Hvad er hæmofili? (symptomer, diagnose, behandling)

De tidligste omtaler af det findes i Talmud. I XII århundrede dukkede den første beskrivelse af sygdommens manifestationer i flere familier op, lavet af Abu al Qasim, en læge, der tjente ved retten til en af ​​de arabiske herskere i Spanien.

Nogle af dronning Victorias efterkommere led af denne sygdom, inklusive hendes oldebarn Alexei Romanov, søn af Nicholas II..

"Syge ved konger" - sådan kaldte historien denne sygdom. I dag kender vi det som hæmofili. Lektor ved Institut for Hæmatologi og Celleteknologi, Seniorforsker, Leder af Hæmostase-studiegruppen for Institut for Optimering af Behandling af Hæmatologiske Sygdomme i N.I. Dmitry Rogachev, doktor i medicinsk videnskab Zharkov Pavel Alexandrovich.

- Pavel Alexandrovich, hvilken slags sygdom er hæmofili, og hvilke symptomer manifesterer denne sygdom??

Hæmofili er i de fleste tilfælde en arvelig sygdom hos mennesker, der manifesteres i en krænkelse af blodets evne til at størkne.

Hæmofili er forbundet med en mangel på et af proteinerne i blodkoagulationssystemet (koagulationsfaktor). På grund af manglen på denne faktor er det sværere for menneskekroppen at danne en fuldgyldig blodprop og stoppe blødningen. Derfor kan mennesker med hæmofili opleve længere blødning med minimalt traume - for eksempel at tage blod, klippe, slid, tandekstraktion.

Der er blodkar i næsten alle menneskelige organer og væv. I tilfælde af skade og brud på karret strømmer blod ud, og for at stoppe det skal der startes et komplekst blodkoagulationssystem. Som et resultat dannes der en blodprop, som som et stik lukker skaden.

Hvis et sundt barn uden hæmofili med blå mærker udvikler en lille "blå mærke", og koagulationssystemet fungerer hurtigt, kan et traume hos et barn med hæmofili føre til dannelse af et større "blå mærke" og endda et hæmatom, hvor blod akkumuleres i vævet... Sådan blødning og blødning kan forekomme næsten overalt i menneskekroppen, hvoraf den farligste er blødning i indre organer eller hjernen. Patienter med hæmofili er også kendetegnet ved blødning i leddhulen, hvilket fører til hæmartrose og efterfølgende dysfunktion i leddene, såvel som blødninger i musklerne, hvilket kan føre til deres efterfølgende afkortning, reduktion og dysfunktion..

- Hvor har en person hæmofili-genet??

Hæmofili-genet, uanset sygdomsform (A eller B), er placeret på X-kromosomet, som hos mænd er i en kopi og hos kvinder - i to.

- I dag hvor mange patienter med hæmofili i Rusland og verden?

Der er mere end 400.000 hæmofili-patienter i verden, og antallet stiger gradvist. I Rusland blev ifølge sundhedsministeriet fra februar 2017 registreret mere end 8.000 patienter med hæmofili.

- Hvorfor kun mænd lider af hæmofili?

Dette er ikke helt sandt - i meget sjældne tilfælde kan kvinder også lide af hæmofili. Dette gælder, når en kvinde udvikler en hæmmer for koagulationsfaktorer VIII (hæmofili A) eller IX (hæmofili B). Derudover er der forskellige genetiske lidelser, når en af ​​X-kromosomerne "slukker" eller bliver inaktiv. I dette tilfælde skal en kvinde være bærer af en mutation i genet VIII eller IX i koagulationsfaktoren. Dette er dog ekstremt sjældent..

- Bæreren af ​​hæmofili-genet vil helt sikkert føde et sygt barn?

Helt valgfri. Genetik er en delikat ting, men hvis forklaringen er ret enkel, har en kvindelig bærer sandsynligheden for at føde en syg dreng fra en sund far i 50% af tilfældene og i 50% af tilfældene - en bærerpige fra en sund far.

- Hvordan diagnosticeres hæmofili??

Den vigtigste og sandsynligvis den vigtigste retning for diagnostik af hæmofili i dag er en koagulologisk undersøgelse eller, hvis det er enklere, en undersøgelse af, hvordan blodet koagulerer. På det første trin udføres en generel undersøgelse (screening koagulogram), og derved bestemmes det, om der er en krænkelse af funktionen af ​​koagulationsproteiner. Afhængigt af den opdagede lidelse (i tilfælde af hæmofili forlænges den aktiverede partielle tromboplastintid) bestemmes blodkoagulationsfaktorer.

For nylig har genetisk diagnostik også udviklet sig aktivt - det er vigtigt, fordi der er allerede tegn på, at nogle mutationer medfører risiko for at udvikle en hæmmer - antistoffer eller, mere simpelt, "allergier" over for sin egen og indførte koagulationsfaktor. Som et resultat af denne "allergi" bliver faktorkoncentratbehandling ineffektiv, og det bliver meget sværere at kontrollere blødning..

- Hæmofili kan forekomme spontant, eller det faktum, at barnet er syg, er klart fra det øjeblik babyen er født?

Det hele afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Hvis sygdommen er alvorlig, og koagulationsfaktorens aktivitet er ekstremt lav, kan de første tegn på hæmofili ses umiddelbart efter fødslen. Imidlertid opdages hæmofili i en række tilfælde (især med moderat eller mild forløb) meget senere og endda i ungdomsårene. Der er også erhvervet hæmofili, som jeg kort beskrev tidligere..

- Pavel Alexandrovich, fortæl os venligst om de største problemer hos patienter med hæmofili.

Som med enhver kronisk sygdom er der problemer. Selvfølgelig er der meget færre af dem, end der var for eksempel for 15-20 år siden. Situationen med patienter med hæmofili i Rusland har ændret sig radikalt med introduktionen af ​​faktorkoncentratterapi. Siden dengang blev det først muligt hurtigt og effektivt at stoppe blødning og derefter udføre forebyggelse af blødning. Det all-russiske samfund af hæmofili-patienter spillede en stor rolle i dette. Med deres hjælp blev hæmofili medtaget på listen over "7 nosologier", og patienter fik en tilstrækkelig mængde faktorkoncentrat, inklusive til forebyggelse..

Gå til hjemmesiden for All-Russian Society of Hemophilia

Efter levering af lægemidler sluttede patienternes problemer imidlertid ikke..

For det første er enhver patient med hæmofili, især svær hæmofili, stadig i fare for at udvikle en hæmmer. Dette gør det sværere at kontrollere blødningen..

For det andet er der en række medicinske problemer - først og fremmest er det kvaliteten af ​​forebyggende lægeundersøgelser. Og børn med hæmofili skal være de sundeste. Dette er nødvendigt for at skabe et minimum af betingelser for mulig blødning. Oral pleje, mave-tarmkanalens sundhed, bevægeapparatet. Listen fortsætter og fortsætter.

For det tredje er der stadig en lang række sociale problemer. Børn med hæmofili har ofte vanskeligheder med at komme ind i børnehaven, gå i skole og sportsklubber. Og for det fjerde afhænger naturligvis meget af familien og miljøet, fordi "sygdommen" på mange måder ligger i vores hoveder. Hvis forældre ser deres barn som en dybt handicappet person, så vokser han op med den passende psykologi..

- Moderne medicin har lært at behandle hæmofili med succes?

Jeg lærte. Og helbrede og tilsyneladende endda helbrede. På det sidste punkt er der allerede tegn på en vellykket anvendelse af genetisk terapi, dvs. helbrede hæmofili B og endog A. Disse lægemidler testes stadig og er ikke registreret til rutinemæssig brug hos patienter. Måske på det første trin vil 2-4 injektioner om året helt eller delvis gendanne faktormangel. Denne terapi er desværre ikke for alle. Vent og se.

- Hvad kan du sige om livsprognosen for hæmofili?

Gunstig. Patienter med hæmofili i udviklede lande lever så længe som patienter uden det.

- Hvor i vores land kan patienter med hæmofili modtage kvalitetsbehandling?

Spørgsmålet er ikke helt etisk. Det vil være en skam, hvis jeg glemmer at nævne nogen på listen.

- Hvilke regler skal følges af patienter med hæmofili for at forbedre livskvaliteten?

Jeg vil ikke gå dybt ind i den medicinske side af sagen - patienter med hæmofili får medicin. Jeg gentager: sådan en patient skal være praktisk taget helt sund person, både fysisk og mentalt. Du er nødt til at gennemgå regelmæssige lægeundersøgelser, deltage i fysisk træning (nemlig kultur og ikke sport), bevæge dig mere. Forebyggende behandling gør det muligt at gøre dette med succes. Du skal være i stand til at lytte og høre, være aktiv og ikke se efter de skyldige. Nu er der alle midler til, at en patient med hæmofili kan leve med værdighed, og kvaliteten af ​​hans liv svarer til en sund person. Der afholdes skoler, patientmøder, diskussioner, fælles begivenheder. Mennesker med hæmofili deler deres oplevelser, lærer hinanden at kende og hjælper hinanden. Det vigtigste er ikke at være alene med sygdommen..

Zharkov Pavel Alexandrovich

Kandidat fra det pædiatriske fakultet ved det russiske statsmedicinske universitet (Moskva) 2007.

I 2007 - 2009 afsluttede han sit ophold i specialet "Pediatrics" ved Research Institute of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology (Moskva).

I 2013 afsluttede han sine postgraduate studier med en grad i pædiatri / hæmatologi. Han forsvarede sin ph.d.-afhandling med tildelingen af ​​den videnskabelige grad kandidat for medicinsk videnskab.

I 2016 dimitterede han fra doktorgrad i specialet "Hæmatologi / Pædiatri" 2016.

Han har i øjeblikket stillingen som en hæmatolog i den rådgivende afdeling for FSBI NMITs DGOI dem. Dmitry Rogachev.

Han er seniorforsker, leder af hæmostasegruppen ved Institut for Optimering af Behandling af Hæmatologiske Sygdomme i N.N. Dmitry Rogachev.

Lektor ved Institut for Hæmatologi og Celleteknologier ved FSBI NMITs DGOI dem. Dmitry Rogachev.

Hæmofili

Hæmofili - hvad er det, symptomer og behandling af hæmofili
Hæmofili er en arvelig sygdom forårsaget af mangel på koagulationsfaktorer i blodplasma og karakteriseret ved en øget tendens til blødninger. Forekomsten af ​​hæmofili A og B er 1 ud af 10.000-50.000 mænd.

Oftest forekommer sygdommens begyndelse i den tidlige barndom, derfor er hæmofili hos et barn et presserende problem i pædiatri og pædiatrisk hæmatologi. Ud over hæmofili har børn også anden arvelig hæmoragisk diatese: hæmoragisk telangiektasi, trombocytopati, Glanzmanns sygdom osv..

Hvad er det?

Hæmofili er en arvelig blodsygdom forårsaget af medfødt fravær eller fald i antallet af koagulationsfaktorer. Sygdommen er kendetegnet ved en overtrædelse af blodpropper og manifesterer sig i hyppige blødninger i led, muskler og indre organer.

Denne sygdom forekommer med en hyppighed på 1 tilfælde pr. 50.000 nyfødte, og hæmofili A diagnosticeres oftere: 1 tilfælde af sygdommen pr. 10.000 mennesker, og hæmofili B er mindre almindelig: 1: 30.000-50.000 mænd. Hæmofili er arvet af et recessivt træk forbundet med X-kromosomet.

I 70% af tilfældene er hæmofili karakteriseret ved et alvorligt forløb, udvikler sig støt og fører til tidlig handicap hos patienten. Den mest berømte patient med hæmofili i Rusland er Tsarevich Alexei, søn af Alexandra Feodorovna og tsar Nicholas II. Som du ved, gik sygdommen til den russiske kejsers familie fra bedstemor til sin kone, dronning Victoria. På eksemplet med denne familie undersøges overførslen af ​​sygdommen langs den genealogiske linje ofte..

Grundene

Årsagerne til hæmofili er godt forstået. Fundet karakteristiske ændringer i et gen i X-kromosomet. Det er blevet fastslået, at dette særlige sted er ansvarlig for produktionen af ​​de nødvendige koagulationsfaktorer, specifikke proteinforbindelser..

Hæmofili-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Dette betyder, at det kommer til fosteret fra moderens krop. Et vigtigt træk er muligheden for kun kliniske manifestationer hos mænd. Den arvelige mekanisme til transmission af sygdommen kaldes kønsbundet i familien. Farveblindhed (tab af funktionen til at skelne farver), fraværet af svedkirtler overføres på en lignende måde. Forskere forsøgte at besvare spørgsmålet om, i hvilken generation genmutationen opstod ved at undersøge mødre til drenge med hæmofili.

Det viste sig, at fra 15 til 25% af mødrene ikke havde den nødvendige skade på X-kromosomet. Dette indikerer forekomsten af ​​en primær mutation (sporadiske tilfælde) under dannelsen af ​​fosteret og betyder muligheden for hæmofili uden belastet arvelighed. I de efterfølgende generationer overføres sygdommen som en familiær.

Den specifikke årsag til ændringen i barnets genotype er ikke identificeret.

Klassifikation

Hæmofili opstår på grund af en ændring i et gen på X-kromosomet. Der er tre typer hæmofili (A, B, C).

Hæmofili Aen recessiv mutation i X-kromosomet forårsager en mangel i blodet på det nødvendige protein - den såkaldte faktor VIII (antihemofil globulin). Sådan hæmofili betragtes som klassisk, det forekommer oftest hos 80-85%
Hæmofili Brecessiv mutation i X-kromosomet - Plasma-faktor IX-mangel (jul). Dannelsen af ​​et sekundært koagulationsstik er svækket.
Hæmofili Cautosomal recessiv eller dominerende (med ufuldstændig penetrans) arv, dvs. det forekommer hos både mænd og kvinder) - mangel på faktor XI i blodet, er hovedsageligt kendt i Ashkenazi-jøder. I øjeblikket er hæmofili C ekskluderet fra klassificeringen, da dens kliniske manifestationer adskiller sig markant fra A og B.

Hæmofili kommer i tre former afhængigt af sygdommens sværhedsgrad:

Letblødning opstår kun efter medicinsk indgriben forbundet med en kirurgisk operation eller som et resultat af skader.
Moderatkliniske symptomer, der er karakteristiske for hæmofili, kan forekomme i en tidlig alder. Denne form er kendetegnet ved forekomsten af ​​blødning som et resultat af traume, udseendet af omfattende hæmatomer.
Tungtegn på sygdommen vises i de første måneder af et barns liv under væksten af ​​tænder, i færd med aktiv bevægelse af barnet, når det kravler, går.

Forældre bør advares ved hyppig blødning af luftvejene hos barnet. Forekomsten af ​​store blå mærker under et fald og mindre skader er også alarmerende symptomer. Sådanne hæmatomer stiger normalt i størrelse, svulmer op, og når barnet rører ved en sådan blå mærke, oplever barnet smerte. Hæmatomer forsvinder i lang tid - i gennemsnit op til to måneder.

Hæmofili hos børn under 3 år kan manifestere sig i form af hæmartrose. Oftest er store led påvirket - hofte, knæ, albue, ankel, skulder, håndled. Intraartikulær blødning ledsages af svær smertsyndrom, nedsat motorfunktion i leddene, deres hævelse, en stigning i barnets kropstemperatur. Alle disse tegn på hæmofili skal få forældrenes opmærksomhed.

Hæmofili hos mænd

Hæmofili hos mænd har ingen særpræg sammenlignet med sygdomsforløbet hos børn og kvinder. Da mænd lider af hæmofili i det overvældende flertal af tilfælde, er alle patologiens egenskaber blevet undersøgt specifikt i forhold til det stærkere køn.

Hæmofili hos kvinder

Hæmofili hos kvinder er praktisk talt casuistisk, da der skal være en utrolig kombination af omstændigheder for dette. Der er i øjeblikket kun 60 tilfælde af hæmofili hos kvinder over hele verden..

Så en kvinde kan kun have hæmofili, hvis faderen med hæmofili og moderen - bæreren af ​​sygdomsgenet - gifter sig. Sandsynligheden for at få en datter med hæmofili fra en sådan forening er ekstremt lav, men eksisterer stadig. Derfor, hvis fosteret overlever, vil en pige med hæmofili blive født..

Den anden variant af udseendet af hæmofili hos en kvinde er en genmutation, der opstod efter hendes fødsel, som et resultat, hvor en mangel på koagulationsfaktorer i blodet dukkede op. Det var denne mutation, der opstod i Dronning Victoria, der ikke udviklede hæmofili ved arv fra sine forældre, men de Novo.

Kvinder med hæmofili har de samme symptomer som mænd, så seksuelt er sygdomsforløbet nøjagtigt det samme..

Tegn på hæmofili

Hæmofili-klinikken er dannelsen af ​​blødninger i forskellige organer og væv. Blødningstypen er hæmatom, hvilket betyder, at blødningen er stor, smertefuld og forsinket.

Blødning kan dannes 1-4 timer efter traumatisk eksponering. Fartøjer (krampe) og blodplader (blodkoagulationsceller) reagerer først. Og blodkar og blodlegemer lider ikke med hæmofili, deres funktion er ikke nedsat, så først blødningen stopper. Men så når drejningen af ​​dannelsen af ​​en tæt trombe og det endelige stop af blødning kommer, kommer den defekte plasmakobling af blodkoagulationssystemet ind i processen (plasmaet indeholder defekte koagulationsfaktorer), og blødningen genoptages.

Sådan dannes alle de følgende patologiske tilstande, der er forbundet med hæmofili..

Hæmatomer af forskellig lokalisering

Den mest almindelige (op til 85-100% af patienterne) manifestation af hæmofili hos børn er blødt vævshematom, der forekommer spontant eller med mindre eksponering. Effekten af ​​påvirkningen og størrelsen af ​​det efterfølgende hæmatom er ofte uforlignelig med en fremmedes blik. Hæmatomer i væv kan kompliceres ved suppuration og kompression af tilstødende væv.

Hæmatomer kan forekomme i huden, musklerne og spredes til det subkutane fedtvæv.

Hæmaturi

Hæmaturi er udledning af blod i urinen, et formidabelt symptom, der indikerer nedsat nyrefunktion eller beskadigelse af urinlederen, blæren og urinrøret (urinrøret). Hvis der er en tendens til stendannelse, er det nødvendigt regelmæssigt at observere urologen for at forhindre dannelsen af ​​sten og traumer til slimhinderne..

Hæmaturi er mere almindelig hos børn over 5 år. En provokerende faktor kan også være en skade på lændeområdet, blå mærker, der ikke skader et sundt barn, kan blive fatale her..

Hemartrose

Hemartrose er blødning i leddene, som oftere ses hos børn med hæmofili fra 1 til 8 år. Store led, især knæ- og albueledd, er mindre ofte hofte- og skulderled..

  • Akut hemartrose er en førstegangsopstået tilstand med en stormfuld klinik.
  • Tilbagevendende blødning er hyppig, gentagen blødning i samme led.

Hyppigheden og lokaliseringen af ​​ledblødninger afhænger af sværhedsgraden af ​​hæmofili og typen af ​​fysisk aktivitet:

  • Med hurtig løb og spring kan der dannes symmetriske hæmatomer i knæregulativerne.
  • Hvis du falder på begge sider - hæmartrose fra den tilsvarende side.
  • Med en belastning på det øverste lembælte (trække op, hænge, ​​push-ups og andre former for aktivitet forbundet med arme og skulders arbejde) er blødninger i albue og skulderled, hyppige håndled ofte. Det berørte led øges i volumen, der er hævelse, ømhed, når man føler og bevæger sig.

Hemartrose uden behandling, især tilbagevendende, kan kompliceres ved suppuration af indholdet af ledkapslen såvel som organisering (degeneration i arvæv) og dannelse af ankylose (stiv, ubevægelig ledd).

Hæmoragisk eksantem

Hæmoragisk eksanthem er et udslæt i forskellige størrelser og sværhedsgrad, der opstår på huden spontant eller med mekanisk virkning. Ofte er påvirkningen minimal, såsom blodtryksmålinger eller gummibåndsmærker på tøj og undertøj.

Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad kan udslæt forsvinde af sig selv underlagt en mild behandling og fravær af traume, eller det kan spredes og blive til blødt vævshematom.

Øget blødning under indgreb

For børn med hæmofili er eksterne invasive indgreb farlige. Invasive indgreb er dem, hvor der antages en punktering, et snit eller enhver anden krænkelse af vævets integritet: injektioner (intramuskulær, intra- og subkutan, intraartikulær i sjældne tilfælde), operationer, tandudtrækning, arificeringstest allergi og endda blodprøvetagning fra en finger.

Hjerneblødning

En hjerneblødning eller blødning er en alvorlig tilstand med en skuffende prognose, undertiden den første manifestation af hæmofili i den tidlige barndom, især i nærvær af en hovedskade (falder ned fra sengen osv.). Koordination af bevægelser er svækket, lammelse og lammelse er karakteristisk (ufuldstændig lammelse, når lemmerne bevæger sig, men ekstremt træg og ukoordineret), mulig svækkelse af spontan vejrtrækning, synke, udvikling af koma.

Gastrointestinal blødning

I tilfælde af et alvorligt forløb af hæmoglobin og en udtalt mangel på koagulationsfaktorer (oftere med en kombineret mangel på VIII- og IX-faktorer) kan der ses blodspor allerede ved den første genoplivning efter fodring af babyen. Overdreven fast mad, børn, der sluger små genstande (især dem med skarpe kanter eller fremspring) kan skade slimhinden i mave-tarmkanalen.

Som regel, hvis der påvises frisk blod i opkastet eller under genoplivning, skal der søges skade på spiserørens slimhinde. Hvis opkastet ligner "kaffegrund", så er blødningskilden i maven, blodet formåede at reagere med saltsyre, og der blev dannet saltsyrehematin, som har en karakteristisk form.

I tilfælde af en blødningskilde i maven kan der også være en sort, oftere flydende, tjæret afføring kaldet melena. I nærværelse af frisk blod i barnets afføring, blødning fra de laveste dele af tarmen - endetarmen og sigmoid kolon.

Kombinerede kliniske syndromer

De gener, der koder for udvikling af farveblindhed og hæmofili, er placeret på X-kromosomet i meget tæt afstand, så der er ofte tilfælde af deres fælles arv. Ved fødslen af ​​en datter udvikler sygdommen sig ikke til en klinisk form, men i 50% af tilfældene bliver datteren bærer af et patologisk gen.

En dreng født i ægteskabet mellem en farveblind mand og en sund kvinde er 50% sandsynlig at være farveblind, men hvis moderen er bæreren af ​​det defekte gen, og faderen er syg (farveblindhed eller farveblindhed sammen med hæmofili), er fødslen af ​​en syg dreng 75%. [adsen]

Diagnostik

Specialister med forskellige profiler bør deltage i diagnosen af ​​sygdommen: neonatologer på barselafdelingen, børnelæger, terapeuter, hæmatologer og genetikere. Når uklare symptomer eller komplikationer optræder, er konsultationer med en gastroenterolog, neurolog, ortopæd, kirurg, ØNH-læge og andre specialister involveret.

Tegn påvist hos en nyfødt skal bekræftes ved laboratoriekoagulationsundersøgelser.

Bestem de ændrede indikatorer for koagulogrammet:

  • koagulation og genberegningstid
  • thrombintid;
  • aktiveret partiel tromboplastintid (APTT);
  • specifikke test for thrombinpotentiale udføres protrombintid.

Diagnostik inkluderer studier:

  • thromboelastogram;
  • genetisk analyse for D-dimer-niveauet.

Et fald i indikatorniveauet til halvdelen af ​​normen eller mere er af diagnostisk værdi.

Hemartrose skal undersøges ved hjælp af røntgen. Hæmatomer med mistanke om retroperitoneal lokalisering eller inde i parenkymale organer kræver ultralydsundersøgelse. For at identificere nyresygdom og skader udføres urinanalyse og ultralyd.

Hæmofili behandling

En gruppe genetikere formåede at kurere laboratoriemus fra hæmofili ved hjælp af genterapi. Forskere brugte adeno-associerede vira (AAV) til behandling.

Princippet med behandling for hæmofili er at skære den muterede DNA-sekvens ud ved hjælp af et enzym, der bæres af AAV, og derefter indsætte et sundt gen på dette sted af det andet AAV-virus. Koagulationsfaktor IX kodes af F9-genet. Hvis F9-sekvensen korrigeres, begynder koagulationsfaktoren at blive produceret i leveren, som hos et sundt individ..

Efter genterapi hos mus steg niveauet af faktor i blodet til normalt. Ingen bivirkninger er blevet identificeret inden for 8 måneder.

Behandlingen udføres under blødning:

  1. hæmofili A - frisk plasmatransfusion, antihemofil plasma, kryopræcipitat;
  2. hæmofili B - friskfrosset donorplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
  3. hæmofili C - friskfrosset tørt plasma.

Dernæst udføres symptomatisk terapi..

Forebyggelse

Årsagerne til hæmofili er sådan, at der ikke kan træffes foranstaltninger for at undgå dem. Derfor består forebyggende foranstaltninger i et besøg af en kvinde under graviditeten i et medicinsk genetisk center for at bestemme hæmofili-genet i X-kromosomet.

Hvis diagnosen allerede er stillet, er det nødvendigt at finde ud af, hvilken slags sygdom det er for at vide, hvordan man opfører sig:

  1. Det er bydende nødvendigt at være registreret i et apotek, overholde en sund livsstil, undgå fysisk anstrengelse og kvæstelser.
  2. Svømning, fysioterapiøvelser kan have en positiv effekt på kroppen.

De er registreret i apoteket i barndommen. Et barn med denne diagnose er undtaget fra vaccinationer og fysisk træning på grund af fare for skade. Men fysisk aktivitet i patientens liv bør ikke være fraværende. De er vigtige for kroppens normale funktion. Der er ingen specielle ernæringsmæssige krav til et barn med hæmofili.

Ved forkølelse bør Aspirin ikke gives, da det tynder blodet og kan forårsage blødning. Du bør heller ikke lægge dåser, da de kan forårsage blødning i lungerne. Du kan bruge et afkog af oregano og lagochilus. Patientens familie skal også vide, hvad hæmofili er og trænes i, hvordan man yder lægehjælp, når der opstår blødning. Nogle patienter får en injektion af koagulationsfaktorkoncentrat hver tredje måned.

Hæmofili samfund

I mange lande i verden, især i Rusland, er der oprettet specielle samfund til patienter med hæmofili. Disse organisationer forener patienter med hæmofili, deres familier, medicinske specialister, forskere, der studerer denne patologi, og simpelthen mennesker, der ønsker at yde enhver form for hjælp til patienter med hæmofili. Der er websteder for disse samfund på Internettet, hvor alle kan finde detaljerede oplysninger om, hvad hæmofili er, blive fortrolig med juridisk materiale om dette emne, kommunikere på forummet med mennesker, der lider af denne patologi, udveksle erfaringer, bede om råd, hvis det er nødvendigt, få moralsk opbakning.

Derudover indeholder webstederne normalt en liste over links til indenlandske og udenlandske ressourcer - fonde, organisationer, informationssider - med lignende emner, hvilket giver den besøgende mulighed for at gøre sig grundigt bekendt med problemet med hæmofili eller stifte bekendtskab med mennesker, der lider af denne patologi, der bor i hans region. Skaberne af sådanne samfund arrangerer specielle konferencer, "skoler" for patienter, alle mulige sociale begivenheder, hvor alle med hæmofili kan deltage.

Derfor, hvis du, din slægtning eller ven lider af hæmofili, anbefaler vi, at du bliver medlem af et sådant samfund: der vil du helt sikkert finde støtte og hjælp i kampen mod en så alvorlig sygdom..

Hæmofili

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er ikke kun en medicinsk tilstand, men en af ​​en gruppe arvelige blødningsforstyrrelser, der forårsager unormal eller overdreven blødning og dårlig blodpropper. Udtrykket bruges mest til at henvise til to specifikke tilstande kendt som hæmofili A og hæmofili B, som vil være fokus for denne artikel. Hæmofili A og B adskiller sig i et specifikt gen, der muterer og koder for en defekt koagulationsfaktor (protein) i hver sygdom. Hæmofili C (faktor XI-mangel) er sjælden, men dens virkning på koagulation er meget mindre udtalt end i A eller B.

Hæmofili A og B arves i et X-bundet recessivt genetisk mønster og er derfor meget mere almindelige hos mænd. Denne type arv betyder, at et givet gen på X-kromosomet kun udtrykkes, når der ikke er noget normalt gen. For eksempel har en dreng kun et X-kromosom, så det defekte gen vil være på hans eneste X-kromosom. Hæmofili er den mest almindelige X-bundet genetiske lidelse.

Selvom det er meget mindre almindeligt, kan en pige også have hæmofili, men hun skal have et defekt gen på begge hendes X-kromosomer eller et hæmofili-gen plus en mistet eller mangelfuld kopi af det andet X-kromosom, som skal bære normale gener. Hvis en pige har en kopi af et defekt gen på en af ​​hendes X-kromosomer og et normalt andet X-kromosom, har hun ikke hæmofili, men hun siges at være heterozygot for hæmofili (dvs. er en bærer). Hendes mandlige børn har en 50% chance for at arve et mutant X-gen og har således en 50% chance for at arve hæmofili fra en bærermoder.

Hæmofili A forekommer hos ca. 1 ud af 5.000 levende fødsler. Hæmofili A og B forekommer i alle racegrupper. Hæmofili A er cirka fire gange mere almindelig end hæmofili B. B forekommer hos ca. 1 ud af 20-30.000 levende fødsler.

Hæmofili kaldes den kongelige sygdom, fordi dronning Victoria, dronning af England fra 1837 til 1901, var bæreren af ​​sygdommen. Hendes døtre overførte det muterede gen til medlemmer af de kongelige familier i Tyskland, Spanien og Rusland. Alexandra, barnebarn af dronning Victoria, som blev tsarina af Rusland i det tidlige 20. århundrede, da hun blev gift med zar Nicholas II, var bærer. Deres søn, Tsarevich Alexei, led af hæmofili.

Hvad der forårsager hæmofili?

Som nævnt ovenfor er hæmofili forårsaget af en genetisk mutation. Mutationer inkluderer gener, der koder for proteiner, der kræves i blodkoagulationsprocessen. Blødningssymptomer opstår på grund af en blødningsforstyrrelse.

Blodkoagulationsprocessen involverer en række komplekse mekanismer, der involverer 13 forskellige proteiner, klassisk kaldet faktor I til XIII og skrevet i romertal. Hvis foring af blodkar er beskadiget, samles blodplader (blodelementer) i det beskadigede område for at danne et indledende stik. Disse aktiverede blodplader frigiver kemikalier, der udløser koagulationskaskaden ved at aktivere en serie på 13 proteiner kendt som koagulationsfaktorer. I sidste ende dannes fibrin, et protein, der tværbinder med sig selv for at danne et maske, der udgør den endelige blodprop. Proteinet associeret med hæmofili type A er faktor VIII (faktor 8) og med hæmofili type B er faktor IX (faktor 9).

Hæmofili A er forårsaget af en mutation i faktor VIII-genet, så der er en mangel i denne koagulationsfaktor. Hæmofili B (også kaldet julesygdom) skyldes en faktor IX-mangel på grund af en mutation i det tilsvarende gen.

En tilstand kaldet hæmofili C involverer en mangel på koagulationsfaktor XI. Denne tilstand er meget mindre almindelig end hæmofili A og B og resulterer normalt i milde symptomer. Det er heller ikke X-arvet og påvirker begge køn..

Hæmofili A er mere almindelig end hæmofili B. Cirka 80% af mennesker med hæmofili har hæmofili type A. Hæmofili type B forekommer hos ca. 1 ud af hver 20.000-30.000 mennesker. En undergruppe af mennesker med hæmofili B har den såkaldte Leiden-fænotype, der er kendetegnet ved svær hæmofili i barndommen, der forbedres under puberteten.

Symptomer og tegn

Sygdommen kan variere i sværhedsgrad afhængigt af den specifikke type mutation (genetisk defekt). Graden af ​​symptomer afhænger af niveauet af den påvirkede koagulationsfaktor. Alvorlig sygdom defineres som faktoraktivitet

Hæmofili - former, risikofaktorer, behandling og medicin

I medicin er hæmofili kendt som "den kongelige sygdom." Denne sjældne sygdom er kun arvelig og manifesterer sig normalt i ungdomsårene. Dets vigtigste symptom er en øget tendens til blødning og for lang blodpropper..

Hæmofili hos børn forekommer oftest hos drenge, men selve sygdommen overføres kun gennem kvinder sammen med et muteret X-kromosom.

Hvis du ikke deltager i rettidig behandling af denne lidelse, er der en mulighed for, at tættere på ungdomsårene bliver patienten handicappet. Dette sker, fordi kroppen mister sin evne til at producere stoffer, der er nødvendige for blodpropper..

Hvad er det?

Hæmofili er en arvelig blodsygdom forårsaget af medfødt fravær eller fald i antallet af koagulationsfaktorer. Sygdommen er kendetegnet ved en overtrædelse af blodpropper og manifesterer sig i hyppige blødninger i led, muskler og indre organer.

Denne sygdom forekommer med en hyppighed på 1 tilfælde pr. 50.000 nyfødte, og hæmofili A diagnosticeres oftere: 1 tilfælde af sygdommen pr. 10.000 mennesker, og hæmofili B er mindre almindelig: 1: 30.000-50.000 mænd. Hæmofili er arvet af et recessivt træk forbundet med X-kromosomet.

I 70% af tilfældene er hæmofili karakteriseret ved et alvorligt forløb, udvikler sig støt og fører til tidlig handicap hos patienten. Den mest berømte patient med hæmofili i Rusland er Tsarevich Alexei, søn af Alexandra Feodorovna og tsar Nicholas II. Som du ved, gik sygdommen til den russiske kejsers familie fra bedstemor til sin kone, dronning Victoria. På eksemplet med denne familie undersøges overførslen af ​​sygdommen langs den genealogiske linje ofte. [adsense1]

Medicin

Lægemidler til behandling af lokal hæmostatisk virkning:

Beriplast XC 1 ml

. Et sæt på 4 hætteglas indeholdende henholdsvis: fibrinogen 65-115 mg og koagulationsfaktor XIII 40-80 U, aprotinin (proteasehæmmer) 1000 EIK, thrombin 400-600 IE, calciumchlorid 2,5 ml (40 mmol / l).

Beriplast XC 0,5 ml / 3 ml

. Indeholder henholdsvis halv eller tre gange mængden af ​​disse stoffer. Kombineret fibrin-thrombinlim af biologisk aktive stoffer, når det påføres et blødende sår, limer dets kanter, har en hæmostatisk, beskyttelsesregenererende og smertestillende virkning. Det bruges til behandling i kirurgi.

Forberedelser af lokal hæmostatisk handling:

. Plader med dimensionerne 9,5x4 cm, 8x0,5 cm, 2,5x0,5 cm. 1 cm2 af pladen indeholder hestekollagen 1,3-2 mg, humant fibrinogen 4,3-6,7 mg, bovint thrombin 1,5-2, 5 mg og aprotinin (proteaseinhibitor) 0,055-0,087 IE. Anvendes inden for forskellige kirurgiske områder for at binde sår og stoppe parenkymblødning.

. En svamp, der måler 8,5x4x1 cm, indeholdende 100 mg gelatine. Anvendes til behandling af blødning og lukning af postoperative sår.

. Et sæt gelatinøse svampe i forskellige størrelser for at stoppe blødning under kirurgiske procedurer.

Klæbebånd med feracryl

(6 lag gaze imprægneret med et hæmostatisk middel og feracryl). Feracril har også en moderat udtalt antimikrobiel virkning mod gram-positive og gram-negative bakterier.

Lægemidler, der anvendes i kombination med hæmostatisk behandling:

- rekombinant, aktiveret blodkoagulationsfaktor VII, der fungerer efter "shunt" -princippet, hvilket øger produktionen af ​​thrombin og aktiverer koagulation med en mangel på VIII- eller IX-koagulationsfaktorer. Introduceret intravenøst ​​i en dosis på 100 μg / kg efter 2 timer gjorde lægemidlet det muligt at udføre store abdominale operationer hos 87% af hæmofili-patienter med stabiliserede hæmostaseindeks, som varede op til 3-4 dage. Brug af lægemidlet til behandling af hæmofili er begrænset af dets høje pris.

Brændenældeblad

. 1 briket = 75 g (10 skiver). Den hæmostatiske virkning skyldes tilstedeværelsen af ​​vitamin K. Den bruges i kombinationsbehandling af intern blødning i form af en infusion på 0,5 lobules / 200 ml vand, afhængigt af alder, fra 1 tsk. op til 1 spsk. skeer x 3 gange / dag.

Ryllik urt

. En pakke med 6 briketter, der hver vejer 7 g. Den bruges til behandling af intern blødning, inklusive dem, der er opstået på baggrund af inflammatoriske processer. Aktiverer virkningen af ​​fibrin, har antiinflammatoriske, antibakterielle og sårhelende virkninger.

Hos patienter med svær hæmofili med flere infusioner af faktor VIII-koncentrater kan der produceres neutraliserende antistoffer (påvist i 10 - 20% af tilfældene), hvilket manifesteres ved lav aktivitet af faktor VIII i blodet på trods af dets udskiftning med store doser. Lignende hæmmende faktorer kan produceres mod koagulationsfaktor IX i svær hæmofili B.

Tilstedeværelsen af ​​hæmmere bør antages hos de patienter, i hvilke erstatningsterapi ikke giver en hæmostatisk virkning, og niveauet af den administrerede faktor i blodet forbliver lavt. Inhibitorens titer i blodet bestemmes indirekte på basis af beregningen, at 1 enhed / kg af inhibitoren neutraliserer 1% af koagulationsfaktoren. Diagnosen af ​​en hæmmende form for hæmofili bekræftes i fravær af en forkortelse af tidspunktet for genberegning af patientens plasma, hvortil plasmaet fra en sund person blev tilsat.

Forskellige behandlingsregimer anvendes til at forhindre hæmmende former for hæmofili: højdosisbehandling med faktor VIII-koncentrater i kombination med immunsuppression, anvendelse af mellemstore eller lave doser.

Patientens risiko for infektion med hepatitis B eller HIV

De sikreste er oprensede monoklonale rekombinante koncentrater af faktor VIII, den farligste er kryopræcipitat, der fremstilles ud fra en blanding af plasma fra hundreder (op til 2000) donorer. Følgende symptomer er karakteristiske for AIDS hos et barn:

  • hepatosplenomegali, lymfadenopati, undervægt, feber,
  • uforklarlig interstitiel lungebetændelse,
  • vedvarende bakterielle infektioner (otitis media, meningitis, sepsis),
  • pneumocystis, sjældnere cytomegalovirusinfektion, toxoplasmose, candidiasis,
  • uforklarlige progressive neurologiske symptomer,
  • autoimmun trombocytopeni, neutropeni, anæmi.

Grundene

Årsagerne til hæmofili er godt forstået. Fundet karakteristiske ændringer i et gen i X-kromosomet. Det er blevet fastslået, at dette særlige sted er ansvarlig for produktionen af ​​de nødvendige koagulationsfaktorer, specifikke proteinforbindelser..

Hæmofili-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Dette betyder, at det kommer til fosteret fra moderens krop. Et vigtigt træk er muligheden for kun kliniske manifestationer hos mænd. Den arvelige mekanisme til transmission af sygdommen kaldes kønsbundet i familien. Farveblindhed (tab af funktionen til at skelne farver), fraværet af svedkirtler overføres på en lignende måde. Forskere forsøgte at besvare spørgsmålet om, i hvilken generation genmutationen opstod ved at undersøge mødre til drenge med hæmofili.

Det viste sig, at fra 15 til 25% af mødrene ikke havde den nødvendige skade på X-kromosomet. Dette indikerer forekomsten af ​​en primær mutation (sporadiske tilfælde) under dannelsen af ​​fosteret og betyder muligheden for hæmofili uden belastet arvelighed. I de efterfølgende generationer overføres sygdommen som en familiær.

Den specifikke årsag til ændringen i barnets genotype er ikke identificeret.

Klassifikation

Hæmofili opstår på grund af en ændring i et gen på X-kromosomet. Der er tre typer hæmofili (A, B, C).

Hæmofili Aen recessiv mutation i X-kromosomet forårsager en mangel i blodet på det nødvendige protein - den såkaldte faktor VIII (antihemofil globulin). Sådan hæmofili betragtes som klassisk, det forekommer oftest hos 80-85%
Hæmofili Brecessiv mutation i X-kromosomet - Plasma-faktor IX-mangel (jul). Dannelsen af ​​et sekundært koagulationsstik er svækket.
Hæmofili Cautosomal recessiv eller dominerende (med ufuldstændig penetrans) arv, dvs. det forekommer hos både mænd og kvinder) - mangel på faktor XI i blodet, er hovedsageligt kendt i Ashkenazi-jøder. I øjeblikket er hæmofili C ekskluderet fra klassificeringen, da dens kliniske manifestationer adskiller sig markant fra A og B.

Hæmofili kommer i tre former afhængigt af sygdommens sværhedsgrad:

Letblødning opstår kun efter medicinsk indgriben forbundet med en kirurgisk operation eller som et resultat af skader.
Moderatkliniske symptomer, der er karakteristiske for hæmofili, kan forekomme i en tidlig alder. Denne form er kendetegnet ved forekomsten af ​​blødning som et resultat af traume, udseendet af omfattende hæmatomer.
Tungtegn på sygdommen vises i de første måneder af et barns liv under væksten af ​​tænder, i færd med aktiv bevægelse af barnet, når det kravler, går.

Forældre bør advares ved hyppig blødning af luftvejene hos barnet. Forekomsten af ​​store blå mærker under et fald og mindre skader er også alarmerende symptomer. Sådanne hæmatomer stiger normalt i størrelse, svulmer op, og når barnet rører ved en sådan blå mærke, oplever barnet smerte. Hæmatomer forsvinder i lang tid - i gennemsnit op til to måneder.

Hæmofili hos børn under 3 år kan manifestere sig i form af hæmartrose. Oftest er store led påvirket - hofte, knæ, albue, ankel, skulder, håndled. Intraartikulær blødning ledsages af svær smertsyndrom, nedsat motorfunktion i leddene, deres hævelse, en stigning i barnets kropstemperatur. Alle disse tegn på hæmofili skal få forældrenes opmærksomhed.

Alvorligheden af ​​sygdommen

Hovedrollen i udseendet og udviklingen af ​​denne sygdom spilles af arvelighed. Dette er den eneste grund til, at et barn kan få det. Baseret på DNA-indikatorerne kan kun en kvinde være bærer af denne sygdom, mens mænd er mere tilbøjelige til at lide af den. Kun i tilfælde af et ægteskab, hvor både manden og kvinden lider af hæmofili, kan datteren udvikle sygdommen. Der er tilfælde, hvor genet på grund af alvorlige patologier muterer, hvilket er årsagen til sygdommens spontane debut.

Hæmatologer bemærker tre hoved manifestationer i de vigtigste symptomer på sygdommen, som adskiller sig i visse egenskaber:

  • blødninger
  • hæmatomer;
  • hæmartrose.

De første tegn på hæmofili begynder at dukke op selv hos en nyfødt baby. De vigtigste symptomer hos spædbørn er blødning fra navlestrengen. Efter fødslen af ​​sådanne babyer kan cephalohematom forekomme - en blødning mellem kraniet. Jo større barnet bliver, jo mere manifesterer sygdommen sig..

Hæmofili hos kvinder

Hæmofili hos kvinder er praktisk talt casuistisk, da der skal være en utrolig kombination af omstændigheder for dette. Der er i øjeblikket kun 60 tilfælde af hæmofili hos kvinder over hele verden..

Så en kvinde kan kun have hæmofili, hvis faderen med hæmofili og moderen - bæreren af ​​sygdomsgenet - gifter sig. Sandsynligheden for at få en datter med hæmofili fra en sådan forening er ekstremt lav, men eksisterer stadig. Derfor, hvis fosteret overlever, vil en pige med hæmofili blive født..

Den anden variant af udseendet af hæmofili hos en kvinde er en genmutation, der opstod efter hendes fødsel, som et resultat, hvor en mangel på koagulationsfaktorer i blodet dukkede op. Det var denne mutation, der opstod i Dronning Victoria, der ikke udviklede hæmofili ved arv fra sine forældre, men de Novo.

Kvinder med hæmofili har de samme symptomer som mænd, så seksuelt er sygdomsforløbet nøjagtigt det samme..

Symptomer

De førende symptomer på hæmofili A og B er øget blødning fra de første måneder af livet; subkutane, intermuskulære, subfasciale, retroperitoneale hæmatomer forårsaget af blå mærker, udskæringer, forskellige kirurgiske indgreb; hæmaturi; kraftig posttraumatisk blødning hæmartrose i store led, med sekundære inflammatoriske ændringer, der fører til dannelse af kontrakturer og ankylose.

Normalt lider mænd af sygdommen (kønsbundt arv), mens kvinder normalt fungerer som bærere af hæmofili og kan føde syge sønner eller bærende døtre. I alt er omkring 60 tilfælde af hæmofili (type A eller B) hos piger blevet dokumenteret over hele verden. På grund af det faktum, at moderne medicin signifikant forlænger den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med hæmofili, kan vi bestemt sige, at tilfælde af hæmofili hos piger vil forekomme oftere. Derudover afslører undersøgelsen af ​​mødre til drenge med hæmofili i ca. 15-25% af tilfældene ikke de angivne genmutationer K: Wikipedia: Artikler uden kilder (type: ikke specificeret) [kilde ikke specificeret 2522 dage

], hvilket betyder udseendet af en mutation på tidspunktet for dannelsen af ​​moderkimcellen. Hæmofili kan således forekomme, selvom der ikke er nogen bærere af dets gener blandt forældrene..

Den mest almindelige misforståelse om hæmofili er, at en person med hæmofili kan bløde ud fra den mindste bund, hvilket ikke er sandt. Store skader og kirurgiske operationer, tandekstraktion samt spontane indre blødninger i muskler og led, tilsyneladende forårsaget af sårbarheden af ​​de vaskulære vægge hos patienter med hæmofili, er et problem..

Tegn på hæmofili

Hæmofili-klinikken er dannelsen af ​​blødninger i forskellige organer og væv. Blødningstypen er hæmatom, hvilket betyder, at blødningen er stor, smertefuld og forsinket.

Blødning kan dannes 1-4 timer efter traumatisk eksponering. Fartøjer (krampe) og blodplader (blodkoagulationsceller) reagerer først. Og blodkar og blodlegemer lider ikke med hæmofili, deres funktion er ikke nedsat, så først blødningen stopper. Men så når drejningen af ​​dannelsen af ​​en tæt trombe og det endelige stop af blødning kommer, kommer den defekte plasmakobling af blodkoagulationssystemet ind i processen (plasmaet indeholder defekte koagulationsfaktorer), og blødningen genoptages.

Sådan dannes alle de følgende patologiske tilstande, der er forbundet med hæmofili..

Bemærkninger

  1. KomponenterPlasma • Erythrocytter • Hæmatokrit • Blodplader • Leukocytter: Granulocytter (neutrofiler • Eosinofiler • Basofiler) • Agranulocytter (lymfocytter (• • NK-) • Monocytter)
    BiokemiBlodgruppe • Rh-faktor • Buffersystemer (Acidosis • Alkalosis) • Serum • Glykæmi (Hyper- • Hypo)
    SygdommeAnæmi • Leukæmi • Koagulopati (hæmofili • Von Willebrands sygdom) • Hæmoblastose
    se ogsåHæmatologi • Onkohematologi

Hæmaturi

Hæmaturi er udledning af blod i urinen, et formidabelt symptom, der indikerer nedsat nyrefunktion eller beskadigelse af urinlederen, blæren og urinrøret (urinrøret). Hvis der er en tendens til stendannelse, er det nødvendigt regelmæssigt at observere urologen for at forhindre dannelsen af ​​sten og traumer til slimhinderne..

Hæmaturi er mere almindelig hos børn over 5 år. En provokerende faktor kan også være en skade på lændeområdet, blå mærker, der ikke skader et sundt barn, kan blive fatale her..

Hemartrose

Hemartrose er blødning i leddene, som oftere ses hos børn med hæmofili fra 1 til 8 år. Store led, især knæ- og albueledd, er mindre ofte hofte- og skulderled..

  • Akut hemartrose er en førstegangsopstået tilstand med en stormfuld klinik.
  • Tilbagevendende blødning er hyppig, gentagen blødning i samme led.

Hyppigheden og lokaliseringen af ​​ledblødninger afhænger af sværhedsgraden af ​​hæmofili og typen af ​​fysisk aktivitet:

  • Med hurtig løb og spring kan der dannes symmetriske hæmatomer i knæregulativerne.
  • Hvis du falder på begge sider - hæmartrose fra den tilsvarende side.
  • Med en belastning på det øverste lembælte (trække op, hænge, ​​push-ups og andre former for aktivitet forbundet med arme og skulders arbejde) er blødninger i albue og skulderled, hyppige håndled ofte. Det berørte led øges i volumen, der er hævelse, ømhed, når man føler og bevæger sig.

Hemartrose uden behandling, især tilbagevendende, kan kompliceres ved suppuration af indholdet af ledkapslen såvel som af organisationen (degeneration i arvæv) og dannelsen af ​​ankylose (stiv fast ledd). [adsense2]

Gastrointestinal blødning

I tilfælde af et alvorligt forløb af hæmoglobin og en udtalt mangel på koagulationsfaktorer (oftere med en kombineret mangel på VIII- og IX-faktorer) kan der ses blodspor allerede ved den første genoplivning efter fodring af babyen. Overdreven fast mad, børn, der sluger små genstande (især dem med skarpe kanter eller fremspring) kan skade slimhinden i mave-tarmkanalen.

Som regel, hvis der påvises frisk blod i opkastet eller under genoplivning, skal der søges skade på spiserørens slimhinde. Hvis opkastet ligner "kaffegrund", så er blødningskilden i maven, blodet formåede at reagere med saltsyre, og der blev dannet saltsyrehematin, som har en karakteristisk form.

I tilfælde af en blødningskilde i maven kan der også være en sort, oftere flydende, tjæret afføring kaldet melena. I nærværelse af frisk blod i barnets afføring, blødning fra de laveste dele af tarmen - endetarmen og sigmoid kolon.

Vaccination hos børn

Børn, der har hæmofili, skal vaccineres. Dette gælder især for vaccinen mod hepatitis B. Det er vigtigt, at vaccination udføres uden for forværring og aktiv blødning..

Vaccinen til børn med hæmofili bør administreres ved subkutan injektion eller oral administration, især til børn med svær patologi. IM- eller IV-vaccine bør undgås på grund af risikoen for blå mærker.

Hvis kun intramuskulær og intravenøs vaccination er tilgængelig til forebyggelse af en bestemt sygdom, skal syge børn ordineres koagulationsfaktorer inden vaccination..

Med en moderat og mild form, spørgsmålet om vaccination og erstatningsterapi, før det afgøres individuelt.

Kombinerede kliniske syndromer

De gener, der koder for udvikling af farveblindhed og hæmofili, er placeret på X-kromosomet i meget tæt afstand, så der er ofte tilfælde af deres fælles arv. Ved fødslen af ​​en datter udvikler sygdommen sig ikke til en klinisk form, men i 50% af tilfældene bliver datteren bærer af et patologisk gen.

En dreng født i ægteskabet mellem en farveblind mand og en sund kvinde er 50% sandsynlig at være farveblind, men hvis moderen er bæreren af ​​det defekte gen, og faderen er syg (farveblindhed eller farveblindhed sammen med hæmofili), er fødslen af ​​en syg dreng 75%. [adsen]

Diagnostik

Specialister med forskellige profiler bør deltage i diagnosen af ​​sygdommen: neonatologer på barselafdelingen, børnelæger, terapeuter, hæmatologer og genetikere. Når uklare symptomer eller komplikationer optræder, er konsultationer med en gastroenterolog, neurolog, ortopæd, kirurg, ØNH-læge og andre specialister involveret.

Tegn påvist hos en nyfødt skal bekræftes ved laboratoriekoagulationsundersøgelser.

Bestem de ændrede indikatorer for koagulogrammet:

  • koagulation og genberegningstid
  • thrombintid;
  • aktiveret partiel tromboplastintid (APTT);
  • specifikke test for thrombinpotentiale udføres protrombintid.

Diagnostik inkluderer studier:

  • thromboelastogram;
  • genetisk analyse for D-dimer-niveauet.

Et fald i indikatorniveauet til halvdelen af ​​normen eller mere er af diagnostisk værdi.

Hemartrose skal undersøges ved hjælp af røntgen. Hæmatomer med mistanke om retroperitoneal lokalisering eller inde i parenkymale organer kræver ultralydsundersøgelse. For at identificere nyresygdom og skader udføres urinanalyse og ultralyd.

Hæmofili behandling

En gruppe genetikere formåede at kurere laboratoriemus fra hæmofili ved hjælp af genterapi. Forskere brugte adeno-associerede vira (AAV) til behandling.

Princippet med behandling for hæmofili er at skære den muterede DNA-sekvens ud ved hjælp af et enzym, der bæres af AAV, og derefter indsætte et sundt gen på dette sted af det andet AAV-virus. Koagulationsfaktor IX kodes af F9-genet. Hvis F9-sekvensen korrigeres, begynder koagulationsfaktoren at blive produceret i leveren, som hos et sundt individ..

Efter genterapi hos mus steg niveauet af faktor i blodet til normalt. Ingen bivirkninger er blevet identificeret inden for 8 måneder.

Behandlingen udføres under blødning:

  1. hæmofili A - frisk plasmatransfusion, antihemofil plasma, kryopræcipitat;
  2. hæmofili B - friskfrosset donorplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
  3. hæmofili C - friskfrosset tørt plasma.

Yderligere udføres symptomatisk behandling. [adsense3]

Hjælp fra naturen til hæmofili

Traditionelle medicinopskrifter kan bruges som vedligeholdelsesbehandling for hæmofili. Planter som hyrdepung, ryllik, sophora, fugleknude, rødbrænde, havtorn, viburnumbær og bark, hestestjerne er fremragende hæmostatiske midler.

Mountain arnica er et vidunderligt middel til at stoppe blod, der bruges som en antiinflammatorisk og vasodilator. Bryg 4 spsk. skeer i 0,5 liter kogende vand. Drik 4 gange om dagen før måltiderne. Ethvert arnica-baseret præparat kan bruges som anvendelse til blødningssteder.

Ved svær blødning hjælper et afkog af vandpeber. For at forberede det skal du have 2 spsk. Ske med urter hæld 1 glas kogende vand, kog i 15 minutter i et vandbad. Afkøl, sil og fortynd til den oprindelige mængde. Tag et afkog på 50 ml tre gange om dagen.

Hvis nogle infusioner har en bitter smag, som barnet ikke kan lide, kan de fortyndes med honning..

Forebyggelse

Årsagerne til hæmofili er sådan, at der ikke kan træffes foranstaltninger for at undgå dem. Derfor består forebyggende foranstaltninger i et besøg af en kvinde under graviditeten i et medicinsk genetisk center for at bestemme hæmofili-genet i X-kromosomet.

Hvis diagnosen allerede er stillet, er det nødvendigt at finde ud af, hvilken slags sygdom det er for at vide, hvordan man opfører sig:

  1. Det er bydende nødvendigt at være registreret i et apotek, overholde en sund livsstil, undgå fysisk anstrengelse og kvæstelser.
  2. Svømning, fysioterapiøvelser kan have en positiv effekt på kroppen.

De er registreret i apoteket i barndommen. Et barn med denne diagnose er undtaget fra vaccinationer og fysisk træning på grund af fare for skade. Men fysisk aktivitet i patientens liv bør ikke være fraværende. De er vigtige for kroppens normale funktion. Der er ingen specielle ernæringsmæssige krav til et barn med hæmofili.

Ved forkølelse bør Aspirin ikke gives, da det tynder blodet og kan forårsage blødning. Du bør heller ikke lægge dåser, da de kan forårsage blødning i lungerne. Du kan bruge et afkog af oregano og lagochilus. Patientens familie skal også vide, hvad hæmofili er og trænes i, hvordan man yder lægehjælp, når der opstår blødning. Nogle patienter får en injektion af koagulationsfaktorkoncentrat hver tredje måned.

Hæmofili samfund

I mange lande i verden, især i Rusland, er der oprettet specielle samfund til patienter med hæmofili. Disse organisationer forener patienter med hæmofili, deres familier, medicinske specialister, forskere, der studerer denne patologi, og simpelthen mennesker, der ønsker at yde enhver form for hjælp til patienter med hæmofili. Der er websteder for disse samfund på Internettet, hvor alle kan finde detaljerede oplysninger om, hvad hæmofili er, blive fortrolig med juridisk materiale om dette emne, kommunikere på forummet med mennesker, der lider af denne patologi, udveksle erfaringer, bede om råd, hvis det er nødvendigt, få moralsk opbakning.

Derudover indeholder webstederne normalt en liste over links til indenlandske og udenlandske ressourcer - fonde, organisationer, informationssider - med lignende emner, hvilket giver den besøgende mulighed for at gøre sig grundigt bekendt med problemet med hæmofili eller stifte bekendtskab med mennesker, der lider af denne patologi, der bor i hans region. Skaberne af sådanne samfund arrangerer specielle konferencer, "skoler" for patienter, alle mulige sociale begivenheder, hvor alle med hæmofili kan deltage.

Derfor, hvis du, din slægtning eller ven lider af hæmofili, anbefaler vi, at du bliver medlem af et sådant samfund: der vil du helt sikkert finde støtte og hjælp i kampen mod en så alvorlig sygdom..

Bemærkelsesværdige luftfartsselskaber

Den mest berømte bærer af hæmofili i historien var dronning Victoria; Tilsyneladende opstod denne mutation i hendes de novo-genotype, da der ikke er registreret hæmofili i hendes forældres familier. Teoretisk kunne dette være sket, hvis Victorias biologiske far ikke var Eduard August, men en anden mand (med hæmofili), men der er ingen historiske beviser, der understøtter dette. En af Victorias sønner (Leopold, hertug af Albany) led af hæmofili såvel som et antal børnebørn og oldebørn (født til døtre eller barnebarn), herunder den russiske tsarevich Alexei Nikolaevich. Af denne grund har denne sygdom modtaget sådanne navne: "Victorian sygdom" og "kongelig sygdom". Også nogle gange i kongelige efternavne fik ægteskaber mellem nære slægtninge at bevare titlen, hvorfor forekomsten af ​​hæmofili var højere.

Hyperæmi

Det menneskelige hjertes struktur og funktion