Thalassæmi

Thalassæmi - arvelige hæmoglobinopatier, der er kendetegnet ved hæmning af syntesen af ​​kædeproteinmolekyler, der danner hæmoglobinstrukturen. Dette fører til beskadigelse af erytrocytmembranen og ødelæggelse af røde blodlegemer med udvikling af hæmolytiske kriser. Tegn på thalassæmi er karakteristiske knogleændringer, hepatosplenomegali, anæmisk syndrom. Diagnosen thalassæmi bekræftes af kliniske data og laboratoriedata (undersøgelse af hæmogram, hæmoglobin, myelogram, elektroforetisk metode). Prænatal diagnose af thalassæmi er mulig. Ved behandling af thalassæmi anvendes blodtransfusioner, desferal terapi, splenektomi, knoglemarvstransplantation.

ICD-10

  • Thalassæmi forårsager
  • Klassifikation
  • Thalassæmi symptomer
  • Diagnostik
  • Thalassæmi behandling
  • Vejrudsigt
  • Behandlingspriser

Generel information

Thalassæmi er en gruppe genetisk bestemte blodsygdomme, der udvikler sig, når syntesen af ​​a- eller β-kæder af hæmoglobin forstyrres, ledsaget af hæmolyse, hypokrom anæmi og mikrocytose. I hæmatologi refererer thalassæmi til arvelige hæmolytiske anæmier - kvantitative hæmoglobinopatier.

Thalassæmi er udbredt blandt befolkningen i Middelhavsområdet og Sortehavsområdet; navnet på sygdommen oversættes bogstaveligt talt som "kystanæmi". Desuden er tilfælde af thalassæmi ikke ualmindelige i lande i Afrika, Mellemøsten, Indien og Indonesien, Centralasien og Kaukasus. Med thalassemia syndrom fødes 300 tusind børn hvert år i verden. Afhængig af formen for patologi kan thalassæmi være alvorlig, dødelig eller mild, asymptomatisk. Ligesom seglcellesygdom spiller thalassæmi en rolle som en beskyttende faktor mod malaria.

Thalassæmi forårsager

Thalassæmi er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Den umiddelbare årsag til patologien er forskellige mutationsforstyrrelser i genet, der koder for syntesen af ​​en bestemt hæmoglobinkæde. Det molekylære grundlag for defekten kan være syntesen af ​​unormalt messenger-RNA, sletning af strukturgener, mutationer af regulatoriske gener eller deres ineffektive transkription. Konsekvensen af ​​sådanne overtrædelser er et fald eller fravær af syntese af en af ​​polypeptidhæmoglobinkæderne..

Så med b-thalassæmi syntetiseres beta-kæder i utilstrækkelige mængder, hvilket fører til et overskud af alfakæder, og omvendt. Overproducerede polypeptidkæder deponeres i erythroidceller og forårsager skade. Dette ledsages af destruktion af erythrokaryocytter i knoglemarven, hæmolyse af erythrocytter i det perifere blod, reticulocyters død i milten. Derudover akkumuleres føtal hæmoglobin (HbF) i erythrocytter med b-thalassæmi, som ikke er i stand til at transportere ilt til vævene, hvilket forårsager vævshypoxi. På grund af knoglemarvshyperplasi udvikles deformation af skeletets knogler. Anæmi, vævshypoxi og ineffektiv erythropoiesis forstyrrer barnets udvikling og vækst i varierende grad..

Den homozygote form af thalassæmi er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​to defekte gener arvet fra begge forældre. I en heterozygot variant af thalassæmi er patienten bærer af et mutantgen arvet fra en af ​​forældrene.

Klassifikation

Under hensyntagen til nederlaget for en eller anden polypeptidkæde af hæmoglobin er der:

  • a-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​alfakæder af HbA). Denne form kan repræsenteres af en heterozygot bærer af et manifest (a-th1) eller dumt (a-th2) gen; homozygot a-thalassæmi (dropsy af fosteret med Barts hæmoglobin); hæmoglobinopati H
  • b-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​beta-kæder af HbA). Omfatter heterozygot og homozygot β-thalassæmi (Cooley's anæmi), heterozygot og homozygot δβ-thalassemia (F-thalassemia)
  • γ-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​gammakæder af hæmoglobin)
  • δ-thalassæmi (med undertrykkelse af syntesen af ​​delta-kæder af hæmoglobin)
  • thalassæmi på grund af en krænkelse af strukturen af ​​hæmoglobin.

Β-thalassæmi er statistisk mere almindelig, hvilket igen kan forekomme i 3 kliniske former: lille, stor og mellemliggende. I henhold til sværhedsgraden af ​​syndromet skelnes der mellem en mild form for thalassæmi (patienter lever til puberteten), middel-svær (patienternes forventede levetid er 8-10 år) og svær (børnenes død sker i de første 2-3 år af livet).

Thalassæmi symptomer

Tegn på stor (homozygot) b-thalassæmi vises så tidligt som 1-2 år af et barns liv. Syge børn har et karakteristisk mongoloid ansigt, sadel næse bro, tårn (firkantet) kranium, overkæbe hypertrofi, malokklusion, hepato- og splenomegali. Manifestationer af anemisering er bleg eller jordisk-ister hudfarve..

De rørformede knogles nederlag ledsages af væksthæmning og patologiske brud. Måske udviklingen af ​​synovitis i store led, beregnende cholecystitis, sår i underekstremiteterne. Faktoren, der komplicerer forløbet af b-thalassæmi, er hæmosiderose af indre organer, hvilket fører til udvikling af levercirrose, fibrose i bugspytkirtlen og som følge heraf diabetes mellitus; kardiosklerose og hjertesvigt. Patienter er modtagelige for infektiøse sygdomme (tarminfektioner, ARVI osv.), Udvikling af svære former for lungebetændelse og sepsis er mulig.

Lille (heterozygot) b-thalassæmi kan være asymptomatisk eller med minimale kliniske manifestationer (moderat forstørrelse af milten, mild hypokrom anæmi, klager over øget træthed). En lignende symptomatologi ledsager forløbet af den heterozygote form af a-thalassæmi.

I den homozygote form af a-thalassæmi er alfakæderne helt fraværende; føtal hæmoglobin syntetiseres ikke i fosteret. Denne form for thalassæmi er uforenelig med livet, hvilket fører til intrauterin fosterdød på grund af det udviklende dropsy syndrom eller spontan abort. Forløbet af hæmoglobinopati H er karakteriseret ved udvikling af hæmolytisk anæmi, splenomegali, alvorlige knogleændringer.

Diagnostik

Thalassæmi bør mistænkes hos personer med en familiehistorie af kliniske tegn og laboratoriefund. Thalassæmi-patienter har brug for rådgivning fra en hæmatolog og medicinsk genetiker.

Typiske hæmatologiske ændringer er et fald i niveauet af hæmoglobin og farveindeks, hypokromi, tilstedeværelsen af ​​mål-erytrocytter, en stigning i niveauet af jern i blodserumet og indirekte bilirubin. Celluloseacetat Hb-elektroforese anvendes til bestemmelse af forskellige hæmoglobinfraktioner. Når man studerer knoglemarvspunktering, henledes opmærksomheden på hyperplasi af den røde hæmatopoietiske afstamning med et stort antal erythroblaster og normoblaster. Molekylære genetiske undersøgelser afslører en mutation i a- eller β-globin locus, der forstyrrer syntesen af ​​polypeptidkæden.

På kraniogrammer med stor b-thalassæmi afsløres nåleperiostose (fænomenet "håret kranium"). Karakteriseret ved tværgående striering af rørformede og flade knogler, tilstedeværelsen af ​​små foci af osteoporose. Ultralyd i bughulen afslører hepatosplenomegali, galdeblæresten.

Hvis der er mistanke om thalassæmi, er det nødvendigt at udelukke jernmangelanæmi, arvelig mikrospherocytose, seglcelleanæmi og autoimmun hæmolytisk anæmi. I familier med patienter med thalassæmi anbefales det at foretage genetisk rådgivning af ægtefæller og invasiv prænatal diagnostik (chorionbiopsi, cordocentese, fostervandsprøve) for at påvise hæmoglobinopati tidligt i graviditeten. Bekræftelse af homozygot thalassæmi hos fosteret er en indikation for kunstig afslutning af graviditeten.

Thalassæmi behandling

Terapeutisk taktik for forskellige former for thalassæmi er ikke den samme. Således behøver patienter med β-thalassæmi mindre ikke behandling. På den anden side kræver patienter med homozygot b-thalassæmi fra de første måneder af livet blodtransfusionsterapi (transfusion af optøet eller vasket erytrocytter), administration af chelaterende lægemidler, der binder jern (deferoxamin), glukokortikoider i tilfælde af hæmolytiske kriser. For alle former for thalassæmi er folsyre og B-vitaminer angivet.

Med hypersplenisme (især på baggrund af hæmoglobinose H) kræves fjernelse af milten (splenektomi). På grund af tendensen til at slutte sig til infektiøse komplikationer anbefales patienter obligatorisk vaccination mod pneumokokinfektion. Knoglemarvstransplantation fra en histokompatibel donor er en lovende behandling for thalassæmi.

Vejrudsigt

Prognosen for store former for thalassæmi er dårlig; patienter dør i barndom eller ung alder. I den heterozygote asymptomatiske form af thalassæmi påvirkes livets varighed og kvalitet i de fleste tilfælde ikke. Primær forebyggelse af thalassæmi inkluderer forebyggelse af ægteskaber mellem heterozygote bærere af sygdomsgener og med en høj genetisk risiko for at føde syge afkom, afvisning af fødsel.

Alpha og Beta thalassæmi - hvad er årsagen til denne sygdom?

Thalassæmi er en gruppe sygdomme forbundet med nedsat dannelse af proteinkomponenten i hæmoglobin.

Det nedarves: et barn er født med en sygdom med en sandsynlighed på 100%, selvom kun en af ​​forældrene er bærer af et patologisk gen.

Sygdommen forekommer oftest hos mennesker fra:

  • afrikansk,
  • Centralasiatiske lande,
  • Middelhavskysten.

Patogenese af thalassæmi

Hvad er denne thalassæmi sygdom? Det er direkte forbundet med erytrocytter og især med hæmoglobin. Det er en del af røde blodlegemer og udgør 90% af deres masse.

Det har en vigtig mission: det binder iltmolekyler og bærer dem ved hjælp af erytrocytter i hele kroppen.

Hæmoglobins struktur er enkel og består af:

  • Heme, der indeholder jern.
  • Par af proteinkæder (alfa og beta).

Hvis en af ​​kæderne, for eksempel alfa, ikke syntetiseres, bliver betakæderne større. Som et resultat ødelægges erytrocytter og deres forløbere, hæmoglobin forlader dem.

Muterende gener forhindrer, at et naturligt sæt proteinmolekyler dannes i en enkelt kæde.

Dannelsen af ​​disse "forkerte" gener har været knyttet til Plasmodium, en parasit, der forårsager malaria.

Arvsmetoder

Talassemiya arves på to måder.

Hæmoglobinmutation i thalassæmi

Derfor skelnes de ved dens former:

  • Homozygot - det muterede gen overføres fra mor og far.
  • Heterozygot - det patologiske gen er arvet fra enten moderen eller faren.

Den heterozygote form har følgende typer gener:

  • Skjult eller "dumt",
  • Aktiv eller "manifest".

Kliniske former for thalassæmi

Typen af ​​thalassæmi afhænger af, hvilken hæmoglobinproteinkæde der ikke fungerer.

Læger isolerer thalassæmi:

  • Alpha - beta-kæden akkumuleres,
  • Beta - alfakæder i overflod. Den mest almindelige form for sygdommen.

Γ- og δ-thalassemier er meget sjældne.

Disse inkluderer:

  • Forskellige patologier forbundet med hæmoglobin,
  • Homozygot α-thalassæmi (forårsager føtal dropsy),
  • δ + β-thalassæmi, hvor krænkelser forekommer i begge hæmoglobinkæder på én gang.

Eksperter skelner mellem flere grader af sværhedsgrad af thalassæmi:

  • Kronisk lunge - patienter overlever til alderdommen.
  • Kronisk moderat - patienter dør i barndommen.
  • Alvorlig - lille patient dør i barndommen.

Klinik for thalassæmi major

Thalassemia major eller Cooley's sygdom forekommer med homozygot arv fra forældre. Dens symptomer er allerede mærkbare hos en nyfødt baby..

Barnets børnelæger bemærker:

  • Forlængelse af den øverste del af kraniet: det ligner et tårn,
  • Stærkt fremspringende overkæbe,
  • Ansigtsskelettets struktur efter Mongoloid-typen.

I en alder af et år manifesteres sygdommen hos et barn af følgende symptomer:

  • Bredt næseseptum, næsen ser ud til at være fladt ovenpå,
  • Knoglede formationer i fødderne,
  • Patologisk bid,
  • Gulhed af huden, som er forbundet med dysfunktion i milten.

Oxygenmangel påvirker aktiviteten af ​​mange organer og systemer negativt..

Så hos patienter med thalassæmi diagnosticerer læger:

  • Diagnose af sygdommen af ​​læger En stigning i leverstørrelsen. Ved palpation bestemmes densitet af dens kanter. Dette indikerer tidlig skrumpelever..
  • Udvikling af hjertesvigt. Overskydende jern deponeres på myokardiet, hvilket reducerer dets evne til at trække sig sammen.
  • Både mental og fysisk retardation.
  • Diabetes. Det sker på grund af spredning af bindevæv og ardannelse i bugspytkirtlen.
  • Leversvigt.

Alle disse organafvigelser tillader sjældent, at et barn, der er diagnosticeret med thalassæmi, kan leve i mere end et år.

Hvis en baby med thalassæmi var i stand til at overleve takket være specialisters handlinger, skal han i en ældre alder møde:

  • Kardiosklerose,
  • Blodforgiftning, når forskellige infektioner kommer ind i kroppen,
  • Hyppig lungebetændelse,
  • Beregnet kolecystitis,
  • Forsinket seksuel udvikling,
  • Trofiske sår, der dannes på grund af lokale problemer med blodcirkulationen,
  • Hyppige og flere knoglebrud.

Barn med thalassæmi

Mellemform af thalassemia major

Har en mere gunstig kursus. Hun føler sig ikke fra barndommen, men i ungdomsårene.

Thalassemia-patienten adskiller sig ikke udadtil fra sine jævnaldrende. Han halter heller ikke efter dem intellektuelt og mentalt..

I denne alder manifesterer thalassæmi sig som:

  • Miltforstørrelse.
  • Stor skrøbelighed af knoglestrukturer.

Thalassemia minor: tegn og forløb

Lille eller heterozygot thalassæmi - en konsekvens af overførslen af ​​et patogent gen af ​​en af ​​forældrene.

Sunde gener "udjævner" sin negative indflydelse delvist, derfor er tegn på thalassæmi mindre udtalt end i homozygot form.

Denne type thalassæmi er kendetegnet ved fraværet af synlige kliniske tegn eller af tilstedeværelsen af ​​generelle symptomer, der er forbundet med andre sygdomme:

  • Hyppig hovedpine,
  • Hurtig træthed,
  • Svimmelhed,
  • Svaghed.

Manifestationer

Med en ekstern undersøgelse og palpation kan børnelægen være opmærksom på sådanne manifestationer af thalassæmi som:

  • Gulhed og bleghed i patientens hud.
  • Forstørrelse af leveren sammen med milten.

Fra anamnese konstaterer lægen, at patienten ofte og i svær form lider af infektiøse sygdomme, da hans immunforsvar er reduceret.

Graviditet med thalassæmi mindre

Hvis en voksen kvinde diagnosticeres med thalassæmi mindreårig, fortsætter hendes graviditet med komplikationer.

Med en sådan graviditet kan det ufødte barn blive dråber..

Det er kendetegnet ved øget intrakranielt tryk og væskeansamling i hjertekammerne. Dropsy kan føre til abort hos fosteret eller til alvorlige afvigelser i nervesystemet hos et nyfødt barn.

Silvestroni-Bianco syndrom

Dette er en asymptomatisk variant af β-thalassæmi minimal. Det findes ved et uheld i familier, hvor der allerede er behandlet abnormiteter i røde blodlegemer..

Diagnostiske tiltag for thalassæmi

For at diagnosticere thalassæmi skal ægtepar gennemgå en genetisk test, før de bliver gravid..

Under drægtighed kan en diagnose af thalassæmi også stilles baseret på fostervandsanalyse..

Ændringer i erytrocytter registreres allerede i de tidlige stadier af fosterudviklingen.

I nogle kliniske situationer tillader familiehistorie og ekstern undersøgelse etableringen af ​​thalassæmi uden involvering af laboratoriediagnostik.

En blodprøve giver dig mulighed for at registrere følgende ændringer i thalassæmi:

  • Sænket hæmoglobinniveau: op til 30-50 g / l - i homozygot form, op til 90-110 g / l - i heterozygot form.
  • Reduceret farveindeks: det er mindre end 0,5.
  • RBC-forløbervækst er 4% eller mindre.

Et farvet udstrygning, der undersøges under et mikroskop, giver en idé om:

  • Tilstedeværelsen af ​​hypokrome erytrocytter (svagt plettet),
  • Ændret form og størrelse af røde blodlegemer. De kan være i form af en segl, en kugle.

Drepanocytter er segllignende celler. De indeholder specifikt S-hæmoglobin, som under mangelfulde forhold kan ændre cellemembranens form.

Indikatorer for metaboliske forstyrrelser af jern

Ved hjælp af biokemi bestemmes det, at processen med jernmetabolisme forstyrres i henhold til følgende indikatorer:

  • En øget mængde gratis bilirubin.
  • Øget mængde Fe i serum.
  • Lav Fe bindingskapacitet.

Anvendelsen af ​​celluloseacetatfilm viser træk ved hæmoglobin, antallet af dets fraktioner.

Med homozygot beta thalassæmi findes en øget mængde føtal hæmoglobin, som ikke er i stand til at bære iltmolekyler.

Andre tests og deres mål i diagnosen thalassæmi

  • Polymerasekædereaktionsmetode - de strukturelle træk ved hæmoglobinpolypeptidkæder undersøges.
  • Genetisk analyse - med beta-thalassæmi findes mutationsskilte i det 11. par kromosomer.
  • At tage punktat fra knoglemarven - et øget antal umodne erytrocytter er etableret.

Røntgenundersøgelse hjælper med at opdage karakteristiske ændringer i thalassæmi i knoglesystemet.

De præsenteres i form:

  • "Nåle" læsion af kraniet periosteum,
  • Tværgående striber på lemmerne,
  • Lokale områder med osteoporose.

Med thalassæmi registreres en unaturlig stigning i kraniet.

Ultralyddiagnoser:

  • Forstørret lever,
  • Forstørret milt,
  • Tilstedeværelse af sten i galdegangene.

Thalassæmi behandling

Terapeutiske tiltag afhænger af:

  • Alvorligheden af ​​erythropoiesis,
  • Graden af ​​genbeskadigelse ved mutationsprocessen.

De vigtigste metoder til behandling af thalassæmi inkluderer:

  • Kost. Dens opgave er at reducere absorptionen af ​​Fe i tarmene. Til dette introduceres nødder, sojaprodukter, te / kakao i menuen..
  • Introduktion af chelater. Disse midler øger aktiviteten af ​​essentielle lægemidler og fjerner også overskydende Fe. Ansøg dagligt.
  • Modtagelse af "Desferal". Dette præparat binder Fe og forhindrer derved dets stagnation i væv. Lægemidlet påvirker ikke niveauet af hæmoglobin.
  • Transfusion af blod, erytrocytter (filtreret og optøet), erytrocytmasse. Metoden bruges til svær sygdom, når det er nødvendigt at redde patientens liv.
  • Tager store doser glukokortikoider. De er passende, når en hæmolytisk krise udvikler sig..
  • Splenektomi. Operationen er ordineret til en forstørret milt. Splenektomi udføres fra en alder af 5, men 8-10 år betragtes som en acceptabel alder. Forbedring efter operationen sker, men der er en høj risiko for infektion.

Efter operationen kræves en donororgantransplantation: fortrinsvis fra en af ​​de nærmeste slægtninge.

Symptomatiske lægemidler nødvendige til behandling af thalassæmi

  • Hepatoprotektorer,
  • Ascorbinsyre (fjerner overskydende Fe),
  • Folinsyreprodukter,
  • B-vitaminer.

Det er umuligt at komme sig fuldstændigt efter sygdommen.

Forebyggelse af thalassæmi

Der er flere måder at forhindre udviklingen af ​​thalassæmi på:

  • Genetisk rådgivning til ægtepar Gennemfør prænatal test for genetiske mutationer og muligheden for at føde et barn med sådanne mangler.
  • Genetisk rådgivning af ægtepar, før de bliver gravid, især hvis de har en homozygot arv.

Patienter med thalassæmi behandles og overvåges af:

  • Børnelæger,
  • Hæmatologer,
  • Terapeuter.

Thalassæmi

Thalassæmi er navnet på en gruppe af arvelige blodsygdomme. I thalassæmi producerer kroppen færre røde blodlegemer og hæmoglobin end normalt..

  1. Hvad er Thalassemia?
  2. Hvad er symptomerne på thalassæmi?
  3. Hvad er årsagerne til thalassæmi udvikling?
  4. Hvem er i fare?
  5. Hvordan diagnosticeres thalassæmi?
  6. Behandling
  7. Hvordan man lever med thalassæmi?
  8. Hvilke komplikationer kan der være?
  9. Hvad hvis jeg er bærer af thalassæmi og ønsker at blive gravid??

Hvad er Thalassemia?

Thalassæmi er navnet på en gruppe arvelige blodsygdomme. I thalassæmi producerer kroppen færre røde blodlegemer og hæmoglobin end normalt. Hæmoglobin er et jernrig protein, der findes i røde blodlegemer (røde blodlegemer), der giver dem mulighed for at transportere ilt fra lungerne gennem kroppen. Mangel på hæmoglobin i erytrocytter kaldes anæmi. Anæmi interfererer med kroppens evne til at afgive ilt fra lungerne til lemmer og andre dele af kroppen.

Hvad er symptomerne på thalassæmi?

Thalassæmi symptomer afhænger af typen af ​​sygdom og sværhedsgraden af ​​anæmien. Nogle mennesker har slet ingen symptomer, eller de er milde. I andre er symptomerne milde til svære. Generelt inkluderer de mest almindelige tegn på sygdom:

  • Bleghed
  • Træthed, manglende styrke eller muskelsvaghed (træthed)
  • Svimmelhed eller åndenød
  • Mangel på appetit
  • Mørk urin
  • Galde (gulfarvning af huden og det hvide i øjnene)
  • Hos børn, langsom udvikling og forsinket pubertet
  • Knogledeformiteter i ansigtet
  • Oppustethed

Hos børn med medfødt thalassæmi kan symptomerne forekomme straks eller over tid. Typisk vises de fleste symptomer inden for de første to leveår. Hvis du bemærker, at et barn udvikler sig langsommere end jævnaldrende, er det meget vigtigt at finde ud af, om det har thalassæmi, for hvis denne sygdom ikke behandles ordentligt, kan det føre til hjertesvigt og infektion.

Hvad er årsagerne til thalassæmi udvikling?

Thalassæmi overføres ved at arve en genmutation fra en eller begge forældre. Disse muterede gener er ansvarlige for en højere grad af tab af røde blodlegemer og et fald i hæmoglobinproduktion..

Den specifikke type thalassæmi afhænger af, hvilken slags muterede gener en person arver fra deres forældre, og hvad der er deres samlede antal. Der er to hovedtyper af thalassæmi: alpha thalassemia og beta thalassemia, opkaldt efter henholdsvis alpha globin og beta globin, proteinerne, der er ansvarlige for produktionen af ​​hæmoglobin.

  • Alpha thalassemia: Denne type sygdom involverer 4 gener (2 fra moderen og 2 fra faderen). Hvis du kun arver 1 gen, viser du personligt ikke tegn på thalassæmi, men senere bevarer du evnen til at overføre genmutationen til dine børn. Samtidig er du selv bærer. Med to muterede gener vil symptomerne være milde, tre vil være moderate til svære, men et barn, der har arvet alle 4 gener, vil blive født meget syg og sandsynligvis dø kort efter fødslen..
  • Beta thalassæmi: Der er 2 gener involveret i denne type sygdom (1 fra moderen og 1 fra faderen). Hvis kun 1 gen arves, vil symptomerne på thalassæmi være moderate, og hvis 2 arves på én gang - fra moderat til svær, og de vises sandsynligvis i de første 2 leveår.

Hvem er i fare?

Risikogruppen inkluderer personer, der har haft tilfælde af thalassæmi i deres familie. Både mænd og kvinder er lige så modtagelige for denne sygdom, men repræsentanter for visse etniske grupper har en øget disposition for thalassæmi:

  • Alfa-thalassæmi er mest almindelig blandt mennesker fra Sydøstasien, Indien, Kina eller Filippinerne.
  • Betatalassæmi er mere almindelig hos mennesker fra Middelhavet (Grækenland, Italien og Østeuropa), Asien og Afrika.

Hvordan diagnosticeres thalassæmi?

Hvis din læge har mistanke om, at du eller dit barn har thalassæmi, vil de undersøge dig og stille spørgsmål om din arv. Thalassæmi diagnosticeres udelukkende ved resultaterne af en blodprøve, og flere typer af denne analyse bruges til at bestemme tilstedeværelsen af ​​sygdommen. Nogle måler antallet og størrelsen af ​​røde blodlegemer eller jernindholdet i blodet. Andre estimerer mængden af ​​hæmoglobin i røde blodlegemer. En DNA-test hjælper lægen med at finde beskadigede eller manglende gener.

Behandling

Behandling for thalassæmi afhænger af typen af ​​sygdom og sværhedsgraden af ​​symptomerne. Hvis du er asymptomatisk eller moderat i sværhedsgrad, har du muligvis brug for enten minimal eller ingen behandling.

Behandlinger mod moderat til svær thalassæmi inkluderer ofte regelmæssige blodtransfusioner og tilskud af folat for at hjælpe kroppen med at producere sunde blodlegemer. Alfa-thalassæmi forveksles undertiden med jernmangelanæmi, i hvilket tilfælde jernforstærkede kosttilskud ordineres som en behandling. De viser sig imidlertid at være fuldstændig ineffektive mod thalassæmi..

Ved hyppige transfusioner kan der ophobes for meget jern i blodet. I dette tilfælde udføres den såkaldte chelateringsterapi, som giver dig mulighed for at fjerne overskydende jern fra kroppen. Derfor, hvis du gennemgår transfusioner, bør du ikke tage jerntilskud..

I de mest alvorlige tilfælde kan knoglemarv eller stamcelletransplantation hjælpe med at erstatte beskadigede celler med sunde donorceller, som normalt opnås fra de pårørende (bror eller søster).

Hvordan man lever med thalassæmi?

Selvom der ikke er nogen måde, du kan forhindre arv af thalassæmi, er du i stand til at tage skridt til at bringe din livskvalitet så tæt på optimal som muligt. Disse inkluderer:

  • Streng overholdelse af behandlingsplanen. Få blodtransfusioner så ofte som din læge anbefaler, tag folinsyre og / eller få chelateringsbehandling.
  • Kontinuerlig behandling. Besøg din læge regelmæssigt for undersøgelser, og tag alle de prøver, han har ordineret. Disse kan enten være specialiserede tests relateret til thalassæmi eller indikatorer for generel sundhed. Husk at blive vaccineret mod influenza, lungebetændelse, hepatitis B og meningitis.
  • Sund livsstil. Spis efter din plan. I løbet af toppen af ​​sæsonbetinget sygdom skal du vaske dine hænder regelmæssigt og undgå folkemængder for at undgå infektion. Hold rummet rent, især hvor transfusion finder sted. Kontakt din læge med det samme, hvis du har feber eller andre tegn på infektion.
  • Støttegrupper. Deltag i supportgrupper i dit område for at dele oplevelser med thalassæmi med andre. Men under alle omstændigheder må du ikke foretage justeringer af behandlingsplanen uden forudgående godkendelse fra den behandlende læge..

Hvilke komplikationer kan der være?

Thalassæmi kan føre til udvikling af andre sundhedsmæssige problemer:

  • Forstørrelse af milten. Milten hjælper kroppen med at bekæmpe infektioner og filtrere beskadigede blodlegemer. Med thalassæmi kan miltens arbejde blive mere intens, hvilket resulterer i, at det øges i størrelse. Når udvidelsen er kritisk, fjernes milten ofte.
  • Infektioner. Mennesker med thalassæmi er mere tilbøjelige til at få blodinfektioner, især med hyppige transfusioner. Nogle typer infektioner forværres ved at fjerne milten.
  • Knogleproblemer. Thalassæmi kan føre til knogle deformiteter i ansigtet og kraniet. Også mennesker med denne tilstand udvikler ofte svær knogleskørhed (skøre knogler).
  • Et overskud af blodjern. Denne lidelse kan igen skade hjertet, leveren og det endokrine system (såsom skjoldbruskkirtlen og binyrerne).

Hvad hvis jeg er bærer af thalassæmi og ønsker at blive gravid??

Nogle særlig alvorlige typer af thalassæmi forårsager en babys død før eller kort efter fødslen. Hvis du eller din partner ved, at du er bærere af thalassæmi, bør du helt sikkert kontakte din specialist eller genetiske rådgiver, før du bliver gravid. Visse tests kan vise, hvilken type sygdom du bærer. Når du er gravid, kan du finde ud af, om fosteret har thalassæmi ved prænatal test.

Alt om Thalassemia

Kredsløbssystemet er et af de vigtigste i menneskekroppen. Dens normale drift afhænger af mange faktorer, hvoraf den vigtigste er hæmoglobin, hvis niveau i blodet betragtes som den vigtigste kliniske indikator. Hvis syntese af dette komplekse animalske protein af en eller anden grund forstyrres, falder mætning af humant væv og organer med blod, hvilket igen kan provokere udviklingen af ​​patologiske ændringer i dem. Thalassæmi, som vi vil tale om i dag, er en af ​​disse patologier.

Forståelse af teorien

Thalassæmi, undertiden kaldet Cooley's anæmi, er ikke en almindelig sygdom. Dette er en sjælden arvelig patologi, hvor syntesen af ​​polypeptidkæder, som er grundlaget for normalt hæmoglobin, forstyrres. Kort sagt, molekylet i dette komplekse jernholdige protein består af to "dele": et farvestof og et kompleks af 2 alfakæder og 2 beta-kæder. Derfor vil selv et mindre problem, der kan påvirke syntesen af ​​en af ​​hæmoglobinkomponenterne negativt forstyrre arbejdet i hele kredsløbssystemet med de mest negative konsekvenser for kroppen som helhed. Det er sådan en fejl, der kaldes thalassæmi..

Sygdomstyper

Ovenstående ordning er noget forenklet, derfor skal samtalen om klassificeringen af ​​thalassæmi starte med en lille tilføjelse vedrørende strukturen af ​​hæmoglobin. Faktum er, at den beskriver den såkaldte type A (Hb A eller A1), hvis formel er A2B2 (to alfa- og beta-kæder): den er omkring 90% i blodet. Yderligere 2-2,5% tegnes af hæmoglobin A2 (Hb A2, A2D2). Den indeholder deltakæder i stedet for beta. De resterende 7-7,5% er type Hb A3 eller Hb F (A2G2, det kaldes også føtal eller føtal), hvor beta-kæderne blev taget af gammakæder. Derfor bør klassificeringen af ​​former for thalassæmi, hvis den er baseret på lokaliseringen af ​​det berørte område, se sådan ud.

Alfa-thalassæmi, den mest almindelige:

  • Ved heterozygot transport af det manifesterede alfa-th1-gen
  • For heterozygot stum gen alfa-th
  • Alfa-thalassæmi (homozygot, ofte kaldet føtal dropsy).
  • Hæmoglobinopati H.

Beta-, gamma-, delta- og blandede beta-delta-varianter er også mulige, som ikke strukturelt er opdelt på nogen måde. Undertiden forekommer thalassæmi på grund af globale (strukturelle) hæmoglobinlidelser:

  • Leporo hæmoglobinopati.
  • Konstant forår (GS) hæmoglobinopati.

Klassificering baseret på arvefaktor:

  • fra begge forældre (homozygot form).
  • fra en forælder (heterozygot form).

Klinisk klassificering:

  • Beta thalassemia major. De farligste komplikationer er forstyrrelser i lokal blodcirkulation på grund af hudfejl, dybe leverdysfunktioner (cirrose), bugspytkirtelfibrose, ofte ledsaget af symptomer på diabetes.
  • Mellemliggende beta-thalassæmi. Forløbet er normalt ikke så svært, og de kliniske manifestationer er mindre udtalt. De vigtigste komplikationer er milthypertrofi og beskadigelse af skeletsystemet.
  • Beta thalassæmi mindre. Faldet i røde blodlegemer og hæmoglobinniveauer er ubetydeligt, og helbredsproblemer er begrænset til mild anæmi.
  • Minimal beta thalassæmi eller Silverstone-Bianco syndrom. Det kan genkendes af resultaterne af en særlig genetisk undersøgelse. Ofte er det fuldstændig asymptomatisk og forårsager ikke nogen problemer for personen.

Klassificering efter sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer:

  • Tung. Det findes oftest hos nyfødte, og sandsynligheden for død er ekstremt høj..
  • Kronisk med moderat sværhedsgrad. Patienter lever normalt op til 7-10 år, men yderligere prognoser er ikke opmuntrende.
  • Kronisk med mild sværhedsgrad. De fleste patienter lever næsten normale liv, og kritiske helbredsproblemer begynder i voksenalderen.

Mulige årsager

Som vi allerede har fundet ud af, er thalassæmi forårsaget af arv af et mutantgen på en autosomal recessiv måde. Derfor kan børn, der har en disposition for thalassæmi hos begge forældre, blive syge. Med andre ord, hvis de modtog det tilsvarende gen fra både moderen og faren. I tilfælde af at der observeres en anomali hos en af ​​dem, falder sandsynligheden for at blive syg (fra 25% til 50%), og de kliniske manifestationer vil enten være milde eller helt fraværende..

Men det største problem med thalassæmi (som mange andre arvelige patologier) er, at et sundt genom kan muteres. Eller for at sige det på en anden måde er sandsynligheden for "at blive syg" i dette tilfælde stadig der, selvom den er ret lille. Hvilke faktorer kan udløse en mutation?

  • Ioniserende stråling og øget baggrundsstråling. For at gøre dette er det slet ikke nødvendigt at bo i nærheden af ​​en atomreaktor: det er for eksempel nok at bruge en mobiltelefon for aktivt eller sidde i mange timer ved en computerskærm. Og Tjernobyl, selvom ulykken skete for næsten 30 år siden, vil minde om sig selv i lang tid. Denne effekt kan stadig gives ved forbedret strålebehandling til kræft eller flere røntgenundersøgelser (især med forældet udstyr).
  • Forskellige kemikalier med stærke mutagene virkninger. Arbejdstagere i farlige industrier er i fare, selvom overdreven entusiasme for mad af dårlig kvalitet heller ikke bør ses bort fra.
  • Farmakologiske præparater. Potente stoffer kan også fremkalde en mutation. Disse er hovedsageligt cytostatika (lægemidler, der har til formål at bekæmpe ondartede svulster) fra tidligere generationer.
  • Virus: herpes, mæslinger eller endda almindelig influenza.
  • Rygning. De vigtigste syndere er skadelige kemiske forbindelser indeholdt i tobaksrøg (phenol, benzen).
  • Billig alkohol- eller alkoholmisbrug af lav kvalitet.

Symptomer og kliniske manifestationer

  • Sadel (meget flad) næsebro.
  • Unormalt forstørret overkæbe.
  • Alvorlig bleghed eller gulhed af huden.
  • Kraniet er tæt på firkantet.
  • Svært indsnævret øjenform selv hos kaukasiere.
  • Forstørret milt og lever.
  • Bilirubinsten i galdevejen.
  • Betydelige udviklingsforsinkelser (både fysiske og seksuelle).
  • Øget træthed og svaghed, selv i fravær af fysisk aktivitet.
  • Mavesår.
  • Dropsy af fosteret.
  • Et fald i immunresponset, som kroppen ophører med at modstå vira og bakterier.

Differentielle diagnosemetoder

  • Dybtgående inspektion.
  • Komplet blodtal: hæmoglobinniveau under 50 g / l, hypokrome erytrocytter, farveindeks ikke mere end 0,5, mange retikulocytter (2,5-4%) og jern.
  • Blodbiokemi: hyperbulirubinæmi, hypersideræmi, TIBC (total serum jernbindende kapacitet).
  • Blodudstrygning. Anisocytose, poikilocytose, ud over hypokrom, er erytrocytter og mål erytrocytter synlige.
  • Celluloseacetatfilmelektroforese producerer øget føtal hæmoglobin.
  • Undersøgelse af globin-biosyntetiske kæder in vitro.
  • Knoglemarvspunktion: øget antal sideroblaster.
  • Røntgen vil hjælpe med at opdage knogleskørhed i knoglerne ("børste og pindsvin" syndrom) og tværgående striering af de små knogler i hænder og fødder.
  • PCR-diagnostik afslører en mutation i beta-globin-locus i 11 par kromosomer.

Opmærksomhed! I alfa-thalassæmi er symptomer ofte mindre markante end i beta.

Behandling

På trods af den hurtige udvikling af medicin er der ikke behov for at tale om en fuldstændig kur mod thalassæmi, derfor er alle de trufne foranstaltninger rettet mod at forbedre patientens livskvalitet og maksimere hans livsforlængelse.

  • I svære former for thalassæmi er transfusion af fuldblod eller erytrocytmasse indiceret. Dette har en midlertidig virkning, og risikoen for hæmosiderose øges betydeligt..
  • Transfusion af filtrerede, vasket eller optøede erytrocytter har langt færre bivirkninger, især når det suppleres med jernchelater. Sidstnævnte teknik kan øge patientens liv betydeligt, men for at opretholde en normal (relativt) tilstand skal den anvendes til 5 gange om ugen i mange år.
  • Administration af glukokortikoider til hæmolytiske kriser.
  • Splenoektomi (fjernelse af milten). Den optimale alder for operation er 8-10 år. Desværre varer en mærkbar virkning ikke mere end 1-2 år, hvorefter forværring sætter ind, og risikoen for infektioner i kroppen øges.
  • Langvarig (mindst en måned) indtagelse af hepatoprotektorer for at opretholde leverfunktion.
  • Knoglemarvstransplantation (transplantation). Den eneste metode, der er kendt i dag, og som giver en radikal kur mod thalassæmi. Men på grund af de høje omkostninger ved operationen og den meget lange søgning efter en passende donor kan man ikke stole på ham, og mange patienter venter på deres tur i flere år.
  • C-vitamin (ascorbinsyre) fremskynder fjernelsen af ​​jern fra kroppen.
  • Speciel diætmad gennem hele livet. Hovedprincippet er den maksimale mætning af kosten med tannin, hvilket reducerer absorptionen af ​​jern markant (kakao, te, soja og nødder er egnede).

Thalassæmi hos børn og gravide kvinder

Denne sygdom, som vi allerede har fundet ud af, diagnosticeres næsten altid enten på hospitalet eller i de første leveår. Derfor kan thalassæmi med en vis strækning kaldes barndom, og alle kendte behandlingsmetoder hører nøjagtigt til denne alderskategori. De tilfælde, hvor denne diagnose blev stillet til voksne, er sjældne og påvirker ikke det samlede billede på nogen måde. Få af forskellene i behandlingen af ​​thalassæmi hos børn vedrører stoffer. Deres dosering er normalt lidt mindre, og rækkevidden af ​​godkendte er lidt smallere. Men vi gentager, der er ingen signifikante og signifikante forskelle.

Situationen er den samme med gravide kvinder. Hvis en kvinde med thalassæmi beslutter at få et barn, skal hun regelmæssigt besøge en gynækolog:

  • Jeg trimester: en gang om måneden.
  • II trimester: en gang hver 2-3 uge.
  • III trimester: hver 7-10 dage.

Hvis tilstanden er stabil, er det bedre at afholde sig fra at bruge potente medikamenter, og der kan anvendes risikable behandlingsmetoder, hvis der ikke er nogen anden udvej, og der er et spørgsmål om at redde liv. Du skal registreres på fødselsklinikken så tidligt som muligt.

Vejrudsigt

Patientens livskvalitet afhænger ligesom hans forventede levetid af mange faktorer. På samme tid - en vigtig bemærkning - har medicin lært at håndtere nogle af dem med succes, mens andre ofte kan stoppes. Mindre og minimale former (beta-thalassæmi) er oftest den sædvanlige forventede levetid. Med thalassæmi major og mellemliggende er prognosen meget værre, og patienter lever ikke altid til voksenalderen. Men her skal det forstås, at alt dette gælder for de tilfælde, hvor knoglemarvstransplantation ikke blev udført for den ene eller den anden. Hvis det er muligt at finde en donor, og pårørende (oftest forældre) indsamler det nødvendige beløb, er det muligt at opnå enten en komplet kur eller en betydelig forlængelse af livet.

Forebyggende handlinger

  • Obligatorisk prænatal diagnose.
  • Hvis en af ​​forældrene er bærer af mutantgenet, anvendes fetoskopi og fostervandsprøve til at opnå føtal genetisk materiale, som derefter underkastes genetisk test, og hvis den foreløbige diagnose bekræftes, overvejes spørgsmålet om afslutning af graviditeten. Husk, at disse metoder ikke er fri for alvorlige bivirkninger og kræver højt kvalificeret medicinsk personale..

Thalassæmi er en meget farlig og ofte dødelig sygdom. Men med rettidig diagnose, en afbalanceret tilgang til graviditetsplanlægning og kvalificeret lægehjælp kan sandsynligheden for død reduceres flere gange. Og selvom en komplet kur, hvis du ikke tager højde for knoglemarvstransplantation eller biomedicinske teknologier baseret på stamceller, stadig er umulig, forkæle dig med fortvivlelse og opgive en sådan patient.

Thalassæmi

Hvad er Thalassemia?

Thalassæmi (Cooley's anæmi) er en gruppe af arvelige lidelser, der påvirker mængden af ​​hæmoglobin, som en person producerer. Hæmoglobin tilhører en familie af forbindelser, der består af hæm (et jernkompleks) og forskellige globiner (proteinkæder, der omgiver hæmkomplekset).

Hæmoglobin (Hb) -molekyler findes i alle røde blodlegemer og er ansvarlige for deres røde farve. De binder ilt i lungerne, bærer det gennem blodbanen og frigiver det i kropsvæv. De forskellige typer hæmoglobin klassificeres efter typen af ​​proteinkæder, de indeholder.

Normale voksne hæmoglobiner inkluderer:

  • Hæmoglobin A (udgør ca. 95% - 98% af den voksne Hb). HbA indeholder to alfa (α) proteinkæder og to beta (ß) kæder.
  • HbA2 (tegner sig for ca. 2% - 3,5% af voksen Hb), har to alfa (α) og to delta (δ) kæder.
  • HbF (op til 2%). Det er det vigtigste hæmoglobin, der produceres af fosteret under graviditeten. Dens produktion falder normalt til et lavt niveau inden for et år efter fødslen. HbF har to alfa (α) og to gamma (γ) kæder.

Mutationer i gener, der koder globinkæder, kan forårsage forstyrrelser i hæmoglobinproduktionen. Der er 4 gener, der koder for alfa-globinkæden, og 2 gener, der koder for beta-globinkæden.

Arvelige lidelser i hæmoglobinproduktionen falder i to kategorier:

  • Thalassæmi: nedsat produktion af normalt hæmoglobin
  • Hæmoglobinopati: Produktionen af ​​et unormalt hæmoglobinmolekyle

Thalassemier er en gruppe af lidelser, hvor mutationer i et eller flere af alfa- eller beta-globin-generne forårsager et fald i mængden af ​​produceret HbA. Dette fører til et fald i niveauet af HbA, en relativ stigning i antallet af mindre hæmoglobiner HbA2 og HbF og muligvis påvisning af usædvanlige typer af hæmoglobin.

Thalassemier klassificeres normalt efter typen af ​​globinkæde, hvis syntese reduceres.

Thalassemia klassificering

Alfa-thalassæmi

Alfa-thalassæmi skyldes en deletion eller mutation i en eller flere kopier af 4-alfa-globingenet. Jo flere gener der er påvirket, desto mindre produceres alfa-globin. De fire forskellige typer alfa-thalassæmi inkluderer:

  • Alfa-thalassemia træk (1 påvirket gen). Den tavse bærer har normale hæmoglobinniveauer og røde blodlegemer, der er normale eller viser en let reduceret MCH (hypokromi). Bærere kan overføre det berørte gen til deres afkom. Ofte identificeres disse mennesker kun efter fødslen af ​​et barn med HbH-sygdom eller et tegn på alfa-thalassæmi.
  • Alpha thalassemia træk (2 påvirkede gener). Patienter med tegn på alfa-thalassæmi har mindre (mikrocytiske), bleg (hypokrome) røde blodlegemer og mild kronisk anæmi, men de oplever normalt ingen symptomer. Det er anæmi, der ikke reagerer på jerntilskud. Diagnose af alfa-thalassemia-symptomet forekommer normalt ved at udelukke andre årsager til mikrocytisk anæmi. Bekræftende test ved DNA-analyse er en vigtig del af alfa-thalassæmi-diagnoseprocessen, fordi der er to kopier (HbA1 og HbA2) af alfa-kædegenet på hvert kromosom. Hvis en person har mistet begge kopier fra det samme kromosom, har dette forskellige konsekvenser for overførslen af ​​en mere alvorlig form for sygdommen til deres børn, end hvis de mistede en kopi fra hver to forskellige kromosomer. Se afsnittet om DNA-analyse nedenfor.
  • Hæmoglobin H-sygdom (3 berørte gener). Under denne betingelse forårsager et stort fald i produceret alfa-globin-kæder et overskud af beta-kæder, som derefter aggregeres i beta4-tetramerer (grupper på 4 beta-kæder) kendt som hæmoglobin H. HbH-sygdom kan forårsage moderat til svær anæmi og splenomegali ( forstørret milt). Det kliniske billede forbundet med HbH-sygdom er ekstremt forskelligt. Nogle mennesker er asymptomatiske, mens andre er alvorligt anæmiske. Hæmoglobin H-sygdom er mest almindelig hos mennesker af sydøstlig eller østlig middelhavsafstamning.
  • Alfa-thalassemia major (også kaldet føtal hydrops, 4 berørte gener). Dette er den mest alvorlige form for alfa-thalassæmi. Under disse betingelser produceres alfa-globin ikke, derfor produceres heller ikke HbA eller HbF. Fostre, der er ramt af alfa-thalassæmi, bliver anæmiske i den tidlige graviditet. De bliver ødemer (bevarer væske) og har ofte forstørrede hjerter og lever. Denne diagnose stilles ofte i de sidste måneder af graviditeten, når en ultralydsscanning af fosteret indikerer føtal ødem. I cirka 80% af tilfældene udvikler moderen toksæmi og kan udvikle alvorlig postpartum blødning. Babyer med alfa-thalassemia major er normalt for tidlige, dødfødte eller dør kort efter fødslen.

Mennesker med alfa-thalassæmi kan fejldiagnosticeres som jernmangel af skødesløse læger, da jernmangel også resulterer i små, blege (mikrocytiske hypokrome) røde blodlegemer.

Det er vigtigt, at jernbehandling kun gives til patienter med thalassæmi, når specifikke jerntest (ferritin, serumjern, TIBC, transferrin) har bekræftet jernmangel. Dette er især vigtigt i alfa-thalassæmi, hvor der er en lille chance for at udvikle en farlig jernoverbelastning.

Alfa-thalassæmi er mest almindelig hos folk med etnicitet fra Sydøstasien, Sydkina, Mellemøsten, Indien, Afrika og Middelhavet.

Beta thalassæmi

Beta-thalassæmi opstår på grund af mutationer i en eller begge beta-globingener. Mellem 100 og 200 mutationer er blevet identificeret, men kun omkring 20 er almindelige.

Alvorligheden af ​​beta-thalassæmi-anæmi afhænger af, hvilke mutationer der er til stede, og om de reducerer beta-globinproduktionen (kaldet beta + thalassæmi) eller helt fjerner den (kaldet beta-thalassæmi). De forskellige typer beta-thalassæmi er som følger:

  • Beta thalassæmi med en egenskab. En person med denne tilstand har et normalt gen og et med en mutation. De oplever normalt ikke andre helbredsproblemer end mikrocytose (små røde blodlegemer) og mulig mild anæmi, der ikke reagerer på jerntilskud. Denne genmutation kan overføres til en persons børn.
  • Thalassemia intermedia. I denne tilstand har den syge to unormale gener, men de producerer stadig noget beta-globin. Alvorligheden af ​​anæmi, der opstår, og sundhedsproblemer afhænger af de nuværende mutationer. Skillelinjen mellem thalassemia intermedia og thalassemia major er graden af ​​anæmi og antallet og hyppigheden af ​​blodtransfusioner, der er nødvendige for at behandle det. Dem med thalassæmi intermedia har undertiden brug for transfusioner, men ikke regelmæssigt.
  • Thalassæmi er stor. Dette er den mest alvorlige form for beta-thalassæmi. Patienten har to unormale gener, der enten forårsager et alvorligt fald eller en fuldstændig mangel på beta-globinproduktion, hvilket forhindrer produktionen af ​​betydelige mængder HbA. Denne tilstand forekommer normalt hos en baby efter 3 måneders alderen og forårsager livstruende anæmi. Denne anæmi kræver livslang regelmæssig blodtransfusion og betydelig løbende lægebehandling. Over tid fører disse hyppige transfusioner til overskydende jern i kroppen. Hvis det ikke behandles, kan dette overskydende jern deponeres i leveren, hjertet og andre organer og kan føre til for tidlig død af organsvigt..

Andre former for thalassæmi opstår, når beta-thalassemia-genet arves sammen med hæmoglobinvariantgenet. De vigtigste er:

  • HbE - beta-thalassæmi. HbE er en af ​​de mest almindelige hæmoglobinvarianter, der primært findes hos mennesker af sydøstasiatisk afstamning. Hvis en person arver et HbE-gen og et beta-thalassæmi-gen, inducerer kombinationen HbE-beta-thalassæmi, hvilket forårsager moderat svær anæmi svarende til beta-thalassæmi intermedia.
  • HbS - beta-thalassæmi eller seglcelle - beta-thalassæmi. HbS er en af ​​de mest kendte hæmoglobinvarianter. Arv af et HbS-gen og et beta-thalassæmi-gen resulterer i HbS-beta-thalassæmi. Alvorligheden af ​​tilstanden afhænger af mængden af ​​beta-globin produceret af beta-genet. Hvis der ikke produceres beta-globin, er det kliniske billede næsten identisk med seglcelleanæmi.

Hvilke undersøgelser, analyser der er behov for?

Generel klinisk blodprøve (CBC). UAC er en analyse af celler og væske i blodet. Blandt andet vil KLA fortælle lægen, hvor mange røde blodlegemer der er i blodet, hvor meget hæmoglobin de indeholder, og hjælpe med at måle størrelsen og formen på de tilstedeværende røde blodlegemer. Disse variabler kaldes erytrocytindeks og inkluderer MCH (middel corpuscular hæmoglobin) og MCV (gennemsnit corpuscular volume) som målinger af hæmoglobinindhold og størrelse af røde blodlegemer..

Lav MCH eller MCV er ofte det første tegn på thalassæmi. Hvis MCH- eller MCV-niveauer er lave, og jernmangel er udelukket, kan personen være bærer af thalassæmi. Med jernmangel er thalassæmi svært at udelukke.

Mikroskopisk undersøgelse af blodudstrygning. I denne test undersøges et tyndt mikroskopisk lag af blod på et glasglas under et mikroskop. Antallet og typen af ​​hvide blodlegemer, røde blodlegemer og blodplader kan tælles manuelt og vurderes, om de er normale og modne. Forskellige lidelser påvirker den normale produktion af blodlegemer. I thalassæmi er røde blodlegemer ofte mikrocytiske (små) med lav MCV. De kan også:

  • At være hypokrom (bleg - indikerer lavere hæmoglobin end normalt).
  • Varier i størrelse (anisocytose) og form (poikilocytose).
  • At være et foster (ikke normalt i en moden rød blodlegeme).
  • Vær forvrænget, se ud som æbler under mikroskopet.

Jernanalyse. Assayet kan omfatte: jern, ferritin, UIBC, TIBC og procent transferrinmætning. Disse tests måler forskellige aspekter af jernopbevaring og anvendelse i kroppen. De hjælper med at bestemme, om jernmangel er årsagen og / eller forværringen af ​​patientens anæmi. En eller flere patienter med thalassæmi kan også overvåges for graden af ​​jernoverbelastning.

Vurdering af hæmoglobinopati (Hb). Denne test måler typen og den relative mængde hæmoglobin til stede i røde blodlegemer. Hæmoglobin A, der består af alfa og beta globin, er den vigtigste normale type hæmoglobin, der findes hos voksne. En højere procentdel af HbA2 og / eller HbF ses normalt, når beta-thalassæmi er til stede. HbH kan ses i alfa-thalassæmi, men kun når mindst to af de fire alfa-gener er slettet eller muteret.

DNA-analyse. I mange tilfælde er DNA-analyse ikke påkrævet, da der kan stilles en diagnose ud fra resultaterne af ovenstående tests. DNA-test bruges oftest i familier med alfa-thalassæmi. Denne test bruges til at undersøge deletioner og mutationer i alfa- og, mindre almindeligt, gener, der producerer beta-globin.

Familieundersøgelser kan udføres for at vurdere bærerstatus og de typer mutationer, der findes i andre familiemedlemmer. DNA-test er et vigtigt redskab til at stille en nøjagtig diagnose af thalassæmi. Især med alfa-thalassæmi er det vigtigt at vide, om en person med alfa-thalassemia-træk har to muterede gener på et kromosom eller en på hvert kromosom.

Thalassæmi behandling

De fleste mennesker med thalassæmi har ikke brug for behandling. Alle mennesker, der er diagnosticeret med thalassæmi, og som planlægger en familie, rådes kraftigt til at søge genetisk rådgivning for at forstå konsekvenserne for deres afkom. Laboratoriet skal udføre genetisk test på partneren, så den genetiske rådgiver kan give nøjagtige oplysninger om risikoen for at overføre de berørte gener til deres børn og sværhedsgraden af ​​thalassasæmi eller hæmoglobinopati, der kan udvikle sig.

Patienter med hæmoglobin H eller beta thalassæmi intermedia vil opleve varierende grader af anæmi gennem hele deres liv. De kan føre relativt normale liv, men kræver regelmæssig overvågning og kan undertiden kræve blodtransfusioner.

Folinsyretilskud ordineres ofte til bekæmpelse af anæmi, men jerntilskud bør undgås, medmindre jernmangel er bekræftet af mere specifikke undersøgelser.

Ændringer i antallet af røde blodlegemer observeres ofte, når en kvinde er gravid, hvilket undertiden kan føre til svær anæmi. At forstå virkningen af ​​en thalassæmi-diagnose på graviditeten og de mulige sundhedsmæssige konsekvenser af et par afkom er en af ​​de vigtigste grunde til at stille en nøjagtig diagnose af thalassemia..

Patienter med beta-thalassæmi har normalt brug for blodtransfusion hver 3-4 uge i hele deres liv. Disse transfusioner hjælper med at opretholde hæmoglobinkoncentrationen høj nok til at give ilt til kroppen og forhindre vækstlidelser og organskader..

Hyppige transfusioner hæver imidlertid jern til toksiske niveauer, hvilket fører til jernaflejringer i leveren, hjertet og andre organer.

Regelmæssig jernchelationsbehandling bruges til at sænke jernniveauerne i kroppen. Dette indebærer administration af et lægemiddel, der binder til jern og hjælper med at skylle det ud af kroppen gennem urinen. Splenektomi (kirurgi for at fjerne milten) er også almindelig..

Babyer med alfa-thalassæmi major fødes normalt for tidligt, dødfødte eller dør kort efter fødslen. Behandlingen fokuserer på at identificere tilstanden og afslutte graviditeten eller overvåge komplikationer hos moderen.

Eksperimentelle behandlinger såsom føtal blodtransfusion har været vellykket i meget få tilfælde ved fødslen.

Lungeemboli (PE)

Død på grund af hjertearytmi