Encephalotrigeminal angiomatose (Sturge-Weber syndrom)

Sturge (Sturge) - Weber syndrom er en sporadisk phakomatosis med forekomsten af ​​angiomer i pia mater og ansigtshud. Dette syndrom er relateret til en bred vifte af mulige fænotypiske manifestationer inklusive kraniofacial arteriovenøst ​​metamerisk syndrom.

Epidemiologi

Sturge (Sturge) -Weber syndrom er en sjælden sygdom med en estimeret forekomst på 1 ud af 20.000-50.000 [12].

Kliniske manifestationer

Diagnosen er normalt indlysende på grund af tilstedeværelsen af ​​medfødt kutan angioma i ansigtet (blåvinplet, ansigtsflammende nevus). Dette symptom er næsten altid til stede og er som regel kombineret med involveringen af ​​ansigtsgrenen af ​​trigeminusnerven [4]; hvis dette område ikke er påvirket, er Sturge-Weber syndrom usandsynligt [11]. I kun 5% af tilfældene kombineres intrakraniale ændringer ikke med en nevus i ansigtet [1, 2]. I de fleste tilfælde (72%) er nevus ensidig og ipsilateral til intrakraniale ændringer.

Den mest almindelige kliniske manifestation i barndommen er krampeanfald, der forekommer i 71-89% af tilfældene [2] og ofte ikke reagerer på behandling [1]. De vises normalt i de første leveår og kombineres med forsinket udvikling og hemisfæriske symptomer, herunder hemiplegi / hemiparese og hemianopsi..

Omkring en tredjedel af patienterne har læsioner af sclera og choroid, hvilket kan kompliceres ved retinal løsrivelse eller glaukom [1].

Patologi

I modsætning til de fleste phakomatoser er Sturge-Weber syndrom sporadisk uden en bestemt arvelig markør, der kan identificeres [5,11]. Et associeret mutationsgen blev identificeret i GNAQ-nukleotidovergangen af ​​kromosom 9q21 [13].

Leptomeningeal hæmangiom fører til at stjæle i den underliggende cortex og det hvide stof i hjernen med dannelsen af ​​lokal iskæmi. I 80% af tilfældene er læsionen ensidig.

Kombineret patologi
  • coarctation af aorta [10]
  • paragangliomas [9]

Diagnostik

Røntgen

Det er blevet brugt historisk, er i stand til at detektere giriform forkalkning, men spiller i øjeblikket ikke en væsentlig rolle i diagnosen af ​​denne sygdom, da ændringer opdages tidligst 2-7 år [2].

CT-scanning

  • identifikation af underkortikale forkalkninger i kombination med atrofi af hjerneparenkymet
  • et tegn på sporvognsskinner på grund af kortikale og subkortiske forkalkninger [14, 15]
  • forstørrelse af choroid plexus fra den ipsilaterale side
  • i alvorlige tilfælde - ændringer som Dick-Davidoff-Massons syndrom

MR scanning

  • T1: signalet i det berørte område er normalt uændret, men der er tegn på atrofi og et fald i volumenet af hjernevæv
  • T1 med paramagneter:
    • leptomeningeal ophobning af kontrast i det berørte område
    • forstørrelse af ipsilateral choroid plexus
    • at se, hvad forfatterne havde i tankerne [1]
  • T2
    • fremskyndet myelinering hos nyfødte [1]
    • i den ældre aldersgruppe opdages forkalkninger
    • patologisk dræner i dybe vener i form af flowtab
  • GE / SWI / EPI: følsom over for forkalkninger i form af MR-frafald
  • MR-spektroskopi: spidsreduktion af N-acetylaspartat [7]

Selektiv angiografi

I 82% af tilfældene visualiserer angiografi ikke de overfladiske kortikale vener i kombination med unormalt øget dræning i hjernens dybe vener [2].

Kursus og prognose

Behandlingen fokuserer på kontrol og forebyggelse af anfald, hvor kirurgisk resektion anvendes i alvorlige tilfælde. Oftalmologisk undersøgelse er grundlaget for identifikation og behandling af øjenlæsioner [4].

Historie og etymologi

Sturge-Weber syndrom blev beskrevet af Sturge i 1879, og intracerebrale forkalkninger blev beskrevet af Weber og Woland i 1912. I 1922 identificerede Dimitri først radiografisk intracerebrale forkalkninger [2, 3].

  • William Allen Sturge: Engelsk læge (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: Engelsk læge (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: østrigsk hudlæge (1885-1955) [3]

Differential diagnose

  • arteriovenøs misdannelse i hjernen
  • infektioner
    • TORCH infektion
    • neurocysticercosis
  • PHACE-syndrom (posterior fossa misdannelser, hæmangiom, arterielle anomalier, aorta coarctation og hjertefejl, øjenabnormiteter)
  • resultatet af iskæmisk slagtilfælde
  • effekter af strålebehandling
  • Gobby syndrom

Synonymer

  • encephalotrigeminal angiomatose
  • nevoid amentia
  • Sturge-Weber / Sturge-Weber sygdom
  • Sturge-Weber-Krabbe / Sturge-Weber-Krabbe syndrom

Oversættelsen af ​​A. Nikolaev af publikationen af ​​Frank Gaillard et all [17]

Sturge-webers syndrom

Flere syndromer er kendetegnet ved en kombination af kutane manifestationer og vaskulære misdannelser i centralnervesystemet. Vaskulære anomalier, der forekommer, er meget forskellige, typisk en kombination af mange abnormiteter.

Sturge-Weber sygdom (STD) er den mest almindelige sygdom i denne gruppe. Den komplette form for syndromet består af venøs angioma af pia mater, flad vaskulær nevus i ansigtet (på samme side) (portport) og angioma af choroid. Identiske choroidangiomer forekommer isoleret eller i kombination med choroid angiomas, der ikke ledsages af ansigtsnevus i op til 13% af tilfældene (Gomez og Bebin, 1987; Roach 1992; Pascual-Castroviejo et al., 1993). Fra et praktisk synspunkt skal sådanne tilfælde betragtes som relateret til det samme syndrom. Imidlertid kan nogle tilfælde fejldiagnosticeres, såsom intrakranielt forkalkningssyndrom med cøliaki. På den anden side er ansigtsnevier uden involvering i centralnervesystemet eller glaukom almindelige (Roach 1992).

a) Kutane manifestationer af Sturge-Weber sygdom. En flammende nevus (portvinplet) er næsten altid placeret over den palpebrale revne, der påvirker det øvre øjenlåg, panden eller begge dele. Skader på panden tættere på midterlinjen, ofte ledsaget af beskadigelse af den forreste del af den bløde choroid; fjernt fra pandens midterlinje - med hyppigere angiomer i det occipital-parietale område, men sammenhængen mellem forekomsten og placeringen af ​​nevus og angioma af pia mater er svag. I en undersøgelse, der involverede 310 patienter (Tallman et al., 1991), blev der påvist skader på nervesystemet eller øjnene i 6% af tilfældene, hvoraf 24% af læsionerne var forbundet med en ensidig nevus, 24% med en bilateral nevus i regionen af ​​de første to grene af trigeminusnerven. (kun to patienter havde en isoleret skade i regionen i den anden gren).

Hvis billeddannelse ikke udføres, kan disse manifestationer undervurderes. Ifølge litteraturen varierede den estimerede forekomst af sygdommen fra 8% til 33% (Sujansky og Conradi, 1995). Nogle børn har bilaterale nevier i kombination med ensidige læsioner i pia mater (Gomez og Bebin 1987). Bilaterale angiomer i meningealmembranen kan påvises samtidigt med ensidig eller bilateral ansigtsnevus. Ved undersøgelse af 40 patienter blev den beskrevne kombination af manifestationer fundet hos 13 af dem (Pascual-Castroviejo et al., 1993). I kun tre tilfælde blev der fundet bilateralt angiom i centralnervesystemet. Sjældne tilfælde af lokalisering af en flammende nevus på den modsatte side af angioma er rapporteret (Widdess-Walsh og Friedman, 2003). Angiomas er ofte placeret uden for ansigtet og involverer nakke, bagagerum eller lemmer på den ene eller begge sider.

Intrakraniale angiomer er begrænset til pia mater med dilaterede krumme vener, der kan danne flere lag i det subaraknoidale rum, men sjældent strækker sig til hjernen. Forkalkninger er placeret i cortex placeret i projektionen af ​​angiomer og i det subkortikale hvide stof; forkalkninger dannes oprindeligt i dybden og spredes derefter til overfladen (Comi, 2003; Thomas-Sohl et al., 2004). Lokaliseret eller ensidig atrofi i hjernen findes næsten altid. I et alvorligt tilfælde af sygdommen blev der identificeret en fire-lags mikrogyria placeret under angioma, hvilket indikerer en prænatal oprindelse af kortikal patologi (Simonati et al., 1994). Lokaliseret atrofi af prænatal oprindelse (Portilla et al., 2002) antyder også en tidlig virkning af angiom på hjernens udvikling..

Sturge-Weber sygdom.
Flad hemangiom (flammende nevus) på venstre side af ansigtet til en 5-årig dreng, der har haft fokale anfald siden 5 måneders alderen.
Angiom påvirker den første og anden gren af ​​trigeminusnerven, men strækker sig til højre side.

b) Neurologiske manifestationer. Krampeanfald er det vigtigste neurologiske symptom på BSV og forekommer hos 75-90% af patienterne (Gomez og Bebin, 1987; Sujansky og Conradi, 1995b). Krampeanfald begynder normalt i de første måneder af livet. De klassificeres ofte som delvis motoriske og er langvarige med udviklingen af ​​status epilepticus. Generaliserede anfald kan forekomme såvel som myokloniske og atoniske anfald eller infantile spasmer (Chevrie et al., 1988; Arzimanoglou og Aicardi, 1992). Mange patienter udvikler hyppige og tilbagevendende anfald (Oakes, 1992), men nogle børn har kun episodiske anfald; i en undersøgelse svarede ca. halvdelen af ​​patienterne godt til lægemiddelterapi (Arzimanoglou og Aicardi, 1992). EEG hos de fleste patienter viser et fald i baggrundsaktivitetens amplitude i angiomområdet. Kombinerede paroxysmale abnormiteter er almindelige på den berørte side, selvom dette symptom kan være sent.

Generelle bisynkrone udladninger kan være til stede hos patienter med ensidig pia mater (Chevrie et al, 1988). Det er muligt at identificere paradoksale overvejende paroxysmale episoder. En unormalt lav amplitude af beta-rytmen efter administration af benzodiazepiner indikerer et område med parenkymal læsion (Jansen et al., 2004).

Hemiplegi forekommer i mindst halvdelen af ​​tilfældene og påvirker den side, der er modsat placeringen af ​​nevus i ansigtet, med undtagelse af nogle få tilfælde, hvor sygdommen sandsynligvis var bilateral (Terdjman et al., 1990). Hemiplegi vises normalt først efter en krampeanfald og kan blive mere udtalt med tilbagevendende anfald. Hemyanopia (isoleret eller i kombination med hemiparesis) forekommer næsten konstant.

Forbigående hemiplegi, der ikke er forbundet med et epileptisk anfald og ledsaget af en migræne-lignende hovedpine, er almindelig i BSV (Arzimanoglou og Aicardi 1992; Jansen et al. 2004). De beskrevne anfald af hemiplegi er ikke epileptiske og kan skyldes vasomotoriske lidelser i og omkring angiomaet (Terdjman et al., 1990). Migræne-lignende anfald er mulige uden hemiplegi (Taddeucci et al., 2005).

Mental retardation forekommer hos ca. 40% af patienterne og 75% af patienterne med anfald. Denne afvigelse forekommer ikke hos patienter uden epilepsi og er mere udtalt i bilaterale former for sygdommen (Gomez og Bebin, 1987; Sujansky og Conradi, 1995b). I mange tilfælde blev kognitiv tilbagegang bemærket parallelt med gentagelse og forværring af anfald.

Intrakraniel blødning er ikke et tegn på BSV. Imidlertid er der ofte et øget proteinindhold i cerebrospinalvæsken (Skoglund et al., 1978), hvilket kan skyldes mindre blødning fra et angiom. Denne forklaring er også i overensstemmelse med sjældne tilfælde af hydrocephalus (Fishman og Baram, 1986) (bemærket hos en patient) eller proteinudskillelse fra et angiom. Tilfælde af makrocephali, der ikke er forbundet med hydrocephalus, er også rapporteret (Cohen, 2003).

Glaukom forekommer hos 30-48% af patienterne med FAD (Sujansky og Conradi, 1995b), og 50% har choroid angioma, som nogle gange kan ses med et oftalmoskop. Glaukom kan være en konsekvens af øget produktion af intraokulær væske af choroidens angioma såvel som muligvis blokering af øjenkammerets vinkel med ekssudat.

Sturge-Weber syndrom.
Øverst til venstre: CT viser typiske forkalkninger i occipitalområdet.
Øverst til højre: Unormal fordeling af vener langs ventrikelens vinkel.
Nederst: MR med gadoliniumkontrast afslørede fangsten af ​​kontrast i området af pia mater angioma i den bageste del af venstre halvkugle (venstre - aksial projektion, højre - frontal projektion).
Mærkbar udvidelse af plexus i choroid i venstre øje og fordeling af vener i den forreste sagittale sinus.

c) Ændringer i diagnostisk billeddannelse. Røntgen af ​​kraniet afslører oftest forkalkninger i form af "sporveje" i parietal-occipital regionen. Selvom denne funktion er et sjældent tilfældigt fund hos nyfødte, er det ofte en sen manifestation og kan være fraværende selv hos voksne. Angiografi er normalt ikke angivet. Denne undersøgelse opdager ikke angiomer, men afslører fraværet af overfladiske vener i cortex, ufuldstændige bihuler af dura mater og tilstedeværelsen af ​​unormale krumme vener rettet mod ventrikel og vener i Galen-systemet.

CT er en mere effektiv metode til at detektere forkalkninger, der gør det muligt at opdage dem hos børn i flere måneder eller endda hos nyfødte. CT kan også detektere cerebral atrofi, dilatation af choroide plexus på siden af ​​pia mater angioma og unormal fordeling af venerne i den dybe venøse cirkulation (Terdjman et al., 1990). MPT er mindre effektiv til at detektere forkalkninger. Forbedringen af ​​det mønster, der er detekteret på CT, kan muligvis ikke svare til kontrast af piacya angioma, men til injektionen af ​​cortex svarende til konsekvenserne af postkonvulsiv hemiplegi, som kan forsvinde og vises med anfald og forsvinden af ​​anfald (Terdjman et al., 1990; Shin et al., 2002 ). Sikker påvisning af choroid angioma er mulig, når der anvendes kontrast med gadolinium (Lipski et al., 1990; Sperner et al., 1990; Benedikt et al., 1993; Vogl et al., 1993).

Dette giver præklinisk diagnose af Sturge-Weber syndrom blandt patienter med isoleret nevus i ansigtet og muliggør bestemmelse af forekomsten af ​​angioma og tilstedeværelsen eller fraværet af læsioner på den modsatte side..

3D-magnetisk resonansangiografi (MRA) detekterer hyperæmi på siden af ​​angioma, mens MR afslører øget myelinering i dette område. Perfusion MR kan give tidlig diagnose og mere præcis afgrænsning af parenkymale abnormiteter (Lin et al., 2003; Evans et al., 2006) og kan i kombination med spektroskopi afsløre en sammenhæng med kliniske symptomer og hjælpe med planlægning af kirurgisk behandling (Lin et al., 2003). al., 2006). BOLD-magnetisk resonansvenografi giver effektiv påvisning af venøse anomalier (Mentzel et al., 2005).

Positronemissionstomografi (PET) eller fotonemission computertomografi (SPECT) -undersøgelser kan afsløre nedsat stofskifte eller et markant fald i perfusion inden for choroid angioma og hjælpe med at identificere latent angioma (Chiron et al., 1989, Chugani et al., 1989 ). I et tilfælde viste SPECT-metoden og PET med fluorodeoxyglucose et fald i blodgennemstrømningen og en afmatning i glukosemetabolismen i den berørte halvkugle og ophobning af 11C-methionin, sandsynligvis som et resultat af gliose..

d) Diagnose af Sturge-Webers sygdom. Diagnosen Sturge-Webers syndrom er normalt ligetil. I tilfælde af mild sygdom og hos børn, der ikke lider af krampeanfald i kombination med en ansigtsnevus, der er påvist ved fødslen, kan det være vanskeligt at identificere et kombineret angiom af pia mater. MR med gadolinium som kontrast eller diffust vægtet MR kan bruges til at detektere angiomer, men det er vanskeligt at vurdere behovet for disse metoder, da forekomsten af ​​hudangiomer uden tilknyttede anfald er ukendt. Et lille antal tilfælde af tuberøs sklerose, der efterligner BSV med leptomeningeal kontrast og dilatation af choroid plexus, er rapporteret (Kremer et al., 2005). Differentiel diagnose er også nødvendig af andre årsager til forkalkning og atrofi. Kortikal forkalkningssyndrom, epilepsi og cøliaki er beskrevet nedenfor (Gobbi et al., 1988). Andre årsager til sporvejsforkalkning inkluderer neurofibromatose og sjældne tilfælde af tuberøs sklerose (Wilms et al., 1992).

Neurologisk svækkelse i BSV kan skyldes blodstasis, hypoxi og nedsat neuronal metabolisme (Comi 2003). Effekten af ​​hypoxi forstærkes af accelerationen af ​​stofskiftet under epileptiske anfald såvel som vasomotoriske ændringer og trombotiske komplikationer i området med beskadigelse af pia mater og derover (Aylett, 1999). Denne mekanisme forklarer den gradvise tilvækst af skader, der er almindelig hos disse patienter. De beskrevne mekanismer forklarer også den større effektivitet ved tidlig kirurgisk behandling, som forhindrer kaskadeudvikling af den patologiske proces..

Den embryonale oprindelse fra neuralkammen i den vaskulære seng i de bløde og arachnoidmembraner i hjernen og den optiske kop forklarer kombinationen af ​​læsioner i BSV. Sygdommen er sporadisk. Et lille antal tvivlsomme familiære tilfælde er blevet rapporteret. Den genetiske prognose er gunstig. Ikke desto mindre antages det, at modtageligheden for udvikling af kapillære angiomer forbundet med locus på kromosom 5q i nogle tilfælde kan spille en predisponerende rolle (Eerola et al., 2003).

e) Forløbet af sygdommen. Det naturlige forløb af BSV afhænger af tilstedeværelsen, vedholdenheden og modstanden af ​​anfald over for behandling (Oakes, 1992). Hos nogle patienter kan ændringer forblive stabile, efter at signifikant atrofi har udviklet sig, og krampeanfald kan aftage eller være relativt lette at kontrollere. Anfald af anfald inden et års alderen, hypsarytmi på EEG, episoder af status epilepticus og bilateral involvering forudsiger spontant uønsket resultat. Kognitive og adfærdsmæssige lidelser er ret forskellige. Bevarelse af disse funktioner kan være god, især når anfaldskontrol opnås. Vedvarende epilepsi er en indikation for kirurgisk behandling.

Sturge-Weber syndrom.
(a) Venstre-sidet angiom af pia mater, der påvirker frontal og temporal lap, afsløret ved hjælp af gadolinium kontrast i en seks-årig pige med venstre-sidet ansigts angioma.
(b) Venstresidet angiom i occipital og parietal lap: MR med gadolinium kontrast. Der er en mærkbar atrofi på hele halvkuglen, angiom i plexus i choroid i venstre øje og en mærkbar stigning i tykkelsen på kraniet.
(c) CT-scanning af en 14-årig dreng, der havde to anfald (i en alder af 20 og 26 måneder) med højre side fokal motoriske anfald med hovedpine og opkastning.
To små forkalkninger i venstre occipitale lap blev ikke påvist ved CT-scanning udført i en alder af 26 og 48 måneder.
(d) Ved MR i T1-tilstand efter administration af gadolinium er et lille angiom af pia mater synligt over den occipitale pol.
I dette tilfælde er der en isoleret angiomatose, da barnet ikke havde ansigtsangiom.

f) Differentialdiagnose. Børn med epilepsi og intrakraniel forkalkning kan have ufuldstændige former for BSV. Ikke desto mindre er der beskrevet et tilfælde af udviklingen af ​​et karakteristisk syndrom med epilepsi med intrakraniel forkalkning ledsaget af cøliaki og forskellig fra BSV (Gobbi et al., 1988). Dette syndrom præsenteres med ensidige forkalkninger svarende til forkalkninger i BSV, men deres oprindelse er ukendt. Forkalkninger er ofte, men ikke altid, placeret i occipitalområdet og er ikke nødvendigvis bilaterale. Samtidig forkalkning, atrofi eller abnormiteter i venerne i cortex eller choroid plexus kan normalt ikke detekteres, men et fald i densiteten af ​​hvidt stof findes ofte i nærheden af ​​forkalkede områder (Gobbi, 2005). Der vides ikke meget om den patologiske anatomi af dette syndrom. Et lille antal tilfælde af vaskulære anomalier, der ligner BSV i form af foci af angiomatøse åreknuder, er blevet rapporteret (Bye et al., 1993); i andre tilfælde blev de ikke fundet (Toti et al., 1996).

Epilepsi ledsages undertiden af ​​progressive mentale og intellektuelle epileptiske lidelser. Dette syndrom kan være heterogent. Det er kendetegnet ved forskellige typer anfald, som kan være vanskelige at behandle eller sjældent og medicinsk kontrolleret. Der er et komplet klinisk billede af cøliaki; oftere er der ingen fordøjelsesforstyrrelser, og diagnosen er baseret på en biopsi af jejunum med typisk slimhindeatrofi. I nogle tilfælde er det muligt at opnå normale biopsiresultater, så det sidste diagnostiske kriterium er tilstedeværelsen af ​​antistoffer mod gliadin i blodet. Sygdommens immunologiske mekanisme er sandsynligvis bekræftet af den høje frekvens af visse grupper af HLA-antigener (HLA DQ2 og DQ8). På trods af at forkalkning svarer til resultatet af folatmangel, fører administration af dette stof ikke til forbedring. Behandlingen inkluderer begrænsning af fødevarer, der indeholder gluten (disse fødevarer bør undgås hele livet). Effekten af ​​diæt på epilepsi er variabel og kan bestemmes ved rettidig diætbegrænsning (Gobbi, 2005).

Tidlig diætbehandling har en positiv effekt på anfald.

Et par sjældne vaskulære syndromer er bare varianter af CVD. Disse inkluderer tilfælde af BSV ledsaget af makrocephaly og hydrocephalus (Fishman og Baram, 1986), som er forbundet med unormal venøs udstrømning og som følge heraf udvikling af intrakraniel hypertension. Syndromet med bilateral ansigtsnevus, makrocranium og unormal venøs tilbagevenden gennem overfladiske vener, beskrevet af nogle forfattere (Shapiro og Shulman, 1976; Orr et al., 1978), er sandsynligvis forskellig fra BSV. En kombination med bilateral venøs / lymfatisk kar-misdannelse er rapporteret (Ramli et al., 2003). Klippel-Trenone syndrom, hvori hovedsageligt perifere kar påvirkes, kan ledsages af kriminalitet i kraniet (Williams et al., 1992).

g) Behandling af Sturge-Weber sygdom. Behandlingen er primært rettet mod at eliminere anfald; aktiv antiepileptisk behandling begynder efter starten af ​​det første anfald. I omkring halvdelen af ​​tilfældene kan medicin kontrolleres (selv med tidlig anfald af anfald) (Arzimanoglou og Aicardi 1992). Håndtering af status epilepticus (kapitel 15) er yderst vigtig, fordi hemiplegi ofte udvikler sig efter anfald. Ved ukontrolleret epilepsi, især hos spædbørn, kan funktionel hamisfærektomi eller klassisk occipital eller parietal lobektomi sikre anfaldsfri og muligvis forhindre mental sammenbrud. God kontrol opnås efter hemisfærektomi (Schropp et al., 2006).

Denne operation er indiceret til ukontrollerede anfald i fravær af finmotorik (Roach et al., 1994), selvom nogle forfattere anbefaler denne metode i fravær af lammelse (Kossef et al., 2002). I nogle undersøgelser blev der observeret et godt resultat efter hemisfærektomi, og efter lobar eller ufuldstændig resektion var effekten mindre udtalt (Arzimanoglou et al., 2000). En analyse af 32 tilfælde af hemisfærektomi beskrevet i litteraturen blev udført (Kossef et al., 2002); tilfredsstillende anfaldskontrol uden signifikant stigning i hemiplegi blev opnået i 26 tilfælde. Kirurgisk behandling kan være effektiv selv i bilaterale læsioner med systematiske anfald på en halvkugle, som det fremgår af de kliniske egenskaber ved anfald, EEG og neuroimaging (Tuxhorn og Pannek, 2002, Schropp et al., 2006). Kliniske data viser fordelene ved tidlig intervention (især i det første leveår) ved hyppige anfald eller udvikling af status epilepticus. Imidlertid kan effekten på neurologisk udvikling, selv i tilfælde af tidlig kontrol med epileptisk aktivitet, afvige fra den forventede til det værre. I denne henseende er rollen som callosotomi (Rappaport, 1988), foreslået som et alternativ til hemisfærektomi, stadig begrænset..

Muligheden for at forhindre anfald af anfald ved tidlig antiepileptisk behandling er blevet undersøgt (Ville et al., 2002). På trods af at der var signifikante, omend milde, positive resultater i gruppen af ​​patienter, der fik phenobarbital (sammenlignet med kontrolgruppen), gør det lille antal patienter og heterogeniteten af ​​tilfælde det vanskeligt at drage konklusioner på grund af usikkerhed om den langsigtede effekt af sådan behandling.

Topisk behandling af portvinpletter er vigtig fra et psykologisk synspunkt. Gode ​​resultater er opnået med en pulserende farvelaser (Leaute-Lebrege et al., 2002).

Redaktør: Iskander Milevski. Offentliggørelsesdato: 2.12.2018

Sturge-Weber-Krabbe syndrom: symptomer, årsager, diagnose og behandling

I det 21. århundrede har der været en markant stigning i procentdelen af ​​sygdomme med neurologiske lidelser, der tidligere enten ikke eksisterede eller meget sjældent gjorde sig gældende. Den sidste kategori inkluderer det livstruende Sturge-Weber-syndrom, der er kendetegnet ved visse træk, som alle, der har stødt på denne sygdom, skal kende til og ønsker at kende deres fjende ved synet..

Kort beskrivelse af sygdommen

Sturge-Weber-Crabbe syndrom (ellers: encephalotrigeminal angiomatose) refererer til en sjælden systemisk patologi af neurologisk art. En alvorlig sygdom ledsages ofte af fremkomsten af ​​tumorlignende elementer i ansigtet samt skader på den bløde membran i hjernen og øjenkuglerne. Alvorlige ændringer, der kan bidrage til manifestationen af ​​irreversible processer i menneskekroppen, fungerer som satellitter af en farlig sygdom..

Det pågældende syndrom blev først identificeret i 1879. På trods af den triste begivenheds relative fjernhed betragtes sygdommen indtil nu dårligt forstået: medicinsk information om den er ret mangelvare. Sygehistorien er skuffende.

Udbredelse

Ifølge statistikker registreres Sturge-Webers syndrom sjældent. Blandt 85-100 tusind nyfødte er der som regel 1 person, der har tilsvarende symptomer.

Hvis en baby har en flammende nevus (eller vinpletter) i øjenområdet, øges sandsynligheden for hans sygdom betydeligt. I 7-8% af sådanne tilfælde arver barnet en farlig lidelse.

Både mænd og kvinder er modtagelige for sygdommen i en lige procentdel. Vær forsigtig.

Årsager til manifestation

Det er værd at bemærke, at repræsentanter for den medicinske industri, der studerer Sturge-Weber syndrom, er opdelt i to lejre. I hver af dem er der et diametralt modsat synspunkt med hensyn til hovedårsagen til sygdommens manifestation. Nogle mener, at syndromet kan nedarves (den mest almindelige version), mens andre har en anden opfattelse.

Det antages, at sygdommen er forbundet med unormal udvikling af fosteret på fosterstadiet. På tidspunktet for fiasko forstyrres dannelsen af ​​2 embryonale kronblade: ektoderm og mesoderm, som er ansvarlige for dannelsen af ​​indre organer, hud, forskellige kar og nervesystemet.

Speciallæger siger, at manifestationen af ​​sygdommen er direkte relateret til den negative indvirkning af visse faktorer på det ufødte barn. Disse inkluderer:

  • drikke alkoholholdige drikkevarer;
  • brugen af ​​stoffer
  • rygning (denne vare er meget sandsynligt, at den vil annoncere sig, hvis den dårlige vane fandt sted i de tidlige stadier af graviditeten)
  • tilstedeværelsen af ​​seksuelt overførte infektioner
  • en alvorlig funktionsfejl i den forventede moders stofskifte forbundet med en kronisk mangel på skjoldbruskkirtelhormoner;
  • brugen af ​​medicin uden den nødvendige kontrol
  • forekomsten af ​​intrauterine infektioner.

Nogle mennesker udtrykker bekymring, når de tænker på den mulige overførsel af syndromet, men rolig. I øjeblikket er der ingen officiel bekræftelse på infektion med sygdommen i hverdagen (af luftbårne dråber eller ved direkte kontakt med en syg person).

Mulige symptomer

Sygdommen er kendetegnet ved skuffende tegn, der kan påvirke den menneskelige krops arbejde negativt. Ud over andre symptomer på Sturge-Weber syndrom skelnes den klassiske triade:

  • glaukom af den medfødte type, manifesteret i nedsat synsfunktion på grund af intraokulært tryk;
  • vaskulære tumorer i ansigtet - angiomer (godt diagnosticeret med ultralyd i øjet);
  • tumorlignende svulster i hjernens choroid.

En sygdomshistorie kan også observeres:

  • krænkelse af frivillig motorisk funktion (parese);
  • opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse;
  • mental retardation
  • epilepsi, udtrykt ved uventede krampeanfald;
  • hemianopsi associeret med tilstedeværelsen af ​​patologi i skæringsområdet mellem de fiberagtige elementer i de optiske nerver;
  • en nevus vokser i ansigtet
  • svær hovedpine
  • hydrocephalus eller dropsy i hjernen;
  • mental retardation eller idioti
  • alvorlig svaghed i musklerne i arme og ben;
  • lav følsomhed i umiddelbar nærhed af de berørte områder af kroppen
  • følelsesmæssig ubalance
  • udvidelse af øjenkuglerne
  • blindhed;
  • deformitet i den ene halvdel af ansigtet (hemiatrofi).

I langt de fleste tilfælde kan syge mennesker udvikle alvorlige læsioner i mundhulenes slimhinder. Ubehag mærkes naturligvis med det samme.

Kan syndromet være dødelig??

Naturligvis kan visse komplikationer føre til døden for en person, der er ramt af en farlig neurologisk lidelse. Da sygdommen er forbundet med omfattende skader på centralnervesystemet (hovedsagelig hjernen), kan det i nogle tilfælde på et avanceret stadium forårsage et slagtilfælde. En lignende situation med hydrocephalus.

Desuden kan han i øjeblikket mangler ordentlig opmærksomhed for et barn, der er begyndt på et andet epileptisk anfald, modtage mekanisk skade, der er uforenelig med livet med et skarpt fald. For eksempel på et skarpt hjørne af en stol.

Konsekvenser af Sturge-Weber syndrom

Alvorlige komplikationer kan udvikles i fravær af korrekt professionel behandling. For eksempel:

  • yderligere ødelæggelse af segmenter i centralnervesystemet;
  • krænkelse af blodcirkulationen i hjernen;
  • fuldstændigt synstab (absolut blindhed)
  • alvorlige deformiteter i ansigtsområdet, der påvirker barnets selvværd negativt.

Diagnostiske funktioner

Hvis en person bemærker mistænkelige symptomer i sig selv eller hos en elsket, der visuelt ligner encefalotrigeminus angiomatose, er det nødvendigt at konsultere en specialist så hurtigt som muligt. Overvåg dit helbred.

På det første trin vil en professionel læge omhyggeligt læse patientens klager og omhyggeligt studere den medicinske historie. Måske vil der blive stillet 2 af de vigtigste spørgsmål: havde nogen af ​​de pårørende en farlig sygdom? I hvilken alder observeres de tilsvarende tegn hos patienten selv? Hvis svarene er positive, og symptomerne giver anledning til alvorlig bekymring, er det tid til næste fase..

Dette efterfølges af en undersøgelse foretaget af en neurolog. Specialistens øgede opmærksomhed vil fokusere på lemmernes motorfunktion og følsomheden af ​​visse dele af kroppen. Derudover ordineres en omfattende øjenundersøgelse af en øjenlæge (inklusive ultralyd i øjet) og ofte et besøg hos en genetiker.

På tidspunktet for afslutningen af ​​diagnosen skal patienten foretage MR, CT og elektroencefalografi. De afslører usynlige hjernepatologier.

Behandling af sygdommen

Desværre er det umuligt at helbrede en person helt fra en bestemt lidelse. Derfor er terapiens hovedopgave at bekæmpe symptomer, der komplicerer livet betydeligt..

Patienten ordineres lægemidler, der undertrykker de vigtigste tegn på Webers syndrom. Da et middel ofte ikke er nok til en høj kvalitetskamp mod sygdommen, ordineres et kompleks af medicinske elementer, blandt hvilke ofte vises:

  • tabletter "Finlepsin" og "Depakin" antiepileptisk virkning;
  • stoffet "Keppra", der undertrykker ukontrollerede kramper
  • dråber "Cosopt" og "Fotil", hvilket sænker øjetrykket;
  • psykotropisk lægemiddel "Diazepam" osv..

Mørke pletter koncentreret i ansigtet kan skjules med kosmetisk kirurgi. Men kun i fravær af kontraindikationer.

Hvis neoplasmer i hjernen truer patientens liv, anbefales det, at de fjernes ved operation. Nogle eksperter anbefaler, at personer, der lider af Sturge-Weber-syndrom, ikke tænker på at blive gravid, da sandsynligheden for at overføre en farlig sygdom er for høj.

Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom er en medfødt angiomatose, der påvirker huden, synsorganerne og centralnervesystemet. Det manifesteres af flere medfødte angiomer i ansigtsregionen, vedvarende epileptisk syndrom, glaukom, oligofreni og andre neurologiske og oftalmologiske symptomer. Under diagnosen udføres røntgen af ​​kraniet, CT eller MRI af cerebrale strukturer, oftalmoskopi, måling af intraokulært tryk, gonioskopi, ultralyd i øjet. Behandling inkluderer antiepileptisk behandling, konservativ og kirurgisk behandling af glaukom, symptomatisk behandling. Prognosen er i mange tilfælde dårlig.

  • Årsager til Sturge-Weber syndrom
  • Symptomer på Sturge-Weber syndrom
  • Diagnosticering af Sturge-Weber syndrom
  • Behandling og prognose for Sturge-Weber syndrom
  • Behandlingspriser

Generel information

Sturge-Weber syndrom er en sjælden medfødt angiomatøs læsion i hjernemembraner, hud og øjne. Prævalensen er på niveauet 1 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. For første gang blev en patient med et sådant syndrom beskrevet i 1879 af Sturge, så i 1922 påpegede Weber de radiologiske tegn, der blev påvist i dette syndrom. I 1934 foreslog Krabbe, at patienter sammen med angiomer i huden havde angiomatose i hjernemembranerne. Til ære for disse forskere blev sygdommen opkaldt Sturge-Weber-Crabbe syndrom. På grund af det faktum, at ansigtsangiomer er lokaliseret i området for innervering af huden ved den 1. og 2. gren af ​​trigeminusnerven, i neurologi, er sygdommen også kendt som encephalotrigeminus angiomatose. Sammen med Recklinghausen neurofibromatosis, Louis-Bar syndrom, tuberøs sklerose, Hippel-Lindau sygdom osv. Er Sturge-Weber syndrom inkluderet i gruppen af ​​phakomatoser - progressive neurokutane sygdomme.

Årsager til Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom opstår som et resultat af krænkelser af embryonal udvikling, hvilket fører til en fiasko i differentieringen af ​​ektopiske og mesodermale ark. De fleste tilfælde er sporadisk indtræden af ​​syndromet, sjældnere observeres autosomal (ikke kønsbundet) dominerende eller recessiv arv med delvis gennemtrængning. Det menes, at sporadiske tilfælde skyldes negative virkninger på fosteret i den embryonale periode. Ekso- og endogen forgiftning af en gravid kvinde, herunder nikotin, alkohol, stoffer, forskellige lægemidler, kan være skadelige faktorer; intrauterine infektioner dysmetaboliske lidelser hos den vordende mor (for eksempel ukompenseret diabetes mellitus eller hyperthyreoidisme).

Det morfologiske substrat af sygdommen er angiomatose - dannelse og vækst af flere vaskulære tumorer (angiomer) placeret på ansigtets hud og i hjernemembranerne. Som regel påvirker angiomatose af membranerne deres konveksitale del, oftere observeret i occipitale og parietale zoner. Normalt har angiomatose i ansigtet og angiomatose i meninges en homolateral placering, det vil sige de er på samme side. Imidlertid bemærkes den bilaterale karakter af læsionen ofte. Degenerative processer udvikles i cerebrale væv placeret under den angiomatøse ændrede sektion af membranen, atrofi og overdreven vækst af glia forekommer, der dannes forkalkninger.

Symptomer på Sturge-Weber syndrom

Det mest slående tegn, der karakteriserer Sturge-Weber syndrom, er angiomatose i ansigtshuden. Hos alle patienter er det vaskulære sted medfødt. Det kan vokse i størrelse over tid. Det er som regel lokaliseret i den zygomatiske og infraorbitale region. Bliver lys på tryk. I begyndelsen har den en lyserød farve, så får den en lys rød eller rød-kirsebærfarve. Angiomas udseende og udbredelse er forskellig, de kan være små spredte foci eller fusionere til et stort sted, den såkaldte. "Flammende nevus". Angiomatose kan dække næsehulen, svælget og mundhulen. I 70% af tilfældene med syndromet er angiomatose ensidig. I 40% af ændringer i ansigtet kombineres med angiomer i bagagerummet og ekstremiteterne. Andre dermatologiske symptomer er også mulige: medfødte hemangiomer, lokalt ødem i blødt væv, nevi, områder med hypo- og hyperpigmentering. Ifølge nogle rapporter forekommer Sturge-Webers syndrom i 5% af tilfældene uden et karakteristisk "flammende nevus" i ansigtet.

Fra 75% til 85% af tilfældene med encefalotrigeminal angiomatose forekommer med krampeanfald, der debuterer i det første leveår. Karakteriseret ved anfald af Jackson-typen, hvor krampeanfald dækker lemmerne, kontralaterale (modsat) til placeringen af ​​hjernemembranens angiomatose. Epilepsi fører til mental retardation, oligofreni, i nogle tilfælde op til idioti. Hydrocephalus, hemiparesis og hemiatrofi af kontralateral meningeal angioma i ekstremiteterne kan forekomme.

Fra siden af ​​synsorganet kan angiomer af choroid, iris heterochromia, hemianopsia, colobomas observeres. Cirka en tredjedel af patienterne diagnosticeres med glaukom, som forårsager hornhindeopacitet, og i nogle tilfælde fører til dannelsen af ​​hydrofthalmos. I nogle tilfælde er Sturge-Weber syndrom kombineret med dysplasi i ansigtsskallen, manifesteret af ansigtsasymmetri; hos andre - med medfødt hjertesygdom.

Den patognomoniske triade af manifestationer af syndromet ("flammende nevus", synshandicap, neurologiske symptomer) observeres kun hos en femtedel af patienterne. I andre tilfælde varierer kombinationen af ​​symptomer markant, og der er indtil videre identificeret 10 kliniske former for Sturge-Weber syndrom. Abortive varianter af syndromet er ikke ualmindelige, hvor kliniske symptomer kun udtrykkes delvist og i mild grad.

Diagnosticering af Sturge-Weber syndrom

Det er muligt at diagnosticere Sturge-Weber syndrom ved en karakteristisk kombination af symptomer: tilstedeværelsen af ​​kutan ansigtsangiomatose, epileptiske anfald og andre neurologiske manifestationer såvel som oftalmisk patologi (primært glaukom). Diagnostisk søgning udføres kollegialt af en neurolog, epileptolog, øjenlæge og hudlæge.

Når man udfører en røntgenstråle af kraniet, findes zoner til forkalkning af cortex, der har form af dobbelt konturer, som om de kredser om krumning i området med cerebral læsion. En CT-scanning af hjernen visualiserer endnu mere omfattende forkalkningsområder end røntgen viser. MR i hjernen afslører områder med degeneration og atrofi af cerebral substans, udtynding af cortex; gør det muligt at udelukke andre sygdomme (intracerebral tumor, hjerneabscess, cerebral cyste).

Elektroencefalografi gør det muligt at bestemme arten af ​​hjernens bioelektriske aktivitet og diagnosticere epi-aktivitet. Oftalmologisk undersøgelse består i kontrol af synsstyrke, perimetri, måling af intraokulært tryk, oftalmoskopi og gonioskopi (samtidig med at gennemsigtigheden af ​​hornhinden holdes), ultralydsbiometri i øjet, AV-scanning.

Behandling og prognose for Sturge-Weber syndrom

Der er i øjeblikket ingen effektiv behandling for Sturge-Weber syndrom. Terapi sigter mod at stoppe de vigtigste manifestationer. Antikonvulsiv behandling med valproat, carbamazepin, levetiracetam, topiramat.

Episyndrome er ofte resistent over for igangværende antiepileptisk behandling, hvilket kræver en skift fra monoterapi til en kombination af to lægemidler. Som en af ​​behandlingsmetoderne anvendes røntgenstråling af kraniet over det område, der er ramt af angiomatose. Ifølge indikationerne for neurokirurger kan spørgsmålet om kirurgisk behandling af epilepsi overvejes.

Behandling af glaukom består i at indgyde øjendråber, der reducerer udskillelsen af ​​intraokulær væske: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid osv. En sådan konservativ terapi er imidlertid ofte ineffektiv. I sådanne tilfælde udfører øjenkirurger kirurgisk behandling af glaukom: trabekulotomi eller trabekulektomi.

Desværre har Sturge-Weber syndrom med en udtalt klinik en ugunstig prognose. Ukontrolleret epileptisk syndrom fører til svær oligofreni. Muligt synstab, intrakranielle vaskulære lidelser, hvilket fører til sandsynligheden for at udvikle et slagtilfælde.

Sturge-Weber-Crabbe syndrom

. eller: Encephalotrigeminal angiomatose, nevoid amentia, fjerde phakomatosis

  • Voksne
  • Børn
  • Gravid
  • Kampagner
  • Symptomer
  • Formularer
  • Grundene
  • Diagnostik
  • Behandling
  • Komplikationer og konsekvenser
  • Forebyggelse

Symptomer på sturge-weber-crabb syndrom

Sturge-Weber-Crabe syndrom er en arvelig lidelse, så mange af symptomerne er variable fra fødslen.

  • Angiomatose i ansigtshuden - hudlæsioner i form af angiomer (flade og let forhøjede tumorer i huden i en rød nuance, der består af kar) og nevi (mol).
  • Angiomatose i synsorganerne - beskadigelse af choroid (dannelse af angiomer) i øjet. Ændringer i karene i synsorganet fører til en krænkelse af cirkulationen af ​​vandig humor i øjenhulen og følgelig til en stigning i det intraokulære tryk (glaukom), en krænkelse af strukturen i øjets membraner, retinal frigørelse og synstab.
  • Angiomatose af hjernen pia mater - symptomerne afhænger af placeringen af ​​angiomer (vaskulære tumorer) af pia mater. Sturge-Weber-Crabe syndrom ledsages som regel af hemiparese (nedsatte motoriske funktioner på den ene side af kroppen), hemianopsi (blindhed i den ene halvdel af synsfeltet), opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (koncentrationsbesvær, hyperaktivitet, impulsivitet), hjernecirkulationsforstyrrelser, ataksi (nedsat koordination af bevægelser), epileptiske anfald (normalt kramper), mental retardation.

Detaljer om Sturge-Weber neurologisk syndrom

Encephalotrigeminal angiomatose betragtes som en alvorlig sygdom, der forekommer sporadisk..

Det er også kendt som Sturge-Weber syndrom.

I dette tilfælde vises flere angiomer i ansigtets hud og hjernehinde..

Normalt er deres lokalisering de maxillære og okulære grene af trigeminusnerven. I dette tilfælde kan pia mater under sygdommen påvirkes fra den ene eller begge sider..

Denne sygdom henviser til phakomatous lidelser, dvs. arvelige problemer, der er kendetegnet ved lidelser i nervesystemet og indre organer samt ændringer i huden (ofte forekommer pletter).

Denne kombination af manifestationer skyldes, at 2 kimlag under graviditet samtidigt beskadiges:

  • mesoderm;
  • ektoderm.

Det er fra dem, at babyens hud, nervesystem, blodkar og indre organer udvikler sig i fremtiden. Gruppen af ​​phakomatoser inkluderer følgende sygdomme:

  • Tuberøs sklerose i Bourneville;
  • Webers syndrom
  • Louis Bar syndrom;
  • Se også Recklingheisen neurofibromatosis.

Sygdomsvarianter

I moderne medicinsk praksis er der 3 former for Sturge-Weber syndrom.

De adskiller sig alle i en kombination af symptomer:

  1. Kun angioma i ansigtet. Eller en kombination af disse vaskulære tumorer på ansigtshuden med glaukom.
  2. Hjerneskede kun angioma.
  3. Kombination af hjerneangiomer og ansigtshud. I dette tilfælde kan glaukom forekomme..

Det kliniske billede af sygdommen

Klassisk manifesteres Sturge-Weber-Krabbe syndrom ved de vigtigste symptomer:

  • krampeanfald;
  • vaskulære pletter i ansigtet, der kaldes angiomer;
  • øget intraokulært tryk eller glaukom.

Både mænd og kvinder lider lige under sygdommen. En ud af 50.000 mennesker på jorden lider af denne sygdom..

Af de mulige symptomer identificerer læger normalt følgende muligheder:

  1. Bourgogne, lys plet i ansigtet. Billedet er oftest som følger - det dækker kun den ene side, mens det fanger området af panden, næsen og er begrænset til overlæben. Det er denne del, der er innerveret af den 1. og 2. gren af ​​trigeminusnerven. Et lignende rødligt sted er undertiden til stede på begge sider af ansigtet. Desuden vises det oftest ved fødslen af ​​et barn og kan vises over tid.
  2. Krampeanfald af krampeanfald, der manifesterer sig som ufrivillige bevægelser i øvre og nedre ekstremiteter. De opstår fra den modsatte side af stedet i ansigtet. Deres udseende skyldes det faktum, at angiom påvirker hjernebarken. Hos patienter ender kramper i spredningen af ​​ufrivillige bevægelser i hele kroppen, dyb besvimelse og ukontrolleret vandladning. Sådanne anfald begynder at forekomme allerede i det første år af en persons liv..
  3. Svaghed i muskler (normalt lemmer) på den modsatte side af kroppen fra den burgunderplaster.
  4. Nedsat syn. Ofte med forværring af sygdommen kan dets komplette tab forekomme..
  5. Nedsat følsomhed i halvdelen af ​​kroppen overfor den burgunder plet i ansigtet.
  6. Hvis angiomer er koncentreret i hjernens occipitale lapper, er der en mulighed for fuldstændigt tab af nogle synsfelter..
  7. Intellektuelle lidelser observeres - fravær, hukommelsestab og mental retardation (inkonsistens med hans alder).
  8. Hovedpine.
  9. Forstyrrelser fra barnets følelsesmæssige udvikling: tårevåd, konstant irritabilitet og endda aggressivitet.

De første og tidlige symptomer er anfald og udseendet af en brun plet på ansigtets hud..

Diagnostiske tiltag

Ved den første mindste manifestation af Sturge-Weber syndrom skal du konsultere en læge.

Det er specialisten, der vil ordinere de korrekte diagnostiske tests og stille den mest nøjagtige diagnose og derefter ordinere effektiv behandling.

Det diagnostiske kompleks til encefalotrigeminal angiomatose består af flere trin og procedurer:

  1. Først analyseres sygdommens anamnese og klager. Det er vigtigt at vide, i hvilken alder symptomerne dukkede op (krampeanfald, svaghed, hovedpine osv.). Det er nødvendigt at afklare, om et andet familiemedlem havde denne lidelse.
  2. En neurologisk undersøgelse af patienten er påkrævet. Samtidig evalueres hudfølsomheden og muskelstyrken i alle lemmer i kroppen nøje..
  3. Vi bliver nødt til at gå til en øjenlæge. Kun han måler det intraokulære tryk, undersøger øjnene og studerer deres indre struktur. Dette er nødvendigt for at opdage angiomer, der kan forekomme i foringen af ​​øjet. Og hvis synsnerven er ødem, vil lægen være i stand til at finde ud af tilstedeværelsen af ​​en stigning i intrakranielt tryk.
  4. Ofte henviser den behandlende læge patienten til en konsultation med en medicinsk genetiker.
  5. Computertomografi og MR hjælper med at se alle ændringer i hjernen (de områder, hvor cortex er tyndere, hvor tumorer, angiomer er til stede).
  6. Elektroencefalografi er en teknik, der giver dig mulighed for at vurdere hjernens elektriske ledningsevne og aktivitet i forskellige områder. Denne parameter kan variere afhængigt af sygdommen. Især hvis der er et epileptisk fokus (dette er hovedårsagen til anfald).

Dorsale faner er den mest alvorlige komplikation af neurosyphilis. Hvad sker der, hvis du ikke starter rettidig behandling af sygdommen.

Sygdomsbehandling

Behandl kun Sturge Webers syndrom symptomatisk.

Dette betyder, at hovedformålet med terapi er at befri patienten for de manifestationer af sygdommen, der forværrer personens levestandard..

  • stoffer, der hjælper med at eliminere krampagtige manifestationer;
  • i nærvær af psyko-følelsesmæssige lidelser ordineres psykotrope lægemidler;
  • hvis det intraokulære tryk øges, bliver du nødt til at tage medicin, der reducerer det.

Hvis angiomas i kranihulen truer livet, påvirker ændringen i kroppens funktion alvorligt, beslutter lægen at fjerne dem.

Dette sker kirurgisk. Og hvis en burgunder plet på ansigtets hud forstyrrer patientens liv kraftigt, kan det "maskeres" med en kosmetisk operation. I dette tilfælde er det berørte område af ansigtet tatoveret med kropsmaling..

Konsekvenserne af syndromet

Hvis du ikke træffer nogen handling vedrørende behandlingen af ​​sygdommen, er der en mulighed for komplikationer:

  • synstab
  • problemer med hjernecirkulationen
  • en udtalt mangel i ansigtet, som forhindrer behagelig social tilpasning i samfundet og sænker også selvtilliden;
  • en neurologisk defekt, op til en forvrængning af mental udvikling.

Desværre er der ingen forebyggende foranstaltninger, der kan forhindre udviklingen af ​​Webers sygdom. Når alt kommer til alt, kan læger stadig ikke finde ud af de nøjagtige årsager til sygdommens debut..

Derfor er det vigtigste at begynde at bekæmpe dette problem i tide..

Det menneskelige kardiovaskulære system: struktur, funktion, patologi

Erytrocytsedimentationshastigheden øges - hvad betyder det, hvordan man hurtigt reducerer soe