Randu Oslers syndrom

Randu-Osler sygdom er en familiær arvelig hæmoragisk telangiectasia, hæmoragisk angiomatose er en arvelig sygdom baseret på mindreværdigheden i det vaskulære endotel, hvilket resulterer i, at flere angiomas og telangiectasias dannes i forskellige dele af huden og slimhinderne i læberne, munden og indre organer (anomier) der bløder. Det er opkaldt efter Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Randu og Frederic Parks Weber, der beskrev det i slutningen af ​​det 19. og tidlige 20. århundrede. Overføres på en autosomal dominerende måde; forekommer hos en ud af 5.000 mennesker.

Grundene

Randu-Osler sygdom opstår på grund af en genmutation. To gener er ansvarlige for dens udvikling, som er involveret i dannelsen af ​​blodkar og vævsreparation..

Det første gen er placeret på kromosom 9q33-q34. Det koder for produktionen af ​​membranglycoprotein, som er et vigtigt strukturelt element i vaskulære endotelceller.

Det andet gen er placeret på kromosom 12q13. Det er ansvarligt for syntesen af ​​en activin-lignende receptor for enzymet kinase-1 og hører til transformerende vækstfaktorer.

Randu-Osler syndrom overføres på en autosomal dominerende måde: sygdommen udvikler sig hos et barn, hvis han modtog et gen med en mutation fra en af ​​forældrene. Sporadiske tilfælde af patologi registreres meget sjældent. Det menes, at en ændring i strukturen af ​​blodkar opstår under påvirkning af ugunstige faktorer, som fosteret udsættes for i den prænatale periode. De vigtigste er infektioner og farmakologiske stoffer..

Følgende omstændigheder kan bidrage til blødning og blødning:

  • Mekanisk skade,
  • Højt blodtryk,
  • Avitaminose, vegetarisme,
  • Rhinitis, bihulebetændelse, rhinopharyngitis,
  • Stress,
  • Overspænding,
  • Alkoholisme,
  • Behandling med blodplader (f.eks. Aspirin),
  • Utilstrækkelig søvn, arbejde om natten,
  • Stråling og røntgeneksponering.

Sygdomsymptomer

De første manifestationer af Randu-Osler-Weber sygdom bliver mærkbare i en alder af 5-10 år, de er repræsenteret ved at danne telangiectasias på næsen, ansigtet, ørerne, læberne og også slimhinderne i mundhulen. Der er tre typer af vaskulære lidelser, der afspejler hovedstadierne i deres udvikling - tidlige, mellemliggende og nodulære. Tidlige telangiektasier ligner svage rødlige prikker og pletter. Den mellemliggende type vaskulære lidelser er kendetegnet ved dannelsen af ​​mærkbare redskaber, "edderkopper" og stjerner på huden. Nodulære telangiektasier er knuder 5-8 millimeter i størrelse, der stikker lidt ud over overfladen af ​​huden eller slimhinderne. Transformationshastigheden af ​​vaskulære lidelser såvel som antallet og udseendealderen afspejler sværhedsgraden af ​​et specifikt tilfælde af Randu-Osler-Weber sygdom.

Ud over telangiektasier udvikler patienter hæmoragiske lidelser over tid, normalt opstår først vedvarende og urimelige næseblod. Det er meget vanskeligt at identificere deres kilde, selv med endoskopisk næsehornskopi; brugen af ​​hæmostatiske svampe og turunda hjælper ofte ikke med at stoppe blødning og endda provokere det endnu mere. Der er tilfælde af død på grund af næseblod i Randu-Osler-Weber sygdom. Som regel med et sådant klinisk billede henvises patienten til undersøgelse til en hæmatolog, men der påvises ingen tegn på koagulopati. Hvis blødningerne er af langvarig eller voldsom karakter, er svimmelhed, besvimelse, bleghed og andre anæmiske manifestationer også en del af blødningssymptomerne..

I mere alvorlige tilfælde af Randu-Osler-Weber sygdom kan patienter opleve tegn på gastrisk (melena, opkastning af kaffegrums, svaghed) og lungeblødning. Nogle gange klager patienter over åndenød, svaghed, cyanose - dette er et tegn på højre-venstre shunt af blod i lungerne på grund af arteriovenøse fistler. Telangiectasias forekommer ikke kun på overfladen af ​​huden, der er også cerebrale og spinal former for vaskulære lidelser. Dette fører til epileptiske anfald, subaraknoide blødninger, paraplegi og udvikling af hjerneabcesser. Nogle familiære former for Randu-Osler-Weber sygdom manifesteres hovedsageligt af cerebrale symptomer og lidelser med moderat sværhedsgrad af kutane telangiektasier og næseblod..

Diagnostiske metoder

Formuleringen af ​​den kliniske diagnose ved Randu-Osler sygdom er baseret på undersøgelsen af ​​patientens fysiske tilstand. Som regel kan telangiektasier ses på ansigt, hoved, slimhinder. Disse er røde formationer, der stikker ud over overfladen af ​​huden. Sådanne mangler kan også findes på indre organer. En komplet blodtælling er nødvendig, hvilket kan indikere tilstedeværelsen af ​​anæmi. Biokemisk analyse gør det muligt at genkende samtidige infektioner og sygdomme. Urinanalyse udføres også. Hvis der findes erytrocytter i det, kan vi sige, at der udvikler sig blødning i nyrerne og urinvejen. Specialisten udfører en række tests. En klemtest gør det muligt at bedømme subkutane blødninger. Til testen presses huden under kravebenet et stykke tid. Lignende oplysninger leveres af en turneringsprøve (den påføres underarmen i flere minutter). Hvis der er mistanke om Randu-Osler sygdom, er diagnosen ikke komplet uden tests for blodproppens hastighed, blødningens varighed (en finger bryder igennem). Kropshulrummene undersøges med et endoskop. Hvis der ikke er nogen eksterne symptomer, udføres computertomografi. Denne metode giver dig mulighed for at se eventuelle krænkelser i de indre organer..

Behandling

Sygdommen er forbundet med abnormiteter i strukturen af ​​gener, der er ansvarlige for den korrekte udvikling af den vaskulære væg, så det er umuligt at komme sig fra Randu-Osler sygdom. Udfør kun terapi for de nye manifestationer af den patologiske proces.

Generelle anbefalinger til patienter

  1. Udelukk brugen af ​​antiinflammatoriske lægemidler som aspirin, ketoprofen, nimesulid osv..
  2. Spis ikke krydret mad og marinader.
  3. Ekskluder alkoholholdige drikkevarer i enhver form.
  4. Normaliser arbejdet og hvile.
  5. Arbejd ikke om natten.
  6. Undgå stressende situationer.
  7. Undgå fysisk overbelastning.
  8. Overvåg trykniveauet.
  9. Undgå næseskader og telangiectasis.

Præventive målinger

Den eneste måde at forhindre sygdommen på er at konsultere en genetiker om undfangelse i en familie, hvor en eller begge forældre er diagnosticeret med Randu-Osler-Weber sygdom. Desværre giver specialisten i nogle tilfælde en anbefaling om at undlade at blive undfanget. Med et eksisterende problem skal du tage alle nødvendige foranstaltninger for at reducere risikoen for blødning:

  • spis ordentligt;
  • gå mere, temperament;
  • tage et kontrastbruser
  • regelmæssigt overvåge blodtryk, puls
  • undgå fysisk aktivitet
  • undgå forstoppelse indtil konstant indtagelse af afføringsmidler
  • eliminere de skadelige virkninger af stress
  • forhindre udviklingen af ​​smitsomme sygdomme
  • forhindre enhver skade, alle typer overspænding;
  • tag ikke alkohol og krydret mad, eddike;
  • drik ikke blodfortyndere
  • få nok søvn, få mere hvile i løbet af dagen.

Sekundær forebyggelse består også i tidlig påvisning af patologi og rettidig start af behandling, herunder livslang indtagelse af lægemidler til styrkelse af vaskulærvæggen. Derudover kræves det, at patienten og hans pårørende ved, hvordan de kan yde førstehjælp for at beskytte en person mod blodtab på det præmedicinske stadium..

Kort beskrivelse af Randu-Osler-Weber sygdom

Randu-Osler-Weber sygdom, også kendt som Osler syndrom og hæmoragisk angiomatose, er en sjælden arvelig lidelse, der forårsager vaskulær dysplasi, hvilket resulterer i flere vaskulære abnormiteter, der øger risikoen for blødning..

Sygdommen påvirker leveren, nasopharynx, centralnervesystemet, lunger, milt, urinveje, mave-tarmkanalen, slimhinder i øjne, hænder og fingre. Fremkomsten af ​​patologiske strukturer kan forekomme i hele patientens liv. Oftest manifesteres sygdommen ved gentagen næse- eller gastrointestinal blødning. I begge tilfælde er der et signifikant fald i hæmoglobinkoncentrationen, hvilket kan kræve transfusioner. Symptomer vises muligvis ikke med det samme. Dette forekommer oftest i det fjerde årti af livet (ca. 90% af tilfældene) eller senere.

Behandlingsmuligheder for sygdommen afhænger af symptomernes sværhedsgrad. Med tidlig påvisning af sygdom og tilstrækkelig blødningskontrol er prognosen normalt god..

Årsager til forekomst

Årsagen til Oslers syndrom er en mutation af to gener, der er ansvarlige for processen med vævsreparation og morfogenese (formning) af blodkar..

Randu-Osler-Webers syndrom overføres i henhold til et autosomalt dominerende princip: udviklingen af ​​sygdommen hos et barn opstår, når det beskadigede gen overføres fra begge forældre. Ikke-arvelige patologier registreres sjældent. Det menes, at årsagen til ændringer i strukturen af ​​væggene i blodkarrene er ugunstige faktorer (oftest er dette kemikalier og infektioner), som fosteret udsættes for under graviditet.

De første symptomer på Randu-Osler sygdom kan observeres hos børn 6-10 år. Typisk vises de på hovedet, øreflipper, slimhindegummi, kinder, læber og på næsens vinger. Når de bliver ældre, øges antallet af angiectasias, og de bløder oftere og stærkere..

Symptomer

Eksterne manifestationer og manifestationer af blødende karakter

Osler identificerede tre typer telangiektasier:

    tidligt - små pletter af uregelmæssig form;

mellemliggende - vaskulære spindelvæv;

knudret - ovale eller runde røde knuder, der stikker 1-3 centimeter ud.

Hos patienter, der er fyldt 25 år, opdages angiectasias af flere eller alle typer ofte på én gang. De adskiller sig fra andre lignende formationer ved hjælp af let tryk. Angiectasias, der er karakteristiske for denne sygdom, bliver blegne efter tryk og bliver opslugt, efter at trykket er fjernet.

De første hæmoragiske fænomener manifesteres oftest i form af næseblod med en tendens til at forværre. I lang tid kan kun en næseåbning bløde. Mindre ofte veksler blødning af forskellige lokaliseringer.

Deres varighed og intensitet kan være meget forskellig - fra kort og relativt mild til varig i flere dage og uger, hvilket fører til en alvorlig form for anæmi, som kan være dødelig på trods af rettidig lægebehandling..

Arteriovenøse aneurismer og andre manifestationer

I indre organer udtrykkes genetisk bestemt vaskulær mindreværd i arteriovenøse aneurismer, i de fleste tilfælde lokaliseret i lungerne. Symptomer: en stigning i antallet af røde blodlegemer, konjunktival hyperæmi, åndenød, blårød hud.

Meget sjældnere dannes aneurismer i milten, leveren og nyrerne. Det er ret vanskeligt at genkende disse arteriovenøse aneurismer på grund af de lignende symptomer på kronisk leukæmi, tuberkulose, medfødte hjertefejl og andre sygdomme..

Langvarig angiomatose af organer over tid kan forårsage irreversible ændringer i deres struktur, udviklingen af ​​kronisk nyre- og kardiopulmonal svigt. Imidlertid er døden oftest forårsaget af gentagen blødning efterfulgt af anæmi og hjertesvigt..

I meget sjældne tilfælde dannes godartede polypper i tyktarmen hos patienter med familiær arvelig telangiectasi, som kan bløde eller eventuelt omdanne til tyktarms- og endetarmskræft..

Et andet, også ret sjældent symptom, er pulmonal hypertension: en tilstand, hvor der på grund af øget tryk i lungens arterier udøves tryk på højre side af hjertet, hvilket fører til perifert ødem i benene, besvimelse og paroxysmal smerte i hjertet.

Diagnostik

Randu-Osler-Webers sygdom kan diagnosticeres på baggrund af resultaterne af en undersøgelse af emnet selv, instrumentelle studier og laboratorietests.

Blandt de mest effektive laboratorietest:

  • generel analyse og biokemi af blod: i nærvær af en sygdom vil der blive påvist mangel på jern og et fald i niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin;
  • generel urinanalyse: tilstedeværelsen af ​​røde blodlegemer i tilfælde af blødning i urinvejene
  • test til biokemisk og immunologisk vurdering af homeostase: de kan opdage karakteristiske tegn på intravaskulær blodkoagulation, men signifikante krænkelser opdages oftest ikke.


Instrumentale diagnostiske metoder er undersøgelser af indre organer ved hjælp af et fleksibelt rør (endoskop) udstyret med et kamera. Endoskopet indsættes i små snit eller naturlige åbninger. Oftest anvendes endoskopi af tyktarmen til disse formål - koloskopi; maveorganer - laparoskopi; tyndtarm, mave og spiserør - fibroøsofagogastroduodenoskopi (FEGDS); endoskopi af urinvejene og luftvejene - henholdsvis cytoskopi og bronkoskopi.

I tilfælde af påvisning af læsioner i indre organer udføres kontrastforstærket tomografi, som muliggør en detaljeret visualisering af vaskulære anomalier. Hvis der findes arteriovenøse fistler og vasodilatation i barnets hjerne, anbefales det at gennemgå en MR i hjernen og CT i lungerne i en alder af 10-14 år.

Sygdomsbehandling

Mennesker med Randu-Osler-sygdom har brug for livslang støttende pleje under lægeligt tilsyn.

Behandlingen består af flere nøglekomponenter:

  • genopfyldning af blodtab og stoffer, der er nødvendige for kroppens normale funktion
  • lindring af blødning og passende forebyggende foranstaltninger
  • eliminering af vedvarende udvidelse af små hudkar;
  • kirurgi for at korrigere vaskulære anomalier.

Det anbefales ikke at bruge stramme tamponader for at stoppe næseblod, hvilket øger sandsynligheden for tilbagefald. Det er muligt midlertidigt at reducere blødningsintensiteten ved at skylle næseslimhinden med Lebetox, hydrogenperoxid eller trombin, men alle disse midler er ineffektive.

Efter blødningen er stoppet, skal der anvendes medicin, der indeholder dexpanthenol, lanolin og E-vitamin, hvilket fremmer hurtig heling af epiteloverfladen. Alle ovenstående metoder og midler bør kun anvendes efter lægehjælp..

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger er at eliminere de faktorer, der forårsager blødning, herunder:

  • brugen af ​​krydret mad og alkoholholdige drikkevarer;
  • mangel på mineraler og vitaminer;
  • tager blodfortyndende medicin
  • betydelig fysisk aktivitet
  • forhøjet blodtryk
  • direkte traume telangiectasias.

Systemisk behandling af Randu-Osler sygdom består i at tage hormoner, lægemidler til at styrke blodkar (etamzilat, C-vitamin osv.) Og jernholdige lægemidler til behandling af anæmi. I tilfælde af betydeligt blodtab udføres blodtransfusion.

Eliminering af telangiektasier udføres ved hjælp af:

  • moxibustion med elektrisk strøm - termokoagulation;
  • behandling af slimhinder med flydende nitrogen - kryodestruktion;
  • laserbehandling - laserablation;
  • virkninger på blodkar af krom- og trichloreddikesyrer - kemisk destruktion.


Kirurgisk indgreb udføres med systematisk svær blødning såvel som når arteriovenøse aneurismer opdages. Under operationen fjernes det berørte kar delvist efterfulgt af ligering af kapillærerne, der fodrer det med blod..

Vejrudsigt

Med forbehold for regelmæssig forebyggende behandling har Randu-Osler sygdom en gunstig prognose.

Uden korrekt understøttende terapi kan sygdommen forårsage følgende komplikationer:

  • jernmangelanæmi (IDA) - jernmangel i menneskekroppen, hvis konsekvens er hurtig træthed, svaghed, nedsat opmærksomhed, døsighed. Derudover bemærkes udseendet af problemer med hud, negle og hår;
  • anæmisk koma - en ekstremt alvorlig tilstand på grund af iltmangel i væv eller blokering af respiratoriske enzymer;
  • pulmonal hypertension (PH) - indsnævring af lungekarene, der fører til svigt i højre ventrikel og for tidlig død;
  • levercirrose - irreversibel død af sunde leverceller og deres erstatning med fibrøst bindevæv, hvilket fører til et fuldstændigt tab af organets arbejdskapacitet, hvilket medfører et dødbringende resultat;
  • blindhed - opstår som et resultat af blødning i nethinden;
  • hjerneabsces - en purulent-inflammatorisk proces i kranialhulen.

Det er vigtigt at huske, at Randu-Osler syndrom kan forårsage alvorlig blødning og føre til døden..

Oslers sygdom - Randu

Blandt de genetiske forstyrrelser i det vaskulære systems arbejde skiller Oslers sygdom - Randu sig ud. Hvordan manifesterer denne sygdom sig? Hvorfor er det farligt? Er det muligt at minimere manifestationer og komplikationer? Detaljer - yderligere i artiklen.

  1. Hvad er det
  2. Grundene
  3. Symptomer
  4. Hvordan udvikler det sig?
  5. Hvad er farligt
  6. Diagnostik
  7. Behandling
  8. Præventive målinger

Hvad er det

Patologi er ofte karakteriseret under forskellige vilkår. Alle dets manifestationer er forbundet med vedvarende vasodilatation af arvelig karakter eller deres blødning..

Denne sygdom manifesterer sig i kapillærdeformation og multipel telangiektasi. Læsioner er placeret på huden, slimhinderne, indre organer.

Grundene

Årsagerne til Randu-Osler syndrom er genstand for heftig debat i medicinske kredse. Forskningsdata fra forskere indikerer, at patienter har en krænkelse af strukturen af ​​det transmembrane protein i endotelceller - endoglin eller kinase-1. Men dette er ikke en erhvervet form for vaskulær dysplasi..

Denne sygdom er en konsekvens af krænkelser under fostrets embryonale udvikling. Efter fødslen dannes aneurismer i karene uden normale beskyttende membraner. De er igen let nedbrydelige og fører til blødning..

Sygdommen provokeres som et resultat af hyppig langvarig stående på fødder i en ubehagelig position eller de samme sko. Overvægt, manglende overholdelse af regimet, lav aktivitet og forsømmelse af ens helbred bidrager til dets forekomst.

Men den vigtigste faktor er stadig arvelige grunde..

Symptomer

Spindelår på kroppen vises normalt med et netværk af kapillærer. Udbruddet af patologi på benene skyldes åreknuder eller hormonforstyrrelse.

Ud over det vaskulære netværk vises der små sår på huden. Ved intern blødning bemærkes hudens bleghed, svaghed, sved, kulderystelser.

De første symptomer på Oslers sygdom er kendetegnet ved kløe og prikken i betændte områder. Træthed, stress og hormonel ubalance er maskerende faktorer for lidelsen..

Hvordan udvikler det sig?

Da sygdommen opstår på grund af en genetisk disposition, kan den diagnosticeres fra de første år af et barns liv. Sandsynlige intrauterine abnormiteter hos en baby kan ses fra moderens tilstand under graviditeten.

Patologi er ekstremt sjælden, mindre end 0,1% af befolkningen. Sygdommen er kendetegnet ved følgende faktorer:

  • hypokrom anæmi;
  • vedvarende udvidelse af små skibe
  • venøse og kapillære netværk på kroppen
  • Louis-Bar syndrom.

De fleste af de primære symptomer skyldes svigt af føtal vækst i tredje semester. Det er forbundet med en kronisk og genetisk overført sygdom.

Hvad er farligt

Den første synlige manifestation af lidelsen er, at alle slags ubehagelige blodige sår vises på kroppen. Oftest findes de på læberne, men en person bestemmer dette ofte af den psykologiske faktor, der bider dem.

Den farligste ting ved denne patologi er, at den normalt manifesterer sig i form af mindre og ikke-karakteristiske symptomer. Med en forkert diagnose eller mangel på passende terapi går sygdommen ind i en kronisk fase.

Sygdommen forårsager hæmatomer, intern og ekstern blødning og betragtes som uhelbredelig.

Uudholdelig kløe forårsaget af patologi fremkalder skade på små skibe nær det primære fokus.

Blandt de faktorer, der er værd at bekymre sig om, er følgende:

  • krænkelse af cerebral cirkulation
  • vegetativ-vaskulær dystoni i en progressiv form;
  • arveligt blod telangiectasia;
  • autosomale lidelser;
  • arteriel og venøs deformitet;
  • organisk vaskulær aneurisme;
  • svulster, der ikke kan fjernes kirurgisk eller på anden måde;
  • Mave-tarmkanalen - blødning
  • forstyrrelse af organers normale funktion og centralnervesystemet.

For at forhindre progression er det værd at være opmærksom på de manifesterede symptomer og anvende terapeutiske foranstaltninger i tide.

Diagnostik

Denne patologi trænger hurtigt ind i alle væv, organer og det vaskulære system. Dybest set udføres diagnostik på basis af tilstedeværelsen af ​​eksterne manifestationer..

Hvis endoskopiske undersøgelser ikke er tilstrækkelige til en fuldstændig diagnose af eksterne årsager. Under proceduren fastlægges tilstedeværelsen af ​​indre blødninger og niveauet for patientens samlede væsketab.

Ultralyd duplex scanning er obligatorisk. Denne metode giver dig mulighed for at finde ud af retningen og hastigheden af ​​blodgennemstrømningen i karene. Først efter en sådan manipulation har lægen ret til at ordinere behandling..

Behandling

Under Randu Oslers sygdom anvendes behandling i form af hæmostatisk terapi under anvendelse af 5% thrombin. Det hjælper med at forhindre blødning.

Kryoterapi ordineres sjældnere, men dens effektivitet er højere end hæmostatisk. I alvorlige tilfælde er kirurgi indiceret.

Kauterisering af kar, excision af angiomer og plast i kar septa bruges i tilfælde af visuelt påviselige defekter.

Med udviklingen af ​​anæmi anvendes stoffer med et højt jernindhold.

Præventive målinger

Overholdelse af en sund livsstil hjælper ikke kun med at undgå eller bremse udviklingen af ​​patologi, men styrker også immunsystemet.

Patienter med arvelige patologier skal holde deres sundhedstilstand under kontrol. De bør undgå læsioner af slimhinder for ikke at provokere sygdommens begyndelse. Korrekt ernæring og motion kan hjælpe med at forsinke opblussen.

Selvom sygdommen betragtes som uhelbredelig, kan den holdes under kontrol. Overholdelse af lægens anbefalinger hjælper med at lindre forløbet af den akutte fase og reducerer risikoen for tilbagefald.

Randu-Osler-Weber sygdom

Randu-Osler-Weber sygdom er en af ​​de mest almindelige arvelige hæmoragiske telangiektasier, som er forårsaget af svigt i den vaskulære væg i nogle kapillærer. Symptomer på sygdommen er hyppige næseblod, telangiektasier på huden og slimhinderne; i alvorlige former kan gastrisk og pulmonal blødning og kronisk jernmangelanæmi forekomme. Diagnostik udføres ved at undersøge patienten, endoskopiske undersøgelser og undertiden ved at studere den arvelige historie. Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for Randu-Osler-Weber sygdom, forskellige hæmostatiske foranstaltninger og understøttende terapi anvendes.

  • Årsager til Randu-Osler-Weber sygdom
  • Symptomer på Randu-Osler-Weber sygdom
  • Diagnose af Randu-Osler-Weber sygdom
  • Behandling og prognose for Randu-Osler-Weber sygdom
  • Behandlingspriser

Generel information

Randu-Osler-Weber sygdom (arvelig hæmoragisk telangiectasia) er en arvelig vasopati karakteriseret ved endotel underlegenhed, hvilket fører til udvikling af telangiectasias og vanskelig at stoppe blødning. Sygdommen blev beskrevet i slutningen af ​​det 19. og 20. århundrede af forskere Henri Randu, William Osler og Frederick Parks Weber. Yderligere undersøgelser foretaget af genetikere beviste sygdommens arvelige natur, den overføres på en autosomal dominerende måde. Indtrængningen af ​​det patologiske gen er i øjeblikket ukendt (da selve genet faktisk er ukendt), Randu-Osler-Weber-sygdommen påvirker både mænd og kvinder med lige sandsynlighed, men symptomernes sværhedsgrad varierer hos forskellige patienter. Forekomsten af ​​patologi er ret høj og anslås til 1: 5000. Ud over arvelige former for sygdommen er der beskrevet tilfælde af sporadisk udvikling af symptomer..

Årsager til Randu-Osler-Weber sygdom

Etiologien og patogenesen af ​​Randu-Osler-Weber sygdom er i øjeblikket genstand for videnskabelige diskussioner. De seneste genetiske data indikerer, at strukturen af ​​det transmembrane protein i endotelcytterne - endoglin eller kinase-1 - forstyrres hos patienter. Dette forklarer dog ikke vaskulær dysplasi, hvis tegn er fraværet af muskulære og elastiske membraner i nogle kar. Dette fører til det faktum, at vaskulærvæggen kun er repræsenteret af et endotel og det omgivende løse bindevæv. Da det kardiovaskulære system er et derivat af mesenchymet, giver dette anledning til nogle forskere til at betragte Randu-Osler-Weber-sygdommen som en variant af embryonal mesenchymal dysplasi. Fartøjer uden muskel- og elastiske membraner danner mikroaneurysmer, som let beskadiges og fører til blødninger.

Blødningens vedholdenhed i Randu-Osler-Weber sygdom forklares også af det faktum, at en vigtig rolle i hæmostaseprocessen spilles af krampe i blodkar nær skadestedet. I mangel af en muskelmembran bliver refleksspasme umulig, hvilket i høj grad hæmmer dannelsen af ​​en blodprop og stopper blødningen. Defekter i nogle endotelreceptorer menes også at hindre blodpropper i Randu-Osler-Weber-sygdommen. Bekræftelse af, at blødninger i denne patologi ikke er direkte relateret til det hæmostatiske system, er det normale niveau for alle koagulationsfaktorer hos patienter. Kun i alvorlige tilfælde af sygdommen kan trombocytopeni og mangel på andre faktorer observeres, men de er sekundære og skyldes koagulopati af forbrug.

Symptomer på Randu-Osler-Weber sygdom

De første manifestationer af Randu-Osler-Weber sygdom bliver mærkbare i en alder af 5-10 år, de er repræsenteret ved at danne telangiectasias på næsen, ansigtet, ørerne, læberne og også slimhinderne i mundhulen. Der er tre typer af vaskulære lidelser, der afspejler hovedstadierne i deres udvikling - tidlige, mellemliggende og nodulære. Tidlige telangiektasier ligner svage rødlige prikker og pletter. Den mellemliggende type vaskulære lidelser er kendetegnet ved dannelsen af ​​mærkbare redskaber, "edderkopper" og stjerner på huden. Nodulære telangiektasier er knuder 5-8 millimeter i størrelse, der stikker lidt ud over overfladen af ​​huden eller slimhinderne. Transformationshastigheden af ​​vaskulære lidelser såvel som antallet og udseendealderen afspejler sværhedsgraden af ​​et specifikt tilfælde af Randu-Osler-Weber sygdom.

Ud over telangiektasier udvikler patienter hæmoragiske lidelser over tid, normalt opstår først vedvarende og urimelige næseblod. Det er meget vanskeligt at identificere deres kilde, selv med endoskopisk næsehornskopi; brugen af ​​hæmostatiske svampe og turunda hjælper ofte ikke med at stoppe blødning og endda provokere det endnu mere. Der er tilfælde af død på grund af næseblod i Randu-Osler-Weber sygdom. Som regel med et sådant klinisk billede henvises patienten til undersøgelse til en hæmatolog, men der påvises ingen tegn på koagulopati. Hvis blødningerne er af langvarig eller voldsom karakter, er svimmelhed, besvimelse, bleghed og andre anæmiske manifestationer også en del af blødningssymptomerne..

I mere alvorlige tilfælde af Randu-Osler-Weber sygdom kan patienter opleve tegn på gastrisk (melena, opkastning af kaffegrums, svaghed) og lungeblødning. Nogle gange klager patienter over åndenød, svaghed, cyanose - dette er et tegn på højre-venstre shunt af blod i lungerne på grund af arteriovenøse fistler. Telangiectasias forekommer ikke kun på overfladen af ​​huden, der er også cerebrale og spinal former for vaskulære lidelser. Dette fører til epileptiske anfald, subaraknoide blødninger, paraplegi og udvikling af hjerneabcesser. Nogle familiære former for Randu-Osler-Weber sygdom manifesteres hovedsageligt af cerebrale symptomer og lidelser med moderat sværhedsgrad af kutane telangiektasier og næseblod..

Diagnose af Randu-Osler-Weber sygdom

Diagnosticering af Randu-Osler-Weber sygdom foretages på baggrund af patientklager, fysisk undersøgelse, endoskopiske undersøgelser af mave-tarm- og åndedrætssystemerne. Hvis der er tegn eller mistanke om udvikling af cerebrale lidelser, udføres en magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet. Patienter klager over hyppige og vedvarende næseblod, blødning i tandkødet, appetitlidelser, hæmoptyse. Undersøgelse afslører forskellige typer telangiektasier på ansigtets hud, bagagerum, hals, slimhinder i munden og næsehulen. Endoskopiske undersøgelser (laryngoskopi, bronkoskopi, EGDS) afslører også vaskulære lidelser i strubehovedet og luftrøret, mave-tarmkanalen, nogle af dem bløder.

Generelle og biokemiske blodprøver, ofte ordineret til en patient, afslører muligvis ingen lidelser, herunder patologier i hæmostasesystemet. Kun med svær blødning vises først tegn på kronisk jernmangelanæmi - et fald i niveauet af hæmoglobin, antallet af erytrocytter, et fald i farveindekset. I tilfælde af udvikling af arteriovenøse shunts i lungerne kan det modsatte billede af polycytæmi dog ses. I tilfælde af en yderligere stigning i blødningsfrekvensen og volumenet er tegn på en krænkelse af hæmostasesystemet også sammen med anæmiske symptomer - et fald i niveauet af blodplader og andre koagulationsfaktorer. Dette er forbundet med udviklingen af ​​forbrugskoagulopati, hvilket indikerer en alvorlig form for Randu-Osler-Weber sygdom.

I tilfælde af at udarbejde en arvelig historie og afsløre tegn på Randu-Osler-Webers sygdom hos slægtninge er det nødvendigt at udføre forebyggende medicinske undersøgelser fra barndommen. Dette er især nødvendigt, hvis der er cerebrale lidelser i symptomkomplekset - i dette tilfælde skal der fra ungdomsårene udføres forebyggende magnetisk resonansbilleddannelse. På MR og CT i hjernen kan der påvises subaraknoid blødning og tegn på hjerneabscess. Rettidig implementering af forebyggende undersøgelser kan afsløre sådanne ændringer på et tidligt tidspunkt, hvilket gør det muligt at eliminere dem med succes uden alvorlige konsekvenser for patienten..

Behandling og prognose for Randu-Osler-Weber sygdom

Der er ingen specifik behandling for Randu-Osler-Weber sygdom, de tyder mest på støttende foranstaltninger. Det er bedst at behandle næseblod med laserablation, men det beskytter ikke mod gentagelse. En kortvarig effekt af at stoppe blødningen kan gives ved kunstvanding af næsehulen med en afkølet opløsning af aminokapronsyre, derfor anbefaler eksperter, at patienter konstant har det derhjemme. I tilfælde af udvikling af lunge- og gastrointestinal blødning kan de stoppes ved endoskopiske teknikker, og hvis de er rigelige, griber de til hjælp fra kirurger. Kirurgisk indgreb er også indiceret for sådanne komplikationer af Randu-Osler-Weber sygdom som højre-venstre shunting og subaraknoid blødning. Derudover ordineres understøttende behandling med vitaminer og jernpræparater til anæmi. I alvorlige tilfælde tyder de på blod- eller røde blodlegemer.

Prognosen for Randu-Osler-Weber sygdom er i mange tilfælde usikker, da det hele afhænger af sværhedsgraden af ​​vaskulære lidelser. En arvelig historie kan hjælpe med at afklare billedet i denne henseende - som regel er symptomerne på patologi hos slægtninge ret ens. Prognosen forværrer prævalensen af ​​sygdommens cerebrale manifestationer kraftigt, hvilket ofte fører til epilepsi, slagtilfælde, hjerneabscesser. Med udviklingen af ​​selv mindre næseblod bør patienter hurtigst muligt gå til medicinske institutioner, da det ofte ikke er muligt at stoppe det derhjemme..

Randu-Osler sygdom

Barnet blev behandlet i fem år uden succes for svær astma, indtil de fandt ud af, at årsagen faktisk var en anden sjælden patologi.

En 11-årig dreng fra Kroatien har lider af bronkialastma siden seks år. Seks måneder før indlæggelse forværredes sygdomsforløbet betydeligt - astmaanfald begyndte at blive dårligt kontrolleret af tidligere ordinerede lægemidler. Derefter begyndte patienten at klage over dårlig appetit og hyppig hovedpine, åndenød og cyanose begyndte at stige. I denne henseende blev drengen indlagt på hospitalets terapeutiske afdeling..

En lille patient klagede over dyspnø ved anstrengelse og adskillige forværringer af astma, hvoraf den ene endte med indlæggelse den foregående måned. I tilfælde af forværringer fik barnet ordineret systemiske kortikosteroider med et gradvist fald i dosis uden at reducere kronisk hypoxi og andre symptomer. På indlæggelsestidspunktet modtog patienten:

  • inhalation af et adrenomimetisk middel og et glukokortikosteroid (fluticason og salmeterol 250 mcg / 50 mcg to gange dagligt)
  • bronchodilator montelukast - 5 mg en gang dagligt;
  • inhalation af adrenerg agonist salbutamol efter behov (på indlæggelsestidspunktet - fire gange om dagen).

Siden barndommen led drengen af ​​atopisk dermatitis, i barndommen var han allergisk over for komælk, fra han var tre år havde han næseblod. Ved seks år blev barnet diagnosticeret med astma på grund af tilbagevendende vejrtrækningsepisoder og en positiv test af bronchoprovokationsøvelse. En allergisk hudtest viste følsomhed over for husstøvmider og græspollen. Efter at patienten blev diagnosticeret med astma, blev han regelmæssigt overvåget af en pædiatrisk pulmonolog. De sidste to år har sygdommen været asymptomatisk - uden profylakse og ordination af potente lægemidler.

Da drengen blev bragt til hospitalet, blev hans generelle tilstand karakteriseret som "moderat": åndenød, hud og synlige slimhinder - bleg, til cyanose, hypoxi i hvile (iltniveau i blodet (SaO2) 92%, normalt ≥ 95%)... Derudover blev der hørt intermitterende knurren over venstre lunge, og vesikulær vejrtrækning blev svækket til højre. Ved undersøgelsen fandt lægerne to telangiektasier på venstre kind og diskrete telangiektasier på bagsiden. Ultralydundersøgelse af hjertet afslørede ingen patologi, ingen pulmonal hypertension.

Spirometri (en særlig undersøgelse af åndedrætssystemets funktion) viste lungernes vitale kapacitet (VC) 2,65 l (79% af den normale værdi), tvungen ekspirationsvolumen i 1 sekund (FEV1) 2,61 l (97% af normen), forholdet FEV1 / VC = 95% (normalt). Efter inhalation af bronkodilatatoren steg FEV1 og VC med 5%. I bronkialastma er stigningen i dette tilfælde dog mere end 12%.

Spirometriindeks, der ikke er karakteristisk for astma, tvang læger til at intensivere deres diagnostiske søgning. Drengen fik ordineret bronkoskopi. Hun viste kompression af den venstre bronchus i det lingulære segment af lungen, og på røntgenbildet i regionen af ​​denne bronchus var en homogen masse af blødt væv 20 × 30 mm i størrelse synlig (fig. 1). Tumorvækst kunne ikke udelukkes. Heldigvis viste computertomografi (CT) ingen tumor, 35 mm arteriovenøs misdannelse (AVM) i den komprimerede bronchus og en lille AVM i toppen af ​​højre lunge (figur 2). AVM til venstre havde en fodringsarterie og en stor aneurisme. Den højre AVM modtog ernæring fra to arterier (fig. 3, 4).

Under hospitalsindlæggelse gennemgik drengen en genetisk analyse, som et resultat blev der fundet en mutation i genet fra transmembranproteinet endoglin, hvilket er typisk for Randu-Osler-syndromet.

For at behandle dette tilfælde af Randu-Osler sygdom besluttede lægerne at embolisere (selektivt okkludere, - red.) Misdannelser i lungerne ved hjælp af rustfrie stålspoler (fig. 5). Spolerne blev indført med et kateter gennem lårarterien. Spiralens diameter var lig med eller 10% større end diameteren på arterierne, der fodrede misdannelserne (fig. 3, 4). Efter operationen stoppede blodgennemstrømningen gennem AVM (fig. 6). Pulsoximetri viste en stigning i perifert iltmætning i blodet fra 92% til 97% direkte i luften.

Smertefuld bleghed forsvandt, drengen begyndte at udholde stress bedre. Symptomer på kvælning og åndedrætssvigt dukkede ikke op under hele observationsperioden (seks måneder efter proceduren). Derudover var lægerne ved hjælp af MR i hjernen og livmoderhalsen overbevist om, at der ikke var nogen livstruende AVM'er til cerebrospinal. Dybtgående historiefortælling afslørede en positiv familiehistorie af Randu-Osler-sygdommen: en fætter til patientens far blev diagnosticeret med en AVM i hjernen.

Figur 5. Brystradiografi med stålspoler efter embolisering af pulmonal arteriovenøs misdannelse i højre og venstre lunger Figur 6. Angiogram efter pulmonal embolisering af begge arteriovenøse misdannelser

Hvordan man ikke forveksler astma med en anden patologi

Denne sag er interessant, fordi patienten oprindeligt blev fejldiagnosticeret med bronkialastma og i fem år blev behandlet for en sygdom, der ikke eksisterede. Diagnosen var ikke i tvivl, da drengen havde en allergisk disposition, hyppig åndenød, dårlig træningstolerance og flere typiske astmatiske anfald. CT-angiografi afslørede to AVM'er, hver i højre og venstre lunger. Klinisk diagnose - Randu-Osler-sygdom - læger foretaget på baggrund af tre kriterier for Curacao (næseblod, slimhinde telangiectasias og lunge-AVM'er) og derefter genetisk bekræftet.

Astma er en almindelig tilstand, men mange sygdomme har lignende symptomer. Dette bør tages i betragtning især i tilfælde, hvor astmasymptomer ikke reagerer godt på terapi [4]. Ifølge beslutningen fra Congress of the American Thoracic Society anvendes store og små kriterier til at bestemme ildfast eller svær astma. Store kriterier:

  • a) kontinuerlig eller næsten kontinuerlig (> 50% af året) behandling med orale kortikosteroider
  • b) behovet for behandling med højdosis inhalerede kortikosteroider.
  • a) en eller flere forværringer af astma om året
  • b) daglig brug af en kortvirkende β2 - agonist til astmasymptomer;
  • c) luftvejsobstruktion (FEV1 kilder

  1. Churton T: Flere aneurismer i lungearterien. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
  2. Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI): Global strategi for astmabehandling og forebyggelse. 2006, Bethesda (MD): Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), 339 - Tilgængelig fra: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: Vanskelig at kontrollere astma hos børn - en oversigt. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18-21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Efterlignere af træningsinduceret bronchokonstriktion. Allergi Astma Clin Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
  5. American Thoracic Society: Nuværende forståelse, anbefalinger og ubesvarede spørgsmål. I Proceedings of ATS workshop om ildfast astma. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: Medfødt lungearteriovenøs aneurisme. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Pulmonale arteriovenøse fistler: Mayo Clinic-erfaring, 1982-1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74.7.671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Pulmonale arteriovenøse fistler. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Pulmonale arteriovenøse fistler. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
  10. Gossage JR, Kani G: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: en avanceret gennemgang. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Virkelig forekomst af pulmonal højre mod venstre shunt ifølge genotype hos patienter med arvelig hæmoragisk telangiectasia: en transthoracic kontrast ekkokardiografi undersøgelse. Bryst. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / bryst. 09-1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: en kritisk opdatering. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331-334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Lunge AVM'er - evaluering med CT i brystet før og efter behandling. Radiologi. 1992, 182: 809-816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Diagnose af sygdomme i brystet. 1989, Philadelphia: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies 'Orphelines' Pulmonaires (GERM'O'P). Pulmonale arteriovenøse misdannelser i arvelig hæmoragisk telangiektasi: en serie på 126 patienter. Medicin (Baltimore). 2007, 86: 1-17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: teknikker og langtidsresultat af emboloterapi. Radiologi. 1988, 169: 663-669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Arvelig hæmoragisk telangiektasi og pulmonal arteriovenøs fistel. Kortlægning af en stor familie. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: En analyse af den patologiske anatomi af lungearteriovenøse aneurismer med særlig henvisning til anvendeligheden af ​​lokal excision. Kirurgi. 1959, 45: 91-104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Arvelig blødende telangiectasia (Rendu - Osler - Weber sygdom). Lancet. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140-6736 (03) 14696-X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Osler - Rendu - Weber sygdom præsenterer som tilbagevendende hæmoptyse. Indian J Chest Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Vase P, Holm M, Arendrup H: Pulmonale arteriovenøse fistler i arvelig hæmoragisk telangiektasi. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
  22. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Aldersrelateret klinisk profil af arvelig hæmoragisk telangiektasi i en epidemiologisk rekrutteret befolkning. Am J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10.1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Arvelig hæmoragisk telangiectasia (Osler - Weber - Rendu syndrom): en udsigt fra det 21. århundrede. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Arvelig blødende telangiectasia og pulmonal arteriovenøs misdannelse: problemer i klinisk styring og gennemgang af patogene mekanismer. Thorax. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / thx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: resultater af behandling med spoleemboli hos 53 patienter. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: virkning af embolisering på højre mod venstre shunt, hypoxæmi og træningstolerance hos 66 patienter. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Angioarkitektur af pulmonal arteriovenøs misdannelse: klinisk nytte af tredimensionel spiralformet CT. Radiologi. 1994, 191: 657-664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: emboloterapi med superselektiv koaksial kateterplacering og fyldning af venøs sæk med Guglielmi aftagelige spoler. Radiologi. 2002, 223: 709-714. 10.1148 / radiol. 2233010953.
  29. Moore BP: Pulmonal arteriovenøs fistel [abstrakt]. Thorax. 1969, 24: s381 -
  30. Bowers WF: Brud på visceralt hæmangiom som dødsårsag med rapportering om et tilfælde af lungehæmangiom. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: Spontan hemothorax hos en patient med Osler - Weber - Rendu sygdom. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611‑198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: Akut hemothorax på grund af pulmonal arteriovenøs misdannelse under graviditet. Anesth Anaig. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: Arteriel embolisering i brystet. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - Guidelines Working Group: Internationale retningslinjer til diagnose og håndtering af arvelig blødende telangiectasia. J Med Genet. 2011, 48: 73-87. 10.1136 / jmg. 2009.069013.

Fundet en fejl? Vælg teksten, og tryk på Ctrl + Enter.

Arvelig hæmoragisk telangiektasi (I78.0)

Version: MedElement Disease Handbook

generel information

Kort beskrivelse

I78.0 Arvelig hæmoragisk telangiektasi. Randu-Osler-Weber sygdom

Osler-Randu-Weber sygdom er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved transformation af små kar til flere telangiektasier placeret på huden, slimhinder og serøse membraner, arteriovenøse shunter i indre organer og aneurismer, som manifesteres ved blødning..

Etiologi og patogenese

Autosomal dominerende arv.

To gener er ansvarlige for sygdommens udvikling:
• det første gen, der er ansvarlig for endoglin (ENG), er placeret på kromosom 9q33-q34 og styrer produktionen af ​​et humant, todimensionalt, indlejret membranglykoprotein, der udtrykkes på vaskulære endotelceller
• det andet gen, der er ansvarlig for den aktivinlignende receptor for enzymet kinase 1 (ALK1), er placeret på kromosom 12q13 og tilhører gruppen af ​​transformerende vækstfaktorer b

Mutation af disse gener involveret i vævsreparation og angiogenese fører til følgende patologiske processer:
• udvikling af defekter i leddene og degeneration af endotelceller, svaghed i det perivaskulære bindevæv, hvilket er årsagen til dilatation af kapillærer og postkapillære vener og patologisk vaskularisering, manifesteret af telangiectasias og arteriovenøse shunts
• tab af muskellag og forstyrrelse af det elastiske lag af blodkar kan føre til dannelse af aneurismer

Histologisk undersøgelse afslører: uregelmæssig sinusformet vasodilatation, hvor fortyndede vægge er dannet af endotelceller og løs bindevæv.

Arvelig hæmoragisk telangiectasi som en manifestation af mesenkym dysplasi kombineres ofte med andre arvelige anomalier af kollagenstrukturer såvel som med von Willebrands sygdom og andre trombocytopatier. Det er for eksempel kendt en kombination af arvelig hæmoragisk telangiektasi med svaghed i ledbåndsapparatet og ledposer, prolaps af hjerteklapper, Ehlers-Danlos syndrom, aneurismer i store arterier. Af de erhvervede sygdomme kombineres systemisk sklerodermi og Raynaud-Leriche syndrom med telacgiectasias.

Epidemiologi

Udbredelse: Sjældent

Klinisk billede

Kliniske diagnostiske kriterier

Symptomer, selvfølgelig

Kliniske manifestationer af sygdommen vises oftere efter 20 år, men de første tegn kan forekomme i de første leveår..

- telangiectasias er normalt lokaliseret på slimhinden i næse, læber, tandkød, tunge, kinder, mave-tarm-, åndedræts- og urinveje, i hovedbunden, ansigtet, lemmer, bagagerum såvel som på bindehinden og under neglene
- på samme tid har huden en farve fra lys rød til mørk lilla
- telangiectasias kan også være placeret i indre organer - lunger, lever, nyrer, hjerne
- typisk telangiectasia er mindre end 5 mm i størrelse og bliver bleg, når den trykkes
- arteriovenøse shunts kan forårsage en shunt fra venstre mod højre eller højre mod venstre, og hvis de er store nok kan forårsage hypertension og hjertesvigt
- beskadigelse af lungernes kar kan føre til både tromboemboli og septisk emboli i hjerneskibene
- i tilfælde af leverskade på grund af udledning af blod fra leverarterierne gennem arteriovenøse shunter i portalvenepuljen dannes portalhypertension og udvikling af levercirrhose er mulig

Telangiectasias er røde eller lilla formationer, der let stiger over hudniveauet, vises oftere på slimhinden i næse og mund, læber, hud i ansigtet, brystet, underlivet og lemmerne, deres størrelse varierer fra et pinhead til 2-3 cm.

Det vigtigste symptom på sygdommen er hyppig, spontan blødning fra patologisk ændrede kar, der intensiveres med alderen:
- næseblod er mere almindelige (90%), da telangiektasier placeret på næseslimhinden er mere tilbøjelige til blødning end hud
- sjældnere er der blødning fra mave-tarmkanalen, lunger, nyrer, urinveje, blødninger i hjernen, hjernehinde, nethinden

Udseendet og intensiveringen af ​​blødning, især næseblod, lettes af rhinitis og andre inflammatoriske sygdomme i slimhinderne, hvor telangiektasier er placeret, deres mekaniske skader (selv meget lette), stressende situationer, mental og fysisk overbelastning, alkohol og krydret madindtag, især med eddike, som forstyrrer blodpladeaggregation, tager acetylsalicylsyre og andre blodplader (lægemidler, der forhindrer blodpropper), utilstrækkelig søvn, natarbejde


Af særlig interesse er de medfødte pulmonale arteriovenøse fistler, der er bemærket i den diskuterede sygdom. Pulmonale shunts fører til kronisk arteriel hypoxæmi og sekundær polycytæmi. Ud over hæmoptyse og pleural blødning manifesteres de ved åndenød under fysisk anstrengelse, perifer cyanose, tromleformede fingre.

Lungefistel på røntgenbillede af lungerne ligner en mønt, der er forbundet med vaskulære striber til roden.

Hyppigheden af ​​neurologiske symptomer i lungevaskulære fistler er 30 til 70%. De fleste af symptomerne (svimmelhed, svaghed, hovedpine, paræstesier) er forbigående og forbundet med hypoxæmi og polycytæmi. Forbigående iskæmiske anfald og trombotiske eller emboliske slag kan forekomme. Cerebrovaskulære episoder er forårsaget af både polycytæmi og tromboembolisme (på grund af lungefistel), sjældnere - luftemboli efter hæmoptyse. Indtrængning af bakterier og septisk mikroemboli gennem den specificerede shunt bidrager til udviklingen af ​​cerebrale abscesser (5-6% hos patienter med fistler), derfor er det bedre at operere selv en asymptomatisk fistel.

I Osler-Randu-Weber sygdom er tilfælde af cerebrale arteriovenøse misdannelser, spinal angiomer og Galenes veneaneurismer blevet beskrevet.

Det antages, at diagnosen arvelig hæmoragisk telangiektasi kan fastlægges klinisk baseret på et hvilket som helst af tre af følgende kriterier, der blev foreslået i 1999 af Curazao:
• flere telangiektasier i karakteristiske områder - læber, mund, næse, aurikler
• tilbagevendende, spontan blødning
• viscerale læsioner - telangiectasias i mave-tarmkanalen, luftvejene (med eller uden blødning), arteriovenøse shunter i lungerne, leveren, hjernen og ryghvirvlerne
• sygdomens familiekarakter

Diagnostik

- familiens natur af sygdommen

Diagnosen i typiske tilfælde er enkel: diagnosen stilles ved undersøgelse, undertiden ved resultaterne af endoskopisk undersøgelse.

Indskrænkning af hoved og nakke kar - symptomer, behandling

Leukocytter i blodet - normen for køn og alder, øgede og nedsatte værdier