Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Den verdensberømte teoretiske fysiker Stephen Hawking (1942 - 2018) døde i 2018. Manden, der tilbragte det meste af sit liv i en kørestol, der kæmpede med en dødelig diagnose af amyotrofisk lateral sklerose.

Mange stiller spørgsmålet, når de står over for information om den berømte videnskabsmand: "Hvad er ALS?" Når alt kommer til alt er dette langt fra den mest almindelige neurologiske sygdom, som konstant høres, men denne patologi bliver ikke mindre farlig..

Hvad er ALS?

Den første, der beskrev og isolerede lateral (lateral) amyotrof sklerose som en separat nosologi, var den franske psykiater Jean-Martin Charcot i 1869.

ALS-sygdom har, som ingen anden patologi i nervesystemet, mange synonymer for sit navn. Dette er en motorneuronsygdom eller motorneuronal sygdom og Charcots sygdom og Lou Gehrigs sygdom (udtrykket bruges oftere i vesteuropæiske lande og Amerika). Men uanset hvad denne sygdom hedder, fører den støt til alvorligt handicap og uundgåelig død..

Hvad er ALS?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en kronisk neurodegenerativ, konstant progressiv patologi i nervesystemet, der er kendetegnet ved beskadigelse af de centrale og perifere motorneuroner med den efterfølgende udvikling af plegia (lammelse), muskelatrofi, bulbar og pseudobulbar lidelser.

Amyotrof lateral sklerose er i 95% af tilfældene en sporadisk sygdom, det vil sige den har ingen direkte forbindelse med sygdomme hos de pårørende. 5% af den diagnosticerede ALS tegner sig for arvelig patologi. Familial ALS blev først identificeret og bekræftet på øen Guam (Mariam Islands).

Motorneuronsygdom er ret sjælden - 1,5 - 5 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. Den maksimale forekomst forekommer i en alder af ca. 50 år med en familiær form af sygdommen og 60-65 år - med en sporadisk form. Men dette betyder slet ikke, at Charcots sygdom ikke forekommer i en ung alder. Mænd lider af ALS næsten 1,5 gange oftere end kvinder. Selvom denne forskel forsvinder efter at have fyldt 60 år, bliver repræsentanter for begge køn lige så syge.

ALS-sygdommen skal være tydeligt differentieret med en sådan lidelse som amyotroft lateralt syndrom (ALS syndrom), fordi sidstnævnte er en manifestation af andre sygdomme i nervesystemet (for eksempel flåtbåren encefalitis, slagtilfælde osv.) Og ikke en separat nosologi. Og oftest er dette helbredelige sygdomme, som med rettidig diagnose og behandling ikke fører til døden..

Død ved amyotrof lateral sklerose opstår som et resultat af komplikationer såsom kongestiv lungebetændelse, septisk fænomen, svigt i åndedrætsmusklerne osv..

Lidt terminologi

For at forstå essensen af ​​denne forfærdelige sygdom skal du forstå lidt om en så kompleks neurologisk terminologi som det centrale og perifere motorneuron, bulbar og pseudobulbar syndrom. Da disse ord ikke fortæller en person langt fra medicin.

Den centrale motorneuron er placeret i den precentrale gyrus i hjernebarken, den såkaldte motorregion. Hvis denne del af hjernen er beskadiget, udvikles central (spastisk) lammelse, som ledsages af følgende symptomer:

  • svaghed i muskler af varierende sværhedsgrad (fra en fuldstændig mangel på bevægelse til let akavet bevægelse);
  • øget muskeltonus, udvikling af spasticitet;
  • styrkelse af sener og periosteale reflekser;
  • udseendet af patologiske fodmærker (et symptom på Babinsky, Rossolimo, Openheim osv.).

Perifere motorneuroner er lokaliseret i kernerne i kranienerverne, i fortykning af rygmarven på cervikale, thorax og lumbosacrale niveauer i dens forreste horn. Det er under alle omstændigheder under kortikale motoneurons. Når disse nerveceller er beskadiget, opstår symptomer på perifer (slap) lammelse:

  • svaghed i musklerne, der er innerveret af denne gruppe celler;
  • nedsat sene- og periostealreflekser;
  • udseendet af muskelhypotoni;
  • udvikling af atrofiske ændringer i muskler på grund af deres denervering;
  • ingen patologiske symptomer.

I ALS er både perifere og centrale motorneuroner beskadiget, hvilket forårsager tegn på central og perifer lammelse i denne patologi..

Den bulbar lammelse, der udvikler sig i Lou Gehrigs sygdom, stammer fra degeneration af neuroner placeret i kernerne i IX, X, XII par af kranienerver. Disse strukturer er placeret i hjernestammen, nemlig i medulla oblongata (fra lat. Bulbus). Dette syndrom manifesterer sig som svaghed i svælget, strubehovedet, tungen og den bløde gane. Derfor følger de vigtigste symptomer:

  • dysartri (krænkelse af artikulation på grund af svaghed og atrofi i tungens muskler);
  • dysfoni (nedsat stemmedannelse) og nasolalia (nasal stemmetone);
  • dysfagi (synkeforstyrrelse)
  • sagging af den bløde gane og forskydning af dråben til den sunde side;
  • tab (fravær) af svælget refleks;
  • savling (forekommer som et resultat af en overtrædelse af synke)
  • fibrillær ryk i tungen (detekteret som en lille muskelsammentrækning, flagrende).

Pseudobulbar parese, som omfatter næsten alle disse symptomer, udvikler sig på grund af en bilateral forstyrrelse af strukturen i de kortiko-bulbarveje (det vil sige nervefibre, der forbinder hjernebarken med bulbar-gruppen af ​​kraniale nervekerner). Kendetegnende for dette syndrom er:

  • bevarelse af svælget refleks;
  • fravær af atrofi og fibrillering i tungen;
  • øget mandibular refleks;
  • udseendet af patologiske reflekser af oral automatisme (de betragtes som normale for barndommen - snabel, sugning osv.);
  • voldsom (ufrivillig) gråd og griner.

I betragtning af at med amyotrofisk lateral sklerose degenererer både øvre (centrale) og nedre (perifere) motorneuroner, kombineres bulbar lammelse ofte med pseudobulbar lammelse. I nogle former for ALS kan disse syndromer være den eneste manifestation af sygdommen, resten har simpelthen ikke tid til at udvikle sig, da fænomenet respirationssvigt vokser meget hurtigt.

Hvad er årsagerne og mekanismerne til sygdommen?

De pålidelige årsager til udviklingen af ​​den sporadiske form for Charcots sygdom er endnu ikke fastslået. Mange forskere mener, at "langsomme" infektioner fremkalder udviklingen af ​​ALS: enterovirus, ECHO-virus, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Virussen ødelægger motoriske neurons normale DNA-struktur og fremkalder en acceleration af deres død (apoptose). Dette ledsages af udviklingen af ​​excitotoksicitet - et overskud af glutamat fører til overexcitation og død af motorneuroner. De resterende celler kan spontant depolarisere, hvilket klinisk manifesteres ved fibrillering og fascikulationer.

Der er også en patologisk effekt på neuroner af autoimmune reaktioner (IgG forstyrrer arbejdet med L-type calciumkanaler), en ændring i normal aerob metabolisme i dem, en stigning i transmembranstrømmen af ​​natrium- og calciumioner i celler, en krænkelse af aktiviteten af ​​cellevægsenzymer og ødelæggelsen af ​​dets strukturelle proteiner og lipider.

På Johns Hopkins University of Baltimore blev der opdaget firestrenget DNA og RNA i motorneuroner fra ALS-patienter. Dette førte til udseendet af proteinet ubiquitin i cytoplasmaet i neuroner, eller rettere dets aggregater, som normalt er placeret i kernen. Denne ændring fremskynder også neurodegeneration i amyotrofisk lateral sklerose..

Arvelig (familiær) ALS er forbundet med en mutation i et gen placeret på kromosom 21 og kodende for superoxidmutase-1. Sygdommen overføres automatisk autosomalt.

Patomorfologisk undersøgelse afslører atrofi af motorisk cortex (precentral gyri) i hjernehalvkuglerne, forreste horn i rygmarven og motorkerner i bulbargruppen af ​​kranienerver. I dette tilfælde erstattes døde motoneuroner med neuroglia. Ikke kun kroppens motorneuroner påvirkes, men også deres processer - demyelinering (det vil sige ødelæggelse af den normale myelinskede af axoner) af de pyramideformede veje i hjernestammen og laterale ledninger i rygmarven observeres.

Amyotrof lateral sklerose: symptomer

De tidlige symptomer på Lou Gehrigs sygdom øger i de fleste tilfælde langsomt svaghed i arme eller ben. I dette tilfælde er de distale dele af ekstremiteterne - fødder og hænder mere berørt. Patienten kan ikke fastgøre knapper, binde snørebånd, begynder at snuble, vride benene. Sådan akavethed ledsages af ekstern udmattelse (vægttab) af lemmerne..

Ofte er symptomerne asymmetriske. Med nøje observation af patienten kan der påvises fascikulationer i de berørte lemmer - muskeltrækninger, der ligner en bølge, let flagrende.

Mange patienter i den indledende periode af sygdommen oplever problemer forbundet med svaghed i nakkemusklerne, der understøtter hovedet i oprejst stilling. Derfor hænger hovedet konstant ned, og patienter har brug for specielle enheder til at holde det.

Sygdommen skrider fremad og gradvis dækker den patologiske proces flere og flere store muskelmasser. På baggrund af udviklingen af ​​perifer lammelse slutter symptomer på det centrale sig:

  • hypertonicitet og spasticitet i muskler,
  • sener og periosteale reflekser forbedres,
  • patologiske fod- og håndreflekser forekommer.

Meget langsomt mister patienter med amyotrof lateral sklerose fuldstændigt evnen til at bevæge sig uafhængigt og til at passe på sig selv.

Sammen med dette bemærker patienten en overtrædelse af synke, vanskeligheder med at tale, en ændring i stemmen og andre symptomer på bulbar lammelse, som normalt kombineres med pseudobulbar.

Gradvist påvirker den patologiske proces åndedrætsmusklerne - skaden på mellemgulvet er af største betydning. I denne henseende forekommer fænomenet paradoksal vejrtrækning: ved indånding synker maven hos patienter, der lider af ALS, og ved udånding tværtimod.

Oculomotoriske lidelser (parese af blikket, nedsat bevægelse af øjenkuglerne osv.), Hvis de opstår, så kun på det terminale stadium af sygdommen i motorneuroner. Følsomhedsændringer er ikke typiske for denne sygdom, selvom nogle patienter klager over uforståeligt ubehag og smerte.

Amyotrofisk lateral sklerose er heller ikke karakteriseret ved dysfunktion i bækkenorganerne. Men i slutningen af ​​sygdommen er inkontinens eller tilbageholdelse af urin og afføring mulig.

Patienter forbliver normalt sunde og med en klar hukommelse indtil slutningen af ​​deres dage, hvilket yderligere mørkner deres tilstand. Derfor forekommer der ofte alvorlige depressive lidelser. Demens associeret med diffus atrofi i frontal lobe cortex observeres kun i 10-11% af tilfældene med familiær ALS.

Hvilke former tager motorneuronsygdom??

Den moderne klassifikation af amyotrof lateral sklerose skelner mellem 4 hovedformer:

  • høj (cerebral);
  • bulbar;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacral.

Denne opdeling er ret vilkårlig, da motorneuroner over tid er beskadiget på alle niveauer. Det er snarere nødvendigt at fastlægge sygdommens prognose..

Høj (cerebral) form

Den høje (cerebrale) form af ALS udvikler sig i 2-3% af tilfældene og ledsages af beskadigelse af neuronerne i den motoriske cortex (precentral gyrus) i frontallappen. Med denne patologi forekommer spastisk tetraparese (dvs. både arme og ben er påvirket), som kombineres med pseudobulbar syndrom. Symptomer på neurodegenerative ændringer i perifere motorneuroner manifesteres praktisk talt ikke.

Bulbar form

Den bulbarform, der forekommer i en fjerdedel af alle ALS-tilfælde, udtrykkes i nederlaget for kernerne i kranienerverne (IX, X, XII-par) placeret i hjernestammen. Denne form for sygdommen manifesteres ved bulbar lammelse (dysfagi, dysfoni, dysartri), som med patologiens progression kombineres med atrofi af musklerne i ekstremiteterne og fascikulationer i dem, central lammelse. Ofte ledsageforstyrrelser ledsages af pseudobulbar syndrom (øget mandibular refleks, indtræden af ​​spontan voldelig latter eller gråd, reflekser af oral automatisme).

Cervicothoracic form

Den mest almindelige (ca. 50% af tilfældene) form for motorneuronsygdom er cervicothoracic. I hvilke symptomerne på perifer lammelse i hænderne først udvikles (muskelatrofi, nedsættelse eller tab af sener og periosteale reflekser, nedsat muskeltonus) og spastisk lammelse i benene. Derefter, med en "stigning" i niveauet for neuronal skade, slutter symptomer på den centrale plegia i hænderne (udvikling af spasticitet, genoplivning af reflekser, patologiske fænomener i håndleddet).

Lumbosacral form

Den lumbosakrale form af ALS forekommer i 20-25% af tilfældene og manifesterer sig som slap (perifer) lammelse af underekstremiteterne. Fremskridt spredes sygdommen til de overliggende muskelmasser (bagagerum, arme) og tilføjer tegn på spastisk (central) lammelse - hypertonicitet i musklerne, øgede reflekser, udseendet af patologiske fodtegn.

Sådan bekræftes diagnosen amyotrofisk lateral sklerose?

Diagnosen af ​​denne sjældne patologi er af stor betydning, da der er en række sygdomme, der efterligner amyotrofisk lateral sklerose, men mange af dem er helbredelige. De mest slående tegn på Charcots sygdom: beskadigelse af centrale og perifere motoneuroner - vises allerede i de terminale stadier af sygdommen. Derfor er en pålidelig diagnose af ALS baseret på udelukkelsen af ​​andre patologier i nervesystemet..

I Europa og Amerika anvendes El Escorian-kriterierne til diagnose af ALS, udviklet af International Federation of Neurologists. Disse inkluderer:

  • pålidelige kliniske tegn på beskadigelse af det centrale motoriske neuron
  • kliniske, elektrononeomyografiske og patomorfologiske tegn på neurodegeneration af den perifere motoriske neuron;
  • stabil progression og spredning af symptomer inden for et eller flere områder af innervation, detekteret under dynamisk observation af patienten.

Det er også vigtigt at udelukke andre patologier, der kan føre til udvikling af sådanne symptomer..

Så til diagnosen amyotrof lateral sklerose anvendes følgende undersøgelsesmetoder:

  • undersøgelse og afhøring af patienten (anamnese af liv og sygdom). Ved undersøgelse er der opmærksomhed på en kombination af tegn på perifer og central lammelse, der påvirker mindst to eller tre områder af kroppen (øvre og nedre lemmer, bulbar muskler); samtidig tilstedeværelse af symptomer på bulbar og pseudobulbar lammelse; fravær af bækken- og oculomotoriske lidelser, synshandicap og følsomhed, bevarelse af intellektuelle og mnestiske funktioner;
  • klinisk analyse af blod og urin;
  • biokemisk blodprøve (CPK, C-reaktivt protein, niveauet af elektrolytter i blodet, nyretest, leverfunktionstest osv.) - med ALS observeres ofte en stigning i CPK-niveau; indikatorer for leverprøver;
  • bestemmelse af niveauet af visse hormoner i blodet (for eksempel skjoldbruskkirtelhormoner);
  • undersøgelse af sammensætningen af ​​cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske) - hos nogle ALS-patienter (25%) er der en stigning i proteinindholdet i cerebrospinalvæsken;
  • nålelektronuromyografi (ENMG) - hos patienter, der lider af amyotrof lateral sklerose, bestemmes "palisaderytmen" (rytmisk fibrillationspotentiale), tegn på beskadigelse af de forreste horn i rygmarven i fuldstændig fravær af fænomenet ledningsforstyrrelser langs nervefibre;
  • neuroimaging-undersøgelse - MR i hjernen og rygmarven hos sådanne patienter afslører atrofi i den precentrale gyrus cortex, udtynding af laterale ledninger og et fald i størrelsen på rygmarvens forreste horn;
  • biopsi af muskler og nerver med efterfølgende histologisk undersøgelse - afslører tegn på atrofiske og denerveringsændringer;
  • molekylær genetisk testning - berettiget i tilfælde af mistanke om familiær karakter af ALS - en mutation i kromosom 21 bestemmes.

ALS behandling

Sygdom amyotrofiske laterale sklerose symptomer er ret alvorlige, vanskelige at rette.

I øjeblikket er der kun et lægemiddel i verden, der kan bremse sygdommens progression og forsinke begyndelsen af ​​åndedrætssvigt hos patienter med amyotrof lateral sklerose. Dette er riluzole (rilutek), udviklet i 1995. Dens virkningsmekanisme er forbundet med undertrykkelse af frigivelsen af ​​neurotransmitteren glutamat fra nerveender. Således reduceres degenerationshastigheden af ​​motorneuroner. En sådan behandling forlænger patienternes levetid med højst tre måneder..

I SNG-landene er dette lægemiddel endnu ikke blevet registreret, selvom det længe har været brugt i Europa og Amerika..

Da der ikke er nogen måde at påvirke den etiologiske faktor i sygdomsudviklingen, har patienter brug for pleje og symptomatisk behandling:

  • i de tidlige stadier af sygdommen (før udviklingen af ​​spastiske ændringer i musklerne) udføres fysioterapi og massage;
  • til bevægelse bruger patienter stokke, specielle stole udstyret med knapper for nem brug;
  • når hovedet hænger ned, bruges en Shants-krave, specielle stive eller halvstive holdere;
  • når de første tegn på nedsat synke vises, anbefales det at ændre konsistensen af ​​mad til puré og væske. Efter hvert måltid skal mundhulen desinficeres. Når det er svært at tage flydende mad, skifter de til rørfodring (gennem et nasogastrisk rør) eller pålægger et gastrostomirør (et hul i huden i maveområdet, hvorigennem mad straks kommer ind i mave-tarmkanalen);
  • med udviklingen af ​​kramper i kalvemusklerne (kramper) anvendes carbamazepin, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam;
  • når spasticitet vises i musklerne, anvendes muskelafslappende midler - baclofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • med svær spyt anvendes atropin, hyoscin, antidepressiva (amitriptylin) er også effektive;
  • til vedvarende smerte, depression og søvnforstyrrelser anbefales tricykliske antidepressiva (amitriptylin) og serotonin-genoptagelseshæmmere (fluoxetin, sertralin). Også denne gruppe stoffer reducerer hyppigheden af ​​voldelige griner eller grædeangreb. Alvorlig søvnforstyrrelse kræver udnævnelse af hypnotika (zolpidem). Når antidepressiva og analgetika er ineffektive, anvendes narkotiske analgetika (morfin, tramadol) til at lindre smerter;
  • i tilfælde af åndedrætssvigt i de tidlige stadier, er det muligt at bruge bærbare hjælpesystemer til ikke-invasiv ventilation af lungerne. I den terminale fase af sygdommen har patienter brug for konstant brug af indlæggelsesmekanisk ventilation på intensivafdelingen;
  • nogle gange bruges neurobeskyttelsesmidler (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioxidanter (mexipridol), vitamin E, B-vitaminer, L-carnitin (elcar) osv. til at forbedre ernæring af muskler og hjerneceller, men mange eksperter mener, at brugen af ​​sådan behandling er uberettiget. og forbedrer ikke patienternes tilstand
  • sådanne patienter har også brug for specielle kommunikationsmidler - der er udviklet bærbare computere, der kan styres ved hjælp af øjenbevægelser;
  • hjælp fra en psykolog er presserende nødvendigt for både ALS-patienten og hans familie.

Sygdomsprognose

Sygdomsforløbet er altid kun progressivt. Uanset sygdomsformen påvirkes begge grupper af motoriske neuroner (centrale og perifere) før eller senere. Samt bulbar lammelse opstår, hvilket forværrer prognosen betydeligt.

Desværre er der i øjeblikket ingen rapporter om fuldstændig genopretning fra amyotrof lateral sklerose. Der er kun to kendte patienter i verden, hvis sygdom er stabiliseret: en af ​​dem er Stephen Hawking, og den anden er guitarist Jason Becker..

Afhængigt af ALS-formen varer den fra 2 til 15 til 20 år. Med en høj form for ALS er nogle patienter i stand til at leve op til 20 år. I cervicothoracic og lumbosacral former forekommer døden efter henholdsvis 4-7 år og 7-10 år. Den mest alvorlige og ugunstige er bulbarformen - det dødelige resultat af sygdommen forekommer i højst 2 år.

Tilsætningen af ​​bulbar lidelser og luftvejssygdomme reducerer ALS-patienternes forventede levetid til 1-3 år uanset sygdommens oprindelige form. Patienter med amyotrof lateral sklerose dør på grund af åndedrætssvigt, ekstrem underernæring og comorbiditeter.

Konklusion

Trods enorme fremskridt inden for medicin er amyotrofisk lateral sklerose stadig et mysterium for forskere. Patogenetiske metoder til behandling af denne forfærdelige sygdom er endnu ikke udviklet. Forskning vinder kun fart, hvor de forsøger at helbrede ALS ved at blokere de gener, der forårsager det. I dag er det kun muligt at lindre lidelsen for sådanne patienter og gøre deres eksistens så behagelig som muligt..

Hvad er ALS-diagnose??

Amyotrofisk lateral sklerose (andre navne på ALS, Charcots sygdom, Lou Gehrig) er en progressiv patologi i nervesystemet, som rammer omkring 350 tusind mennesker over hele verden, og omkring 100 tusind nye tilfælde diagnosticeres årligt. Dette er en af ​​de mest almindelige bevægelsesforstyrrelser, der fører til alvorlige konsekvenser og død. Hvilke faktorer påvirker sygdommens udvikling, og er det muligt at forhindre udvikling af komplikationer?

Årsager til udviklingen af ​​ALS

I lang tid var sygdommens patogenese ukendt, men ved hjælp af adskillige undersøgelser var forskere i stand til at få de nødvendige oplysninger. Mekanismen for udvikling af den patologiske proces i ALS består i mutationer i afbrydelsen af ​​det komplekse system for recirkulation af proteinforbindelser, der er placeret i nervecellerne i hjernen og rygmarven, hvilket resulterer i, at de mister til regenerering og normal funktion.

Der er to former for ALS - arvelig og sporadisk. I det første tilfælde udvikler patologien sig hos mennesker med en belastet familiehistorie i nærværelse af fostervands lateral sklerose eller frontotemporal demens hos nære slægtninge. Det overvældende flertal af patienter (i 90-95% af tilfældene) diagnosticeres med en sporadisk form for amyotrof sklerose, som opstår på grund af ukendte faktorer. Der er etableret en forbindelse mellem mekaniske skader, militærtjeneste, intens stress og skadelige stoffers indvirkning på kroppen, men vi kan endnu ikke tale om de nøjagtige årsager til ALS..

Interessant: den mest berømte patient med amyotrofisk lateral sklerose i dag er fysikeren Stephen Hawking - den patologiske proces udviklede sig, da han var 21 år gammel. På dette tidspunkt er han 76 år gammel, og den eneste muskel han kan kontrollere er kindmusklen.

ALS symptomer

Som regel diagnosticeres sygdommen i voksenalderen (efter 40 år), og risikoen for at blive syg afhænger ikke af køn, alder, etnisk gruppe eller andre faktorer. Nogle gange er der tilfælde af den unge form for patologi, som observeres hos unge mennesker. I de tidlige stadier er ALS asymptomatisk, hvorefter patienten begynder at have milde kramper, følelsesløshed, ryk og muskelsvaghed..

Patologi kan påvirke enhver del af kroppen, men normalt (i 75% af tilfældene) starter den fra underekstremiteterne - patienten føler svaghed i ankelleddet, hvorfor han begynder at snuble, når han går. Hvis symptomerne begynder i de øvre ekstremiteter, mister personen fleksibilitet og styrke i hænder og fingre. Lemmerne bliver tyndere, musklerne begynder at atrofi, og hånden bliver som en fuglpote. Et af de karakteristiske tegn på ALS er asymmetriske manifestationer, det vil sige at symptomer først udvikler sig på den ene side af kroppen og efter et stykke tid på den anden.

Derudover kan sygdommen fortsætte i en bulbar form - for at påvirke vokalapparatet, hvorefter der opstår vanskeligheder med synkefunktionen, vises svær spyt. Musklerne, der er ansvarlige for tyggefunktionen og ansigtsudtryk, påvirkes senere, hvilket resulterer i, at patienten mister ansigtsudtryk - han er ikke i stand til at puste kinderne ud, bevæge læberne, nogle gange holder han op med at holde hovedet normalt. Gradvist spredes den patologiske proces til hele kroppen, komplet muskelparese og immobilisering opstår. Der er praktisk talt ingen smerter hos mennesker diagnosticeret med ALS - i nogle tilfælde vises de om natten og er forbundet med dårlig mobilitet og høj spasticitet i leddene.

Bord. De vigtigste former for patologi.

SygdomsformFrekvensManifestationer
Cervicothoracic50% af tilfældeneAtrofisk lammelse af øvre og nedre ekstremiteter ledsaget af spasmer
Bulbar25% af tilfældeneParese af palatine muskler og tunge, tale lidelser, svækkelse af tyggemusklerne, hvorefter den patologiske proces påvirker lemmerne
Lumbosacral20-25% af tilfældeneTegn på atrofi observeres med praktisk talt ingen forstyrrelse i benmuskulaturen, ansigt og nakke påvirkes i de sidste stadier af sygdommen
Høj1-2%Patienter har parese af to eller alle fire lemmer, unaturlig udtryk for følelser (gråd, latter) på grund af beskadigelse af ansigtsmusklerne

Ovenstående symptomer kan kaldes gennemsnit, da det manifesterer sig individuelt i alle ALS-patienter, så det er ret vanskeligt at skelne mellem visse symptomer. Tidlige symptomer kan være usynlige både for personen selv og for dem omkring ham - der er en let klodsethed, akavet og træt tale, hvilket normalt tilskrives andre grunde.

Vigtigt: Kognitive funktioner påvirkes praktisk talt ikke i ALS - moderat hukommelsessvækkelse og nedsat mental evne observeres i halvdelen af ​​tilfældene, men dette forværrer patienternes generelle tilstand endnu mere. På grund af bevidstheden om deres egen situation og forventningen om død udvikler de alvorlig depression.

Diagnostik

Diagnose af amyotroft lateralt syndrom er kompliceret af det faktum, at sygdommen er sjælden, så ikke alle læger kan skelne den fra andre patologier.

Hvis du har mistanke om udviklingen af ​​ALS, skal patienten gå til en neurolog og derefter gennemgå en række laboratorie- og instrumentstudier.

  1. Blodprøver. Den vigtigste indikator for patologi er en stigning i koncentrationen af ​​enzymet kreatinkinase, det vil sige et stof, der produceres i kroppen under ødelæggelsen af ​​muskelvæv.
  2. Elektronuromyografi (ENMG). En forskningsmetode, der involverer evaluering af nerveimpulser i individuelle muskler ved hjælp af fine nåle. Musklerne i lemmerne og svælget kontrolleres, og resultaterne registreres og analyseres af specialister. Den elektriske aktivitet af de væv, der er påvirket af patologien, adskiller sig markant fra indikatorerne for sunde, og der kan bemærkes krænkelser, selvom musklen er i god form og fungerer normalt.

Som yderligere diagnostiske metoder kan muskelbiopsi, lændepunktur og andre undersøgelser bruges, som hjælper med at få et komplet billede af kroppens tilstand og stille en nøjagtig diagnose..

Til reference: hidtil udvikles nye diagnostiske teknikker til at detektere ALS i de tidlige stadier - der blev fundet et forhold mellem sygdommen og en stigning i niveauet af p75ECD-protein i urinen, men indtil videre giver denne indikator os ikke mulighed for nøjagtigt at bedømme udviklingen af ​​amyotrof lateral sklerose.

ALS behandling

Der er ingen terapeutiske metoder, der kan helbrede ALS - behandling sigter mod at forlænge patienternes levetid og forbedre dets kvalitet. Det eneste lægemiddel, der giver dig mulighed for at bremse udviklingen af ​​den patologiske proces og udsætte døden, er stoffet "Rilutek". Det er obligatorisk tildelt personer med denne diagnose, men generelt påvirker det praktisk talt ikke patienternes tilstand.

Med smertefulde muskelspasmer ordineres muskelafslappende midler og krampestillende midler med udvikling af intens smertesyndrom - stærke analgetika, herunder narkotiske. Hos patienter med amyotrof lateral sklerose observeres ofte følelsesmæssig ustabilitet (pludselig, urimelig latter eller gråd) såvel som manifestationer af depression - psykotrope lægemidler og antidepressiva ordineres for at eliminere disse symptomer.

For at forbedre muskeltilstanden og fysisk aktivitet anvendes terapeutiske øvelser og ortopædiske apparater, herunder halsbånd, skinner, apparater til at gribe genstande. Over tid mister patienter evnen til at bevæge sig uafhængigt, hvilket resulterer i, at de skal bruge kørestole, specielle elevatorer, loftsystemer.

Efterhånden som patologien udvikler sig, nedsættes synkefunktionen hos patienter, hvilket forstyrrer det normale fødeindtag og fører til mangel på næringsstoffer, udmattelse og dehydrering. For at forhindre disse lidelser får patienterne et gastrostomirør, eller en speciel sonde indsættes gennem næsepassagen. Som et resultat af svækkelse af svælget i muskler, holder patienter op med at tale, og det anbefales at bruge elektroniske kommunikatorer til at kommunikere med andre..

I de sidste faser af ALS atrofi membranmusklerne hos patienter, hvilket gør vejrtrækning vanskelig, ikke nok luft kommer ind i blodbanen, åndenød, konstant træthed og rastløs søvn observeres. På disse stadier kan en person, hvis der er passende indikationer, have brug for ikke-invasiv ventilation af lungerne ved hjælp af et specielt apparat med en maske fastgjort til det..

Hvis du vil vide mere detaljeret, ALS-diagnose - hvad det er, kan du læse en artikel om det på vores portal.

Et godt resultat i eliminering af symptomer på amyotrof lateral sklerose gives ved massage, aromaterapi og akupunktur, som fremmer muskelafslapning, blod og lymfecirkulation og reducerer niveauet af angst og depression..

En eksperimentel metode til behandling af ALS er brugen af ​​væksthormon og stamceller, men dette medicinske område er endnu ikke undersøgt fuldt ud, så det er stadig umuligt at tale om positive resultater..

Vigtigt: Tilstanden for mennesker, der lider af amyotrofisk lateral sklerose, afhænger stort set af pleje og støtte fra kære - patienter har brug for dyrt udstyr og pleje døgnet rundt.

Vejrudsigt

Prognosen for ALS er ugunstig - sygdommen er dødelig, som normalt opstår ved lammelse af musklerne, der er ansvarlige for vejrtrækningen. Forventet levetid afhænger af sygdommens kliniske forløb og tilstanden af ​​patientens krop - med bulbarformen dør en person efter 1-3 år, og nogle gange opstår døden selv før tabet af motorisk aktivitet. I gennemsnit kan patienter leve i 3-5 år, 30% af patienterne lever i mere end 5 år og kun 10-20% - i mere end 10 år. Samtidig kender medicin tilfælde, hvor tilstanden hos mennesker med denne diagnose spontant stabiliseres, og deres forventede levealder ikke adskiller sig fra raske menneskers..

Der er ingen profylaktiske foranstaltninger til at forhindre amyotrof lateral sklerose, da mekanismen og årsagerne til sygdommens udvikling praktisk talt ikke undersøges. Når de første symptomer på ALS dukker op, skal du kontakte en neurolog hurtigst muligt. Den tidlige anvendelse af symptomatiske behandlingsmetoder gør det muligt at øge patientens forventede levetid i en periode på 6 til 12 år og væsentligt lindre hans tilstand.

Video - ALS (amyotrofisk lateral sklerose)

Andre sygdomme - klinikker i Moskva

Vælg blandt de bedste klinikker baseret på anmeldelser og den bedste pris, og lav en aftale

Klinik for orientalsk medicin "Sagan Dali"

  • Høring fra 1500
  • Diagnostik fra 0
  • Zoneterapi fra 1000

Immobiliserer og kvæles: hvad du har brug for at vide om ALS

Stephen Hawking, Dmitry Shostakovich, Mao Zedong led af amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Der er ingen kur mod ALS endnu. Men patienternes livskvalitet kan forbedres

Stadig fra The Theory of Everything: Stephen Hawking i de tidlige stadier af ALS

Motorneuroner, øvre og nedre

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) - den mest almindelige type motorneuronsygdom.

Motorneuroner er celler, der fører information fra centralnervesystemet til musklerne. De kan være op til 1 meter lange.

De øvre motorneuroner er placeret i hjernebarkens hjernebark. Deres processer (axoner) falder ned i rygmarven, hvor der opstår kontakt med nervecellerne i rygmarven..

Rygmarvens neuroner (nedre motorneuroner) transmitterer signaler til musklerne og styrer deres sammentrækninger ved hjælp af processer. Afhængigt af deres placering er de ansvarlige for bevægelse af arme, ben, bagagerum, sammentrækning af membranen, vejrtrækning, synke osv..

I ALS påvirkes og dræbes motorneuroner i både hjernen og rygmarven.

Den syges gennemsnitlige alder er 45 år, men der er også meget yngre patienter. For eksempel blev den amerikanske komponist og guitarist Jason Becker diagnosticeret med ALS i en alder af 20 år.

Sygdommen forekommer hos 5-7 personer pr. 100 tusind af befolkningen. Et nyt tilfælde af ALS diagnosticeres hvert 90. minut over hele verden.

Der er dobbelt så mange mænd blandt sagerne som kvinder.

Berømte mennesker med ALS

Mao Zedong. Foto fra pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - Kinesisk politiker. I en alder af 80 blev han diagnosticeret med ALS, men døde to år senere af et hjerteanfald.

Lou Gehrig (1903-1941) var en fremragende amerikansk baseballspiller. Han blev diagnosticeret med ALS i en alder af 36 år, i 1939.

Dmitry Shostakovich (1906-1975) er en stor komponist. Havde ALS i omkring ti år, døde af et hjerteanfald.

Stephen Hawking (1942-2018) - berømt britisk fysiker. Boet med ALS i over 50 år.

Vladimir Migulya (1945-1996) - komponist, forfatter til musik til sangene "The Grass at Home", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen" osv. Sygdommen blev opdaget i 1993.

Jason Becker (født 1969) er en amerikansk komponist og guitarvirtuos. Syg ALS i en alder af 20 år, i 1989.

Fernando Rixen (født 1976) er en hollandsk fodboldspiller. I 2013 blev han diagnosticeret med ALS, i 2018 mistede han evnen til at tale

Hvem er i fare

Stephen Hawking. Foto fra pinterest.ru

Sygdommen blev først beskrevet i 1869 af franskmanden Jean-Martin Charcot, men den er stadig dårligt forstået. I begge tilfælde kan dens udløsere være forskellige..

Der er arvelige former for ALS, og så er hovedårsagen en mutation i et bestemt gen. Når en diagnose stilles, spørger en neurolog normalt, om en anden i familien har haft amyotrof lateral sklerose eller frontotemporal demens (den samme genetiske "sammenbrud" fører til det).

Men hos langt de fleste patienter (90-95%) led ingen af ​​de pårørende af disse sygdomme. Desuden findes mutationen stadig hos 10% af disse mennesker - den forekommer hos dem for første gang og overføres ikke fra forældre.

Der er en hypotese om, at der er en forbindelse mellem den ikke-arvelige form for ALS og nogle skader, høje belastninger inden for sport, landbrugskemikalier.

Men utvetydige konklusioner er endnu ikke lavet, da mange data ikke er enige med hinanden..

Den eneste kendte risikogruppe er børn af syge forældre med en etableret mutation, der forårsagede ALS. De arver det berørte gen med en 50% chance. Men en genmutation fører ikke nødvendigvis til ALS..

Svaghed i benene

Dmitry Shostakovich. Foto fra pinterest.ru

ALS er meget vanskeligt at diagnosticere. For det første fordi det er en sjælden sygdom, som læger er dårligt klar over. For det andet er de tidlige symptomer ret små: klodsethed, akavet i hænderne, lidt streng tale. For det tredje har hver patient en anden sygdom..

De første og mest almindelige symptomer på ALS er svaghed i arme eller ben. Objekter begynder at falde ud af hænderne, en person snubler, når han går, trækker et ben. Der er en fornemmelse af muskelsammentrækning under huden (fasciculation). Smertefulde kramper og spasmer kan forekomme. Træthed stiger.

Vanskeligheder begynder med tale, synke, tygge. Det bliver svært at trække vejret.

Nogle ALS-patienter kan græde eller grine ufrivilligt. Årsagerne til dette er ikke psykologiske, men fysiologiske: sygdommen påvirker de zoner, der er ansvarlige for følelsesmæssige reaktioner. Nogle gange problemer med hukommelse og koncentration.

Hvilke undersøgelser der udføres for at stille en diagnose

Foto: Flickr.com/ ec-jpr

Hvis terapeuten har mistanke om, at en person har amyotrof lateral sklerose, sender han ham til en neurolog, der vil ordinere en række undersøgelser:

- blodprøve (viser om niveauet af kreatinkinase - et enzym, der produceres, når muskelvæv ødelægges)

- magnetisk resonansbilleddannelse (afslører ikke specifikke ændringer i ALS, bruges til at udelukke sygdomme med symptomer svarende til ALS);

- Elektronuromyografi (registrering af muskelens elektriske aktivitet)

Yderligere tests såsom lændepunktur eller muskelbiopsi kan udføres, hvis det er nødvendigt.

Hvad sker der med patienten

Foto fra syl.ru

Den gennemsnitlige forventede levetid for ALS er to til fem år fra det øjeblik, de første symptomer optræder. Der er tilfælde, hvor sygdommen varer i flere årtier. For eksempel har Stephen Hawking boet med ALS i over 50 år. Og der er patienter, der forlader et par måneder efter at have fået diagnosen.

Efterhånden som ALS udvikler sig, oplever en person mere og mere alvorlige vanskeligheder med bevægelse, tale, synke, vejrtrækning. Derfor anbefaler læger pårørende at straks tilpasse boliger til patienten og købe specielt udstyr..

Hvis sygdommen begynder med benene, bliver det først vanskeligt for patienten at gå og opretholde balance, han kan læne sig på møbler, så de skal være stabile. Derefter begynder patienten at bruge en rullator eller en kørestol, og det er vigtigt at frigøre plads til dette i huset..

Efterhånden bliver det svært for en person at løfte hænderne, så det anbefales at lægge alle de nødvendige ting ikke højere end 1 m fra gulvet. Der er tilpassede gafler, skeer og knive med tykkere håndtag og endda med stropper, de gør det muligt for patienten at gå uden hjælp længere, når han spiser.

For at kommunikere med omverdenen skal disse patienter til sidst ty til specielle enheder. Stephen Hawking brugte for eksempel et specielt computersystem, der blev styret af kindmusklen. Og Jason Becker bruger et tavle med bogstaver, som han peger på med sit blik. Mange får hjælp af Tobii-enheden, der opretter forbindelse til en almindelig computer og giver dig mulighed for at flytte markøren og skrive på tastaturet med et blik.

Før eller senere påvirkes en persons åndedrætsmuskler, og han mister evnen til at trække vejret alene. Så er der behov for åndedrætsværn..

Hvad hjælper med ALS

Foto fra webstedet als-info.ru

ALS er hidtil en uhelbredelig sygdom. Læger kan kun forlænge patientens liv og forbedre kvaliteten.

Riluzole er et lægemiddel, der giver dig mulighed for at bremse ALS-forløbet let (forudsat at en person begynder at tage det i de tidlige stadier af sygdommen). Dette lægemiddel er ikke registreret i Rusland.

Kunstig lungeventilation øger også forventet levetid for mennesker med ALS. Derudover forbedrer det søvn, dyspnø og formindskelse af træthed. Der er ikke-invasiv lungeventilation (NIV), hvor et specielt apparat pumper luft ind i ansigtsmasken. Med invasiv ventilation anvendes en trakeostomi, som næsten helt fratager en person evnen til at tale.

Spise og drikke er meget vanskeligt for mange mennesker med ALS. For at kompensere for manglen på kalorier og væsker anvendes speciel ernæringsterapi. Når det bliver svært for en person at sluge selv homogen mad, placeres et gastrostomirør - et specielt rør, hvor mad kommer ind i maven.

En neurolog kan ordinere lægemidler til patienten for at reducere muskelspasmer samt lægemidler til at reducere fascikulationer. Morfinlægemidler ordineres for at mindske følelsen af ​​kvælning. Undertiden modtager ALS-patienter antidepressiva.

Massage, aromaterapi og akupunktur hjælper med at lindre stress og smerte. (Naturligvis helbreder disse metoder ikke selve sygdommen). Motion giver dig mulighed for at opretholde muskelfunktion, balance og ledmobilitet i længere tid. Imidlertid kan overdreven stress være skadeligt, så øvelsessættet bør udvikles under tilsyn af en fysioterapeut eller træningslæge.

Hvilken forskning gøres for at slå ALS

Billede fra webstedet syl.ru

I motorneuroner påvirket af ALS findes patologiske klumper (aggregater) af proteinmolekyler. Normalt holder proteiner sig sammen som et resultat af en defekt i genet, der koder dem..

I 20% af tilfældene med arvelig og i 2% af sporadiske former for ALS er sygdommen forårsaget af en mutation af SOD-1 genet. Denne mutation blev først opdaget i 1993..

I nogle familier med ALS-patienter er der fundet en mutation i det TAR-DNA-bindende protein (TDP-43) -gen. Hos 3-5% af patienterne med en arvelig form for ALS og i 1% med en sporadisk form forekommer en mutation af FUS-proteingenet.

I 2011 opdagede forskere en mutation i C9ORF72-genet. Det viste sig, at det er til stede i 25-40% af familierne, hvor der er en patient med ALS, og hos 7-10% af patienterne med en sporadisk form af sygdommen..

I 2014, takket være IceBucketChallenge flash mob, hvor tusinder af mennesker overalt i verden blev doused med isvand, blev mere end $ 100 millioner rejst til at undersøge årsagerne til ALS og finde en kur mod denne sygdom..

Forskning går i to retninger. Den første er søgningen efter gener, der forårsager den arvelige form af sygdommen. Det andet er at identificere "dispositionsgener", der øger risikoen for sygdommen i en familie, hvor ingen tidligere havde ALS. At forstå sygdommens mekanismer i fremtiden vil hjælpe med at finde en kur mod den..

Hvilken slags hjælp har patienten og hans familie brug for?

Foto af Yuri Mozolevsky fra webstedet sb.by

En person med ALS kan have brug for rådgivning fra en neurolog, åndedrætsspecialist, fysioterapeut, ergoterapeut, ernæringsekspert, taleterapeut, musikterapeut, psykolog, palliativ læge samt hjælp fra en læge- og sundhedsgæst..

Familien bliver nødt til at give ham bestemt udstyr. Dette kan være en kørestol, en rullator, en multifunktionel seng, en ventilator eller NIVL, en aspirator (spytudkast), en hoste, en elevator (for eksempel at flytte fra en seng til en rullestol eller fra en kørestol til et badekar). Derudover har patienten brug for medicin, medicinsk mad, hygiejneprodukter osv..

Hver ALS-patient har brug for en individuel behandlingsvej, da sygdommen kan forløbe på forskellige måder.

Hvem hjælper mennesker med ALS i Rusland

Foto fra camilliani.org

Efter registrering af et handicap vil en patient med ALS kunne modtage forskellige tekniske hjælpemidler og forbrugsvarer fra de sociale sikringsmyndigheder til IPRA (individuelt rehabiliterings- og habiliteringsprogram): en kørestol, rullator, hygiejneprodukter. Men dette er en langvarig proces, der kræver indsamling af adskillige certifikater..

Systemisk support til patienter og deres familier leveres af Live Now Charitable Foundation. Tjenesten for mennesker med ALS - fundamentets hovedprojekt - yder konsultationer af læger, hjælp til erstatningssygeplejersker, træner pårørende i pasning af patienter.

Om nødvendigt forsyner fonden patienter med åndedrætsudstyr og forbrugsstoffer til det. Ventilatorer og NIVL samt hoste leveres ved en gratis lejekontrakt.

ALS-tjenesten afholder månedlige polikliniske aftaler eller "klinikker", hvor mennesker med ALS på en dag og ét sted kan se alle de vigtigste specialister i sygdommen, modtage konsultationer og se andre patienter.

Et af de vigtige områder, som CF "Live Now" planlægger at udvikle, er forberedelsen af ​​uddannelsesprogrammer til læger i regionerne..

Derudover har fonden et familieråd, der organiserer forskellige arrangementer til kommunikation og rekreation af patienter. ”Kommunikation er meget vigtig for ALS-patienter. De skammer sig ofte over deres sygdom og bliver modløse, ”sagde fonden..

Nyttige adresser og telefonnumre kan findes her

Den 6.-7. April er Moskva med støtte fra et tilskud fra borgmesteren i Moskva vært for den all-russiske ALS-konference, som patienter, læger og forskere deltager i. I løbet af to dage vil 16 eksperter tale om emner lige fra den nyeste videnskabelige forskning i ALS til routing for sociale ydelser og handicap. Arrangør af konferencen - CF "Live Now".

Safar tredobbelt modtagelsesalgoritme

Acrocyanosis: hvad er det, hvorfor og i hvilke sygdomme det forekommer