi..

Denne sygdom er en konsekvens af krænkelser under fostrets embryonale udvikling. Efter fødslen dannes aneurismer i karene uden normale beskyttende membraner. De er igen let nedbrydelige og fører til blødning..

Sygdommen provokeres som et resultat af hyppig langvarig stående på fødder i en ubehagelig position eller de samme sko. Overvægt, manglende overholdelse af regimet, lav aktivitet og forsømmelse af ens helbred bidrager til dets forekomst.

Men den vigtigste faktor er stadig arvelige grunde..

Symptomer

Spindelår på kroppen vises normalt med et netværk af kapillærer. Udbruddet af patologi på benene skyldes åreknuder eller hormonforstyrrelse.

Ud over det vaskulære netværk vises der små sår på huden. Ved intern blødning bemærkes hudens bleghed, svaghed, sved, kulderystelser.

De første symptomer på Oslers sygdom er kendetegnet ved kløe og prikken i betændte områder. Træthed, stress og hormonel ubalance er maskerende faktorer for lidelsen..

Hvordan udvikler det sig?

Da sygdommen opstår på grund af en genetisk disposition, kan den diagnosticeres fra de første år af et barns liv. Sandsynlige intrauterine abnormiteter hos en baby kan ses fra moderens tilstand under graviditeten.

Patologi er ekstremt sjælden, mindre end 0,1% af befolkningen. Sygdommen er kendetegnet ved følgende faktorer:

  • hypokrom anæmi;
  • vedvarende udvidelse af små skibe
  • venøse og kapillære netværk på kroppen
  • Louis-Bar syndrom.

De fleste af de primære symptomer skyldes svigt af føtal vækst i tredje semester. Det er forbundet med en kronisk og genetisk overført sygdom.

Hvad er farligt

Den første synlige manifestation af lidelsen er, at alle slags ubehagelige blodige sår vises på kroppen. Oftest findes de på læberne, men en person bestemmer dette ofte af den psykologiske faktor, der bider dem.

Den farligste ting ved denne patologi er, at den normalt manifesterer sig i form af mindre og ikke-karakteristiske symptomer. Med en forkert diagnose eller mangel på passende terapi går sygdommen ind i en kronisk fase.

Sygdommen forårsager hæmatomer, intern og ekstern blødning og betragtes som uhelbredelig.

Uudholdelig kløe forårsaget af patologi fremkalder skade på små skibe nær det primære fokus.

Blandt de faktorer, der er værd at bekymre sig om, er følgende:

  • krænkelse af cerebral cirkulation
  • vegetativ-vaskulær dystoni i en progressiv form;
  • arveligt blod telangiectasia;
  • autosomale lidelser;
  • arteriel og venøs deformitet;
  • organisk vaskulær aneurisme;
  • svulster, der ikke kan fjernes kirurgisk eller på anden måde;
  • Mave-tarmkanalen - blødning
  • forstyrrelse af organers normale funktion og centralnervesystemet.

For at forhindre progression er det værd at være opmærksom på de manifesterede symptomer og anvende terapeutiske foranstaltninger i tide.

Diagnostik

Denne patologi trænger hurtigt ind i alle væv, organer og det vaskulære system. Dybest set udføres diagnostik på basis af tilstedeværelsen af ​​eksterne manifestationer..

Hvis endoskopiske undersøgelser ikke er tilstrækkelige til en fuldstændig diagnose af eksterne årsager. Under proceduren fastlægges tilstedeværelsen af ​​indre blødninger og niveauet for patientens samlede væsketab.

Ultralyd duplex scanning er obligatorisk. Denne metode giver dig mulighed for at finde ud af retningen og hastigheden af ​​blodgennemstrømningen i karene. Først efter en sådan manipulation har lægen ret til at ordinere behandling..

Behandling

Under Randu Oslers sygdom anvendes behandling i form af hæmostatisk terapi under anvendelse af 5% thrombin. Det hjælper med at forhindre blødning.

Kryoterapi ordineres sjældnere, men dens effektivitet er højere end hæmostatisk. I alvorlige tilfælde er kirurgi indiceret.

Kauterisering af kar, excision af angiomer og plast i kar septa bruges i tilfælde af visuelt påviselige defekter.

Med udviklingen af ​​anæmi anvendes stoffer med et højt jernindhold.

Præventive målinger

Overholdelse af en sund livsstil hjælper ikke kun med at undgå eller bremse udviklingen af ​​patologi, men styrker også immunsystemet.

Patienter med arvelige patologier skal holde deres sundhedstilstand under kontrol. De bør undgå læsioner af slimhinder for ikke at provokere sygdommens begyndelse. Korrekt ernæring og motion kan hjælpe med at forsinke opblussen.

Selvom sygdommen betragtes som uhelbredelig, kan den holdes under kontrol. Overholdelse af lægens anbefalinger hjælper med at lindre forløbet af den akutte fase og reducerer risikoen for tilbagefald.

Randu Oslers syndrom

Randu-Osler sygdom er en familiær arvelig hæmoragisk telangiectasia, hæmoragisk angiomatose er en arvelig sygdom baseret på mindreværdigheden i det vaskulære endotel, hvilket resulterer i, at flere angiomas og telangiectasias dannes i forskellige dele af huden og slimhinderne i læberne, munden og indre organer (anomier) der bløder. Det er opkaldt efter Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Randu og Frederic Parks Weber, der beskrev det i slutningen af ​​det 19. og tidlige 20. århundrede. Overføres på en autosomal dominerende måde; forekommer hos en ud af 5.000 mennesker.

Grundene

Randu-Osler sygdom opstår på grund af en genmutation. To gener er ansvarlige for dens udvikling, som er involveret i dannelsen af ​​blodkar og vævsreparation..

Det første gen er placeret på kromosom 9q33-q34. Det koder for produktionen af ​​membranglycoprotein, som er et vigtigt strukturelt element i vaskulære endotelceller.

Det andet gen er placeret på kromosom 12q13. Det er ansvarligt for syntesen af ​​en activin-lignende receptor for enzymet kinase-1 og hører til transformerende vækstfaktorer.

Randu-Osler syndrom overføres på en autosomal dominerende måde: sygdommen udvikler sig hos et barn, hvis han modtog et gen med en mutation fra en af ​​forældrene. Sporadiske tilfælde af patologi registreres meget sjældent. Det menes, at en ændring i strukturen af ​​blodkar opstår under påvirkning af ugunstige faktorer, som fosteret udsættes for i den prænatale periode. De vigtigste er infektioner og farmakologiske stoffer..

Følgende omstændigheder kan bidrage til blødning og blødning:

  • Mekanisk skade,
  • Højt blodtryk,
  • Avitaminose, vegetarisme,
  • Rhinitis, bihulebetændelse, rhinopharyngitis,
  • Stress,
  • Overspænding,
  • Alkoholisme,
  • Behandling med blodplader (f.eks. Aspirin),
  • Utilstrækkelig søvn, arbejde om natten,
  • Stråling og røntgeneksponering.

Sygdomsymptomer

De første manifestationer af Randu-Osler-Weber sygdom bliver mærkbare i en alder af 5-10 år, de er repræsenteret ved at danne telangiectasias på næsen, ansigtet, ørerne, læberne og også slimhinderne i mundhulen. Der er tre typer af vaskulære lidelser, der afspejler hovedstadierne i deres udvikling - tidlige, mellemliggende og nodulære. Tidlige telangiektasier ligner svage rødlige prikker og pletter. Den mellemliggende type vaskulære lidelser er kendetegnet ved dannelsen af ​​mærkbare redskaber, "edderkopper" og stjerner på huden. Nodulære telangiektasier er knuder 5-8 millimeter i størrelse, der stikker lidt ud over overfladen af ​​huden eller slimhinderne. Transformationshastigheden af ​​vaskulære lidelser såvel som antallet og udseendealderen afspejler sværhedsgraden af ​​et specifikt tilfælde af Randu-Osler-Weber sygdom.

Ud over telangiektasier udvikler patienter hæmoragiske lidelser over tid, normalt opstår først vedvarende og urimelige næseblod. Det er meget vanskeligt at identificere deres kilde, selv med endoskopisk næsehornskopi; brugen af ​​hæmostatiske svampe og turunda hjælper ofte ikke med at stoppe blødning og endda provokere det endnu mere. Der er tilfælde af død på grund af næseblod i Randu-Osler-Weber sygdom. Som regel med et sådant klinisk billede henvises patienten til undersøgelse til en hæmatolog, men der påvises ingen tegn på koagulopati. Hvis blødningerne er af langvarig eller voldsom karakter, er svimmelhed, besvimelse, bleghed og andre anæmiske manifestationer også en del af blødningssymptomerne..

I mere alvorlige tilfælde af Randu-Osler-Weber sygdom kan patienter opleve tegn på gastrisk (melena, opkastning af kaffegrums, svaghed) og lungeblødning. Nogle gange klager patienter over åndenød, svaghed, cyanose - dette er et tegn på højre-venstre shunt af blod i lungerne på grund af arteriovenøse fistler. Telangiectasias forekommer ikke kun på overfladen af ​​huden, der er også cerebrale og spinal former for vaskulære lidelser. Dette fører til epileptiske anfald, subaraknoide blødninger, paraplegi og udvikling af hjerneabcesser. Nogle familiære former for Randu-Osler-Weber sygdom manifesteres hovedsageligt af cerebrale symptomer og lidelser med moderat sværhedsgrad af kutane telangiektasier og næseblod..

Diagnostiske metoder

Formuleringen af ​​den kliniske diagnose ved Randu-Osler sygdom er baseret på undersøgelsen af ​​patientens fysiske tilstand. Som regel kan telangiektasier ses på ansigt, hoved, slimhinder. Disse er røde formationer, der stikker ud over overfladen af ​​huden. Sådanne mangler kan også findes på indre organer. En komplet blodtælling er nødvendig, hvilket kan indikere tilstedeværelsen af ​​anæmi. Biokemisk analyse gør det muligt at genkende samtidige infektioner og sygdomme. Urinanalyse udføres også. Hvis der findes erytrocytter i det, kan vi sige, at der udvikler sig blødning i nyrerne og urinvejen. Specialisten udfører en række tests. En klemtest gør det muligt at bedømme subkutane blødninger. Til testen presses huden under kravebenet et stykke tid. Lignende oplysninger leveres af en turneringsprøve (den påføres underarmen i flere minutter). Hvis der er mistanke om Randu-Osler sygdom, er diagnosen ikke komplet uden tests for blodproppens hastighed, blødningens varighed (en finger bryder igennem). Kropshulrummene undersøges med et endoskop. Hvis der ikke er nogen eksterne symptomer, udføres computertomografi. Denne metode giver dig mulighed for at se eventuelle krænkelser i de indre organer..

Behandling

Sygdommen er forbundet med abnormiteter i strukturen af ​​gener, der er ansvarlige for den korrekte udvikling af den vaskulære væg, så det er umuligt at komme sig fra Randu-Osler sygdom. Udfør kun terapi for de nye manifestationer af den patologiske proces.

Generelle anbefalinger til patienter

  1. Udelukk brugen af ​​antiinflammatoriske lægemidler som aspirin, ketoprofen, nimesulid osv..
  2. Spis ikke krydret mad og marinader.
  3. Ekskluder alkoholholdige drikkevarer i enhver form.
  4. Normaliser arbejdet og hvile.
  5. Arbejd ikke om natten.
  6. Undgå stressende situationer.
  7. Undgå fysisk overbelastning.
  8. Overvåg trykniveauet.
  9. Undgå næseskader og telangiectasis.

Præventive målinger

Den eneste måde at forhindre sygdommen på er at konsultere en genetiker om undfangelse i en familie, hvor en eller begge forældre er diagnosticeret med Randu-Osler-Weber sygdom. Desværre giver specialisten i nogle tilfælde en anbefaling om at undlade at blive undfanget. Med et eksisterende problem skal du tage alle nødvendige foranstaltninger for at reducere risikoen for blødning:

  • spis ordentligt;
  • gå mere, temperament;
  • tage et kontrastbruser
  • regelmæssigt overvåge blodtryk, puls
  • undgå fysisk aktivitet
  • undgå forstoppelse indtil konstant indtagelse af afføringsmidler
  • eliminere de skadelige virkninger af stress
  • forhindre udviklingen af ​​smitsomme sygdomme
  • forhindre enhver skade, alle typer overspænding;
  • tag ikke alkohol og krydret mad, eddike;
  • drik ikke blodfortyndere
  • få nok søvn, få mere hvile i løbet af dagen.

Sekundær forebyggelse består også i tidlig påvisning af patologi og rettidig start af behandling, herunder livslang indtagelse af lægemidler til styrkelse af vaskulærvæggen. Derudover kræves det, at patienten og hans pårørende ved, hvordan de kan yde førstehjælp for at beskytte en person mod blodtab på det præmedicinske stadium..

Kort beskrivelse af Randu-Osler-Weber sygdom

Randu-Osler-Weber sygdom, også kendt som Osler syndrom og hæmoragisk angiomatose, er en sjælden arvelig lidelse, der forårsager vaskulær dysplasi, hvilket resulterer i flere vaskulære abnormiteter, der øger risikoen for blødning..

Sygdommen påvirker leveren, nasopharynx, centralnervesystemet, lunger, milt, urinveje, mave-tarmkanalen, slimhinder i øjne, hænder og fingre. Fremkomsten af ​​patologiske strukturer kan forekomme i hele patientens liv. Oftest manifesteres sygdommen ved gentagen næse- eller gastrointestinal blødning. I begge tilfælde er der et signifikant fald i hæmoglobinkoncentrationen, hvilket kan kræve transfusioner. Symptomer vises muligvis ikke med det samme. Dette forekommer oftest i det fjerde årti af livet (ca. 90% af tilfældene) eller senere.

Behandlingsmuligheder for sygdommen afhænger af symptomernes sværhedsgrad. Med tidlig påvisning af sygdom og tilstrækkelig blødningskontrol er prognosen normalt god..

Årsager til forekomsten

Årsagen til Oslers syndrom er en mutation af to gener, der er ansvarlige for processen med vævsreparation og morfogenese (formning) af blodkar..

Randu-Osler-Webers syndrom overføres i henhold til et autosomalt dominerende princip: udviklingen af ​​sygdommen hos et barn opstår, når det beskadigede gen overføres fra begge forældre. Ikke-arvelige patologier registreres sjældent. Det menes, at årsagen til ændringer i strukturen af ​​væggene i blodkarrene er ugunstige faktorer (oftest er dette kemikalier og infektioner), som fosteret udsættes for under graviditet.

De første symptomer på Randu-Osler sygdom kan observeres hos børn 6-10 år. Typisk vises de på hovedet, øreflipper, slimhindegummi, kinder, læber og på næsens vinger. Når de bliver ældre, øges antallet af angiectasias, og de bløder oftere og stærkere..

Symptomer

Eksterne manifestationer og manifestationer af blødende karakter

Osler identificerede tre typer telangiektasier:

    tidligt - små pletter af uregelmæssig form;

mellemliggende - vaskulære spindelvæv;

knudret - ovale eller runde røde knuder, der stikker 1-3 centimeter ud.

Hos patienter, der er fyldt 25 år, opdages angiectasias af flere eller alle typer ofte på én gang. De adskiller sig fra andre lignende formationer ved hjælp af let tryk. Angiectasias, der er karakteristiske for denne sygdom, bliver blegne efter tryk og bliver opslugt, efter at trykket er fjernet.

De første hæmoragiske fænomener manifesteres oftest i form af næseblod med en tendens til at forværre. I lang tid kan kun en næseåbning bløde. Mindre ofte veksler blødning af forskellige lokaliseringer.

Deres varighed og intensitet kan være meget forskellig - fra kort og relativt mild til varig i flere dage og uger, hvilket fører til en alvorlig form for anæmi, som kan være dødelig på trods af rettidig lægebehandling..

Arteriovenøse aneurismer og andre manifestationer

I indre organer udtrykkes genetisk bestemt vaskulær mindreværd i arteriovenøse aneurismer, i de fleste tilfælde lokaliseret i lungerne. Symptomer: en stigning i antallet af røde blodlegemer, konjunktival hyperæmi, åndenød, blårød hud.

Meget sjældnere dannes aneurismer i milten, leveren og nyrerne. Det er ret vanskeligt at genkende disse arteriovenøse aneurismer på grund af de lignende symptomer på kronisk leukæmi, tuberkulose, medfødte hjertefejl og andre sygdomme..

Langvarig angiomatose af organer over tid kan forårsage irreversible ændringer i deres struktur, udviklingen af ​​kronisk nyre- og kardiopulmonal svigt. Imidlertid er døden oftest forårsaget af gentagen blødning efterfulgt af anæmi og hjertesvigt..

I meget sjældne tilfælde dannes godartede polypper i tyktarmen hos patienter med familiær arvelig telangiectasi, som kan bløde eller eventuelt omdanne til tyktarms- og endetarmskræft..

Et andet, også ret sjældent symptom, er pulmonal hypertension: en tilstand, hvor der på grund af øget tryk i lungens arterier udøves tryk på højre side af hjertet, hvilket fører til perifert ødem i benene, besvimelse og paroxysmal smerte i hjertet.

Diagnostik

Randu-Osler-Webers sygdom kan diagnosticeres på baggrund af resultaterne af en undersøgelse af emnet selv, instrumentelle studier og laboratorietests.

Blandt de mest effektive laboratorietest:

  • generel analyse og biokemi af blod: i nærvær af en sygdom vil der blive påvist mangel på jern og et fald i niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin;
  • generel urinanalyse: tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer i tilfælde af blødning i urinvejene
  • test til biokemisk og immunologisk vurdering af homeostase: de kan opdage karakteristiske tegn på intravaskulær blodkoagulation, men signifikante krænkelser opdages oftest ikke.


Instrumentale diagnostiske metoder er undersøgelser af indre organer ved hjælp af et fleksibelt rør (endoskop) udstyret med et kamera. Endoskopet indsættes i små snit eller naturlige åbninger. Oftest anvendes endoskopi af tyktarmen til disse formål - koloskopi; maveorganer - laparoskopi; tyndtarm, mave og spiserør - fibroøsofagogastroduodenoskopi (FEGDS); endoskopi af urinvejene og luftvejene - henholdsvis cytoskopi og bronkoskopi.

I tilfælde af påvisning af læsioner i indre organer udføres kontrastforstærket tomografi, som muliggør en detaljeret visualisering af vaskulære anomalier. Hvis der findes arteriovenøse fistler og vasodilatation i barnets hjerne, anbefales det at gennemgå en MR i hjernen og CT i lungerne i en alder af 10-14 år.

Sygdomsbehandling

Mennesker med Randu-Osler-sygdom har brug for livslang støttende pleje under lægeligt tilsyn.

Behandlingen består af flere nøglekomponenter:

  • genopfyldning af blodtab og stoffer, der er nødvendige for kroppens normale funktion
  • lindring af blødning og passende forebyggende foranstaltninger
  • eliminering af vedvarende udvidelse af små hudkar;
  • kirurgi for at korrigere vaskulære anomalier.

Det anbefales ikke at bruge stramme tamponader for at stoppe næseblod, hvilket øger sandsynligheden for tilbagefald. Det er muligt midlertidigt at reducere blødningsintensiteten ved at skylle næseslimhinden med Lebetox, hydrogenperoxid eller trombin, men alle disse midler er ineffektive.

Efter blødningen er stoppet, skal der anvendes medicin, der indeholder dexpanthenol, lanolin og E-vitamin, hvilket fremmer hurtig heling af epiteloverfladen. Alle ovenstående metoder og midler bør kun anvendes efter lægehjælp..

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger er at eliminere de faktorer, der forårsager blødning, herunder:

  • brugen af ​​krydret mad og alkoholholdige drikkevarer;
  • mangel på mineraler og vitaminer;
  • tager blodfortyndende medicin
  • betydelig fysisk aktivitet
  • forhøjet blodtryk
  • direkte traume telangiectasias.

Systemisk behandling af Randu-Osler sygdom består i at tage hormoner, lægemidler til at styrke blodkar (etamzilat, C-vitamin osv.) Og jernholdige lægemidler til behandling af anæmi. I tilfælde af betydeligt blodtab udføres blodtransfusion.

Eliminering af telangiektasier udføres ved hjælp af:

  • moxibustion med elektrisk strøm - termokoagulation;
  • behandling af slimhinder med flydende nitrogen - kryodestruktion;
  • laserbehandling - laserablation;
  • virkninger på blodkar af krom- og trichloreddikesyrer - kemisk destruktion.


Kirurgisk indgreb udføres med systematisk svær blødning såvel som når arteriovenøse aneurismer opdages. Under operationen fjernes det berørte kar delvist efterfulgt af ligering af kapillærerne, der fodrer det med blod..

Vejrudsigt

Med forbehold for regelmæssig forebyggende behandling har Randu-Osler sygdom en gunstig prognose.

Uden korrekt understøttende terapi kan sygdommen forårsage følgende komplikationer:

  • jernmangelanæmi (IDA) - jernmangel i menneskekroppen, hvis konsekvens er hurtig træthed, svaghed, nedsat opmærksomhed, døsighed. Derudover bemærkes udseendet af problemer med hud, negle og hår;
  • anæmisk koma - en ekstremt alvorlig tilstand på grund af iltmangel i væv eller blokering af respiratoriske enzymer;
  • pulmonal hypertension (PH) - indsnævring af lungekarene, der fører til svigt i højre ventrikel og for tidlig død;
  • levercirrose - irreversibel død af sunde leverceller og deres erstatning med fibrøst bindevæv, hvilket fører til et fuldstændigt tab af organets arbejdskapacitet, hvilket medfører et dødbringende resultat;
  • blindhed - opstår som et resultat af blødning i nethinden;
  • hjerneabsces - en purulent-inflammatorisk proces i kranialhulen.

Det er vigtigt at huske, at Randu-Osler syndrom kan forårsage alvorlig blødning og føre til døden..

Det kliniske billede og terapi af Randu-Osler syndrom

Randu-Osler syndrom er en genetisk lidelse, der er nedarvet. De første symptomer hos børn diagnosticeres allerede i en alder af 5-7 år, i sjældne tilfælde - senere. Patologi er forbundet med en krænkelse af den normale struktur af blodkar, hvilket fører til deres skade og en øget risiko for brud. Anomalien blev beskrevet af lægerne Osler, Randu og Weber i slutningen af ​​det 19. - begyndelsen af ​​det 20. århundrede, som et resultat af, at den fik sit navn. Sygdommen er nu godt kontrolleret med medicin og kirurgiske teknikker..

  1. Forudsætninger for udvikling af sygdommen
  2. Klinisk billede
  3. Diagnostiske metoder
  4. Effektiviteten af ​​behandlingen
  5. Anbefalinger til forebyggelse
  6. Anmeldelser

Forudsætninger for udvikling af sygdommen

Oslers syndrom er af genetisk art, det vil sige, det dannes på baggrund af en krænkelse af strukturen af ​​kromosomer. En defekt i DNA-sektionen, der koder for syntesen af ​​et glycoprotein, der er en del af de vaskulære celler, fremkalder uregelmæssigheder i udviklingen af ​​endotelet. Derudover er en anden lidelse involveret i manifestationen af ​​Randu-Osler syndrom. Der er en ændring i den normale struktur af genet, der styrer produktionen af ​​et enzym blandt vækstfaktorer. Denne mutation bidrager også til svigtet i den vaskulære seng..

Randu-Osler sygdom ser specifikt på billedet netop på grund af mangler i kromosomstrukturen. Egenskaben har tendens til at være arvet.

Tilstedeværelsen af ​​en mutation hos en af ​​forældrene fører til sygdomsudbrud hos et barn, hvilket indikerer transmission af sygdommen i henhold til et autosomalt dominerende princip. I dette tilfælde betyder babyens køn og etnicitet ikke noget..

Udbredelsen af ​​Randu-Osler-Weber-syndromet overstiger ikke et tilfælde i 5. tusind. Patienter med denne sygdom mangler normalt dannede lag af blodkar. Den indre skal - endotelet er kun dækket af kollagenfibre, som ikke opretholder tonen og gør strukturer uelastiske. Det er denne overtrædelse, der provokerer svigt i arterier og vener såvel som små kapillærer, hvilket fører til dannelsen af ​​et specifikt klinisk billede. De nøjagtige grunde til at fremkalde udviklingen af ​​mutationen er ikke klare. Forskere antyder, at vaskulære læsioner, der fører til deres brud og dannelsen af ​​telangiectasias, opstår på baggrund af indflydelsen af ​​negative faktorer på fosteret under graviditeten. Skadelige virkninger inkluderer moderens indtagelse af et antal medikamenter samt infektioner.

Klinisk billede

Symptomer på Randu-Osler syndrom medieres af patologiske ændringer i væggene i blodkarrene. De klassiske tegn på sygdommen inkluderer:

  1. Tilstedeværelsen af ​​telangiectasias, det vil sige udvidelsen af ​​små kapillærer og venules overfladisk placeret. Dette fører til fremkomsten af ​​et specifikt vaskulært mønster. Formen på sådanne mangler kan variere. Oprindeligt forekommer telangiektasier kun på slimhinder og områder med tynd hud, der udsættes for sollys. Efterhånden som patologien skrider frem, kan skibene danne knuder, stikke ud over overfladen af ​​det epidermale integument. Under diagnosen findes der også mangler på slimhinderne i luftvejene, fordøjelseskanalen og urinvejene..
  2. Ud over eksterne symptomer kan skader på membraner i arterier og vener ledsages af udvikling af symptomer, der er farligere for patienten. Hæmoragiske manifestationer inkluderer dannelse af blødning. Dette skyldes svigt i vaskulærvæggen samt manglen på korrekt elasticitet. Små kapillære brud ledsages af specifikke symptomer. Patienter bemærker tilstedeværelsen af ​​pletter i afføring, sputum, urin og spyt. I alvorlige tilfælde kan store skibe også blive beskadiget. Oftest opstår dette problem i fordøjelseskanalen. Dette fører til gastrisk blødning, hvilket kræver rettidig behandling. Problemet er tilbøjeligt til gentagelse. Hyppig gentagelse af vaskulær brud er et kendetegn for Randu-Osler syndrom.
  3. Blødning fører til udviklingen af ​​symptomer på anæmi. De inkluderer ikke kun specifikke laboratorietegn, men også generelle manifestationer af utilpashed. Patienter klager over svaghed, træthed, dårlig træningstolerance. Patienter plages ofte af svimmelhed, tinnitus. Under undersøgelsen afslører læger et fald i hæmoglobin og hæmatokrit samt et fald i koncentrationen af ​​jern og erytrocytter. Ved vedvarende blødning kan der dannes tegn på hjerte- og åndedrætssvigt, der kræver intensiv pleje.

Ifølge de seneste statistikker forekommer svær telangiektasi hos 60% af patienterne 10-30 år efter indtræden af ​​tilbagevendende episoder af epistaxis - næseblod. Dette symptom betyder ofte manifestationen af ​​det kliniske billede af Randu-Osler-Webers syndrom. I 71% af tilfældene vises et specifikt vaskulært mønster på fingrene, i 66% - på tungen og læberne.

Åndedræts manifestationer inkluderer hæmoptyse, hemothorax og emboli. Lignende symptomer er forbundet med tilstedeværelsen af ​​arteriovenøse misdannelser og patologiske anastomoser, der dannes på grund af en krænkelse af blodkarstrukturen. Sådanne kliniske tegn observeres i gennemsnit hos 10-15% af patienterne. Emboli er en farlig tilstand, der kan provokere starten på iskæmi og slagtilfælde. I 8% af tilfældene opstår der en massiv blødning i lungerne på baggrund af dens baggrund. På grund af sådanne ændringer registreres åndenød, cyanose af synlige slimhinder og stigende hypoxi..

Komplikationer fra nervesystemet er også mulige. De diagnosticeres i 10-40% af tilfældene. Symptomerne varierer meget i intensitet. Nogle patienter har kun mild iskæmi, og i alvorlige tilfælde observeres blødning i kraniehulen.

Diagnostiske metoder

Før du begynder at behandle en sygdom, er det nødvendigt at bekræfte dens tilstedeværelse og differentiere patologien fra andre problemer med lignende symptomer. Patienter med Randu-Osler syndrom har et specifikt udseende, da deres hud og slimhinder er dækket af telangiektasier. Ofte bemærkes bleghed i det ydre integument også, især hvis der allerede er dannet anæmi. For at bekræfte diagnosen anvendes laboratorietests, der indebærer generelle kliniske og biokemiske blodprøver. De viser et fald i antallet af erytrocytter og hæmoglobin, et fald i koncentrationen af ​​jern. I sjældne tilfælde afsløres tegn på formidlet intravaskulær koagulation, hvilket indikerer farlige ændringer i patientens krop.

Diagnostiske tests inkluderer endoskopiske teknikker, der giver dig mulighed for at undersøge de indre overflader af spiserøret, mave, endetarm, bronkier, blære og tage et billede. Slimhinderne i disse organer er dækket af "edderkoppevene".

I nogle tilfælde er beregnet og magnetisk resonansbilleddannelse berettiget. Ved hjælp af kontrast er læger i stand til at diagnosticere defekter i vaskulære anastomoser og plexus. CT og MR er et must som forberedelse til operation.

Effektiviteten af ​​behandlingen

Terapi ordineres både under hensyntagen til anamnestiske data og baseret på resultaterne af undersøgelsen. Lægen bestemmer taktikken til at håndtere patologi. Grundlaget for behandlingen af ​​Randu-Osler-sygdommen er brugen af ​​medicin, der har til formål at stoppe eksisterende blødning og forhindre forekomsten af ​​nye. Til dette formål ordineres lægemidler som "Vikasol", "Etamsilat" og "Aminocaproic acid". De bruges både i injektionsform og til lokal behandling af de berørte instrumenter. Disse stoffer bidrager til normalisering af blodets reologiske egenskaber.

Kirurgi er berettiget, hvis en patient har større kardefekter såsom aortaaneurisme. Laserteknikker og kryodestruktion anvendes til behandling af mindre læsioner.

I sjældne tilfælde har patienter brug for indlæggelse. Det er berettiget i tilfælde af betydelig blødning. Efter gendannelse af vaskulær integritet behandles patienter på intensivafdelingen. Væsketab som følge af infusion korrigeres. I nogle tilfælde er blodtransfusion påkrævet.

Anbefalinger til forebyggelse

Der er ingen specifikke foranstaltninger til at forhindre dannelsen af ​​Randu-Osler syndrom. Dette skyldes sygdommens genetiske natur. Samtidig spiller forebyggelse af blødning en vigtig rolle i behandlingen af ​​patologi, da denne komplikation udgør en trussel mod patientens liv og helbred. For at forhindre udviklingen af ​​sådanne konsekvenser er det nødvendigt at undgå skader samt straks konsultere en læge, hvis der vises symptomer på arteriel hypertension og vaskulær skade. Det anbefales også at minimere virkningerne af stress, spise rigtigt og afstå fra intens fysisk aktivitet..

Anmeldelser

Dmitry, 29 år, Penza

Edderkopårer begyndte at dukke op på min søns ansigt. Senere dukkede pletter op på tungen, den indre overflade af kinderne og tandkødet. Vi gik til lægen. Efter undersøgelsen diagnosticerede lægerne Randu-Osler syndrom. Kona blev diagnosticeret med den samme patologi i barndommen. Nu gennemgår sønnen regelmæssigt undersøgelser, tager vitaminer og jernpræparater.

Varvara, 21 år, Kaliningrad

Mor har Randu-Osler syndrom. Sygdommen forstyrrer ikke hendes liv, hun donerer bare regelmæssigt blod og overvåges af en læge. Da pletter på huden dukkede op på mig, blev det straks klart, hvad det var. Vi gik til en læge, der bekræftede det samme syndrom. Sygdommen er arvelig, så diagnosen var ikke overraskende. Vi går til lægerne med mor sammen.

Symptomer og behandling af Randu-Osler-Weber sygdom

Dato for offentliggørelse af artiklen: 27.06.2018

Dato for opdatering af artiklen: 4.09.2018

Randu-Osler sygdom er en genetisk defekt, der resulterer i mindreværd i det indre lag (endotel) af blodkar.

Beskrivelse af patologi

Sygdommen manifesteres ved dannelsen af ​​telangiectasias og angiomer med forskellig lokalisering med manifestation af blødning.

Dette betyder forekomsten af ​​vaskulære anomalier (mesh, asterisker) i ansigtet, slimhinderne i næsen eller munden, huden eller indre organer. Samtidig er der en tendens hos karene til defekter og som et resultat - til forekomsten af ​​indre blødninger.

Denne patologiske proces bidrager til udviklingen af ​​kronisk anæmi. Sygdommen påvirker mænd og kvinder lige meget, uanset etnicitet, med en sandsynlighed på 1/5 tusind mennesker.

Sporadiske tilfælde af genmutation er ekstremt sjældne.

Den arvelige patogenese af sygdommen blev identificeret og beskrevet af genetikere A. Randu, F. Weber og U. Osler.

Der kan være forskellige navne på denne sygdom:

  • Oslers syndrom;
  • familiær telangiektasi;
  • familiær hæmoragisk telangiektasi;
  • hæmoragisk angiomatose.

På trods af den dominerende type er der ikke identificeret nogen tvingende (tvungen) transmission af sygdommen (sygdommen overføres ikke til alle efterkommere). Det vil sige, arvelighed manifesterer sig ikke altid, symptomernes sværhedsgrad og sværhedsgrad er strengt individuel.

Årsager til udseendet

Randu-Weber-Osler syndrom er en undervurderet sygdom, der stadig er genstand for videnskabelig debat.

Hovedfaktoren for udvikling betragtes som en arvelig genmutation, der fører til en krænkelse af den strukturelle struktur i det vaskulære endotel..

Den normale anatomi af arterievæggene består af tre lag:

  • indre - endotel, placeret på en elastisk membran;
  • medium - inkluderer glatte muskelfibre med elastiske elementer;
  • ekstern (adventitia) - bindevæv og nerveceptorer.

På grund af genmutation er den destruktive struktur af arterievæggene kun det endoteliale lag omgivet af løse kollagenfibre.

En underudviklet struktur fører til lokal dystrofi af arterievæggene, dilatation (dilatation) af små kar samt deres overdrevne spredning.

Patologi medfører udvikling af følgende lidelser:

  • telangiectasias - unormale formationer i form af net eller stjerner;
  • aneurismer - udbuling af arterievæggen på grund af ekspansion.

Udvidelse kombineret med udtynding af væggene fører til et fald i karretes elasticitet og skrøbelighed, hvilket forårsager blødning.

I den internationale klassifikation i henhold til ICD-10 reguleres diagnosen Randu-Osler sygdom med koden I78.0.

Hovedårsagerne til sygdomsudviklingen hos mennesker med en genetisk disposition:

  • tage visse lægemidler af den forventede mor i graviditetens første trimester;
  • penetration af infektion i en kvindes krop i løbet af fødselsperioden.

Som et resultat har fosteret en intrauterin krænkelse af udviklingen af ​​den vaskulære struktur..

Ugunstige faktorer, der bidrager til blødning (blødning):

  1. Mekanisk beskadigelse.
  2. Hypertension (højt blodtryk).
  3. Avitaminose, metaboliske lidelser.
  4. Forkert kost, især vegetarisme.
  5. ENT sygdomme (rhinitis, bihulebetændelse, rhinopharyngitis).
  6. Fysisk eller følelsesmæssig stress - stress, neurose, mangel på søvn.
  7. Lægemiddelterapi med antiblodplader, især aspirin.
  8. Alkohol misbrug.
  9. Eksponering for ioniserende stråling.

Fremkalder faktorer for forværring eller gentagelse af Randu-Osler sygdom:

  • hormonelle ændringer
  • akutte infektioner
  • lidelser i centralnervesystemet
  • pubertet eller graviditetsperiode, fødsel;
  • erhvervsmæssig patologi.

Faren ved dette syndrom er, at de genetiske koder ikke kan ændres eller korrigeres. Følgelig er det muligt at dæmpe symptomerne på sygdommen, men det er ikke muligt at blive helbredt fuldstændigt..

Udviklingsstadier

De første tegn på Randu-Osler sygdom observeres normalt i en tidlig alder (hos børn 5-10 år). Aktiv progression observeres fra 12 til 20 år.

Der er tre stadier af sygdomsprogression:

  1. Tidligt - udseendet af svagt udtrykte pletter med en kaotisk konfiguration bemærkes.
  2. Mellemliggende - dannelsen af ​​edderkoppelignende vaskulære netværk, der består af en klynge af dilaterede kar.
  3. Sent (eller nodulært) - dannelsen af ​​lyse røde knuder, der måler 5-8 mm.

Telangiectasias nuance kan variere fra rødlig til dyb lilla.

Et særpræg - når der trykkes på, bliver knuden bleg og gendanner derefter sin farve.

Symptomer og tegn

Patologi har forskellige lokaliseringssteder på patientens krop og indre organer af varierende sværhedsgrad.

Almindelige tegn på Randu-Osler-Weber sygdom:

  • blødende hæmangiomer
  • edderkopårer, pletter eller knuder;
  • dysfunktion i åndedrætssystemet (vejrtrækningsbesvær)
  • anæmi.

Slimhinder og hud

De første manifestationer af Oslers syndrom i form af telangiektasier er lokaliseret i følgende områder:

  • på vingerne og slimhinden i næsen
  • i mundhulen - på overfladen af ​​tungen, slimhinden i tandkødet og svælget;
  • på ansigtet - kinder, læber, øreflipper;
  • i hovedbunden og kroppen, oftere på hænderne.

De vigtigste symptomer på blødning:

  • blødning fra næsen
  • blodige tårer (med manifestationer på øjenlågene).

Indre organer

Yderligere udvikling af den patologiske proces fører til udseende af vaskulære anomalier på slimhinderne i indre organer.

Lokaliseringssteder er noteret i følgende afdelinger:

  • luftvejene - i strubehovedet, luftrøret, lungerne;
  • i delene af mave-tarmkanalen;
  • i nyrerne og leveren
  • på kønsorganerne
  • på slimhinden i urinvejene.

Symptomer på organskader:

  • Indre blødninger;
  • generel svaghed, hævelse, abdominal vækst;
  • åndenød, kvælning (især når man ligger ned)
  • episoder med gastrisk opkastning med blod;
  • udseendet af en ister hudfarve
  • urenheder i blodet i urin eller afføring
  • blodig udledning i sputum ved hoste eller hoste;
  • moderat smerte i underlivet eller under ribbenene, ofte til højre (et tegn på skrumpelever);
  • nogle gange bemærkes mørkning af afføring.

Som et resultat af blødning er der betydeligt blodtab ledsaget af bleghed, svimmelhed, op til bevidsthedstab.

Hjerne

Randu-Osler syndrom med hjerneskade forekommer hos 10% af patienterne med en genmutation.

Det kliniske billede med udviklingen af ​​cerebrale abnormiteter:

  • udseendet af migræneanfald
  • krampeanfald
  • krænkelse af følsomhed og motorisk aktivitet, op til lammelse;
  • nedsat auditiv og talefunktion;
  • blødning inde i hjernen
  • synstab i varierende grad, op til blindhed.

Diagnostiske metoder

Den første aftale med en terapeut begynder med en undersøgelse af huden. Hvis der er tilstedeværelse af vaskulære anomalier, er diagnosen ikke vanskelig..

For at diagnosticere dannelsen af ​​vaskulære anomalier i indre organer udføres en komplet undersøgelse, herunder følgende procedurer:

  • laboratorieforskning;
  • radiografi;
  • endoskopi;
  • MR;
  • CT-scanning.

Diagnose - Randu-Osler sygdom foretages, når mere end tre kriterier for klinikken falder sammen:

  • gentagne tilfælde af næseblødning
  • tydelige vækster på huden
  • påvisning af ødelæggelse af blodkar i hjernen eller indre organer, selv i mangel af tegn på blødning;
  • fastsættelse af sygdommen i mindst én forældres eller slægtninges medicinske journal i en lige linje (bror, søster).

Overholdelse af kun ét punkt bekræfter ikke udviklingen af ​​patologi, for to indikerer det mistanke.

Røntgen og tomografi

Diagnostik ved hjælp af strålingsstudier udføres for at bestemme følgende patologier:

  • radiografi - for at udelukke ændringer eller abnormiteter i luftvejene;
  • MR (magnetisk resonansbilleddannelse) - undersøgelse af hjernen for tilstedeværelse af aneurismer, vaskulære formationer;
  • CT (computertomografi) - multispiral undersøgelse af lungerne med kontrast for tilstedeværelsen af ​​telangiektasier og angiomer.

Endoskopi

Undersøgelse af indre organer ved hjælp af et endoskop, især hvis indre blødninger begynder at dukke op, inkluderer følgende procedurer:

  • FGDS (fibrogastroduodenoscopy) - undersøgelse af spiserøret, tolvfingertarmen, maven og tyndtarmen;
  • koloskopi - undersøgelse af tyktarmen
  • bronkoskopi - kontrol af luftvejene
  • laparoskopi - undersøgelse af bughulen.

Analyser

For at diagnosticere interne læsioner af Randu-Osler syndrom udføres følgende laboratorieprocedurer:

  • blodprøveudtagning for at kontrollere niveauet af hæmostase (blodpropper)
  • biokemisk blodprøve for jernmangel;
  • donere blod for at kontrollere niveauet af hæmoglobin og erythrocytter;
  • urinanalyse (cystoskopi) - til at detektere makro- og mikrohematuri (blodpropper i urinen);
  • genotypetest.

Er behandling mulig?

Der er ingen specifik medicinsk praksis for en komplet kur mod Randu-Osler patologi.

Typisk bruges ambulant terapi til at håndtere symptomer og opretholde patientens tilstand..

Det terapeutiske forløb, der er ordineret af lægen, inkluderer følgende punkter:

  • tager hæmostatisk medicin
  • hormon- og vitaminbehandling;
  • retsmidler mod jernmangel
  • blodtransfusion.

Måder at stoppe blødning på

Medicin, injektioner og kirurgi bruges til at stoppe blødning.

Terapeutiske metoder:

  • nasal tamponade - har en midlertidig virkning;
  • kunstvanding med hæmostatiske midler - aminokapronsyre, hydrogenperoxid;
  • intravenøse injektioner for at forbedre hæmostase - tranexaminsyre, dicinon, etamsylat;
  • introduktion af frisk frossent plasma, kryopræcipitat.

Kirurgiske metoder anvendt i alvorlige tilfælde og med betydeligt blodtab:

  • ligering af arterierne - de maxillære og etmoidale kar, inklusive grene af halspulsåren;
  • fjernelse af vaskulære anomalier fra huden eller slimhinderne;
  • udskæring af misdannelser ved åben kirurgi;
  • endovaskulær embolisering - en alternativ operation ved hjælp af et kateter for at forhindre blodtab, blokering eller brud på et kar.

Medicin

Medicinbehandling inkluderer følgende lægemidler, der er mest effektive til at opretholde patienter med dette syndrom:

  • til behandling af blødning - vicasol, thrombin;
  • at styrke og regenerere vaskulære vægge - dexpanthenol, et vitaminkompleks af gruppe C, A, E, P;
  • for at forbedre blodpropper - androxon;
  • at øge østrogener - kvinder ordineres østradiol, hormoplex, mænd - methandren;
  • at genopbygge jernmangel - heferol, ferrofolie, hæmohelper, maltofer.

Procedurer

Følgende teknikker anvendes til at eliminere blodtab og telangiektasier:

  • kryodestruktion - brugen af ​​flydende kvælstof til at kauterisere telangiectasias;
  • kemisk destruktion - sur kauterisering af små kar
  • termokoagulation - behandling af telangiektasier ved hjælp af elektrisk strøm;
  • ved hjælp af en laser (ablation) til at fjerne eller krympe stjerner.

Anbefalinger til patienter

Anbefalingerne fra læger til patienter med Randu-Osler syndrom er rettet mod at overvåge forebyggende foranstaltninger:

  1. Når du planlægger en graviditet, skal du lave en aftale med en genetiker.
  2. Gør det til en regel at konstant måle din puls og dit blodtryk.
  3. Organiser søvn og vågenhed.
  4. At nægte dårlige vaner.
  5. Tag ikke NSAID'er (aspirin, nimesulid osv.).
  6. Balance din diæt.
  7. Undgå angst, fysisk aktivitet.
  8. Beskyt dig mod skader.

Prognose og komplikationer

Prognosen for sygdommen er usikker. Meget afhænger af sværhedsgraden, niveauet af vaskulære læsioner og sværhedsgraden af ​​symptomer. Jo tidligere det var muligt at opdage tegn på Oslers syndrom, jo ​​større er chancerne for deres eliminering..

Hvis du følger alle lægens recept, er der stor sandsynlighed for en betydelig forbedring af livskvaliteten..

Mulige komplikationer af vaskulær sygdom i Randu-Osler:

  • udvikling af pulmonal hypertension;
  • skrumpelever, hepatomegali
  • PE (lungeemboli);
  • myokardial dystrofi (hjertemusklens patologi);
  • anæmisk koma.

Alvorlig anæmi kan være dødelig.

Randu-Osler sygdom

Barnet blev behandlet i fem år uden succes for svær astma, indtil de fandt ud af, at årsagen faktisk var en anden sjælden patologi.

En 11-årig dreng fra Kroatien har lider af bronkialastma siden seks år. Seks måneder før indlæggelse forværredes sygdomsforløbet betydeligt - astmaanfald begyndte at blive dårligt kontrolleret af tidligere ordinerede lægemidler. Derefter begyndte patienten at klage over dårlig appetit og hyppig hovedpine, åndenød og cyanose begyndte at stige. I denne henseende blev drengen indlagt på hospitalets terapeutiske afdeling..

En lille patient klagede over dyspnø ved anstrengelse og adskillige forværringer af astma, hvoraf den ene endte med indlæggelse den foregående måned. I tilfælde af forværringer fik barnet ordineret systemiske kortikosteroider med et gradvist fald i dosis uden at reducere kronisk hypoxi og andre symptomer. På indlæggelsestidspunktet modtog patienten:

  • inhalation af et adrenomimetisk middel og et glukokortikosteroid (fluticason og salmeterol 250 mcg / 50 mcg to gange dagligt)
  • bronchodilator montelukast - 5 mg en gang dagligt;
  • inhalation af adrenerg agonist salbutamol efter behov (på indlæggelsestidspunktet - fire gange om dagen).

Siden barndommen led drengen af ​​atopisk dermatitis, i barndommen var han allergisk over for komælk, fra han var tre år havde han næseblod. Ved seks år blev barnet diagnosticeret med astma på grund af tilbagevendende vejrtrækningsepisoder og en positiv test af bronchoprovokationsøvelse. En allergisk hudtest viste følsomhed over for husstøvmider og græspollen. Efter at patienten blev diagnosticeret med astma, blev han regelmæssigt overvåget af en pædiatrisk pulmonolog. De sidste to år har sygdommen været asymptomatisk - uden profylakse og ordination af potente lægemidler.

Da drengen blev bragt til hospitalet, blev hans generelle tilstand karakteriseret som "moderat": åndenød, hud og synlige slimhinder - bleg, til cyanose, hypoxi i hvile (iltniveau i blodet (SaO2) 92%, normalt ≥ 95%)... Derudover blev der hørt intermitterende knurren over venstre lunge, og vesikulær vejrtrækning blev svækket til højre. Ved undersøgelsen fandt lægerne to telangiektasier på venstre kind og diskrete telangiektasier på bagsiden. Ultralydundersøgelse af hjertet afslørede ingen patologi, ingen pulmonal hypertension.

Spirometri (en særlig undersøgelse af åndedrætssystemets funktion) viste lungernes vitale kapacitet (VC) 2,65 l (79% af den normale værdi), tvungen ekspirationsvolumen i 1 sekund (FEV1) 2,61 l (97% af normen), forholdet FEV1 / VC = 95% (normalt). Efter inhalation af bronkodilatatoren steg FEV1 og VC med 5%. I bronkialastma er stigningen i dette tilfælde dog mere end 12%.

Spirometriindeks, der ikke er karakteristisk for astma, tvang læger til at intensivere deres diagnostiske søgning. Drengen fik ordineret bronkoskopi. Hun viste kompression af den venstre bronchus i det lingulære segment af lungen, og på røntgenbildet i regionen af ​​denne bronchus var en homogen masse af blødt væv 20 × 30 mm i størrelse synlig (fig. 1). Tumorvækst kunne ikke udelukkes. Heldigvis viste computertomografi (CT) ingen tumor, 35 mm arteriovenøs misdannelse (AVM) i den komprimerede bronchus og en lille AVM i toppen af ​​højre lunge (figur 2). AVM til venstre havde en fodringsarterie og en stor aneurisme. Den højre AVM modtog ernæring fra to arterier (fig. 3, 4).

Under hospitalsindlæggelse gennemgik drengen en genetisk analyse, som et resultat blev der fundet en mutation i genet fra transmembranproteinet endoglin, hvilket er typisk for Randu-Osler-syndromet.

For at behandle dette tilfælde af Randu-Osler sygdom besluttede lægerne at embolisere (selektivt okkludere, - red.) Misdannelser i lungerne ved hjælp af rustfrie stålspoler (fig. 5). Spolerne blev indført med et kateter gennem lårarterien. Spiralens diameter var lig med eller 10% større end diameteren på arterierne, der fodrede misdannelserne (fig. 3, 4). Efter operationen stoppede blodgennemstrømningen gennem AVM (fig. 6). Pulsoximetri viste en stigning i perifert iltmætning i blodet fra 92% til 97% direkte i luften.

Smertefuld bleghed forsvandt, drengen begyndte at udholde stress bedre. Symptomer på kvælning og åndedrætssvigt dukkede ikke op under hele observationsperioden (seks måneder efter proceduren). Derudover var lægerne ved hjælp af MR i hjernen og livmoderhalsen overbevist om, at der ikke var nogen livstruende AVM'er til cerebrospinal. Dybtgående historiefortælling afslørede en positiv familiehistorie af Randu-Osler-sygdommen: en fætter til patientens far blev diagnosticeret med en AVM i hjernen.

Figur 5. Brystradiografi med stålspoler efter embolisering af pulmonal arteriovenøs misdannelse i højre og venstre lunger Figur 6. Angiogram efter pulmonal embolisering af begge arteriovenøse misdannelser

Hvordan man ikke forveksler astma med en anden patologi

Denne sag er interessant, fordi patienten oprindeligt blev fejldiagnosticeret med bronkialastma og i fem år blev behandlet for en sygdom, der ikke eksisterede. Diagnosen var ikke i tvivl, da drengen havde en allergisk disposition, hyppig åndenød, dårlig træningstolerance og flere typiske astmatiske anfald. CT-angiografi afslørede to AVM'er, hver i højre og venstre lunger. Klinisk diagnose - Randu-Osler-sygdom - læger foretaget på baggrund af tre kriterier for Curacao (næseblod, slimhinde telangiectasias og lunge-AVM'er) og derefter genetisk bekræftet.

Astma er en almindelig tilstand, men mange sygdomme har lignende symptomer. Dette bør tages i betragtning især i tilfælde, hvor astmasymptomer ikke reagerer godt på terapi [4]. Ifølge beslutningen fra Congress of the American Thoracic Society anvendes store og små kriterier til at bestemme ildfast eller svær astma. Store kriterier:

  • a) kontinuerlig eller næsten kontinuerlig (> 50% af året) behandling med orale kortikosteroider
  • b) behovet for behandling med højdosis inhalerede kortikosteroider.
  • a) en eller flere forværringer af astma om året
  • b) daglig brug af en kortvirkende β2 - agonist til astmasymptomer;
  • c) luftvejsobstruktion (FEV1 kilder

  1. Churton T: Flere aneurismer i lungearterien. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
  2. Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI): Global strategi for astmabehandling og forebyggelse. 2006, Bethesda (MD): Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), 339 - Tilgængelig fra: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: Vanskelig at kontrollere astma hos børn - en oversigt. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18-21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Efterlignere af træningsinduceret bronchokonstriktion. Allergi Astma Clin Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
  5. American Thoracic Society: Nuværende forståelse, anbefalinger og ubesvarede spørgsmål. I Proceedings of ATS workshop om ildfast astma. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: Medfødt lungearteriovenøs aneurisme. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Pulmonale arteriovenøse fistler: Mayo Clinic-erfaring, 1982-1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74.7.671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Pulmonale arteriovenøse fistler. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Pulmonale arteriovenøse fistler. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
  10. Gossage JR, Kani G: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: en avanceret gennemgang. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Virkelig forekomst af pulmonal højre mod venstre shunt ifølge genotype hos patienter med arvelig hæmoragisk telangiectasia: en transthoracic kontrast ekkokardiografi undersøgelse. Bryst. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / bryst. 09-1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: en kritisk opdatering. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331-334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Lunge AVM'er - evaluering med CT i brystet før og efter behandling. Radiologi. 1992, 182: 809-816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Diagnose af sygdomme i brystet. 1989, Philadelphia: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies 'Orphelines' Pulmonaires (GERM'O'P). Pulmonale arteriovenøse misdannelser i arvelig hæmoragisk telangiektasi: en serie på 126 patienter. Medicin (Baltimore). 2007, 86: 1-17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: teknikker og langtidsresultat af emboloterapi. Radiologi. 1988, 169: 663-669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Arvelig hæmoragisk telangiektasi og pulmonal arteriovenøs fistel. Kortlægning af en stor familie. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: En analyse af den patologiske anatomi af lungearteriovenøse aneurismer med særlig henvisning til anvendeligheden af ​​lokal excision. Kirurgi. 1959, 45: 91-104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Arvelig blødende telangiectasia (Rendu - Osler - Weber sygdom). Lancet. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140-6736 (03) 14696-X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Osler - Rendu - Weber sygdom præsenterer som tilbagevendende hæmoptyse. Indian J Chest Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Vase P, Holm M, Arendrup H: Pulmonale arteriovenøse fistler i arvelig hæmoragisk telangiektasi. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
  22. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Aldersrelateret klinisk profil af arvelig hæmoragisk telangiektasi i en epidemiologisk rekrutteret befolkning. Am J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10.1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Arvelig hæmoragisk telangiectasia (Osler - Weber - Rendu syndrom): en udsigt fra det 21. århundrede. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Arvelig blødende telangiectasia og pulmonal arteriovenøs misdannelse: problemer i klinisk styring og gennemgang af patogene mekanismer. Thorax. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / thx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: resultater af behandling med spoleemboli hos 53 patienter. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: virkning af embolisering på højre mod venstre shunt, hypoxæmi og træningstolerance hos 66 patienter. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Angioarkitektur af pulmonal arteriovenøs misdannelse: klinisk nytte af tredimensionel spiralformet CT. Radiologi. 1994, 191: 657-664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: emboloterapi med superselektiv koaksial kateterplacering og fyldning af venøs sæk med Guglielmi aftagelige spoler. Radiologi. 2002, 223: 709-714. 10.1148 / radiol. 2233010953.
  29. Moore BP: Pulmonal arteriovenøs fistel [abstrakt]. Thorax. 1969, 24: s381 -
  30. Bowers WF: Brud på visceralt hæmangiom som dødsårsag med rapportering om et tilfælde af lungehæmangiom. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: Spontan hemothorax hos en patient med Osler - Weber - Rendu sygdom. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611‑198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: Akut hemothorax på grund af pulmonal arteriovenøs misdannelse under graviditet. Anesth Anaig. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: Arteriel embolisering i brystet. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - Guidelines Working Group: Internationale retningslinjer til diagnose og håndtering af arvelig blødende telangiectasia. J Med Genet. 2011, 48: 73-87. 10.1136 / jmg. 2009.069013.

Fundet en fejl? Vælg teksten, og tryk på Ctrl + Enter.

Blodkoagulationsforstyrrelser - hvad er de, og hvorfor er de farlige?

Lavt blodtryks diæt