Er amyotrof sklerose behandlet?

Amyotrof sklerose eller ALS (amyotrof lateral sklerose) er en uhelbredelig sygdom i centralnervesystemet. I løbet af udviklingen lider de øvre og nedre motorneuroner i rygmarven såvel som bagagerummet og hjernebarken. Alt dette fører til lammelse og derefter til fuldstændig muskelatrofi..

Amyotrofisk sklerosekoncept

Ifølge ICD-10 fortolkes ALS sygdom som en motorneuronsygdom. I medicin er denne patologi bedre kendt som Charcots sygdom..

Separat kan vi udpege syndromet med amyotrof sklerose, der opstår som et resultat af en anden sygdom. Hvis årsagen til dets udseende er kendt, er behandlingen rettet nøjagtigt mod eliminering..

Med udviklingen af ​​denne anomali ødelægges motorneuroner, hvilket fører til mangel på signaloverførsel til hjerneceller. Således udfører nerveceller ikke deres funktioner, og musklerne i menneskekroppen atrofi.

Forekomsten af ​​forekomsten observeres hos mennesker over 40 år, men ALS kan forekomme i en yngre alder, især hos mennesker med en arvelig disposition.

ALS skal skelnes fra vasokonstriktion i hjernen såvel som progressiv form for flåtbåren encefalitis, da behandlingsmetoden afhænger af dette.

Patogenese

Lateral (lateral) amyotrof sklerose er en sygdom, hvor neuroner bliver sårbare og gradvist ødelægges.

Motorneuroner er de største celler i nervesystemet, der har lange processer. Deres funktion kræver et betydeligt energiforbrug..

Hver af motorneuronerne udfører en vigtig funktion i kroppen, det er gennem dens kanaler, der transmitteres impulser, der påvirker en persons motoriske aktivitet. Disse celler kræver store mængder calcium og energi..

Hvis disse betingelser ikke er opfyldt, dvs. motorneuroner mangler calcium, opstår der en patologisk proces, der fører til:

  • toksiske virkninger på hjerneceller, som opstår på grund af aminosyrer;
  • skadelig oxidativ proces
  • forstyrrelse af motoriske neuroner
  • funktionsfejl hos proteiner, der danner visse indeslutninger;
  • udseendet af muterede proteiner
  • motoriske neuroners død.

Epidemiologi

Denne sygdom er meget sjælden, forekommer i 2 tilfælde pr. 100.000 mennesker. Dybest set er disse voksne (mellem 20 og 80 år). Forventet levetid er kort. For eksempel lever mennesker med bulbar ALS normalt i ca. 3 år og med lumbosacral - 4 år..

Kun 7% af alle ALS-patienter overskred den fem-årige levetid.

Grundene

Udviklingen af ​​amyotrof sklerose kan føre til:

  • genmutation, nedarvet;
  • ophobning af unormale proteiner i kroppen, hvilket kan føre til ødelæggelse af neuroner;
  • patologisk reaktion, når immunitet ødelægger nerveceller i kroppen;
  • ophobning af glutaminsyre i kroppen, hvis overskud også ødelægger neuroner;
  • angiodystonia. Manglende overholdelse af arbejds- og hvilestyret, hyppig stress, en stor mængde tid brugt ved computeren fører til en krænkelse af nervøs regulering af blodkar, nemlig angioødem.
  • indgang i kroppen af ​​en virus, der påvirker nerveceller.

Følgende kategorier af mennesker er mest tilbøjelige til patologi:

  • med en arvelig disposition for ALS;
  • mænd over 70 år;
  • har dårlige vaner
  • har lidt smitsomme sygdomme, hvor en virus har slået sig ned i kroppen, der ødelægger neuroner;
  • har kræft eller motorneuronsygdom
  • med en fjernet del af maven
  • arbejder under forhold, hvor bly, aluminium eller kviksølv anvendes.

Mange forskere betragter ALS som en degenerativ proces, men faktorerne bag dens udvikling er endnu ikke blevet forstået fuldt ud. Nogle forskere mener, at årsagen ligger i indtagelse af en filtreringsvirus..

Amyotrof sklerose påvirker kun det menneskelige motorsystem, mens dets følsomme funktioner forbliver uændrede. Af disse grunde afhænger udviklingen af ​​ALS af faktorer som:

  1. Ligheden af ​​virussen med en vis nervedannelse.
  2. Specifikationer for blodforsyning til CNS.
  3. Lymfecirkulation i rygsøjlen eller centralnervesystemet.

Sygdomsymptomer

I begyndelsen af ​​sygdomsforløbet påvirkes lemmerne og derefter andre dele af kroppen. En persons muskler svækkes, hvilket fører til lammelse.

På et tidligt stadium af sygdommen er der følgende karakteristiske tegn:

  1. Motilitet er nedsat, armmusklerne bliver svage.
  2. Svaghed i benene.
  3. Sænkning af foden opstår.
  4. Der er kramper på skuldre, tunge, arme.
  5. Talen er svækket, der er svært ved at synke.

Jo længere sygdommen skrider frem, jo ​​sværere bliver dens symptomer, for eksempel kan der forekomme ufrivillig latter, eller en person kan græde uden grund.

Nogle gange fører ALS til demens.

På senere stadier udviser en person sådanne symptomer på amyotrof sklerose som:

  1. Depression.
  2. Manglende evne til at bevæge sig.
  3. Vejrtrækningsbesvær.

Symptomerne på sygdommen skal opdeles i to typer:

  1. Som observeres med beskadigelse af det centrale motorneuron:
  • nedsat muskelaktivitet
  • øget muskeltonus
  • hyperrefleksi;
  • patologiske reflekser;
  1. Skader på en perifer neuron manifesteres ved symptomer som:
  • ryk i musklerne
  • kramper med smerte;
  • atrofi af hovedets muskler og andre dele af kroppen;
  • muskel hypotension;
  • hyporefleksi.

Sjældne symptomer

Det skal bemærkes, at amyotrof sklerose manifesterer sig forskelligt hos hver patient. Der er sådanne symptomer på det, der kun kan forekomme hos nogle få, de inkluderer:

  1. Sensorisk dysfunktion. Dette sker på grund af svigt i blodcirkulationen, for eksempel kan patienten måske ikke mærke sine hænder, de falder simpelthen.
  2. Overtrædelse af vandladning, afføring, øjenfunktion.
  3. Demens.
  4. Kognitiv svækkelse, der udvikler sig hurtigt. Samtidig falder patientens hukommelse, hjernens ydeevne osv..

Amyotrof sklerose har flere former:

  • cerebral;
  • cervicothoracic;
  • bulbar;
  • lumbosacral.

Lumbosacral

Denne form for sygdommen kan udvikle sig på to måder:

  1. Undertrykkelse af det perifere motoneuron i det forreste horn af lumbosacral rygmarv. Muskelsvaghed vises i det ene, og derefter i det andet ben falder reflekser og tone i dem, som et resultat begynder atrofi-processen. Sammen med dette kan hyppige trækninger mærkes i benene. Derefter spreder sygdommen sig til armene og derover. Det bliver svært for en person at sluge, tale bliver utydelig, stemmen ændres, og tungen bliver tyndere. Underkæben begynder at falde, der er problemer med at tygge og sluge mad.
  2. Den anden variant af sygdomsforløbet involverer samtidig nederlag af de centrale og perifere motorneuroner, som giver bevægelse af benene. I løbet af løbet er der en følelse af svaghed i lemmerne, muskeltonus vises, gradvis muskelatrofi, arthritis forekommer. Derefter går processen til hænderne, motorens neuroner i hjernen er også involveret, tyggeprocessen, talen forstyrres, rykkerne vises i tungen, angreb af ufrivillig latter eller gråd er mulige.

Cervicothoracic form

Det kan også tage to former:

  1. Kun den perifere motoriske neuron påvirkes. Muskelatrofi og nedsat tone påvirker kun den ene hånd og kun efter et par måneder - den anden. Hænder begynder at ligne en abes pot. Samtidig med disse processer øges reflekser i benene, men uden atrofi. Derefter er der et fald i muskelaktivitet i benene, og den bulbar del af hjernen er involveret i den patologiske proces..
  2. Samtidig skade på de centrale og perifere motorneuroner. Armens muskler begynder at atrofiere, deres tone stiger, og på samme tid er der en stigning i reflekser og et fald i styrke i benene. Senere påvirkes bulbarområdet.

Bulbar form

Med udviklingen af ​​denne form for sygdommen påvirkes den perifere motoriske neuron. Som et resultat forstyrres artikulation, stemmen ændres, musklerne i tungen atrofi. Hvis den centrale motoriske neuron påvirkes samtidigt, forstyrres svælget og mandibularrefleksen, ufrivillig latter eller gråd kan forekomme. Opkastningsreflekser øges.

Med udviklingen af ​​sygdommen dannes parese med atrofi af hænderne, reflekser og tone øges. Den samme ting sker i benene..

Cerebral form

I dette tilfælde påvirkes den centrale motorneuron overvejende. I alle muskler i bagagerummet og lemmerne vises parese og en stigning i deres tone såvel som patologiske symptomer på ALS. Ud over nedsat motoraktivitet kan også mentale lidelser, hukommelsessvigt, nedsat intelligens, demens, konstante angreb på grund af manglende evne til at tage sig af sig selv forekomme.

Det kliniske billede af ALS

Sygdommen udvikler sig meget hurtigt, parese fører til manglende evne til at bevæge sig og tage sig af sig selv. Hvis åndedrætssystemet også er involveret i sygdommens proces, er patienten bekymret for åndenød og mangel på luft selv med den mindste anstrengelse. I avancerede tilfælde kan patienter ikke trække vejret alene og er konstant under en ventilator.

Hos ALS-patienter udvikler impotens sig så hurtigt som muligt, i sjældne tilfælde er urininkontinens mulig. Da processen med at tygge og sluge er forstyrret, taber de hurtigt vægten, lemmerne kan blive asymmetriske. Der er også smertesyndrom, da det er vanskeligt for leddene at bevæge sig på grund af parese.

ALS fører også til lidelser som øget svedtendens, fedtet hud og misfarvning. Prognosen for helbredelse er ikke lavet, men den gennemsnitlige forventede levetid for en person med en sådan lidelse er normalt fra 2 til 12 år. De fleste patienter dør inden for 5 år efter diagnosen. Hvis dette ikke sker, fører den videre udvikling af ALS til fuldstændig handicap..

Diagnostik

For nøjagtigt at stille en nøjagtig diagnose af ALS, en kombination af faktorer som:

  1. Symptomer på læsioner i det centrale motoriske neuron (muskeltonus, patologi i hænder og fødder osv.).
  2. Tegn på beskadigelse af perifere neuroner, som bekræftes ved elektromyografi og biopsi.
  3. Progression af sygdommen med inddragelse af nye muskler.

Det vigtigste ved vellykket terapi er at udelukke andre sygdomme, der ligner amyotrof sklerose..

I begyndelsen af ​​ALS-behandlingen indsamler lægen en komplet patienthistorie, indsamler sine klager og udfører en neurologisk undersøgelse. Derefter ordineres patienten:

  • elektromyografi;
  • MR scanning;
  • blod- og urinprøver
  • undersøgelse af cerebrospinalvæske
  • molekylær genetisk analyse.

En nål-EMG udføres også, hvilket indikerer muskelskader og muskelatrofi. MR er nødvendig for at afklare diagnosen, den kan bruges til at spore atrofi af hjernens motoriske cortex, degeneration af veje, der forbinder centrale og perifere neuroner.

Under diagnosen ALS viser en blodprøve en stigning i kreatinfosfokinase, som frigives under nedbrydningen af ​​muskelfibre. Når man undersøger cerebrospinalvæsken, vil man finde et øget proteinindhold, og molekylær analyse kan afsløre en mutation i genet fra kromosom 21.

Behandling

Denne type sygdom kan ikke helbredes, der er nogle typer lægemidler, der kan forlænge patientens liv lidt. Et af disse stoffer er Riluzole. Det tages kontinuerligt ved 100 mg. I gennemsnit stiger forventet levealder med 2-3 måneder. Det ordineres normalt til patienter, der har haft sygdommen i 5 år, og som kan trække vejret alene. Dette lægemiddel har en negativ effekt på leverens tilstand..

Patienter ordineres også symptomatisk behandling. Dette inkluderer medicin som:

  1. Sirdalud, Baclofen - med fasciculations.
  2. Berlition, carnitin, levocarnitine - forbedrer muskelaktiviteten.
  3. Fluoxetin, sertralin - for at bekæmpe depression.
  4. B-vitaminer - for at forbedre stofskiftet i neuroner.
  5. Atromine, amitriptylin - ordineret til spyt.

Ved atrofi af kæbemusklerne kan patienten have svært ved at tygge og sluge mad. I sådanne tilfælde skal du tørre maden af ​​eller tilberede soufflé, kartoffelmos osv. Rengør munden efter hvert måltid.

I tilfælde, hvor patienten ikke kan synke, tygger mad i lang tid og ikke er i stand til at drikke nok væske, kan han ordineres en endoskopisk gastrostomi. Alternative metoder kan anvendes, såsom rørfodring eller intravenøs fodring.

I tilfælde af talehæmning, når en person ikke længere kan tale tydeligt, vil specielle skrivemaskiner hjælpe ham med at kommunikere med omverdenen. Venerne i underekstremiteterne bør også overvåges, så trombose ikke vises der. Hvis en infektion har tilsluttet sig, skal du straks behandles med antibiotika..

For at opretholde fysisk aktivitet skal du bruge ortopædiske sko, indlægssåler, stokke, vandrere osv. Hvis hovedet falder, kan der købes specielle hovedholdere. I de senere stadier af sygdommen har patienten brug for en funktionel seng..

Hvis en person med ALS har en forstyrret vejrtrækningsproces, får han ordineret periodiske ikke-invasive ventilationsanordninger. Hvis patienten ikke længere kan trække vejret alene, får han vist en trakeostomi eller kunstig ventilation.

Hvad kan ikke bruges

Med udviklingen af ​​amyotrof lateral sklerose er det forbudt at bruge sådanne behandlingsmetoder som:

  1. Cytostatika - forringer fordøjelsesprocessen og kan reducere immuniteten.
  2. Hyperbar iltning - mætter blodet med overskydende ilt.
  3. Saltvand infusion.
  4. Hormonelle lægemidler, der fører til myopati i lungemusklerne.
  5. Forgrenede aminosyrer, der forkorter levetiden.

Fysiske øvelser

Med denne type sygdom er det meget vigtigt at opretholde muskeltonus. Dette kræver erhvervsmæssig og fysioterapi..

Ergoterapi gør det muligt for patienten at leve et normalt liv så længe som muligt. Denne metode er simpelthen nødvendig i alvorlige tilfælde af sygdommen. Fysioterapi hjælper med at opretholde fysisk kondition, muskelmobilitet.

Patienten har simpelthen brug for strækmærker for at hjælpe med at klare smerter og reducere muskelspasmer. De bidrager også til at slippe af med ufrivillige anfald. Du kan strække dig selv (ved hjælp af specielle bælter) eller ved hjælp af en anden person.

Enhver øvelse skal være lang og regelmæssig, så vil effekten være positiv..

Gendannelsesprognose

Chancerne for bedring er meget små, desværre dør alle ALS-patienter inden for 2-12 år. Komplicerer al lungebetændelse, vejrtrækningsproblemer og andre sygdomme. Symptomerne på sygdommen udvikler sig meget hurtigt, patientens generelle tilstand bliver værre. I hele medicinhistorien var der kun to mennesker, der formåede at overleve. En af disse er Stephen Hawking, der levede og kæmpede med amyotrof sklerose i omkring 50 år. Takket være specialterapi, en stol, som han flyttede på, og en computer designet til kontakt med mennesker omkring ham, var Hawking aktiv indtil den sidste dag..

Hvordan man ikke starter sygdommen

Først er det næsten umuligt at forstå udviklingen af ​​denne sygdom hos sig selv, da de nøjagtige årsager til dens forekomst ikke er fuldt forstået. Sekundære forebyggende foranstaltninger sigter mod at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Disse inkluderer:

  1. Regelmæssig konsultation med en neurolog og medicin.
  2. Afvisning af dårlige vaner.
  3. Korrekt og kompetent behandling.
  4. Balanceret diæt og vitaminindtag.

ALS sygdom er uhelbredelig, forskere har endnu ikke fastslået de nøjagtige symptomer og årsager. På dette stadium i udviklingen af ​​medicin er der ikke noget sådant lægemiddel, der kan helbrede en person fra en sygdom..

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (og ALS syndrom)

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose (ALS) (også kendt som motorneuronsygdom, motorneuronsygdom, Charcots sygdom, i engelsktalende lande - Lou Gehrigs sygdom) er en progressiv, uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet, hvor både den øvre (motoriske cortex) hjerne) og nedre (forreste horn i rygmarven og kernen i kranienerverne) motorneuroner, hvilket fører til lammelse og efterfølgende muskelatrofi.

Sygdommen har været kendt for ikke så længe siden. Først beskrevet af Jean-Martin Charcot i 1869. Ifølge statistikker detekteres det hos 2-5 personer pr. 100.000 af befolkningen om året, hvilket indikerer, at denne patologi er relativt sjælden. I alt er der omkring 70 tusind patienter med amyotrof lateral sklerose i verden. Normalt manifesterer sygdommen sig hos mennesker over 50 år.

For nylig er det blevet foreslået, at tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose oftere registreres hos meget intelligente mennesker, fagfolk inden for deres felt såvel som hos atleter, der har været ved godt helbred gennem hele deres liv..

I 90% af tilfældene er ALS sporadisk, og i 10% er den familiær eller arvelig af natur, med både autosomaldominant (overvejende) og autosomal recessiv arvetype. De kliniske og patologiske egenskaber ved familiær og sporadisk ALS er næsten identiske.

Den nøjagtige ætiologi af ALS er ukendt.

Essensen af ​​sygdommen ligger i degeneration af motorneuroner, dvs. under indflydelse af en række årsager udløses processen med destruktion af nerveceller, der er ansvarlige for muskelsammentrækninger. Denne proces påvirker neuronerne i de cerebrale halvkugler, hjernekerner og neuroner i de forreste horn i rygmarven. Motorneuroner dør, og ingen andre udfører deres funktioner. Nerveimpulser til muskelceller ankommer ikke længere. Og muskler svækkes, parese og lammelse udvikler sig, muskelvævsatrofi.

Hvis amyotrofisk lateral sklerose er baseret på en mutation i superoxiddismutase-1-genet, ser processen sådan ud. Mutant superoxiddismutase-1 akkumuleres i mitokondrier af motorneuroner (i celleens energistationer). Dette "interfererer" med den normale intracellulære transport af proteinformationer. Proteiner vil forbinde til hinanden, som om de holder sammen, og dette starter processen med celledegeneration.

Hvis årsagen er et overskud af glutamat, ser mekanismen til at udløse ødelæggelsen af ​​motorneuroner sådan ud: glutamat åbner kanaler i den neuronale membran for calcium. Calcium skynder sig ind i cellerne. Overskydende calcium aktiverer igen intracellulære enzymer. Enzymer "fordøjes" som sagt nervecellernes strukturer, og der dannes et stort antal frie radikaler. Og disse frie radikaler beskadiger neuroner, hvilket gradvist fører til deres fuldstændige ødelæggelse..

Det antages, at andre faktorers rolle i udviklingen af ​​ALS også består i at udløse fri radikaloxidation..

ALS klassificering, former:

  • lumbosacral;
  • cervicothoracic;
  • bulbar: med skade på den perifere motoriske neuron i hjernestammen;
  • høj: med beskadigelse af det centrale motoriske neuron.

Almindelige symptomer, der er karakteristiske for enhver form for amyotrofisk lateral sklerose, er:

  • rent motoriske lidelser;
  • mangel på sensoriske lidelser
  • fravær af lidelser fra vandladnings- og afføringsorganerne;
  • stabil progression af sygdommen med indfangning af ny muskelmasse op til fuldstændig immobilitet;
  • tilstedeværelsen af ​​tilbagevendende smertefulde kramper i de berørte dele af kroppen, de kaldes kramper.

Indledende manifestationer af sygdommen:
• svaghed i de distale dele af armene, akavethed ved udførelse af fine fingerbevægelser, vægttab i hænderne og fasciculationer (muskeltrækninger)
• sjældnere debuterer sygdommen med svaghed i de proksimale arme og skulderbælte, atrofi i benmusklerne i kombination med lavere spastisk paraparese
• sygdomsudbrud med bulbar lidelser - dysartri og dysfagi er også mulig (25% af tilfældene)
• kramper (smertefulde sammentrækninger, muskelspasmer), ofte generaliserede, forekommer hos næsten alle ALS-patienter og er ofte det første tegn på sygdommen
I de fleste tilfælde er ALS karakteriseret ved asymmetri af symptomer..

Med denne form for sygdommen er to muligheder mulige:

  • sygdommen begynder kun med beskadigelse af den perifere motorneuron placeret i de forreste horn i lumbosacral rygmarv. I dette tilfælde udvikler patienten muskelsvaghed i det ene ben, så vises det i det andet, senereflekser (knæ, Achilles) falder, muskeltonus i benene falder, atrofi gradvist dannes (det ser ud som vægttab på benene, som om "tørrer ud")... Samtidig observeres fascikulationer i benene - ufrivillige muskeltrækninger med en lille amplitude (muskel "bølger", muskler "bevæger sig"). Derefter er hændernes muskler involveret i processen, reflekser reduceres også i dem, der dannes atrofi. Processen går højere - bulbar-gruppen af ​​motoneurons er involveret. Dette fører til forekomsten af ​​symptomer som nedsat synke, sløret og uklar tale, nasal stemmetone, tyndere tunge. Kvælning opstår, når man spiser, underkæben begynder at falde, og der opstår problemer med tygning. Tungen har også fasciculationer;
  • ved sygdommens start afsløres tegn på samtidig beskadigelse af de centrale og perifere motoneuroner, der giver bevægelse i benene. I dette tilfælde kombineres svaghed i benene med øgede reflekser, øget muskeltonus, muskelatrofi. Patologiske fodsymptomer på Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky osv. Derefter forekommer lignende ændringer i hænderne. Derefter er hjernens motorneuroner også involveret. Der er krænkelser af tale, synke, tygge, trækninger i tungen. Voldsom latter og gråd deltager.

Det kan også debutere på to måder:

  • beskadigelse af kun den perifere motoriske neuron - parese, atrofi og fascikulationer vises, et fald i tonen i den ene hånd. Efter et par måneder forekommer de samme symptomer i den anden hånd. Hænderne får udseendet af en "abepote". Samtidig registreres en stigning i reflekser, patologiske fodtegn uden atrofi i underekstremiteterne. Gradvist falder muskelstyrken også i benene, den bulbar del af hjernen er involveret i processen. Og så slutter sløret tale, problemer med at synke, parese og fascikulationer af tungen. Svaghed i musklerne i nakken manifesteres ved hængende hoved;
  • samtidig beskadigelse af de centrale og perifere motoneuroner. Atrofi og øgede reflekser med patologiske håndledstegn er samtidigt til stede i hænderne, i benene - øgede reflekser, nedsat styrke, patologisk fodsymptomer i fravær af atrofi. Senere påvirkes bulbar-sektionen.
  • I denne form for sygdommen er de første symptomer på beskadigelse af den perifere motorneuron i hjernestammen artikulationsforstyrrelser, kvælning ved spisning, næsestemme, atrofi og fascikationer af tungen. Tungens bevægelse er vanskelig. Hvis den centrale motorneuron også er påvirket, er en stigning i svælg og mandibulære reflekser, voldelig latter og gråd sammen med disse symptomer. Knebrefleksen øges.

I hænderne, når sygdommen skrider frem, dannes parese med atrofiske ændringer, øgede reflekser, øget tone og patologiske fodtegn. Lignende ændringer forekommer i benene, men noget senere..

Dette er en type amyotrof lateral sklerose, når sygdommen fortsætter med en fremherskende læsion af den centrale motoriske neuron. På samme tid dannes parese med en stigning i muskeltonus, patologiske symptomer i alle muskler i bagagerummet og lemmerne..

Bulbar og høje former for ALS er prognostisk ugunstige. Patienter med en sådan sygdomsudbrud har en kortere forventet levetid sammenlignet med cervicothoracic og lumbosacral former. Uanset sygdommens første manifestationer skrider den støt.

Parese i forskellige lemmer fører til svækkelse af evnen til at bevæge sig uafhængigt, til at tjene sig selv. Inddragelse af åndedrætsmusklerne i processen fører først til udseendet af åndenød under fysisk anstrengelse, så bekymrer åndenød allerede i hvile, episoder med akut mangel på luft vises. I de terminale stadier er spontan vejrtrækning simpelthen umulig, patienter har brug for konstant kunstig ventilation.

Den forventede levetid for en ALS-patient er ifølge forskellige kilder fra 2 til 12 år, dog dør mere end 90% af patienterne inden for 5 år fra diagnosetidspunktet. I den terminale fase af sygdommen er patienterne helt sengeliggende, vejrtrækningen opretholdes ved hjælp af en ventilator. Årsagen til sådanne patients død kan være åndedrætsstop, tilføjelse af komplikationer i form af lungebetændelse, tromboembolisme, infektion af tryksår med generalisering af infektionen.

Blandt parakliniske undersøgelser har elektromyografi den mest betydningsfulde diagnostiske værdi. En udbredt læsion af cellerne i de forreste horn (selv i klinisk intakte muskler) med fibrillationer, fascikulationer, positive bølger, ændringer i motorenhedernes potentialer (deres amplitude og varighed øges) afsløres ved en normal hastighed af lednings excitation langs fibrene i de sensoriske nerver. Plasma CPK kan øges let

Amyotrofisk lateral sklerose bør mistænkes:
• med udvikling af svaghed og atrofi, og muligvis fascikulationer (muskeltrækninger) i håndens muskler
• med vægttab af den derefter muskler i en af ​​hænderne med udviklingen af ​​svækkelse af adduktion (adduktion) og modstand af tommelfingeren (normalt asymmetrisk)
• på samme tid er der vanskeligheder med at gribe fat med tommelfingeren og pegefingeren, vanskeligheder med at samle op på små genstande, når der trykkes på knapper, når man skriver
• med udvikling af svaghed i de proksimale arme og skulderbælte, atrofi i musklerne i benene i kombination med lavere spastisk paraparesis
• når patienten udvikler dysartri (taleforstyrrelser) og dysfagi (synkeforstyrrelser)
• hvis patienten har kramper (smertefulde muskelsammentrækninger)

Diagnostiske kriterier for ALS:

  • Lavere motorneuronsymptomer (inklusive EMG-bekræftelse i klinisk intakte muskler).
  • Symptomer på beskadigelse af den øvre motorneuron
  • Progressiv strøm

ALS-eksklusionskriterier
For at diagnosticere amyotrofisk lateral sklerose er fraværet af:
• sensoriske lidelser, primært tab af følsomhed (paræstesier og smerter er mulige)
• bækkenlidelser - lidelser i vandladning og afføring (deres tilknytning er mulig i sygdommens slutfaser)
• synshandicap
• vegetative lidelser
• Parkinsons sygdom
• demens af Alzheimers type
• syndromer svarende til ALS

ALS-bekræftelseskriterier:

ALS-diagnosen bekræftes af:

  • Fasciculations på et eller flere områder
  • EMG tegn på neuronopati
  • Normal hastighed for excitationens ledning langs motoriske og sensoriske fibre (dysmal motor latenser kan øges)
  • Fraværet af en blok

Differentialdiagnose af ALS (ALS-lignende syndromer):
• Spondylogen cervikal myelopati.
• Tumorer i kraniovertebralt område og rygmarv.
• Kraniovertebrale anomalier.
• Syringomyelia.
• Subakut kombineret degeneration af rygmarven med vitamin B12-mangel.
• Familiel spastisk paraparese af Strumpel.
• Progressive spinal amyotrofi.
• Post-poliomyelitis syndrom.
• Beruselse med bly, kviksølv, mangan.
• Mangel af type A hexosaminidase hos voksne med GM2 gangliosidose.
• Diabetisk amyotrofi.
• Multifokal motorneuropati med ledningsblokke.
• Creutztfeldt-Jakobs sygdom.
• Paraneoplastisk syndrom, især med lymfogranulomatose og ondartet lymfom.
• ALS syndrom med paraproteinæmi.
• Axonal neuropati ved Lyme sygdom (Lyme borreliose).
• Guillain-Barré syndrom.
• Myasthenia gravis.
•Multipel sclerose
• Endokrinopatier (thyrotoksikose, hyperparatyreoidisme, diabetisk amyotrofi).
• Godartede fascikationer, dvs. fasciculations, der varer i årevis uden tegn på beskadigelse af motorsystemet.
• Neuroinfektioner (poliomyelitis, brucellose, epidemisk encefalitis, flåtbåren encefalitis, neurosyphilis, Lyme-sygdom).
• Primær lateral sklerose.

Diagnostiske tests for ALS syndrom.

For at afklare diagnosen og udføre en differentiel diagnose ved ALS-syndrom anbefales følgende undersøgelse af patienten:

Blodprøve (ESR, hæmatologiske og biokemiske studier)

Røntgen af ​​brystet

Undersøgelse af skjoldbruskkirtelfunktion

Bestemmelse af indholdet af vitamin B12 og folinsyre i blodet

Serumkreatinkinase

MR i hjernen og om nødvendigt rygmarven

Der er ingen effektiv behandling for sygdommen. Det eneste lægemiddel, glutamatfrigivelsesinhibitoren riluzol (Rilutek), udsætter døden med 2 til 4 måneder. Det ordineres 50 mg to gange dagligt..

Behandlingen er baseret på symptomatisk behandling:

•Fysisk aktivitet. Patienten skal opretholde fysisk aktivitet så meget som muligt. Efterhånden som sygdommen skrider frem, opstår behovet for en kørestol og andre specielle anordninger.

•Kost. Dysfagi skaber en risiko for, at mad kommer ind i luftvejene. • Nogle gange er det nødvendigt at fodre gennem et rør eller gastrostomi.

• Anvendelse af ortopædiske enheder: cervikal krave, forskellige skinner, enheder til at gribe genstande.

• Ved kramper (smertefulde muskelspasmer): carbamazepin (Finlepsin, Tegretol) og / eller E-vitamin samt magnesiumpræparater, verapamil (Isoptin).

• Til spasticitet: baclofen (Baklosan), Sirdalud og clonazepam.

• Ved savling, atropin eller hyoscin (Buscopan).

• Hvis det er umuligt at spise på grund af synkeproblemer, indsættes et gastrostomirør eller et nasogastrisk rør. Tidlig perkutan endoskopisk gastrostomi forlænger patientens levetid med gennemsnitligt 6 måneder.

• Ved smertesyndrom anvendes hele arsenalet af smertestillende midler. Herunder narkotiske analgetika i slutfasen.

• Anticholinesterase-lægemidler (neostigmin-methylsulfat - proserin) medfører nogle gange en midlertidig forbedring.

• Cerebrolysin i høje doser (10-30 ml intravenøst ​​dryp i 10 dage ved gentagne gange). Der er en række små undersøgelser, der viser den neurobeskyttende virkning af cerebrolysin i ALS.

• Antidepressiva: Sertalin eller Paxil eller Amitriptylin (nogle ALS-patienter foretrækker det netop på grund af bivirkningerne - det forårsager mundtørhed, reducerer følgelig hypersalivation (spyt), hvilket ofte plager ALS-patienter).

• I tilfælde af åndedrætsforstyrrelser: kunstig ventilation af lungerne på hospitaler udføres som regel ikke, men nogle patienter køber bærbare ventilatorer og udfører mekanisk ventilation derhjemme.

• Udvikling er i gang for anvendelse af væksthormon, neurotrofiske faktorer i ALS.

• For nylig har udviklingen af ​​stamcellebehandling været aktivt forfulgt. Denne metode lover at være lovende, men er stadig på tidspunktet for videnskabelige eksperimenter..

• Amyotrofisk lateral sklerose er en dødelig tilstand. Den gennemsnitlige forventede levetid for ALS-patienter er 3-5 år, men 30% af patienterne lever i 5 år, og ca. 10-20% lever i mere end 10 år fra sygdommens indtræden.

• Ugunstige prognostiske tegn - alderdom og bulbar lidelser (efter udseendet af sidstnævnte lever patienter ikke mere end 1-3 år).

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Hvad er amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrof lateral sklerose (ALS) er en meget alvorlig sygdom i det centrale og perifere nervesystem. Det har været kendt i over 100 år og findes over hele verden..

Årsagen til dens forekomst er ukendt med undtagelse af sjældne arvelige former. Forkortelsen for amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har intet at gøre med multipel sklerose, de er to helt forskellige sygdomme..

ALS diagnosticeres årligt hos hver anden ud af 100.000. Sygdommen begynder normalt mellem 50 og 70 år, men rammer sjældent unge voksne. Mænd bliver oftere syge end kvinder (1.6: 1). Hyppigheden af ​​ALS i verden øges hvert år. Forekomsten af ​​sygdom varierer meget fra patient til patient, og den forventede levetid reduceres.

Amyotrofisk lateral sklerose påvirker næsten udelukkende motorisk nervesystem. Følelse af berøring, smerte og temperatur, syn, hørelse, lugt og smag, blære- og tarmfunktion forbliver normalt i de fleste tilfælde. Nogle patienter kan have mentale svagheder, der normalt kun findes ved visse undersøgelser, men alvorlige manifestationer er sjældne.

Motorsystemet, der styrer vores muskler og bevægelser, bliver syg både i dets centrale ("øvre motorneuron" i hjernen og pyramidekanalen) og i dets perifere dele ("nedre motorneuron" i hjernestammen og rygmarven med motoriske nervefibre op til muskler).

Sygdomme i motoriske nerveceller i rygmarven og deres processer til musklerne, hvilket fører til ufrivillige muskeltrækninger (fascikulation), muskelatrofi (atrofi) og muskelsvaghed (parese) i arme og ben og i åndedrætsmusklerne.

Når motoriske nerveceller i hjernestammen påvirkes, svækkes tale, tygge og synke muskler. Denne form for ALS kaldes også progressiv bulbar parese..

Sygdomme i motoriske nerveceller i hjernebarken og dens binding til rygmarven fører til både muskelforlamning og øget muskeltonus (spastisk lammelse) med øgede reflekser.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) udvikler sig hurtigt og ubarmhjertigt over flere år. Til dato er der ingen kur, årsagen er stort set ukendt. Sygdommen begynder i voksenalderen, normalt mellem 40 og 70 år. Regression varierer med hastigheden af ​​progression og rækkefølge af symptomer og tab af funktion. Derfor er det umuligt at give en pålidelig prognose for hver enkelt patient..

Amyotrofisk lateral sklerose er stadig en af ​​de dødbringende menneskelige sygdomme. Især stiller dette enorme krav til syge patienter såvel som til deres pårørende og omsorgsfulde læger: den syge oplever et gradvist fald i sin muskelstyrke med fuldstændig intellektuel integritet. Familiemedlemmer kræver en enorm mængde tålmodighed og empati..

Årsager og risikofaktorer

Som en nervøs sygdom har amyotrofisk lateral sklerose længe været kendt, men årsagerne til sygdommen er stadig stort set uudforskede. Sygdommen opstår både som et resultat af en arvelig disposition og spontant. De fleste tilfælde forekommer spontant..

Hver 100 ALS-syge har en arvelig eller genopstået mutation i et bestemt gen, der er vigtigt for cellulær metabolisme.

Dette forhindrer dannelsen af ​​et enzym, der fjerner frie iltradikaler i cellen. Ikke-fjernede radikaler kan forårsage betydelig skade på nerveceller ved at forstyrre transmission af kommandoer til muskler - som et resultat muskelsvaghed og endelig fuldstændig lammelse.

Former for ALS

Der er 3 forskellige former for ALS:

  • Familieform: sygdommen overføres gennem gener (C9ORF72-genet).
  • Sporadisk: ukendt årsag.
  • Endemisk: ALS er meget mere almindelig, også af uklare grunde.

Symptomer på amyotrof lateral sklerose

De første symptomer kan forekomme forskellige steder hos individuelle patienter. For eksempel kan muskelatrofi og svaghed muligvis kun dukke op i underarmen og håndens muskler på den ene side af kroppen, før de spredes til den modsatte side og benene..

Sjældne symptomer begynder at dukke op først i musklerne i ben og fod eller i musklerne i skulder og lår.

Hos nogle patienter forekommer de første symptomer inden for tale, tygge og synke af muskler (bulbar parese). Meget sjældent udtrykkes de første symptomer som spastisk lammelse. Selv i de tidlige stadier af ALS klager folk ofte over ufrivillige muskeltrækninger (fascikulation) og smertefulde muskelspasmer..

Typisk skrider sygdommen jævnt langsomt over mange år, spreder sig til andre områder af kroppen og forkorter forventet levetid. Der er imidlertid også kendte meget langsomme tilfælde af sygdomsudviklingen i 10 år eller mere..

Komplikationer

ALS, som en kronisk progressiv sygdom, forårsager åndedrætsbesvær hos de fleste patienter. De er forårsaget af skader på 3 forskellige muskelgrupper: de inspiratoriske og udåndingsmuskler og musklerne i halsen / strubehovedet (bulbar muskler).

Konsekvenserne af beskadigelse af åndedrætsmusklerne, membranens hovedmuskel, er utilstrækkelig ventilation af lungerne (alveolær hypoventilation). Som et resultat stiger niveauet af kuldioxid i blodet, og iltindholdet i blodet falder..

Svaghed i udåndingsmusklerne - især mavemusklerne - fører til en svækkelse af hosteimpulsen. Der er risiko for ophobning af sekretion i luftvejene med delvis fuldstændig lukning af dem (atelektase) eller sekundær infektion som følge af kolonisering af dårligt ventilerede lungekomponenter af bakterier.

Patienter med amyotrofisk lateral sklerose har regelmæssigt en mild hostetilpasning, hvis en eller flere af de ovenfor beskrevne muskelgrupper påvirkes. Konsekvenser - ophobning af sekret i luftvejene, infektioner, åndenød og dyspnø.

Diagnose af ALS

Neurologen (specialist i nervesygdomme) er ansvarlig for diagnosen. Patienten undersøges indledningsvis klinisk, især skal musklerne vurderes med hensyn til muskeltonus, styrke og fascikulationer.

Vurdering af tale, synke og åndedrætsfunktion er også vigtig. Patientens reflekser skal kontrolleres. Derudover er det nødvendigt at undersøge andre funktioner i nervesystemet, som normalt ikke påvirkes af amyotrof lateral sklerose for at opdage lignende, men årsagssammenhængende sygdomme og undgå fejldiagnose..

En vigtig yderligere undersøgelse af sygdommen er elektromyografi (EMG), som kan bevise skade på det perifere nervesystem. Omfattende nerveledningshastighedsstudier giver yderligere information.

Derudover er test af blod, urin og ved den første diagnose hovedsageligt cerebrospinalvæske (CSF) nødvendig. Forskellige diagnostiske tests (magnetisk resonansbilleddannelse eller røntgenstråler) er også en del af diagnosen. Faktisk bør den supplerende diagnose udelukke andre typer sygdomme, såsom inflammatoriske eller immunologiske processer, som kan være meget lig ALS, men som kan behandles mere..

Behandlingsmuligheder for amyotrof lateral sklerose

Da årsagen til ALS endnu ikke er kendt, er der ingen årsagsbehandling, der kan stoppe eller helbrede sygdommen..

Gang på gang undersøges og testes effektiviteten af ​​nye lægemidler designet til at forsinke sygdomsforløbet. Det første lægemiddel, Riluzole, forårsager en moderat stigning i forventet levealder.

Dette lægemiddel reducerer den skadelige virkning af nerveglutamatceller. Den første recept på disse lægemidler skal om muligt skrives af en neurolog med erfaring i ALS. Andre lægemidler er i forskellige faser af kliniske forsøg og kan godkendes i de næste par år.

Derudover er der en række symptomfokuserede terapier, der kan lindre tegn på amyotrof lateral sklerose og forbedre livskvaliteten for de berørte. Fysioterapi er i forgrunden. Fokus er på vedligeholdelse og aktivering af fungerende muskler, terapi for muskelsammentrækning og tilhørende begrænsning af ledmobilitet.

Behandlingsmål

Hovedmålet med behandling for ALS er at afbøde komplikationer og konsekvenser af sygdommen som en del af de tilgængelige muligheder med passende behandlingskoncepter og at opretholde uafhængighed i de berørte menneskers daglige liv så længe som muligt..

Metoderne og målene for terapeutisk behandling er baseret på resultaterne og patientens individuelle situation. Vær også opmærksom på den aktuelle fase af sygdommen. Terapien er baseret på den berørte persons individuelle evner.

Fysioterapi ALS

Sygdomsforløbet i ALS er meget forskelligt med hensyn til sværhedsgrad, varighed og symptomer og udgør en særlig udfordring for patienter og terapeuter..

Kurset kan variere fra hurtig progression med åndedrætshjælp over flere måneder til langsom progression over flere år. Afhængigt af hvilke motoriske nerveceller der er beskadiget, kan komponenter i spastisk bevægelse være til stede, men det kan også være en manifestation af slapp lammelse..

Alle disse symptomer kan være forskellige i forskellige dele af kroppen. Nogle gange sker det, at patienten stadig kan gå, men musklerne i skulder og underarm viser næsten fuldstændig lammelse (fremmedhåndssyndrom).

Andre former er kendetegnet ved stigende lammelse af musklerne, fra underbenene til bagagerummet, øvre lemmer, nakke og hoved. På den anden side begynder den bulbare form af ALS med nedsat synke og tale. Sensoriske og autonome funktioner forbliver normalt opretstående og intakte.

Kompleksiteten og karakteren på flere niveauer af det enkelte sygdomsforløb kræver en bred vifte af specialiseret viden samt en grundig undersøgelse af ALS-mekanismer..

Da der sandsynligvis ikke forventes specifikt efterfølgende begrænsninger, kræves der altid konstant kritisk vurdering af indholdet af den valgte terapi. Brug af en række forskellige terapier til muskelarbejde, smertelindring, afslapning, vejrtrækningsstimulering og passende hjælpemidler kan give patienten mulighed for at gøre deres daglige liv så længe som muligt..

Taleterapi

Ud over fysioterapi inkluderer det også taleterapi. Sygdomsforløbet kræver omhyggelig medicinsk og terapeutisk overvågning for at modvirke nye problemer i tilstrækkelig grad. På denne måde betaler det et intensivt tværfagligt samarbejde mellem terapeuter..

Taleterapi er nødvendig

Trakeotomi til amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS-patienter kan blive udsat for daglige og sygdomsspecifikke nødsituationer.

Næsten alle nødsituationer påvirker patientens åndedrætssystem. Den allerede eksisterende svaghed ved indånding og udånding samt muskler i hals og strubehoved (bulbar muskler) øges kraftigt og signifikant på grund af den yderligere forringelse af respiratorisk faktor.

Et eksempel på dette er en infektion i de nedre luftveje, som fører til angreb af kvælning, bronchial obstruktion og behovet for mekanisk ventilation gennem sekretorisk infiltration i nærværelse af allerede eksisterende svag hoste..

Selv operationer som maven kan føre til akut respirationssvigt og genoptagelse af kunstig åndedræt efter afslutningen af ​​anæstesi..

Nødterapi, der involverer åndedrætssystemet, tilbyder en række behandlingsmuligheder: iltindgivelse kan reducere åndedrætsbesvær, antibiotika mod lungebetændelse og generel fysioterapi for at dæmpe sekretioner og fjerne sekreter.

Især med en svækket hoste kan det være nødvendigt at suge patologiske sekreter fra luftvejene - blot gennem et kateter eller gennem bronkoskopi. Det er ofte nødvendigt at tage medicin til åndedrætsbesvær og angstsymptomer. Opiater (såsom morfin) og beroligende midler (såsom Tavor®) er egnede til dette. På trods af alle disse foranstaltninger er kunstig respiration undertiden uundgåelig..

Kunstig åndedræt er et sæt foranstaltninger, der sigter mod at opretholde luftcirkulationen gennem lungerne hos en person, der er stoppet med at trække vejret.

Ikke-invasiv ventilation med ansigtsmaske er et godt alternativ til invasiv ventilation, da patientens naturlige luftveje forbliver intakte. Dette er dog muligvis ikke muligt, især hvis svælget muskler er lammet. Intubation efterfulgt af kunstig respiration udføres ofte uden patientens tilladelse og sjældent efter udtrykkelig anmodning fra patienten.

Som et resultat af den underliggende sygdom mislykkes forsøg på permanent at fjerne ventilationsrøret, hvilket fører til genoptagelse af mekanisk ventilation og efterfølgende trakeotomi.

Hvis åndedrætsmusklerne påvirkes, kan denne nødsituation ske uventet og pludselig. Der er ofte ingen advarselssymptomer, der indikerer en langsom forværring af luftvejssituationen.

Det er vigtigt for lægerne at diskutere den mulige forekomst af sådanne nødsituationer med patienten og hans pårørende under undersøgelsen på diagnosetidspunktet og i fællesskab bestemme proceduren, for eksempel baseret på patientens ønske: læger vil afklare, om ventilationsbehandling skal udføres ud over medicinsk behandling.

Imidlertid er trakeostomi også en mulighed i symptomatisk behandling af ALS. Blokering af en kanyle i luftrøret kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​overførsel af materiale fra mave-tarmkanalen markant (kaldet aspiration).

Hvis ventilation er nødvendig på grund af en svag vejrtrækningspumpe, elimineres problemet med lækager og trykpunkter, såsom på næsebroen, som opstår i forskellige hastigheder med ikke-invasiv maskeventilation og kan forårsage begrænset effektivitet af ikke-invasiv ventilation..

Mulige indikationer for trakeotomi - med eller uden efterfølgende ventilation - er følgelig gentagne tunge aspirationer, ofte i kombination med en svækket hoste eller svigt i ikke-invasiv ventilation i tilfælde af åbenbar svaghed i åndedrætspumpen. I begge situationer er trakeotomi en rutinemæssig procedure, hvor fordele og ulemper skal diskuteres detaljeret på forhånd med patienten og hans pårørende..

De åbenlyse fordele er reduceret aspiration og normalt problemfri invasiv ventilation gennem trakeostomirøret - hvilket ofte efter sigende resulterer i forlænget levetid. Dette opvejes af ulemper såsom behovet for intensiv overvågning under invasiv ventilation, hyppig aspiration og en betydelig stigning i plejeindsatsen..

Som regel kan kravene til pleje af patienter med amyotrofisk lateral sklerose ikke kun opfyldes af pårørende, derfor er det nødvendigt at konsultere sygeplejersker med erfaring inden for åndedrætspleje.

Baseret på erfaringerne med mere end 200 ALS-patienter, der har behov for formel terapi, valgte de bevidst kun trakeostomi

Hvad er ALS-diagnose??

Amyotrofisk lateral sklerose (andre navne på ALS, Charcots sygdom, Lou Gehrig) er en progressiv patologi i nervesystemet, som rammer omkring 350 tusind mennesker over hele verden, og omkring 100 tusind nye tilfælde diagnosticeres årligt. Dette er en af ​​de mest almindelige bevægelsesforstyrrelser, der fører til alvorlige konsekvenser og død. Hvilke faktorer påvirker sygdommens udvikling, og er det muligt at forhindre udvikling af komplikationer?

Årsager til udviklingen af ​​ALS

I lang tid var sygdommens patogenese ukendt, men ved hjælp af adskillige undersøgelser var forskere i stand til at få de nødvendige oplysninger. Mekanismen for udvikling af den patologiske proces i ALS består i mutationer i afbrydelsen af ​​det komplekse system for recirkulation af proteinforbindelser, der er placeret i nervecellerne i hjernen og rygmarven, hvilket resulterer i, at de mister til regenerering og normal funktion.

Der er to former for ALS - arvelig og sporadisk. I det første tilfælde udvikler patologien sig hos mennesker med en belastet familiehistorie i nærværelse af fostervands lateral sklerose eller frontotemporal demens hos nære slægtninge. Det overvældende flertal af patienter (i 90-95% af tilfældene) diagnosticeres med en sporadisk form for amyotrof sklerose, som opstår på grund af ukendte faktorer. Der er etableret en forbindelse mellem mekaniske skader, militærtjeneste, intens stress og skadelige stoffers indvirkning på kroppen, men vi kan endnu ikke tale om de nøjagtige årsager til ALS..

Interessant: den mest berømte patient med amyotrofisk lateral sklerose i dag er fysikeren Stephen Hawking - den patologiske proces udviklede sig, da han var 21 år gammel. På dette tidspunkt er han 76 år gammel, og den eneste muskel han kan kontrollere er kindmusklen.

ALS symptomer

Som regel diagnosticeres sygdommen i voksenalderen (efter 40 år), og risikoen for at blive syg afhænger ikke af køn, alder, etnisk gruppe eller andre faktorer. Nogle gange er der tilfælde af den unge form for patologi, som observeres hos unge mennesker. I de tidlige stadier er ALS asymptomatisk, hvorefter patienten begynder at have milde kramper, følelsesløshed, ryk og muskelsvaghed..

Patologi kan påvirke enhver del af kroppen, men normalt (i 75% af tilfældene) starter den fra underekstremiteterne - patienten føler svaghed i ankelleddet, hvorfor han begynder at snuble, når han går. Hvis symptomerne begynder i de øvre ekstremiteter, mister personen fleksibilitet og styrke i hænder og fingre. Lemmerne bliver tyndere, musklerne begynder at atrofi, og hånden bliver som en fuglpote. Et af de karakteristiske tegn på ALS er asymmetriske manifestationer, det vil sige at symptomer først udvikler sig på den ene side af kroppen og efter et stykke tid på den anden.

Derudover kan sygdommen fortsætte i en bulbar form - for at påvirke vokalapparatet, hvorefter der opstår vanskeligheder med synkefunktionen, vises svær spyt. Musklerne, der er ansvarlige for tyggefunktionen og ansigtsudtryk, påvirkes senere, hvilket resulterer i, at patienten mister ansigtsudtryk - han er ikke i stand til at puste kinderne ud, bevæge læberne, nogle gange holder han op med at holde hovedet normalt. Gradvist spredes den patologiske proces til hele kroppen, komplet muskelparese og immobilisering opstår. Der er praktisk talt ingen smerter hos mennesker diagnosticeret med ALS - i nogle tilfælde vises de om natten og er forbundet med dårlig mobilitet og høj spasticitet i leddene.

Bord. De vigtigste former for patologi.

SygdomsformFrekvensManifestationer
Cervicothoracic50% af tilfældeneAtrofisk lammelse af øvre og nedre ekstremiteter ledsaget af spasmer
Bulbar25% af tilfældeneParese af palatine muskler og tunge, tale lidelser, svækkelse af tyggemusklerne, hvorefter den patologiske proces påvirker lemmerne
Lumbosacral20-25% af tilfældeneTegn på atrofi observeres med praktisk talt ingen forstyrrelse i benmuskulaturen, ansigt og nakke påvirkes i de sidste stadier af sygdommen
Høj1-2%Patienter har parese af to eller alle fire lemmer, unaturlig udtryk for følelser (gråd, latter) på grund af beskadigelse af ansigtsmusklerne

Ovenstående symptomer kan kaldes gennemsnit, da det manifesterer sig individuelt i alle ALS-patienter, så det er ret vanskeligt at skelne mellem visse symptomer. Tidlige symptomer kan være usynlige både for personen selv og for dem omkring ham - der er en let klodsethed, akavet og træt tale, hvilket normalt tilskrives andre grunde.

Vigtigt: Kognitive funktioner påvirkes praktisk talt ikke i ALS - moderat hukommelsessvækkelse og nedsat mental evne observeres i halvdelen af ​​tilfældene, men dette forværrer patienternes generelle tilstand endnu mere. På grund af bevidstheden om deres egen situation og forventningen om død udvikler de alvorlig depression.

Diagnostik

Diagnose af amyotroft lateralt syndrom er kompliceret af det faktum, at sygdommen er sjælden, så ikke alle læger kan skelne den fra andre patologier.

Hvis du har mistanke om udviklingen af ​​ALS, skal patienten gå til en neurolog og derefter gennemgå en række laboratorie- og instrumentstudier.

  1. Blodprøver. Den vigtigste indikator for patologi er en stigning i koncentrationen af ​​enzymet kreatinkinase, det vil sige et stof, der produceres i kroppen under ødelæggelsen af ​​muskelvæv.
  2. Elektronuromyografi (ENMG). En forskningsmetode, der involverer evaluering af nerveimpulser i individuelle muskler ved hjælp af fine nåle. Musklerne i lemmerne og svælget kontrolleres, og resultaterne registreres og analyseres af specialister. Den elektriske aktivitet af de væv, der er påvirket af patologien, adskiller sig markant fra indikatorerne for sunde, og der kan bemærkes krænkelser, selvom musklen er i god form og fungerer normalt.

Som yderligere diagnostiske metoder kan muskelbiopsi, lændepunktur og andre undersøgelser bruges, som hjælper med at få et komplet billede af kroppens tilstand og stille en nøjagtig diagnose..

Til reference: hidtil udvikles nye diagnostiske teknikker til at detektere ALS i de tidlige stadier - der blev fundet et forhold mellem sygdommen og en stigning i niveauet af p75ECD-protein i urinen, men indtil videre giver denne indikator os ikke mulighed for nøjagtigt at bedømme udviklingen af ​​amyotrof lateral sklerose.

ALS behandling

Der er ingen terapeutiske metoder, der kan helbrede ALS - behandling sigter mod at forlænge patienternes levetid og forbedre dets kvalitet. Det eneste lægemiddel, der giver dig mulighed for at bremse udviklingen af ​​den patologiske proces og udsætte døden, er stoffet "Rilutek". Det er obligatorisk tildelt personer med denne diagnose, men generelt påvirker det praktisk talt ikke patienternes tilstand.

Med smertefulde muskelspasmer ordineres muskelafslappende midler og krampestillende midler med udvikling af intens smertesyndrom - stærke analgetika, herunder narkotiske. Hos patienter med amyotrof lateral sklerose observeres ofte følelsesmæssig ustabilitet (pludselig, urimelig latter eller gråd) såvel som manifestationer af depression - psykotrope lægemidler og antidepressiva ordineres for at eliminere disse symptomer.

For at forbedre muskeltilstanden og fysisk aktivitet anvendes terapeutiske øvelser og ortopædiske apparater, herunder halsbånd, skinner, apparater til at gribe genstande. Over tid mister patienter evnen til at bevæge sig uafhængigt, hvilket resulterer i, at de skal bruge kørestole, specielle elevatorer, loftsystemer.

Efterhånden som patologien udvikler sig, nedsættes synkefunktionen hos patienter, hvilket forstyrrer det normale fødeindtag og fører til mangel på næringsstoffer, udmattelse og dehydrering. For at forhindre disse lidelser får patienterne et gastrostomirør, eller en speciel sonde indsættes gennem næsepassagen. Som et resultat af svækkelse af svælget i muskler, holder patienter op med at tale, og det anbefales at bruge elektroniske kommunikatorer til at kommunikere med andre..

I de sidste faser af ALS atrofi membranmusklerne hos patienter, hvilket gør vejrtrækning vanskelig, ikke nok luft kommer ind i blodbanen, åndenød, konstant træthed og rastløs søvn observeres. På disse stadier kan en person, hvis der er passende indikationer, have brug for ikke-invasiv ventilation af lungerne ved hjælp af et specielt apparat med en maske fastgjort til det..

Hvis du vil vide mere detaljeret, ALS-diagnose - hvad det er, kan du læse en artikel om det på vores portal.

Et godt resultat i eliminering af symptomer på amyotrof lateral sklerose gives ved massage, aromaterapi og akupunktur, som fremmer muskelafslapning, blod og lymfecirkulation og reducerer niveauet af angst og depression..

En eksperimentel metode til behandling af ALS er brugen af ​​væksthormon og stamceller, men dette medicinske område er endnu ikke undersøgt fuldt ud, så det er stadig umuligt at tale om positive resultater..

Vigtigt: Tilstanden for mennesker, der lider af amyotrofisk lateral sklerose, afhænger stort set af pleje og støtte fra kære - patienter har brug for dyrt udstyr og pleje døgnet rundt.

Vejrudsigt

Prognosen for ALS er ugunstig - sygdommen er dødelig, som normalt opstår ved lammelse af musklerne, der er ansvarlige for vejrtrækningen. Forventet levetid afhænger af sygdommens kliniske forløb og tilstanden af ​​patientens krop - med bulbarformen dør en person efter 1-3 år, og nogle gange opstår døden selv før tabet af motorisk aktivitet. I gennemsnit kan patienter leve i 3-5 år, 30% af patienterne lever i mere end 5 år og kun 10-20% - i mere end 10 år. Samtidig kender medicin tilfælde, hvor tilstanden hos mennesker med denne diagnose spontant stabiliseres, og deres forventede levealder ikke adskiller sig fra raske menneskers..

Der er ingen profylaktiske foranstaltninger til at forhindre amyotrof lateral sklerose, da mekanismen og årsagerne til sygdommens udvikling praktisk talt ikke undersøges. Når de første symptomer på ALS dukker op, skal du kontakte en neurolog hurtigst muligt. Den tidlige anvendelse af symptomatiske behandlingsmetoder gør det muligt at øge patientens forventede levetid i en periode på 6 til 12 år og væsentligt lindre hans tilstand.

Video - ALS (amyotrofisk lateral sklerose)

Andre sygdomme - klinikker i Moskva

Vælg blandt de bedste klinikker baseret på anmeldelser og den bedste pris, og lav en aftale

Klinik for orientalsk medicin "Sagan Dali"

  • Høring fra 1500
  • Diagnostik fra 0
  • Zoneterapi fra 1000

Tromboembolisme - hvad er det: symptomer og behandling

CRP blodprøve - afkodning og norm